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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因18115_18116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析

中国分子心脏病学杂志 2012年第1期12卷 15-17页

作者：王继征邹玉宝孙凯王怡璐王志民高硕周宪梁惠汝太宋雷中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室超声科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室高血压诊治中心北京100037

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进... 详细信息

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变(18115_18116ins-GCAGG),序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变(***1032fs),造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚(35mm)。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115_18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重。

关键词：肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C 插入突变表型

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PDCD4在野百合碱诱导肺动脉高压大鼠的表达及波生坦的干预机制

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中国分子心脏病学杂志 2012年第4期12卷 238-241页

作者：王冲冲顾晴黄石安何建国孟宪敏熊长明广东医学院附属心血管内科 524001 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室100037

目的研究凋亡相关基因程序性细胞死亡因子4(PDCD4)蛋白在野百合碱诱导肺动脉高压大鼠中的表达并探讨波生坦对其干预机制。方法 SD大鼠正常对照组(N组,n=9),不做任何处理。14只SD大鼠通过腹腔内注射野百合碱(60mg/kg)两周后,随机将大鼠分... 详细信息

目的研究凋亡相关基因程序性细胞死亡因子4(PDCD4)蛋白在野百合碱诱导肺动脉高压大鼠中的表达并探讨波生坦对其干预机制。方法 SD大鼠正常对照组(N组,n=9),不做任何处理。14只SD大鼠通过腹腔内注射野百合碱(60mg/kg)两周后,随机将大鼠分成2组,肺动脉高压模型对照组(M组,n=7)和波生坦组(B组,n=7),分别通过胃管予以安慰剂或波生坦[200mg/(kg.d)]治疗,每天1次,共3周。测量血流动力学参数,观测肺血管和右室组织病理学改变,Western blot法测定肺组织中PDCD4和p-ERK1/2蛋白的表达。结果与N组相比,M组大鼠肺组织PDCD4蛋白表达明显减少、p-ERK1/2蛋白表达明显增加(P均<0.001)。与M组相比,B组的平均肺动脉压和肺小动脉中膜平滑肌厚度均明显减少,肺组织PDCD4蛋白表达明显增加、p-ERK1/2蛋白表达明显减少(P均<0.01)。结论 PDCD4蛋白在野百合碱诱导肺动脉高压大鼠中的表达减少,而波生坦可能经p-ERK1/2信号途径增加PDCD4蛋白表达从而降低肺动脉高压、减轻血管平滑肌细胞增殖,逆转肺血管重构的发生。

关键词：肺动脉高压程序性细胞死亡因子4 波生坦

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美国临床内分泌协会:血脂异常管理和动脉粥样硬化预防指南(节选第二部分)

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中国卒中杂志 2012年第10期7卷 807-812页

作者：沈东超吴硕琳吴佳王春育张伟丽首都医科大学附属北京天坛医院神经内科北京100050 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室心血管病基因研究实验室(中德分子医学研究室)

证据等级(evidence level,EL)和含义见表1,推荐强度分级见表2。本文中将临床问题标记为'Q',推荐标记为'R',并根据重要性和证据等级(A、B和C级),当缺乏结论性临床证据(D级)时根据专家意见,对推荐进行分级。在执行纲要中... 详细信息

证据等级(evidence level,EL)和含义见表1,推荐强度分级见表2。本文中将临床问题标记为'Q',推荐标记为'R',并根据重要性和证据等级(A、B和C级),当缺乏结论性临床证据(D级)时根据专家意见,对推荐进行分级。在执行纲要中,推荐级别后面还附有最佳证据等级(best evidence level,BEL),后者对应的是全文指南中遵循的最佳结论性证据。

关键词：血脂动脉粥样硬化管理美国指南

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美国临床内分泌协会:血脂异常管理和动脉粥样硬化预防指南(节选第一部分)

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中国卒中杂志 2012年第9期7卷 733-739页

1前言流行病学数据表明，高胆固醇血症和冠状动脉粥样硬化是缺血性卒中的危险因素。

关键词：血脂动脉粥样硬化管理美国指南

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新基因SYNPO2L参与心肌重构

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中国分子心脏病学杂志 2012年第3期12卷 170-173页

作者：王晓建甄一松王继征苏明祝领王长鑫俞莉萍刘继斌惠汝太中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室心血管病基因研究室中德实验室北京100037 西安交通大学第一附属医院心内科西安710061

目的肌肉富集表达基因在心肌重构的发生发展中发挥重要的作用。为了深入理解心肌重构的分子机制、为临床提供治疗和干预的靶点,我们需要寻找参与心肌重构的新基因。方法和结果我们使用自主研发的CardiacScan对多个人源组织表达谱数据库... 详细信息

目的肌肉富集表达基因在心肌重构的发生发展中发挥重要的作用。为了深入理解心肌重构的分子机制、为临床提供治疗和干预的靶点,我们需要寻找参与心肌重构的新基因。方法和结果我们使用自主研发的CardiacScan对多个人源组织表达谱数据库进行扫描,发现了一个新的肌肉富集表达基因——SYNPO2L。RT-PCR显示,SYNPO2L在小鼠的心脏和骨骼肌高表达。实时荧光定量PCR显示,在跑步训练诱导的小鼠生理性心肌重构模型中,SYNPO2L的表达下降为对照组的0.6倍(P<0.05)。在主动脉缩窄手术诱导的病理性心肌重构中,SYNPO2L的表达逐渐升高,并在术后9周(心功能失代偿阶段)升高为对照组的2.4倍(P<0.0001)。结论 SYNPO2L是一个新的在肌肉富集表达的基因,参与了多种不同形式的心肌重构过程,可能在心肌重构中发挥重要的作用。

关键词： SYNPO2L 心肌重构肌肉富集表达基因

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抗栓治疗与血栓的预防(9版):美国胸科医师学会循证临床实践指南(节选整理版)

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中国卒中杂志 2012年第7期7卷 571-574页

作者：沈东超余杨张伟丽首都医科大学附属北京天坛医院神经内科北京100050 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室心血管病基因研究实验室(中德分子医学研究室)

1抗凝治疗的循证治疗1．1按体重调整普通肝素（unfractionate dheparin，UFH）剂量对于接受静脉永注射UFH治疗的患者，建议在疗程开始时，按照体重对快速一次性推入初始剂量和持续输注初始速率进行调整[静脉血栓栓塞（VenousThromboembo... 详细信息

1抗凝治疗的循证治疗 1．1按体重调整普通肝素（unfractionate dheparin，UFH）剂量对于接受静脉永注射UFH治疗的患者，建议在疗程开始时，按照体重对快速一次性推入初始剂量和持续输注初始速率进行调整[静脉血栓栓塞（VenousThromboembolicEvents，VTE）患者快速一次性推入初始剂量为80U／kg，继之每小时18U／kg；心脏病或卒中患者快速一次性推入初始剂量为70U／kg，继之每小时15U／kg]，或者只采用固定剂量（快速一次性推入初始剂量为5000U，继之每小时1000U），不建议选用其他方案（等级2C）。

关键词：抗栓溶栓美国胸科医师学会临床实践指南

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卒中纳入心血管疾病风险预测工具(节选第二部分)

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中国卒中杂志 2012年第12期7卷 957-965页

作者：滑蓉蓉余杨王春育张伟丽武警总医院细胞移植科北京100039 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室心血管病基因研究实验室(中德分子医学研究室)

4．3．5颈动脉干预试验卒中患者心血管结局事件的另外一些研究数据，来自比较颈动脉支架置入术与动脉内膜切除术的研究。但是仅有2项研究在报告了卒中和死亡发生率的同时，也报告了心肌梗死（myocardial infarction，MI）的长期发生率。

关键词： AHA科学报告心血管疾病风险评估风险预测卒中血管疾病

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卒中纳入心血管疾病风险预测工具(节选第一部分)

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中国卒中杂志 2012年第11期7卷 886-901页

背景和目的目前美国指南声明有关一级、二级心血管疾病风险的预测与预防采用绝对风险评估,以确定血管疾病事件高风险和可通过采取专业预防干预获益的患者人群。但是,这些指南未明确地将卒中患者纳入其中。本报告全面回顾了相关证据和论... 详细信息

背景和目的目前美国指南声明有关一级、二级心血管疾病风险的预测与预防采用绝对风险评估,以确定血管疾病事件高风险和可通过采取专业预防干预获益的患者人群。但是,这些指南未明确地将卒中患者纳入其中。本报告全面回顾了相关证据和论证,支持:①将卒中患者尤其是动脉粥样硬化性卒中患者纳入心血管疾病绝对高危人群;②将作为心血管疾病结局之一的卒中纳入心血管疾病风险预测工具。方法和结果美国心脏协会(American Heart Association,AHA)卒中委员会科学报告监督委员会和AHA手稿监督委员会组成联合主席团,根据专家们既往相关专业领域进行提名、确定编写组成员名单。编写组查阅1980年1月～2010年3月期间发表的系统文献综述,已发表的指南、个人文件和专家意见总结了现有证据,指出目前的认识缺陷,并在适当的时候,根据AHA标准规范做出推荐。编写组的所有成员均可对此推荐进行评论,并审批文件的最终版本。该指南经AHA内部同行、卒中委员会领导以及科学报告监督委员会审查后,提交AHA科学咨询和协调委员会审议、批准。编写组陈述了数个将卒中患者尤其是动脉粥样硬化性卒中患者作为冠状动脉粥样硬化性心脏病和心血管疾病高危患者的原因。首先,证据提示缺血性卒中患者是致死性或非致死性心肌梗死或猝死的绝对高危因素,10年以上发生风险约≥20%,这一数据在一些指南中被使用作为确定冠状动脉疾病风险的等危症。其次,纳入动脉粥样硬化性卒中的原因与将糖尿病、周围血管病、慢性肾脏疾病和其他动脉粥样硬化性疾病作为等危症的原因一致.尽管没有统一的证据证实这些风险在整体人群或患者中的情况。第三,大血管动脉粥样硬化性缺血性卒中与上述这些疾病具有相同的病理生理机制。将卒中纳入高危因素后,高危患者人群增加约10%。然而,由于卒中的异质性,尚不确定其他卒中亚型,如出血性卒中和非动脉粥样硬化性缺血性卒中,是否也具有同样高的风险,还需进一步的研究。由于卒中对发病率和病死率的影响、卒中的预防和其他血管疾病的预防方法的相似性,以及在一些人群中预防与心血管疾病相关卒中的重要性,将卒中伴发心肌梗死和猝死纳入心血管事件风险预测工具是合适的。除美国外,其他国家的指南中,心血管疾病高危人群通常包括卒中患者,并将卒中的发生作为心血管疾病终点事件的一个要素。结论应将动脉粥样硬化性卒中患者纳入远期发生冠状动脉粥样硬化事件高风险人群(10年以上风险≥20%)。尚不确定是否纳入非动脉粥样硬化性卒中亚型。为达到一级预防的目的 ,应将缺血性卒中增加到心血管疾病预后评估的绝对危险因素的计算公式中。将动脉粥样硬化性卒中纳入高风险因素,并将更为广泛的缺血性卒中纳入结局,会使高危患者数量大幅度增加,这可能对心血管疾病的预防有重要意义。(Stroke,2012,43:01-30.)

关键词： AHA科学报告心血管疾病风险评估风险预测卒中血管疾病

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氨甲环酸对非体外循环冠状动脉旁路移植术病人炎性反应的影响

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中华麻醉学杂志 2011年第7期31卷 781-783页

作者：王古岩王东史静张昱石佳方仲蓉陈芳李立环中国医学科学院北京协和医学院心血管转化医学国家重点实验室心血管病研究所阜外心血管病医院麻醉科 100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管转化医学国家重点实验室心血管病研究所阜外心血管病医院心内科 100037 河北省儿童医院麻醉科

目的评价氨甲环酸对非体外循环冠状动脉旁路移植术病人炎性反应的影响。方法择期行非体外循环冠状动脉旁路移植术的病人60例，年龄45—64岁，体重指数16—22kg／m^2，性别不限，ASA分级Ⅰ～Ⅲ级，NYHA心功能分级Ⅰ～Ⅲ级，采用随机数字... 详细信息

目的评价氨甲环酸对非体外循环冠状动脉旁路移植术病人炎性反应的影响。方法择期行非体外循环冠状动脉旁路移植术的病人60例，年龄45—64岁，体重指数16—22kg／m^2，性别不限，ASA分级Ⅰ～Ⅲ级，NYHA心功能分级Ⅰ～Ⅲ级，采用随机数字表法，将其随机分为2组（n=30）：对照组（c组）和氨甲环酸组（T组）。麻醉诱导后T组经30min静脉输注氨甲环酸1g，然后以400mg／h的速率持续输注至术毕；C组给予等容量生理盐水。分别于麻醉诱导前、术毕和术后24h时取中心静脉血样，测定Hb、Plt、凝血酶原时间、国际标准化比值和血浆D-二聚体、IL-6的浓度。于术后6和24h时记录胸管引流量。记录术后异体红细胞和血浆的使用情况。记录住院期间相关并发症的发生情况。结果与C组比较，T组术毕和术后24h时D-二聚体和IL-6的浓度降低，术后胸管引流量、异体红细胞和血浆的使用率降低（P〈0．05或0．01）。两组各时点Hb、Plt、凝血酶原时间和国际标准化比值比较差异无统计学意义（P〉0．05）。两组住院期间未见相关并发症的发生。结论氨甲环酸可减轻非体外循环冠状动脉旁路移植术病人的炎性反应。

关键词：氨甲环酸冠状动脉旁路移植术非体外循环炎症

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心脏肌钙蛋白I-R145W突变所致肥厚型心肌病表型特点分析

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中国分子心脏病学杂志 2011年第4期11卷 202-204页

作者：邹玉宝王继征王怡璐孙凯王志民高硕周宪梁宋雷惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室超声科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室高血压诊治中心北京100037

目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家... 详细信息

目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型。结果在4个先证者家系9个HCM成员中发现cTnI-R145W突变,2/3的患者表现为心尖部肥厚,3/4先证者有猝死家族史,其中一例家族成员在随访期内心源性猝死。结论 cTnI-R145W突变可导致心尖部肥厚为主的HCM,其表型恶性程度较高。结合同一突变位点在西方人群中可以导致典型的限制型心肌病表型,提示R145W可以导致不同类型的心肌病。

关键词：肥厚型心肌病心脏肌钙蛋白I 基因突变 R145W 表型

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