检索结果-内蒙古大学图书馆

心脏肌球蛋白结合蛋白C基因18115_18116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析

中国分子心脏病学杂志 2012年第1期12卷 15-17页

作者：王继征邹玉宝孙凯王怡璐王志民高硕周宪梁惠汝太宋雷中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室超声科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室高血压诊治中心北京100037

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进... 详细信息

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变(18115_18116ins-GCAGG),序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变(***1032fs),造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚(35mm)。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115_18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重。

关键词：肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C 插入突变表型

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P2Y_(12)受体拮抗剂最新研究进展

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中华临床医师杂志（电子版） 2012年第19期6卷 6001-6003页

作者：张丽华杜雪何培源蒋立新中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室 100037

心脑血管疾病业已成为我国居民死亡的首要原因,据统计,在我国至少有2.3亿心血管病患者,因心血管病的死亡约占总死亡的1/3[1].近些年来,栓塞性的心脑血管疾病发病率呈明显上升趋势.血小板的聚集、活化和释放在血栓的形成的关键环节.因此... 详细信息

心脑血管疾病业已成为我国居民死亡的首要原因,据统计,在我国至少有2.3亿心血管病患者,因心血管病的死亡约占总死亡的1/3[1].近些年来,栓塞性的心脑血管疾病发病率呈明显上升趋势.血小板的聚集、活化和释放在血栓的形成的关键环节.因此,抗血小板治疗在防治血栓形成中具有重要意义.本文主要针对新型抗血小板药P2Y12受体拮抗剂的研究进展进行综述.

关键词：普拉格雷氯吡格雷 P2Y 抑制血小板聚集受体拮抗剂出血风险终点事件急性冠状动脉综合征 PCI 研究进展

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氨基糖苷类抗生素治疗无义突变致遗传性疾病的研究进展

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中国分子心脏病学杂志 2012年第4期12卷 254-256页

作者：于海云浦介麟北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室 100037

无义突变(nonsense mutation)可以导致多种遗传性疾病的发生。编码某一氨基酸的三联体密码经碱基替换后,产生提前终止的无义密码子(premature termination codons,PTCs),使肽链的合成提前终止,生成没有功能或者是功能不完整的蛋白质,导... 详细信息

无义突变(nonsense mutation)可以导致多种遗传性疾病的发生。编码某一氨基酸的三联体密码经碱基替换后,产生提前终止的无义密码子(premature termination codons,PTCs),使肽链的合成提前终止,生成没有功能或者是功能不完整的蛋白质,导致了疾病的发生。研究发现,一些与核糖体结合的药物,如氨基糖苷类抗生素和某些人工合成的小分子物质,能够使氨基酰-tRNA通过提前出现的转录终止位点,产生完整的蛋白质并且恢复蛋白质的功能,从而改善疾病的症状,为治疗无义突变引起的遗传性疾病提供了广阔的前景。

关键词：无义突变遗传性疾病 PTCs 氨基糖苷类抗生素

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KLF2的抗动脉粥样硬化的研究进展

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中国分子心脏病学杂志 2012年第5期12卷 303-307页

作者：贾燕珺李建军中国医学科学院阜外心血管病医院中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室

KLF2是近年新被发现的转录因子。因其在肺高表达,故又被称为LKLF2。其主要机能是稳定胸腺T细胞,调控T细胞的归巢和成熟,并参与生物体细胞分化和血管形成过程,在生物体的天然免疫及组织器官形成方面发挥重要的保护作用。近年研究报道了,K... 详细信息

KLF2是近年新被发现的转录因子。因其在肺高表达,故又被称为LKLF2。其主要机能是稳定胸腺T细胞,调控T细胞的归巢和成熟,并参与生物体细胞分化和血管形成过程,在生物体的天然免疫及组织器官形成方面发挥重要的保护作用。近年研究报道了,KLF2具有抗炎症、保护内皮、抗凝血防止血栓形成及抗氧化机能,参与抗动脉粥样硬化防御调控。随着研究的不断深入,其将可能成为心血管疾病防治的重要防御标志因子。

关键词： KLF2 抗动脉粥样硬化抗炎症抗内膜损伤抗氧化

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CYP2C9和VKORCl基因多态性对肺栓塞患者华法林维持剂量的影响

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中国药物警戒 2012年第4期9卷 202-204页

作者：娄莹刘红韩璐璐谢爽高小晶段兵倪新海熊长明李一石柳志红北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院临床药理中心卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京1000372 阜外心血管病医院肺血管病诊治中心北京100037

目的研究细胞色素P450酶2C9(CYP2C9)及维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORCl)基因多态性对中国肺栓塞患者华法林维持剂量的影响。方法对108例INR已稳定达标的中国肺栓塞患者,采用TaqMan MGB探针法,检测CYP2C9*2、*3位点和VKORC1-1... 详细信息

目的研究细胞色素P450酶2C9(CYP2C9)及维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORCl)基因多态性对中国肺栓塞患者华法林维持剂量的影响。方法对108例INR已稳定达标的中国肺栓塞患者,采用TaqMan MGB探针法,检测CYP2C9*2、*3位点和VKORC1-1639A>G位点基因型。记录患者的年龄、性别、体重、身高及华法林日平均剂量。结果 VKORC1-1639AG或GG基因型患者华法林稳定日均剂量明显高于AA基因型患者(5.81±1.93vs 3.33±1.11mg,P<0.001);CYP2C9*2或*3变异的患者华法林稳定日均剂量低于无变异的患者(2.57±1.31 vs 3.97±1.67mg,P<0.001);包括患者性别、年龄、身高、体重、CYP2C9和VKORC1基因型等因素在内的华法林稳定剂量预测模型可解释51.1%左右的华法林稳定剂量个体差异(R2=0.511,P<0.001)。结论 CYP2C9和VKORC1基因型检测对指导中国肺栓塞患者个体化应用华法林有一定的临床意义。

关键词：华法林肺栓塞稳定剂量 CYP2C9 VKORC1 基因多态性

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依托“十二·五”项目研发我国的心血管疾病数据标准

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中国循环杂志 2012年第6期27卷 482-482页

作者：李卫杨进刚谷鸿秋杨跃进中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院国家心血管病中心医学研究统计中心北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院国家心血管病中心冠心病诊治中心北京市100037

与过去相比，我国心血管病患者的发病特点、临床表现和诊疗情况等均已发生了很大变化；不同地区、不同级别医院对心血管病患者救治的流程有所差异，患者的预后也有很大的不同。如，中国心脏外科注册登记研究组发现，我国不同中心冠状动... 详细信息

与过去相比，我国心血管病患者的发病特点、临床表现和诊疗情况等均已发生了很大变化；不同地区、不同级别医院对心血管病患者救治的流程有所差异，患者的预后也有很大的不同。如，中国心脏外科注册登记研究组发现，我国不同中心冠状动脉旁路移植手术死亡率差异为8倍。

关键词：心血管疾病心血管病患者冠状动脉旁路移植标准十二发病特点临床表现注册登记

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影像学技术评价肺动脉高压右心功能的研究进展

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中国医学前沿杂志（电子版） 2012年第12期4卷 29-33页

作者：杨涛何建国北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室北京100037

肺动脉高压是不同原因导致的、以肺动脉压力和肺血管阻力升高为特点的一组病理生理综合征。肺动脉高压患者右心室后负荷增加，右室舒张末期容积增大，右室功能下降。右心功能是决定肺动脉高压预后的关键因素，因此早期识别右心功能障碍... 详细信息

肺动脉高压是不同原因导致的、以肺动脉压力和肺血管阻力升高为特点的一组病理生理综合征。肺动脉高压患者右心室后负荷增加，右室舒张末期容积增大，右室功能下降。右心功能是决定肺动脉高压预后的关键因素，因此早期识别右心功能障碍具有重要的临床意义。

关键词：肺动脉 CMR 右心功能研究进展影像学

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深低温停循环围手术期高血糖的影响因素分析

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中华临床医师杂志（电子版） 2012年第11期6卷 16-19页

作者：刘红常谦张海涛胡盛寿中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心外科心血管疾病国家重点实验室北京100037

目的描述深低温停循环围手术期血糖状况,分析影响术中高血糖的独立危险因素。方法采集2005年1月至2011年6月深低温停循环下行主动脉弓部手术549例患者的术中峰值血糖。单因素分析影响术中峰值血糖的各个因素,将有统计学差异的变量进行多... 详细信息

目的描述深低温停循环围手术期血糖状况,分析影响术中高血糖的独立危险因素。方法采集2005年1月至2011年6月深低温停循环下行主动脉弓部手术549例患者的术中峰值血糖。单因素分析影响术中峰值血糖的各个因素,将有统计学差异的变量进行多元Logistic回归分析。记录术前基线、体外循环前、停循环前、停循环后、复温后、停机后、入ICU血糖值及术后第1天至第6天晨的空腹血糖值。结果多因素分析显示体重指数(OR=1.066,95%CI:1.007～1.129,P=0.027)、急性主动脉夹层(OR=4.705,95%CI:2.702～8.193,P=0.000)、糖尿病(OR=11.295,95%CI:3.383～37.709,P=0.000)、停循环时间(OR=1.063,95%CI:1.030～1.097,P=0.000)和术中峰值血糖相关。血糖在体外循环开始后升高,复温后上升明显,入ICU时血糖值仍较高,术后第2天明显下降,术后第6天逐渐恢复至基线水平。结论术前存在胰岛素抵抗、较严重的炎性反应预示着术中较高的血糖水平,通过减少停循环时间或许能减轻术中高血糖。应在体外循环过程中、复温后及术后24h内加强血糖监测,采取更积极的血糖控制方案。

关键词：停循环深低温诱导高血糖症

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MicroRNA-1和microRNA-21在缺血预处理、后处理及远端预处理中的表达变化

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中国胸心血管外科临床杂志 2012年第4期19卷 402-407页

作者：段欣王小华吉冰洋刘晋萍龙村中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室体外循环科北京100037

目的通过离体缺血-再灌注心脏模型,观察缺血预处理(IPC)、缺血后处理(IPO)和肢体远端预处理(RIPC)后心脏microRNA1(miRNA-1)和microRNA21(miRNA-21)的表达变化,以及它们所调控靶蛋白热休克蛋白70(HSP70)和程序性细胞死亡4(PDCD4)表达变... 详细信息

目的通过离体缺血-再灌注心脏模型,观察缺血预处理(IPC)、缺血后处理(IPO)和肢体远端预处理(RIPC)后心脏microRNA1(miRNA-1)和microRNA21(miRNA-21)的表达变化,以及它们所调控靶蛋白热休克蛋白70(HSP70)和程序性细胞死亡4(PDCD4)表达变化,期望从miRNA调控水平揭示心脏的内源性保护机制。方法取Sprague-Dawley(SD)大鼠心脏,建立离体Langendorff心肌缺血-再灌注模型,随机分为4组(每组12只),对照组、IPC组、IPO组和RIPC组。检测各组血流动力学指标,蛋白印迹法(Western blotting)检测PDCD4、HSP70、B细胞淋巴瘤/白血病-2(Bcl-2)和Bcl-2相关X蛋白(Bax)含量,taqman探针法检测miRNA-1和miRNA-21含量,末端脱氧核苷酸转移酶介导的原位缺口标记法(TUNEL)检测心肌细胞凋亡,2,3,5-氯化三苯基四氮唑(TTC)法检测心肌梗死面积。结果 IPC组心肌的miRNA-1和miRNA-21表达明显高于对照组,但RIPC组和IPO组心肌的miRNA-1表达较对照组明显降低(P<0.05)。IPC组、RIPC组和IPO组心肌中HSP70、PDCD4和Bax蛋白含量较对照组明显减少(P<0.05),Bcl-2蛋白含量各组间差异无统计学意义。IPC组、RIPC组和IPO组左室心肌梗死面积/左室总面积以及心肌细胞凋亡率明显低于对照组(P<0.05)。结论 miRNA-1和miRNA-21在缺血预处理、缺血后处理和远端预处理后,表达变化是不同的,同时各处理组中miRNA与其靶蛋白并不都是负性调节关系。

关键词：缺血预处理缺血后处理远端缺血预处理微小RNA

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高尿酸血症的患病情况及相关因素分析

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中华临床医师杂志（电子版） 2012年第13期6卷 49-52页

作者：陈涛李卫王杨胡泊徐涛刘冰孙毅中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室医学研究统计中心 100037

目的调查我国9省市35～70岁人群高尿酸血症患病率及其相关因素。方法采用整群抽样的方法,调查了15706例居民高尿酸血症患病情况并应用Logistic回归模型分析高尿酸血症的影响因素。结果高尿酸血症的患病率为12.08%(标化后11.57%),其中男... 详细信息

目的调查我国9省市35～70岁人群高尿酸血症患病率及其相关因素。方法采用整群抽样的方法,调查了15706例居民高尿酸血症患病情况并应用Logistic回归模型分析高尿酸血症的影响因素。结果高尿酸血症的患病率为12.08%(标化后11.57%),其中男性为14.59%(标化后14.84%),女性为10.21%(标化后9.21%);高尿酸血症患病率在女性人群中是随着年龄增长而升高(趋势卡方检验P<0.05),而在男性人群未见明显趋势(趋势卡方检验P>0.05)。高尿酸血症伴发疾病中以高脂血症最为常见(80.40%),其次为超重和肥胖(74.61%)、高血压(58.32%)、腹型肥胖(45.47%)、糖尿病(11.80%);多因素Logistic回归模型显示:年龄(OR=1.01,95%CI:1.01～1.02)、男性(OR=1.36,95%CI:1.21～1.53)、高甘油三酯血症(OR=4.28,95%CI:3.84～4.76)、高胆固醇血症(OR=1.19,95%CI:1.06～1.33)、高血压(OR=1.17,95%CI:1.05～1.30)、肥胖(OR=1.69,95%CI:1.52～1.88)、饮酒(OR=1.36,95%CI:1.19～1.56)与高尿酸血症显著相关。结论高甘油三酯血症、高胆固醇血症、年龄、男性、高血压、肥胖可能为高尿酸血症的危险因素;随着肥胖和代谢综合征发生率的增加以及高尿酸血症与心血病的密切关系,积极控制高尿酸血症对心血管疾病的控制有着十分重要的意义。

关键词：高尿酸血症流行病学危险因素

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