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中国心脏大会2014

作者：杨坤璂刘亚欣肖嫣田涛温丹张琳李岳华蒋雄京吴海英宋雷张慧敏邹玉宝周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心首都医科大学附属北京安贞医院心脏内科中心

＜正＞目的:多发性大动脉炎（TA）是一种主要累及主动脉及其重要分支的慢性非特异性炎性动脉疾病。尽管TA的发病机制尚不明确,但自身免疫疾病、炎症、遗传与环境因素等诸多因素都与TA有关。已有研究证实,在某些种族中,白介素-6（IL-6）...

＜正＞目的:多发性大动脉炎（TA）是一种主要累及主动脉及其重要分支的慢性非特异性炎性动脉疾病。尽管TA的发病机制尚不明确,但自身免疫疾病、炎症、遗传与环境因素等诸多因素都与TA有关。已有研究证实,在某些种族中,白介素-6（IL-6）基因多态性与TA易感性相关。本研究检测中国汉族人群中TA患者的IL-6基因多态性,探讨IL-6启动子-174位点C/G多态性（rs1800795）和-572位点C/G多态

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叶酸降低冠心病患者同型半胱氨酸治疗对血流介导的血管舒张反应影响的系统评价

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中国循环杂志 2014年第S1期 59-59页

作者：肖嫣刘亚欣田涛杨坤璂高凌根周宪梁北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压中心100037 北京市解放军总医院老年心血管内科100853

目的：内皮功能受损是动脉粥样硬化形成的始动因素。血流介导的血管舒张反应（FMD）是评估血管内皮功能的无创方法。同型半胱氨酸升高诱发内皮功能受损，参与动脉粥样硬化的发生发展。有研究表明，B族维生素可有效降低同型半胱氨酸水平... 详细信息

目的：内皮功能受损是动脉粥样硬化形成的始动因素。血流介导的血管舒张反应（FMD）是评估血管内皮功能的无创方法。同型半胱氨酸升高诱发内皮功能受损，参与动脉粥样硬化的发生发展。有研究表明，B族维生素可有效降低同型半胱氨酸水平和改善人工血管FMD。本文拟对随机对照临床试验进行Meta分析，以评估叶酸对冠心病患者FMD的影响。

关键词：叶酸冠心病患者同型半胱氨酸治疗血流介导血管舒张反应血管内皮功能动脉粥样硬化随机对照临床试验无创方法受损人工血管评估发生发展维生素酸水动因

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急性ST段抬高型心肌梗死急诊PCI慢血流或无复流的相关因素研究

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中国循环杂志 2014年第S1期 75-75页

作者：冯新星薛强张伟华杨栋宋雷北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压中心100037 云南省昆明市延安医院心内科650000

目的：探讨急性心肌梗死（AMI）患者急诊PCI术中、术后发生慢血流或无复流现象的相关危险因素。

关键词：高型急性心肌梗死急诊血流无复流现象相关危险因素术后患者

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MuRF1和MuRF2基因罕见变异与肥厚型心肌病临床表型关联

MuRF1和MuRF2基因罕见变异与肥厚型心肌病临床表型关联

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中国心脏大会2014

作者：苏明王继征康连明王怡璐邹玉宝冯新星王东 Ferhaan Ahmad 周宪梁惠汝太宋雷北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心煤炭总医院ICU Division of Cardiovascular Medicine Department of Internal MedicineUniversity of Iowa Carver College of Medicine

＜正＞目的:修饰基因参与调控肥厚型心肌病（HCM）的临床表现。肌肉环指状（MuRF）蛋白是一类肌肉特异性的泛素E3连接酶。这类蛋白参与并调控心脏发育和功能。泛素-蛋白酶体系统（UPS）是细胞内降解蛋白的途径之一。已有研究表明,HCM心...

＜正＞目的:修饰基因参与调控肥厚型心肌病（HCM）的临床表现。肌肉环指状（MuRF）蛋白是一类肌肉特异性的泛素E3连接酶。这类蛋白参与并调控心脏发育和功能。泛素-蛋白酶体系统（UPS）是细胞内降解蛋白的途径之一。已有研究表明,HCM心脏组织中UPS功能被减弱,从而导致编码肌小节蛋白的突变基因降解减少,加快HCM疾病的进展。由MuRF1、MuRF2和MuR F3组成的环状指E3泛素连接酶亚家族特异性

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原纤蛋白-1的cbEGF结构域首个天冬氨酸突变基因型表型关联研究及中国马凡综合征家系致病突变研究

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中国循环杂志 2014年第S1期 32-32页

作者：肖嫣卢超霞刘亚欣刘芳杨坤璂田涛张学周宪梁北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压中心100037 北京市北京协和医学院基础医学院医学遗传学系100005

目的：马凡综合征（MFS）是一种常见的常染色体显性遗传病，其致病基因是原纤蛋白-1基因FBN1。钙结合的表皮生长样因子（cbEGF）结构域是原纤蛋白-1结构和功能必需，其首个氨基酸均为天冬氨酸。目前尚无关于cbEGF结构域首个天冬氨酸突... 详细信息

目的：马凡综合征（MFS）是一种常见的常染色体显性遗传病，其致病基因是原纤蛋白-1基因FBN1。钙结合的表皮生长样因子（cbEGF）结构域是原纤蛋白-1结构和功能必需，其首个氨基酸均为天冬氨酸。目前尚无关于cbEGF结构域首个天冬氨酸突变的基因型表型关联研究。此研究旨在鉴定中国MFS家系的致病基因突变位点和分析原纤蛋白-1的cbEGF结构域首个天冬氨酸突变的基因型表型关系。

关键词：原纤蛋白结构域天冬氨酸突变基因型表型关联研究中国家系致病基因基因突变位点显性遗传病结构和功能常染色体表皮生长钙结合氨基酸因子鉴定

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应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病的基因谱、基因型表型分析及随访研究

应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病的基因谱、基因型表型分析及...

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中国心脏大会2014

作者：肖嫣卢超霞刘亚欣杨坤璂刘芳田涛张学周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学分子生物学国家重点实验室医学遗传学系

目的:肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病,60%0%为家族性HCM（FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3%%。基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的... 详细信息

目的:肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病,60%0%为家族性HCM（FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3%%。基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的致病基因。二代测序具有高通量、高效、经济的特点。目前国内尚无应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病及进行基因型表型关联研究

关键词：家族性肥厚型心肌病二代测序基因谱随访研究基因型

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MuRF1和MuRF2基因罕见变异与肥厚型心肌病临床表型关联

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中国循环杂志 2014年第S1期 31-31页

作者：苏明王继征康连明王怡璐邹玉宝冯新星王东 FerhaanAhmad 周宪梁惠汝太宋雷北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心100037 北京市煤炭总医院ICU100028 Division of Cardiovascular Medicine，Department of Internal Medicine，University of Iowa Carver Colege of Medicine

目的：修饰基因参与调控肥厚型心肌病（HCM）的临床表现。肌肉环指状（MuRF）蛋白是一类肌肉特异性的泛素E3连接酶。这类蛋白参与并调控心脏发育和功能。泛素-蛋白酶体系统（UPS）是细胞内降解蛋白的途径之一。已有研究表明， HCM心脏... 详细信息

目的：修饰基因参与调控肥厚型心肌病（HCM）的临床表现。肌肉环指状（MuRF）蛋白是一类肌肉特异性的泛素E3连接酶。这类蛋白参与并调控心脏发育和功能。泛素-蛋白酶体系统（UPS）是细胞内降解蛋白的途径之一。已有研究表明， HCM心脏组织中UPS功能被减弱，从而导致编码肌小节蛋白的突变基因降解减少，加快HCM疾病的进展。由MuRF1、MuRF2和MuRF3组成的环状指E3泛素连接酶亚家族特异性表达于横纹肌中。最近有研究表明，编码MuRF1的基因可以通过破坏心肌细胞蛋白质降解而导致HCM的发生，提示编码MuRF蛋白的基因发生变异可能参与HCM疾病的进展。本研究旨在探讨MuRF1、MuRF2和MuRF3基因变异与HCM的关系。

关键词：修饰基因基因变异肥厚型心肌病临床表型蛋白质降解特异性表达泛素连接酶编码心脏组织心脏发育心肌细胞突变基因临床表现疾病肌肉功能调控蛋白酶体亚家族细胞内

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应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病的基因谱、基因型表型分析及随访研究

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中国循环杂志 2014年第S1期 32-32页

作者：肖嫣卢超霞刘亚欣杨坤璂刘芳田涛张学周宪梁北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心100037 北京市中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学分子生物学国家重点实验室医学遗传学系100005

目的：肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病，60%~70%为家族性HCM （FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者，患者临床表现多样，易并发心脏性猝死，年死亡率高达3%~6%。基因诊断具有特异性，目前报道有22个... 详细信息

目的：肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病，60%~70%为家族性HCM （FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者，患者临床表现多样，易并发心脏性猝死，年死亡率高达3%~6%。基因诊断具有特异性，目前报道有22个基因是FHCM 的致病基因。二代测序具有高通量、高效、经济的特点。目前国内尚无应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病及进行基因型表型关联研究的报道。此研究旨在应用二代测序方法探索中国人群家族性肥厚型心肌病相关致病基因，揭示致病基因型与临床表型的关系。

关键词：应用筛查家族性肥厚型心肌病基因谱基因型表型分析致病基因心脏性猝死中国人群心血管病年死亡率流行病学临床表型临床表现基因诊断患者关联研究方法探索遗传性

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阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与血浆大内皮素-1、NT-pro BNP的相关性研究

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中国循环杂志 2013年第S1期 88-89页

作者：孙腾张慧敏杨丽睿秦芳关婷邹玉宝蒋雄京北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压中心100037

目的：研究阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）与血浆大内皮素-1（big ET-1）、氨基末端脑钠肽前体（NT-pro BNP）的相关性。　　方法：回顾性分析我中心2006-11至2012-12行多导睡眠呼吸监测且同时行big ET-1和NT-pro BNP检查的住院患者... 详细信息

目的：研究阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）与血浆大内皮素-1（big ET-1）、氨基末端脑钠肽前体（NT-pro BNP）的相关性。
　　方法：回顾性分析我中心2006-11至2012-12行多导睡眠呼吸监测且同时行big ET-1和NT-pro BNP检查的住院患者的临床资料。依据呼吸暂停低通气指数（AHI）分为non-OSAS组（AHI ，n=139），OSAS组（AHI ≥5/h，n=488）， OSAS组分为轻度OSAS组（5/h≤AH I≤15/h，n=202），中度OSAS组（15/h30/h，n=154）三个亚组。根据最低血氧饱和度分为无低氧血症组（最低血氧饱和度>90%，n=110），轻度低氧血症组（85%≤最低血氧饱和度≤90%，n=166），中度低氧血症组（80%≤最低血氧饱和度<85%，n=121），重度低氧血症组（最低血氧饱和度<80%，n=230）。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停综合血浆大内皮素最低血氧饱和度低氧血症氨基末端脑钠肽前体多导睡眠呼吸监测低通气指数住院患者重度临床资料相关性组分中心检查方法

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难治性高血压患者阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与醛固酮水平的相关性

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中国循环杂志 2013年第S1期 89-90页

作者：杨丽睿孙腾张慧敏卞瑾邹玉宝关婷蒋雄京惠汝太郑德裕北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心七病区100037

目的：探讨难治性高血压患者阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）与血浆醛固酮（PAC）水平的关系。　　方法：选取2008-6-2012-7以“高血压查因”收入阜外医院高血压病房的患者(n=180)，根据是否患有难治性高血压，将所有入选患者分为难... 详细信息

目的：探讨难治性高血压患者阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）与血浆醛固酮（PAC）水平的关系。
　　方法：选取2008-6-2012-7以“高血压查因”收入阜外医院高血压病房的患者(n=180)，根据是否患有难治性高血压，将所有入选患者分为难治性高血压（RHTN）组（n=88）与非难治性高血压（NON-RHTN）组（n=92），查晨起卧位PAC及肾素，计算醛固酮肾素比值，并据该比值将RHTN组分为高醛固酮（H-ALD）组（n=51）{比值≥555( p mol/L)/[μg/（L·h）]，同时PAC≥416 p mol/L}和正常醛固酮（N-ALD）组（n=37）。所有入选患者均行睡眠呼吸监测，探讨RHTN组与NON-RHTN组、H-ALD组与N-ALD组的OSAS与醛固酮水平的关系。

关键词：难治性高血压高血压患者阻塞性睡眠呼吸暂停综合醛固酮水平睡眠呼吸监测血浆醛固酮肾素组分医院选取收入计算方法病房

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