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中国循环杂志 2013年第2期28卷 118-121页

作者：孙腾张慧敏杨丽睿蒋雄京关婷邹玉宝吴海英郑德裕北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院国家心血管病中心高血压诊治中心北京市100037

目的：探讨男性阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）对外周及中心血压的影响。方法：54例在我中心行睡眠呼吸暂停监测且未服用降压药物的男性患者，所有患者在行睡眠呼吸暂停监测前测量坐位外周血压、中心动脉压及肱踝脉搏波传导速度（ba-... 详细信息

目的：探讨男性阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）对外周及中心血压的影响。方法：54例在我中心行睡眠呼吸暂停监测且未服用降压药物的男性患者，所有患者在行睡眠呼吸暂停监测前测量坐位外周血压、中心动脉压及肱踝脉搏波传导速度（ba-Pwv）。根据睡眠呼吸监测呼吸暂停低通气指数（AHI）将患者分为对照组20例（AHI〈5），OSAS组34例（AHI≥5）。两组间年龄、体重指数差异无统计学意义。结果：OSAS组中心动脉压、外周血压及ba-Pwv均较对照组显著增加（P〈0．05-0．01）。在OSAS患者中，中心收缩压与外周收缩压、外周舒张压和ba-Pwv均有较好的相关性（P〈0．05），ba-Pwv与年龄及外周收缩压有显著相关性（P〈0．05）。以中心收缩压为因变量，年龄、体重指数、呼吸暂停低通气指数、氧减指数、最低血氧饱和度、ha-PwV为自变量进行多元线性回归分析后，ba-PwV对中心收缩压的影响较大（P=0．014）。再以ba-PwV为因变量，呼吸暂停低通气指数、氧减指数、最低血氧饱和度、年龄、体重指数、外周收缩压和外周舒张压为自变量进行多元线性回归分析，氧减指数对ba-Pwv仍有较大影响（P=0．032）。结论：OSAS组患者外周血压、中心收缩压及动脉僵硬度高于对照组。中心收缩压升高可能与动脉僵硬度增加有关。

关键词：睡眠呼吸暂停综合征阻塞型中心动脉压高血压

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心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病

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中国分子心脏病学杂志 2013年第2期13卷 468-470页

作者：邹玉宝王继征孙凯王东王志民吴亚杰蒋雄京周宪梁惠汝太宋雷中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管病国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管病国家重点实验室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管病国家重点实验室超声科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管病国家重点实验室高血压诊治中心北京100037

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病的特点。方法在100例HCM患者中对心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,... 详细信息

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病的特点。方法在100例HCM患者中对心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析携带基因突变患者的表型特点。结果在一例患者中发现MYBPC3第8697G>A基因突变,该突变位于外显子15,造成了心脏型肌球蛋白结合蛋白C第416位的甘氨酸转变成丝氨酸(G416S),该位置位于保守区。患者65岁时出现活动后胸痛不适,无高危因素。结论心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S错义突变能够导致HCM,携带该突变的患者表型轻、预后好。

关键词：肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C G416S错义突变,表型

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中国肥厚型心肌病患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变特点分析

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中国分子心脏病学杂志 2013年第2期13卷 497-500页

作者：王继征宋雷张禅那张茵孙凯王虎王志民蒋雄京周宪梁惠汝太邹玉宝中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管病国家重点实验室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管病国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管病国家重点实验室高血压诊治中心北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管病国家重点实验室超声科北京100037

目的观察中国肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变的特点。方法在100例中国HCM患者中对MYBPC3基因的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析国... 详细信息

目的观察中国肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变的特点。方法在100例中国HCM患者中对MYBPC3基因的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析国人HCM患者基因突变的特点。结果 100例HCM患者中,10例患者携带9种MYBPC3基因突变,5种为错义突变,1种为剪接位点突变,1种为插入突变,2种为缺失突变。结论 MYBPC3基因是中国HCM人群的常见致病基因,并且MYBPC3基因突变形式多种多样,这是其主要的突变特点之一。

关键词：肥厚型心肌病 MYBPC3基因突变

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主动脉缩窄所致闭塞误诊为嗜铬细胞瘤一例

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中国循环杂志 2013年第S1期 134-135页

作者：杨丽睿张慧敏上官海娟崔艳马文君关婷邹玉宝蒋雄京吴海英郑德裕北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心七病区100037 安徽省合肥市安徽医科大学第二附属医院心内科230601 辽宁省鞍山市中医院心内科 114000

主动脉缩窄是第五大常见的先天性心血管疾病，占先天性心血管病的6%-8%。主要表现上肢高血压，而下肢脉弱或无脉，双下肢血压明显低于上肢（ABI<0.9），听诊狭窄血管周围有明显血管杂音。今我院高血压病房收治主动脉缩窄所致完全闭... 详细信息

主动脉缩窄是第五大常见的先天性心血管疾病，占先天性心血管病的6%-8%。主要表现上肢高血压，而下肢脉弱或无脉，双下肢血压明显低于上肢（ABI<0.9），听诊狭窄血管周围有明显血管杂音。今我院高血压病房收治主动脉缩窄所致完全闭塞误诊为嗜铬细胞瘤一例，患者为40岁男性，12年前因突发言语不利、视物模糊就诊于当地医院，测血压170/100 mmHg，颅脑CT提示脑梗塞，给予相应治疗后出院，血压多维持在150-160/90-100 mmHg。半年前血压增高明显，最高200/120 mmHg，多次发作头晕、黑曚，于2012年8月在当地医院查颅脑CT示左侧枕叶、颞叶，右侧枕叶软化灶，双肾及肾上腺超声无异常，尿去甲肾上腺素552μg/24 h（参考值<90μg/24 h），尿多巴胺1426μg/24 h（参考值<600μg/24 h），血去甲肾上腺素853.3 pg/ml（参考值<600 pg/ml），诊断为“异位嗜铬细胞瘤”后，给予酚苄明、比索洛尔、贝那普利、氨氯地平口服，血压控制不理想，波动在150/100 mmHg左右，为进一步诊治来我院就诊。查体：P82次/分，BP左上肢190/100 mmHg，胸骨两旁第3肋间可闻及收缩期杂音，背部听诊无明显异常。双侧桡动脉、足背动脉搏动无明显异常。双下肢无凹陷性水肿。辅助检查：心电图、血尿常规无明显异常。复查血、尿儿茶酚胺，尿变儿茶酚胺均正常。胸片：主动脉结不宽，肺动脉段平直，心脏各房室不大，心胸比0.48。超声心动图：室间隔15 mm，左室后壁9 mm，左室舒张末期前后径53 mm，EF65%。四肢血压：右侧：上肢169/94 mmHg，下肢117/82 mmHg，PWV935 cm/s，ABI0.69；左侧：上肢170/98 mmHg，下肢110/69 mmHg，PWV906 cm/s，ABI 0.65。24小时动态血压提示全天平均血压升高，血压昼夜节律性消失。主动脉CT可见升主动脉及无名动脉管腔扩张，左锁骨下动脉开口远端的主动脉明显变窄，局部管腔闭塞，双侧乳内动脉明显扩张，纵膈内可见较多侧枝血管显影，提示先天性心脏病，主动脉缩窄，主动脉弓降部局部闭塞。“主动脉缩窄”诊断明确，拟行手术治疗。

关键词：主动脉缩窄闭塞误诊血压昼夜节律性去甲肾上腺素双下肢异位嗜铬细胞瘤上肢参考值先天性心血管疾病尿儿茶酚胺先天性心血管病左锁骨下动脉先天性心脏病双侧乳内动脉高血压收缩期杂音超声心动图左室舒张主动脉弓

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心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变导致肥厚型心肌病的表型特点

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中国分子心脏病学杂志 2013年第4期13卷 614-616页

作者：邹玉宝王继征张禅那孙凯王志民王东王虎蒋雄京周宪梁惠汝太宋雷北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室心内科 100037 北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室心血管病基因研究室 100037 北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室超声科 100037 北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室高血压诊治中心 100037

目的观察心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变所致的肥厚型心肌病(HCM)的表型特点。方法既往研究中,我们筛查到10例患者携带9种MYBPC3基因突变,收集患者及其家系患者(6例)的临床资料,总结其表型特点。并且根据突变的类型分为两组:... 详细信息

目的观察心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变所致的肥厚型心肌病(HCM)的表型特点。方法既往研究中,我们筛查到10例患者携带9种MYBPC3基因突变,收集患者及其家系患者(6例)的临床资料,总结其表型特点。并且根据突变的类型分为两组:单个氨基酸的错义或缺失突变组、突变改变阅读框而表达截短蛋白组,比较其表型特点。结果 16例携带MYBPC3基因突变的HCM患者发病年龄为48.4±13.4岁,最大室壁厚度19.8±6.1mm,在单个氨基酸的错义或缺失突变组和突变改变阅读框而表达截短蛋白组两组之间无明显差别(发病年龄:47.4±12.4岁vs50.0±16.1岁;最大心室壁厚度:19.0±3.8mmvs21.0±9.2mm;P>0.05)。但3例有晕厥史的患者均见于后一组。结论 MYBPC3基因突变导致的HCM发病年龄较晚,多在中年后发病,室壁肥厚程度不重,与突变的类型无明显关系。但突变改变阅读框而表达截短蛋白组的患者更容易出现晕厥等恶性的表型。

关键词：肥厚型心肌病 MYBPC3基因突变表型

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阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与血浆大内皮素-1、NT-pro BNP的相关性研究

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与血浆大内皮素-1、NT-pro BNP的相关性...

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2013中国心脏大会(CHC)

作者：孙腾张慧敏杨丽睿秦芳关婷邹玉宝蒋雄京北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压中心 100037

目的:研究阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)与血浆大内皮素-1(big ET-1)、氨基末端脑钠肽前体(NT-pro BNP)的相关性.方法:回顾性分析我中心2006-11至2012-12行多导睡眠呼吸监测且同时行big ET-1和NT-pro BNP检查的住院患者的临床资料.依...

目的:研究阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)与血浆大内皮素-1(big ET-1)、氨基末端脑钠肽前体(NT-pro BNP)的相关性.方法:回顾性分析我中心2006-11至2012-12行多导睡眠呼吸监测且同时行big ET-1和NT-pro BNP检查的住院患者的临床资料.依据呼吸暂停低通气指数(AHI)分为nonOSAS组(AHI, n=139),OSAS组(AHI≥5/h, n=488),OSAS组分为轻度OSAS组(5/h≤AH I≤15/h,n=202),中度OSAS组(15/h＜ AHI≤30/h,n=132)和重度OSAS组(AHI＞30/h,n=154)三个亚组.根据最低血氧饱和度分为无低氧血症组(最低血氧饱和度＞90％,n=110),轻度低氧血症组(85％≤最低血氧饱和度≤90％,n=166),中度低氧血症组(80％≤最低血氧饱和度＜85％,n=121),重度低氧血症组(最低血氧饱和度＜80％,n=230).

关键词：

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肥厚型心肌病心肌肥厚与患者同时携带的突变数有关

肥厚型心肌病心肌肥厚与患者同时携带的突变数有关

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2013中国心脏大会(CHC)

作者：邹玉宝王继征宋雷惠汝太北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压及外周血管疾病病房 100037

目的:肥厚型心肌病基因诊断因表型异质性和突变型异质性面临困境,国外研究发现同时携带多突变能够导致更为严重的临床表型,这为肥厚型心肌病基因诊断的开展提供了新的希望.但目前中国肥厚型心肌病患者缺乏相关方面的资料,多突变导致肥...

目的:肥厚型心肌病基因诊断因表型异质性和突变型异质性面临困境,国外研究发现同时携带多突变能够导致更为严重的临床表型,这为肥厚型心肌病基因诊断的开展提供了新的希望.但目前中国肥厚型心肌病患者缺乏相关方面的资料,多突变导致肥厚型心肌病临床表型的特点不明,应该进一步明确.

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阻塞性睡眠呼吸暂停综合征对左心室重构的影响

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征对左心室重构的影响

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2013中国心脏大会(CHC)

作者：秦芳张慧敏杨丽睿孙腾卞瑾邹玉宝关婷周宪梁宋雷吴海英蒋雄京惠汝太北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压中心七病区 100037

目的:阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)可引起左室重构,但OSAS是否是左室重构的独立危险因素尚有争议.本研究旨在探讨OSAS与左室重塑的相关性.方法:选取2006年11月至2012年9月于本院七病房行睡眠呼吸监测的患者1440例,符合入排标准的共97...

目的:阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)可引起左室重构,但OSAS是否是左室重构的独立危险因素尚有争议.本研究旨在探讨OSAS与左室重塑的相关性.方法:选取2006年11月至2012年9月于本院七病房行睡眠呼吸监测的患者1440例,符合入排标准的共972例,以呼吸暂停低通气指数(AHI)＜5次/小时为对照组(n=260),AHI≥5次/小时为OSAS组(n=612),根据AHI将OSAS组分为两个亚组:OSAS轻度组(5≤AHI≤15次/小时)和OSAS中重度组(AHI＞15次/小时).所有患者均行M型二维超声心动图检查,分别测量左心室室间隔厚度(IVST),左心室后壁厚度(LVPWT),左心室舒张末期容积(LVIDd).

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难治性高血压患者阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与醛固酮水平的相关性

难治性高血压患者阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与醛固酮水平的相关性

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2013中国心脏大会(CHC)

作者：杨丽睿孙腾张慧敏卞瑾邹玉宝关婷蒋雄京惠汝太郑德裕北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心七病区 100037

目的:探讨难治性高血压患者阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)与血浆醛固酮(PAC)水平的关系.方法:选取2008-6-2012-7以"高血压查因"收入阜外医院高血压病房的患者(n=180),根据是否患有难治性高血压,将所有入选患者分为难治性高...

目的:探讨难治性高血压患者阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)与血浆醛固酮(PAC)水平的关系.方法:选取2008-6-2012-7以"高血压查因"收入阜外医院高血压病房的患者(n=180),根据是否患有难治性高血压,将所有入选患者分为难治性高血压(RHTN)组(n=88)与非难治性高血压(NON-RHTN)组(n=92),查晨起卧位PAC及肾素,计算醛固酮肾素比值,并据该比值将RHTN组分为高醛固酮(H-ALD)组(n=51){比值≥555(pmol/L)/[μg/(L·h)],同时PAC≥416 p mol/L}和正常醛固酮(N-ALD)组(n=37).所有入选患者均行睡眠呼吸监测,探讨RHTN组与NON-RHTN组、H-ALD组与N-ALD组的OSAS与醛固酮水平的关系.

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肥厚型心肌病心肌肥厚与患者同时携带的突变数有关

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中国循环杂志 2013年第S1期 56-56页

作者：邹玉宝王继征宋雷惠汝太北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压及外周血管疾病病房100037

目的：肥厚型心肌病基因诊断因表型异质性和突变型异质性面临困境，国外研究发现同时携带多突变能够导致更为严重的临床表型，这为肥厚型心肌病基因诊断的开展提供了新的希望。但目前中国肥厚型心肌病患者缺乏相关方面的资料，多突变导... 详细信息

目的：肥厚型心肌病基因诊断因表型异质性和突变型异质性面临困境，国外研究发现同时携带多突变能够导致更为严重的临床表型，这为肥厚型心肌病基因诊断的开展提供了新的希望。但目前中国肥厚型心肌病患者缺乏相关方面的资料，多突变导致肥厚型心肌病临床表型的特点不明，应该进一步明确。

关键词：肥厚型心肌病心肌肥厚患者临床表型基因诊断异质性国外研究突变型资料中国困境

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