检索结果-内蒙古大学图书馆

中国分子心脏病学杂志 2018年第4期18卷 2571-2575页

作者：肖嫣卢超霞刘芳田涛杨坤璂张莹孟旭范鹏刘亚欣王林平张学周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院高血压中心心血管病国家重点实验室北京市100037 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京市100005

目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确... 详细信息

目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确基因型与短期预后的关系。结果 33例(46%)患者被检出34种突变位点,其中首次报道的突变位点占65%(22/34),MYH7和MYBPC3基因各占35%(12/34),多基因突变占12%(4/33)。与突变阴性患者相比较,突变阳性者的发病年龄早[(40±12)岁vs(49±11)岁,P=0.001];家族史和家族猝死史发生率高(52%vs 13%,P<0.001;50%vs 1%,P<0.001);非持续性室性心动过速多见(36%vs13%,P=0.022)。随访(36±8)个月,Kaplan-Meier生存分析显示突变阳性者较突变阴性患者心血管死亡发生率高(P=0.019)、心衰住院率高(P=0.037)和心脏性猝死发生率高(P=0.010)。除了年龄≤35岁的患者多见(39%vs 0%,P=0.041),MYH7突变携带者较MYBPC3突变携带者的表型和预后无统计学差异。在4例多基因突变携带者中,2例患者植入埋藏式心脏复律除颤器,其中1例发生适当放电;2例随访为终末期HCM并伴有左室血栓和心衰住院,其中1例列入心脏移植名单。结论囊括几乎所有致病基因的二代测序方法增加了基因突变的检出率。基因突变阳性预测不良预后,但与单个突变基因的类型无关。多基因突变可能预示左室收缩功能障碍。

关键词：肥厚型心肌病基因 MYH7 MYBPC3 多基因突变

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EHD3和FREM3基因间相互作用与重性抑郁障碍的关联分析

EHD3和FREM3基因间相互作用与重性抑郁障碍的关联分析

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2011中国遗传学会大会

作者：石翠娟王乐张克让王璇沈岩许琪中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京 100005 山西医科大学第一医院精神卫生科太原 030001 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京 100005 北京回龙观医院北京 100096

重性抑郁障碍是一种常见的慢性精神疾病，其发病机制复杂，临床表型多样，目前其具体发病机制尚不清楚。近年来，尽管全基因组关联研究在很大程度上增加了人们对MDD分子遗传机制的理解，但其基因问的联合效应与疾病的关系仍需进一步研... 详细信息

重性抑郁障碍是一种常见的慢性精神疾病，其发病机制复杂，临床表型多样，目前其具体发病机制尚不清楚。近年来，尽管全基因组关联研究在很大程度上增加了人们对MDD分子遗传机制的理解，但其基因问的联合效应与疾病的关系仍需进一步研究。本研究以MDD的GWAS研究为基础，对GWAS研究得到的16个MDD相关基因在中因汉族人群中进行重复验证，然后对验证结果中得到的阳性基因EHD3和FREM3进行全基因覆盖的系统筛查，共选取31个单核苷酸多态性位点，运用时间飞行质谱技术对选取的SNP位点进行分型。结果显示，EHD3和FREM3基因间的联合效应可能在MDD的发生过程中具有重要作用。

关键词：重性抑郁障碍基因间相互作用 EHD3基因 FREM3基因关联分析

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BHD综合征致病基因FLCN的非截短突变功能研究

BHD综合征致病基因FLCN的非截短突变功能研究

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2019中国肿瘤学大会

作者：刘克强田欣伦徐文帅徐凯锋刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心中国医学科学院北京协和医院呼吸内科

目的 Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种遗传性肿瘤综合征,以常染色体显性遗传方式在家系中传递,好发于30～40 岁,其典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤.FLCN 基因是BHD 综合征的已知致病基因,目前HGMD 数... 详细信息

目的 Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种遗传性肿瘤综合征,以常染色体显性遗传方式在家系中传递,好发于30～40 岁,其典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤.FLCN 基因是BHD 综合征的已知致病基因,目前HGMD 数据库中收录的FLCN 突变约有200 种,其中绝大多数(88.8％,166/187)为截短突变,仅少数(11.2％,21/187)为非截短突变(错义突变和整码突变).本研究拟对所有报道过的FLCN 非截短突变进行剪接功能研究.方法将FLCN 参与编码的外显子分为四组,分别构建迷你基因表达载体,通过定点诱变的方法将15 个错义突变和6 个整码缺失突变引入迷你基因载体,同时构建携带c.249+1G＞A 的载体作为阳性对照.将迷你基因载体分别瞬转进HEK293T 细胞中,24 h 后提取细胞总RNA,通过RT-PCR 及Sanger 测序分析mRNA 剪接情况.结果所有野生型迷你基因mRNA 均正常剪接,阳性对照c.249+1G＞A 导致FLCN 基因Exon 4 产生101 bp 的缺失,与患者外周血mRNA 结果一致,所有突变型迷你基因均未产生异常剪接的转录本.结论 FLCN 基因的错义突变与整码突变不影响mRNA 的正常剪接过程,可能通过影响蛋白的稳定性等其他机制导致基因功能丧失.

关键词： Birt-Hogg-Dube(BHD)综合征 FLCN基因非截短突变迷你基因

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人胚胎干细胞RNA的细胞质和细胞核内的定位

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基础医学与临床 2020年第6期40卷 765-770页

作者：周凡琦冯文新谭普文马艳妮王栋余佳中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 河南地矿职业学院河南郑州450000 南方医科大学基础学院生物信息系广东广州510000

目的探讨人胚胎干细胞(hESCs)中RNA细胞核和细胞质内分布信息。方法分离hESCs细胞质与细胞核后提取RNA并测序,生物信息学分析核和质中RNA定位特点,并使用RT-qPCR实验技术验证RNA的定位。结果 hESCs细胞质中RNA种类及其特异定位的RNA均... 详细信息

目的探讨人胚胎干细胞(hESCs)中RNA细胞核和细胞质内分布信息。方法分离hESCs细胞质与细胞核后提取RNA并测序,生物信息学分析核和质中RNA定位特点,并使用RT-qPCR实验技术验证RNA的定位。结果 hESCs细胞质中RNA种类及其特异定位的RNA均多于细胞核,其中特异性定位在细胞质中的RNA有2 952个,细胞核中634个。结论描绘hESCs中RNA细胞核和细胞质定位图谱,鉴定了多个特异定位在细胞核与细胞质的RNA。

关键词：人胚胎干细胞 RNA定位

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rAAV2/5-TRAIL与表阿霉素联合作用治疗类风湿性关炎的作用和机制

rAAV2/5-TRAIL与表阿霉素联合作用治疗类风湿性关炎的作用和机制

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中国病理生理学会第十四届肿瘤专业委员会、第十五届免疫专业委员会联合学术会议

作者：史娟周剑锁朱洁卿袁海芹尤欣刘彦信郑德先中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院分子生物学国家重点实验室北京 100005 北京协和医院风湿免疫科北京 100730

目的:研究重组腺相关病毒(recombinant adeno-associated virus,rAAV)介导肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(tumor necrosis factor-related apoptosis-inducing ligand,TRAIL)的表达与表阿霉素(Epirubicin)联合作用治疗类风湿性关节炎的作用和分子机制。方法:利用MTT检测rAAV-TRAIL与表阿霉素联合作用可以使类风湿性关节炎滑膜表面的成纤维样滑膜细胞(fibroblast-like synoviocytes,FLS)的细胞死亡率;利用蛋白免疫印迹研究细胞凋亡信号通路蛋白的变化;建立小鼠胶原性关节炎(collagen induced arthritis,CIA)模型,膝关节腔内注射rAAV-TRAIL病毒并评价其治疗作用。结果:对不同亚型的AAV病毒进行了筛选，体外研究发现rAAV2/5亚型对RA病人FLS细胞的侵染率更高。化疗药物表阿霉素可显著增强rAAV215在FLS中介导的外源基因表达，在CIA小鼠中表阿霉素同样可以增强AAV TRAIL的表达，rAAV2/S-TRAIL组关节组织TRAIL表达水平为10.49±1.89pg/mg，而在rAAV2/5-TRAIL和EPB联用组TRAIL表达水平提高到61.70±23.33pg/mg。结论:发现rAAV2/S-TRAIL,和亚毒性剂量的化疗药物EPB联合应用可以大大提高rAAV2/5-TRAIL对类风湿关节炎的治疗作用，为重组AAV-TRAIL用于类风湿关节炎的基因治疗提供了新的资料。

关键词：类风湿性关节炎重组腺相关病毒肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体表阿霉素分子机制

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T细胞活化的辅助刺激因子:CD28和B7

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国外医学（分子生物学分册） 1998年第2期20卷 71-75页

作者：王孟昭崔莲仙中国协和医科大学北京100730 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院分子生物学国家重点实验室北京100005

近年来研究发现,T细胞受体与抗原-主要组织相容性抗原复合物的结合并不能有效地激活T细胞,T细胞的活化尚需要一种辅助刺激因子。T细胞表面的CD28与抗原呈递细胞表面的B7间的作用是T细胞活化最主要的辅助刺激途径。

关键词：辅助刺激因子 CD28 B7 T细胞活化

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脑源性神经营养因子基因196A／G多态性和阿尔茨海默病关联性分析

脑源性神经营养因子基因196A／G多态性和阿尔茨海默病关联性分析

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中国生物工程学会第四次会员代表大会暨学术讨论会

作者：边建涛张俊武张振馨赵华路陈等中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种涉及中枢神经系统的渐进性退行性疾病,严重威胁老年人身心健康。目前AD的病因尚未完全阐明,一般认为是遗传因素和环境因素相互作用的结果, 遗传因素可能起主要的作用。已经确定了几个与早发性... 详细信息

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种涉及中枢神经系统的渐进性退行性疾病,严重威胁老年人身心健康。目前AD的病因尚未完全阐明,一般认为是遗传因素和环境因素相互作用的结果, 遗传因素可能起主要的作用。已经确定了几个与早发性家族性AD相关的基因,但对于更为常见的散发性AD,载脂蛋白E(apolipoprotein E)ε4等位基因是唯一被确定的遗传风险因子,但它对于AD的发生既不是必需的也不是充分的。其他若干候选基因已被提出,脑源性神经营养因子(BDNF)基因(定位在11p13-p14)就是其中的一个候选基因。

关键词：阿尔茨海默病神经营养因子多态性位点关联性分析

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类胰岛素结合蛋白-6和甲状腺素受体a1相互作用并干扰TR∶RXR异二聚体的形成

类胰岛素结合蛋白-6和甲状腺素受体a1相互作用并干扰TR∶RXR异二...

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全国第十一次生化与分子药理学学术会议

作者：裘佳王岚陈虹黄秉仁中国医学科学院基础研究所清华大学医学部北京协和医学院医学分子生物学国家重点实验室北京 100005

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IFN-λ1表达、纯化、生物学活性及其受体稳定性表达研究

IFN-λ1表达、纯化、生物学活性及其受体稳定性表达研究

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第二届中国生物产业大会

作者：谢云飞王岚陈虹黄秉仁中国医学科学院基础研究所清华大学医学部北京协和医学院医学分子生物学国家重点实验室北京 100005

IFN-λs是最新发现的一类具有抗肿瘤、抗病毒活性的干扰素样细胞因子,与临床上目前使用的其它类型干扰素相比少有神经系统和造血体统毒性,是更具有临床应用价值的干扰素,包括IFN-λ1(IL-29)、IFN-λ2(IL-28A)和IFN-λ3(IL-28B).尤其是I... 详细信息

IFN-λs是最新发现的一类具有抗肿瘤、抗病毒活性的干扰素样细胞因子,与临床上目前使用的其它类型干扰素相比少有神经系统和造血体统毒性,是更具有临床应用价值的干扰素,包括IFN-λ1(IL-29)、IFN-λ2(IL-28A)和IFN-λ3(IL-28B).尤其是IFN-λ1,具有开发成抗肿瘤、广谱抗病毒药物的潜在价值,故本实验室开展了该干扰素基因的克隆、表达、纯化,生物活性检测和的其受体CRF2-12稳定性表达研究.

关键词：干扰素抗肿瘤活性抗病毒活性生物活性稳定性表达

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LC-MS代谢组学技术研究胶质瘤干细胞对酸性微环境的代谢应答

LC-MS代谢组学技术研究胶质瘤干细胞对酸性微环境的代谢应答

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第21届全国色谱学术报告会

作者：徐晓宇李珊珊臧清策张瑞韩为彭小忠再帕尔·阿不力孜张瑞萍中国医学科学院/北京协和医学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室北京100050 中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所生物化学与分子生物学国家重点实验室北京100005

神经胶质瘤是一种最常见的颅内肿瘤,在中国脑及中枢神经系统恶性肿瘤位列十大高病死率肿瘤第9位,年死亡人数达3万人.胶质瘤干细胞具有自我更新、多向分化、无限增殖和高致瘤性等特征,对神经胶质瘤的形成、生长、浸润、转移、复发及治疗... 详细信息

神经胶质瘤是一种最常见的颅内肿瘤,在中国脑及中枢神经系统恶性肿瘤位列十大高病死率肿瘤第9位,年死亡人数达3万人.胶质瘤干细胞具有自我更新、多向分化、无限增殖和高致瘤性等特征,对神经胶质瘤的形成、生长、浸润、转移、复发及治疗敏感性具有重要影响.研究胶质瘤干细胞对酸性微环境的代谢应答，对于阐明调控胶质瘤干细胞稳定存活的酸性微环境与胶质瘤干细胞自我更新与分化的机制，寻找胶质瘤潜在的治疗靶点具有重要意义。

关键词：神经胶质瘤病理机制干细胞酸性微环境代谢应答代谢组学

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