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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：王琼汪涵张学赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医科大学

低血磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH,OMIM#307800)为一种X连锁显性遗传病。患者临床表现为骨骼发育异常,早期常表现出O型腿或X型腿。病情较重者有进行性骨骼畸形和多发性骨折,多由于骨骼畸形而身材矮小。... 详细信息

低血磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH,OMIM#307800)为一种X连锁显性遗传病。患者临床表现为骨骼发育异常,早期常表现出O型腿或X型腿。病情较重者有进行性骨骼畸形和多发性骨折,多由于骨骼畸形而身材矮小。患者血磷水平低,尿磷增加,单纯补充维生素D后不能有效改善病情。XLH是由PHEX基因的突

关键词：抗维生素同义突变佝偻病低血磷

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白化病致病基因筛查鉴定

白化病致病基因筛查鉴定

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：黄帅武张学赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医科大学

研究背景白化病(albinism)是一类由黑色素合成异常引起的遗传性疾病,具有较高的遗传异质性。白发病患者主要表现为:眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起眼的一系列异常表现;大部分患者视力低下、惧光、眼球震颤等症状,甚至有皮肤癌转变风... 详细信息

研究背景白化病(albinism)是一类由黑色素合成异常引起的遗传性疾病,具有较高的遗传异质性。白发病患者主要表现为:眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起眼的一系列异常表现;大部分患者视力低下、惧光、眼球震颤等症状,甚至有皮肤癌转变风险。该病主要分为两大类:非综合征白化病和综合征白化病。非综合征白患病又分为眼皮肤白发病(oculocutaneous albinism,OCA)和眼白发病(ocularalbinism,OA)。OCA主要表现为皮肤,毛发以及眼部黑色素细胞合成黑色素减少;OA主要表现为眼部视网膜色素上皮细胞黑色素合成减少。综合征性白化病,则既有全身性白化病的表现,又有其他系统异常。目前发现的非综合征白发病主要致病基因有酪氨酸酶基因TYR,P基因,TYRP1和OA1等,其突变分别导致OCA1,OCA2;OCA3和X连锁遗传白化病。研究方法收集分别来自三个家系的三例白化病患者及其家系成员;酚/氯仿法提取外周血基因组DNA,PCR扩增TYR基因5个外显子及外显子/内含子衔接区,PCR测序,对患者TYR基因进行突变检测,并针对缺失和插入突变进行T克隆测序验证。研究结果患者1为TYR基因两个突变的杂合突变复合体:母源的错义突变c.896G>A(***299His)和父源的缺失突变IVS2-7t-->a,-10(-)-11deltt;患者2为TYR基因c.896G>A(***299His)与c.1199G>T(***400Leu)的复合杂合子;患者3为c.929-930insC(p.P310fsX6)和IVS2-7t-->a,-10(-)-11deltt的复合杂合子,上述突变均在HGMD(Human Genome Mutation Database)数据库有报道,为己知突变。结论3例白化病患者均由TYR基因突变致病,他们均为TYR基因的杂合突变复合体;患者1和2均携带外显子2错义突变c.896G>A,患者1和3均携带内含子2突变IVS2-7t-->a,-10(-)-11deltt,表明上述两种突变可能为TYR基因中的突变热点;本研究还发现由于TYR基因外显子3和4侧翼序列特殊,测序时易出现套峰,其中的突变易遗漏,IVS2-7t-->a,-10(-)-11deltt和c.1199G>T(***400Leu)均属于这种情况。

关键词：白化病综合征外显子杂合突变复合体基因筛查 TYR

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一例肌萎缩侧索硬化症患者中C9ORF72基因剪接位点突变的报道

一例肌萎缩侧索硬化症患者中C9ORF72基因剪接位点突变的报道

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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：刘芳柳青卢超霞崔丽英张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京协和医院神经内科

目的:肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)已知致病基因达二十多个,其中C90RF72基因的(GGGGCC)n重复动态突变是最常见的致病突变。本研究拟对一例散发ALS患者进行致病突变分析。方法:采集患者外周血,提取基因组DNA。采... 详细信息

目的:肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)已知致病基因达二十多个,其中C90RF72基因的(GGGGCC)n重复动态突变是最常见的致病突变。本研究拟对一例散发ALS患者进行致病突变分析。方法:采集患者外周血,提取基因组DNA。采用repeat-primed PCR扩增和毛细管电泳来分析患者是否携带动态突变。应用Ion Torrent测

关键词：肌萎缩侧索硬化症 C9ORF72 位点突变基因剪接 ORF

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两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子遗传学研究

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医学研究杂志 2007年第5期36卷 26-29页

作者：姚凤霞韩娟娟刘勇施惠萍黄尚志中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京100005 北京协和医院骨科

目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传... 详细信息

目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传复合体。病例1为Y329K,418X/P428L,病例2为Y329K,418X/P409R,Y329K,418X为插入缺失突变(TAC329AA),导致移码突变,在418位产生终止密码提前终止了蛋白质翻译。结论通过CYP17A1基因突变分析,确诊了两例17OHD患者。

关键词： 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因突变

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一例肌萎缩侧索硬化症患者中C9ORF72基因剪接位点突变的报道

一例肌萎缩侧索硬化症患者中C9ORF72基因剪接位点突变的报道

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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：刘芳柳青卢超霞崔丽英张学中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京北京协和医院神经内科

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遗传检测的实验室质量控制——从方法到样品

遗传检测的实验室质量控制——从方法到样品

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中华医学会第九次全国医学遗传学学术会议暨第十次东亚人类遗传学联盟学术年会

作者：黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心

@@单基因病的产前诊断具有极强的针对性，针对特定的疾病、特定的基因及其特定的突变，不是一般意义上的确定胎儿是否正常。产前基因诊断的前提必须是疾病诊断明确、基因突变清楚或致病基因的标记确定，因此，需要进行预分析，通过预分... 详细信息

@@单基因病的产前诊断具有极强的针对性，针对特定的疾病、特定的基因及其特定的突变，不是一般意义上的确定胎儿是否正常。产前基因诊断的前提必须是疾病诊断明确、基因突变清楚或致病基因的标记确定，因此，需要进行预分析，通过预分析，不仅从基因水平确定了诊断，而且了解了家庭的具体情况，从而制定针对每个家庭的个性化检测方案。基因诊断是一件复杂的工作，产前诊断是一项高风险的服务，它生命所系，从业者应谨慎从事、规范行事。

关键词：遗传检测实验室质量控制

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遗传性痉挛性截瘫家系的突变基因检测

遗传性痉挛性截瘫家系的突变基因检测

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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

作者：杨涛李晓侨孟岩王铮王炜辰黄尚志中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心

目的遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,患者主要病理表现为脊髓锥体束退行性病变,以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进为主要特征,或最终失去行走功...

目的遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,患者主要病理表现为脊髓锥体束退行性病变,以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进为主要特征,或最终失去行走功能.HSP分单纯型和复杂型,遗传方式有常显(AD)、常隐(AR)及X连锁隐性遗传(XR),以常显最为常见.目前已经发现40余个HSP疾病基因的相关位点,其中20个基因已经被克隆.基因诊断有助于疾病的临床分型、早期诊断及产前诊断.

关键词：

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医学遗传研究和服务中的伦理学

医学遗传研究和服务中的伦理学

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心

一、医学伦理学的基本原则近半个世纪来遗传学,特别是医学遗传学的科学成果已经逐步应用到医学临床实践,包括疾病诊断、治疗、风险评估、个人对药物的反应、解释实验室结果等,派生出临床遗传学专门学科。同步发展起来的是这些技术应用... 详细信息

一、医学伦理学的基本原则近半个世纪来遗传学,特别是医学遗传学的科学成果已经逐步应用到医学临床实践,包括疾病诊断、治疗、风险评估、个人对药物的反应、解释实验室结果等,派生出临床遗传学专门学科。同步发展起来的是这些技术应用中的伦理学关注。生物医学伦理学研究的是这些应用中的道德冲突(moral controversies),是医学伦理学的延伸,涉及遗传检测、基因组研究、知情同意、遗传信息的公布等。

关键词：伦理学产前诊断知情选择利益共享

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两个HSP家系的致病基因定位以及突变鉴定

两个HSP家系的致病基因定位以及突变鉴定

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李晓侨孟岩王铮彭园园佃艳黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的神经系统变性疾病,临床上以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进、出现病理反射为主要特征,部分病人最终失去行走功能。具有高度的... 详细信息

遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的神经系统变性疾病,临床上以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进、出现病理反射为主要特征,部分病人最终失去行走功能。具有高度的临床异质性和遗传异质性。到目前为止,已经发现有40余个HSP疾病基因的相关位点,其中20个基因已经被克隆。常染色体显性遗传的位点有19个,已克隆9个基因。目的确定两个常染色体显性遗传HSP家系的致病基因。方法对收集到的两个家系的患者均进行详细的临床检查,确定遗传方式;用已报道的常染色体显性遗传HSP 9个已克隆基因的多态性标记进行等位基因共享分析,在确定共享的基础上用连锁分析确定家系的致病候选基因;通过外显子及旁侧区域测序,确定基因突变细节;用AS-PCR对家系其他成员进行突变检测。结果家系1的致病基因定位于SPG3A,家系2的致病基因定位于SPG4(SPAST基因)。对这两个家系的先证者进行基因测序,家系1的致病突变为SPG3A基因c.1120C>T(p.R239C),为已报道突变;家系2的致病突变为SPAST基因c.1196C>A(p.S399X),为新突变。AS-PCR检测,家系1其余患者均获得相同的点突变,在近亲婚配的分支家系中检测到纯合子患者,检测到1个表型正常的个体为外显不全。结论确定了2个HSP家系的致病基因及突变细节,发现1个新的SPAST基因新突变。

关键词： HSP 常染色体显性遗传 SPG 基因定位

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产前诊断中心的现状与发展

产前诊断中心的现状与发展

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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会

作者：黄尚志北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所 WHO遗传病社区控制合作中心

中国的遗传病产前诊断的特点起步并不晚有创造性贡献细胞遗传学一直是独领风骚跌宕起伏,实属不易发展不平衡管理总是落后一步更上一层楼,前景看好产前诊断的发展史

关键词：

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