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    • 2 篇 教育学
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    • 1 篇 生物工程
  • 1 篇 哲学
    • 1 篇 哲学
  • 1 篇 法学
    • 1 篇 社会学
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主题

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  • 25 篇 基因突变
  • 16 篇 突变
  • 8 篇 基因
  • 8 篇 产前基因诊断
  • 8 篇 综合征
  • 8 篇 成骨不全症
  • 7 篇 外显子
  • 7 篇 基因诊断
  • 7 篇 先证者
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  • 5 篇 连锁分析
  • 5 篇 基因型
  • 4 篇 基因缺失
  • 4 篇 测序
  • 4 篇 分子遗传学
  • 4 篇 基因检测
  • 4 篇 多重连接探针扩增
  • 4 篇 肥厚型心肌病
  • 4 篇 苯丙酮尿症

机构

  • 45 篇 中国医学科学院基...
  • 37 篇 北京协和医院
  • 36 篇 中国医学科学院北...
  • 26 篇 北京协和医学院
  • 23 篇 中国医学科学院基...
  • 20 篇 中国医学科学院基...
  • 18 篇 中国医科大学
  • 16 篇 中国医学科学院基...
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  • 5 篇 中国医学科学院基...
  • 5 篇 中国医学科学院基...
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  • 5 篇 中国医学科学院基...
  • 5 篇 苏州大学附属第一...

作者

  • 81 篇 黄尚志
  • 79 篇 张学
  • 48 篇 孟岩
  • 47 篇 赵秀丽
  • 33 篇 姚凤霞
  • 32 篇 zhang xue
  • 22 篇 施惠平
  • 21 篇 王铮
  • 19 篇 meng yan
  • 18 篇 huang shang-zhi
  • 18 篇 卢超霞
  • 18 篇 彭园园
  • 18 篇 zhao xiuli
  • 16 篇 邱正庆
  • 14 篇 杨威
  • 14 篇 肖继芳
  • 14 篇 张为民
  • 13 篇 柳青
  • 12 篇 杨涛
  • 12 篇 李晓侨

语言

  • 218 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系"
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排序:
黏多糖贮积症Ⅲ型的鉴别诊断与产前诊断
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中华儿科杂志 2008年 第6期46卷 407-410页
作者: 张为民 施惠平 孟岩 李贝特 邱正庆 刘俊涛 中国医学科学院 中国协和医科大学北京协和医院中心实验室100730 中国医学科学院 中国协和医科大学北京协和医院儿科100730 中国医学科学院 中国协和医科大学北京协和医院妇产科100730 中国医学科学院 中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系100730
目的建立以人工合成荧光底物测定乙酰肝素N-硫酸酯酶(SGSH),α-N-乙酰葡萄糖苷酶(NAGLU)活性的方法,应用这两种方法对黏多糖贮积症Ⅲ型中的A、B亚型(MPSⅢA和ⅢB)病例进行鉴别诊断,并对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行了产前诊断,同时从分子... 详细信息
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精准医学时代下医学遗传学教学的新思路
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基础医学与临床 2020年 第9期40卷 1310-1312页
作者: 刘雅萍 张学 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005
“哈佛医学院-北京协和医学院教师培训项目—T2T培训项目”主要讲授医学教育中的成人教育理论进展;“约翰·霍普金斯医学院-北京协和医学院医学教育教师交流项目—JHMI-GTS观摩项目”重点观摩其核心整合新课程“从基因到社会”的构... 详细信息
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晶体蛋白βA1基因缺失突变导致常染色体显性遗传核性先天性白内障
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中华医学遗传学杂志 2003年 第6期20卷 486-489页
作者: 齐艳华 贾红艳 黄尚志 林辉 谷静芝 苏虹 张铁英 高雅 哈尔滨医科大学附属二院眼科 150086 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系
目的 对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究。 方法 选取候选基因附近的短串联重复序列多态性标记进行连锁分析 ,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序 ,寻找突变。 结果 该家系致病... 详细信息
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载脂蛋白B基因单体型与中国维吾尔族自然长寿的关联研究
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中国科学(C辑) 2006年 第5期36卷 424-431页
作者: 姜文锡 邱长春 程祖亨 周文郁 顾明亮 许群 方鸣武 牛文全 玛依拉 新疆医科大学 乌鲁木齐830054 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室 北京100005 中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所医学遗传学研究室 昆明650118
探讨载脂蛋白B(apolipoprotein B,apoB)基因单体型与维吾尔族自然长寿之间的关系.选择新疆和田地区191名年龄90岁以上的健康维吾尔族个体为研究对象,另选53名年龄65—70岁、民族、性别、地域相匹配的正常个体为对照.采用PCR—SSP... 详细信息
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成骨不全症临床诊疗指南
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年 第1期12卷 11-23页
作者: 夏维波 章振林 林华 金小岚 余卫 付勤 李梅 张浩 张嘉 赵秀丽 <成骨不全症临床诊疗指南>编写组 北京协和医院 上海交通大学附属第六人民医院 南京大学医学院附属鼓楼医院 成都军区总医院 中国医科大学附属盛京医院 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原(typeⅠcollagen)编码基因及其代谢相关基因突变致[1-2]。新生儿患病率约... 详细信息
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一例颅锁骨发育不良患儿的RUNX2基因突变研究
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中华儿科杂志 2004年 第10期42卷 759-761,i001页
作者: 邱正庆 唐爱兰 余卫 敖杨 罗会元 魏珉 张学 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科 北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系 医学分子生物学国家重点实验室 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院放射科 北京100730
目的 报告 1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法 根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA ,PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的 7... 详细信息
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我国遗传病致病基因研究的回顾和展望
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海南医学 2019年 第A1期30卷 41-46页
作者: 张学 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 哈尔滨医科大学
遗传病致病基因一直是医学遗传学的核心科学问题。孟德尔病属于最经典的遗传病。1998年以来,我国遗传病致病基因研究不断取得突破。遗传性耳聋致病基因GJB3、遗传性乳光牙本质致病基因DSPP和A-1型短指症基因IHH的发现是我国学者在该领... 详细信息
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基因突变检测方法的评价
基因突变检测方法的评价
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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会
作者: 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院 医学遗传学系
文章介绍了目前遗传疾病的基因检测方法。Southern印迹是最早面试的基因检测手段,从多态性(RFLP)连锁分析起步,最初的直接诊断是针对引起酶切位点改变的突变,其后可以用来直接检测缺失和重复。当PCR计术诞生之后,PCR产物的酶切代替... 详细信息
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利用MLPA技术对成骨不全症的基因突变研究
利用MLPA技术对成骨不全症的基因突变研究
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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者: 汪涵 肖继芳 张学 赵秀丽 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学遗传学系
目的:成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种以骨质疏松和自发性骨折为主要特征的遗传病,90%以上的OI患者致病原因是组成Ⅰ型胶原的α1链和α2链的显性突变。多重连接探针扩增(MLPA)是一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析... 详细信息
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中国人Ⅱ型并指(趾)家系中HOXD13基因突变分析
中国人Ⅱ型并指(趾)家系中HOXD13基因突变分析
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第十二次全国医学遗传学学术会议
作者: 麦毓麟 石穿 赵秀丽 张学 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学遗传学系
研究背景非综合征型并指(趾)症(syndactyly,SD)是一类常染色体显性遗传的常见肢端畸形。根据临床表现,非综合征型SD分为五种类型(Ⅰ-Ⅴ),其中Ⅱ型SD为并多指(趾)(synpolydactyly,MIM 186000)畸形,因此也称之为SPD。患者主要临床表现为3-... 详细信息
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