目的:探索中国人群中细胞黏附相关基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(isolated nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法:对一项国际多中心的全基因组关...
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目的:探索中国人群中细胞黏附相关基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(isolated nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法:对一项国际多中心的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的数据进行再分析,选取其中806个中国人群NSCL/P核心家庭,对该人群的8个细胞黏附相关基因包括CDH1、CTNNB1、PVRL1、PVRL2、PVRL3、ACTN1、VCL、LEF1进行了传递不平衡检验(transmisssion diseqilibrium test,TDT)及基因-环境交互作用分析。环境因素包括患儿母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多种维生素。结果:经数据质量控制后,共纳入226个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,TDT结果显示,CTNNB1、CDH1、ACTN1基因中有23个SNPs与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经Bonferroni校正后,这些关联均无统计学意义(P>0.000 2)。基因-环境交互作用的分析结果显示,14号染色体的ACTN1基因中rs743127位点与母亲孕期被动吸烟的交互作用具有统计学意义(P=0.000 1),母亲孕期无被动吸烟时携带一个该危险位点的患儿的OR值为0.59(95%CI:0.38-0.90),患儿母亲孕期中有被动吸烟情况时携带一个危险位点的患儿的OR值为2.00(95%CI:1.23-3.26)。而ACTN1基因的rs1475034、rs370535、rs2273419位点、CTNNB1基因的rs106871位点与被动吸烟和PVRL3基因的rs7634000、rs2971366、rs2634553、rs1489032、rs7624812位点与母亲孕期补充维生素的交互作用并无统计学意义(P>0.000 2)。结论:传递不平衡检验未发现所纳入的细胞黏附相关基因多态性与NSCL/P存在关联,但基因-环境交互作用分析结果提示,ACTN1基因可能通过基因-环境交互作用而影响NSCL/P的发病风险。
目的探讨月经状况对社区女性肌肉骨骼疼痛的影响。方法采用统一的调查问卷,对北京市某社区697名35~64岁常住妇女进行面对面调查。问卷内容包括主要的社会人口学特征、月经状况、近2周内的肌肉骨骼疼痛发生情况,包括颈部、腰背部、膝部和其他部位,各部位疼痛发生频率用无、偶尔和经常表示。本研究将经常性的肌肉骨骼疼痛视为严重症状,分析其影响因素。结果腰背部疼痛是社区35~64岁妇女最常见的肌肉骨骼症状(33.4%),其次为膝部疼痛(31.0%)、颈部疼痛(29.7%)、其他部位肌肉骨骼疼痛(25.6%)。绝经后妇女肌肉骨骼疼痛发生率显著高于绝经前妇女(P〈0.01),绝经后期早期为肌肉骨骼疼痛发生的高峰阶段,到绝经后期晚期明显下降。颈部疼痛、腰背部疼痛发生率在绝经过渡期开始增加,与增龄不相关;膝部疼痛发生率随体重指数(body mass index,BMI)增加、年龄增长而增加(OR=1.085,1.050)。超重和肥胖是妇女膝部疼痛发生的危险因素。Logistic回归分析显示,肥胖妇女(BMI≥28 kg/m2)与正常体重妇女(BMI〈24 kg/m2)相比,膝部疼痛发生的危险度显著增加(OR=2.256)。结论绝经是女性肌肉骨骼疼痛发生的重要影响因素,增龄和超重与肌肉骨骼疼痛的相关性也不能被忽视。
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