检索结果-内蒙古大学图书馆

生物技术进展 2022年第3期12卷 427-435页

作者：武丽娜彭小忠鲁重美中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100730

为探讨长链非编码RNA锌指核转录因子反义链1(zinc finger nuclear transcription factor antisense RNA 1,ZFAS1)在结直肠癌中的表达及生物学功能,通过实时荧光定量PCR检测ZFAS1在结直肠癌中的表达水平,并分析其表达水平与患者临床病理... 详细信息

为探讨长链非编码RNA锌指核转录因子反义链1(zinc finger nuclear transcription factor antisense RNA 1,ZFAS1)在结直肠癌中的表达及生物学功能,通过实时荧光定量PCR检测ZFAS1在结直肠癌中的表达水平,并分析其表达水平与患者临床病理特征之间的关系。利用细胞功能学试验检测ZFAS1对结肠癌细胞生长及迁移能力的影响,敲低ZFAS1,检测其潜在靶基因锌指核转录因子1(zinc finger nuclear transcription factor X-box binding 1-type containing 1,ZNFX1)在结肠癌细胞系中的表达量,并通过细胞功能学试验检测ZNFX1对结肠癌细胞生长及迁移能力的影响。结果显示,ZFAS1在结直肠癌细胞中高表达,敲低ZFAS1可以抑制结肠癌细胞的生长及迁移;敲低ZFAS1后,ZNFX1的表达上调;ZNFX1在结肠癌细胞系中低表达,过表达ZNFX1可以抑制结肠癌细胞的生长及迁移能力。研究结果为阐明ZFAS1在结直肠癌中的作用机制奠定了一定的理论基础。

关键词：长链非编码RNA 结直肠癌 ZFAS1 ZNFX1

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践行“未来最值钱的三件事”对老年人身心健康的意义

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基础医学与临床 2022年第6期42卷 1010-1012页

作者：李斌刘婷婷赫莉中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院离退休人员办公室北京100005

“未来最值钱的三件事”是2021年北京两会上提出的与健康相关的议题:第一件是我很健康,因为不会拖累家人;第二件是我能让别人健康,能体现出生命的价值;第三件事是我走在传播健康的路上,生命才更有意义。我们认识的无论本单位的老师或是... 详细信息

“未来最值钱的三件事”是2021年北京两会上提出的与健康相关的议题:第一件是我很健康,因为不会拖累家人;第二件是我能让别人健康,能体现出生命的价值;第三件事是我走在传播健康的路上,生命才更有意义。我们认识的无论本单位的老师或是其他的前辈,他们都能做到,在给予需要的人帮助时,他们内心非常地满足。离退休在家的老年人能够拥有一个健康的身体,是人人向往的,况且他们还帮助别人更加健康地生活,这种大爱源于他们懂得珍惜当下与感恩将来。

关键词：健康生命社会老龄化

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3个中国遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因新变异的鉴定

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基础医学与临床 2023年第2期43卷 259-264页

作者：杨雪婷郭可欣孙阳王蓉蓉马东来张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进... 详细信息

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进行家系基因型-表型共分离验证,最后通过系列生物信息分析软件对新发现变异的致病性进行预测。结果3个中国DSH家系的先证者均表现为肢端色素沉着减少斑间杂色素沉着过度斑。WES结果发现3个先证者均携带ADAR基因(NM_001111.5)变异,先证者1携带ADAR基因c.3546T>G(***1182*)无义变异,先证者2携带ADAR基因c.2770T>G(***924Asp)错义变异,先证者3携带ADAR基因c.3116A>C(***1039Thr)错义变异。前两个变异均未在gnomAD和HGMD等公共数据库中收录,第三个变异在HGMD数据库中收录,人群频率为0。Sanger测序结果表明这3个家系中先证者的父母均未携带相应变异,提示这3个变异均为新发变异。这3个变异位点在不同物种中高度保守,且均位于双链RNA特异性腺苷脱氨酶蛋白的腺苷脱氨酶催化结构域。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,ADAR基因c.3546T>G无义变异被判定为致病(PVS1+PS2+PM2+PP3+PP4),c.2770T>G、c.3116A>C错义变异被判定为致病(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)以及(PS1+PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。结论ADAR基因的新发变异c.3546T>G、c.2770T>G和c.3116A>C可能分别是这3个中国DSH患者的发病原因,以上结果丰富了ADAR基因的突变谱。

关键词：遗传性对称性色素异常症全外显子组测序ADAR基因新发变异

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代谢组学在静脉血栓栓塞症中的应用研究进展

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国际呼吸杂志 2024年第10期44卷 1224-1228页

作者：李慧文张竹杨沛然翟振国哈尔滨医科大学附属第二医院呼吸与危重症医学科哈尔滨150086 国家呼吸医学中心呼吸和共病全国重点实验室国家呼吸疾病临床研究中心中国医学科学院呼吸病学研究院中日友好医院呼吸与危重症医学科北京100029 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院生理学系北京100005

代谢组学是一门分析生物体代谢物组成及变化的新兴学科,能够揭示疾病生理和病理状态下的代谢过程。静脉血栓栓塞症(VTE)作为严重的血管性疾病,包括深静脉血栓形成和肺血栓栓塞症,具有高发病率和高病死率。尽管VTE诊疗方式不断进步,但仍... 详细信息

代谢组学是一门分析生物体代谢物组成及变化的新兴学科,能够揭示疾病生理和病理状态下的代谢过程。静脉血栓栓塞症(VTE)作为严重的血管性疾病,包括深静脉血栓形成和肺血栓栓塞症,具有高发病率和高病死率。尽管VTE诊疗方式不断进步,但仍面临诸多挑战。代谢组学技术可识别VTE相关病理代谢过程,包括血栓形成、炎症反应和内皮功能障碍等代谢路径异常及代谢产物变化,为挖掘VTE新型标志物提供了重要线索。本文旨在总结代谢组学在VTE研究中的应用现状,探讨其在揭示疾病病程演变、风险评估和诊治中的潜力及未来研究方向。

关键词：静脉血栓栓塞代谢组学肺栓塞静脉血栓形成

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Sirt6基因脑特异性敲除对老年小鼠大脑皮层的影响

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中华行为医学与脑科学杂志 2021年第6期30卷 481-488页

作者：王新寰侯琳阴彬刘伟彭小忠中国医学科学院基础医学研究所(北京协和医学院基础学院)医学分子生物学国家重点实验室生物化学与分子生物学系医学灵长类研究中心神经科学中心北京100005 中国医学科学院医学生物学研究所昆明650118

目的研究衰老基因沉默信息调节因子6(silent information regulator 6,Sirt6)敲除后对于老年小鼠大脑皮层的影响。方法构建Sirt6-flox转基因小鼠,利用Emx1-Cre工具鼠对小鼠脑组织进行特异性Sirt6基因敲除。根据基因分型,将11只野生型小... 详细信息

目的研究衰老基因沉默信息调节因子6(silent information regulator 6,Sirt6)敲除后对于老年小鼠大脑皮层的影响。方法构建Sirt6-flox转基因小鼠,利用Emx1-Cre工具鼠对小鼠脑组织进行特异性Sirt6基因敲除。根据基因分型,将11只野生型小鼠作为对照组(WT组),10只Sirt6基因敲除小鼠作为条件敲除组(cKO组)。对老年小鼠的体型和体质量进行测量,HE染色比较大脑皮层厚度;EdU标记分析大脑神经再生,Western blot检测衰老相关RNA结合蛋白HuR和凋亡相关蛋白Caspase-3的表达,同时检测皮层内组蛋白乙酰化水平。结果成功构建Sirt6脑组织特异性敲除小鼠,12月龄组实验中,与WT组小鼠脑组织面积[(2.07±0.22)cm^(2)]和皮层厚度[(970.56±80.91)μm]相比,Sirt6 cKO组脑组织面积[(1.61±0.14)cm^(2)]和皮层厚度[(822.88±53.94)μm]均偏小,均差异有统计学意义(均P<0.05);EdU掺入神经细胞实验显示,与WT组每100个室管膜区神经细胞中EdU掺入细胞数目[(10.29±1.93)个]相比,Sirt6 cKO组室管膜区神经细胞EdU掺入数目偏少[(4.75±1.48)个],且差异具有统计学意义(P<0.001);在17月龄组实验中,与WT组体型、体质量[(35.25±4.17)g]和脑组织面积[(1.98±0.18)cm^(2)]相比,Sirt6 cKO组小鼠体型偏小、体质量[(29.00±1.08)g]偏低且脑组织面积[(1.54±0.55)cm^(2)]偏小,差异具有统计学意义(均P<0.05)。这两个月龄段小鼠脑皮层蛋白中Caspase-3、HuR表达降低(t=2.95,5.38,均P<0.05),且H3K9ac、H3K56ac的表达增高(t=3.53,2.78,均P<0.05),但同源基因Sirt1表达无变化(t=1.26,P>0.05)。结论Sirt6的脑组织特异性缺失会导致老年小鼠大脑神经再生减少,衰老加剧,凋亡增加,这可能是导致其大脑皮层变薄,脑组织萎缩的原因,推测其分子机制与Sirt6敲除后乙酰化水平升高有关。

关键词：沉默信息调节因子6 条件性基因敲除组蛋白乙酰化神经再生衰老

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敲除基因Pabpc6对雄性小鼠精子发生的影响

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基础医学与临床 2023年第4期43卷 560-567页

作者：汤洁琳柳俊邹定峰缪时英宋伟李凯中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、生物化学与分子生物学系、医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的探究小鼠细胞质多聚腺苷酸结合蛋白-6(PABPC6)在雄性小鼠精子发生中的作用。方法利用CRISPR/Cas9靶向敲除C57BL/6J小鼠基因Pabpc6,通过PCR鉴定Pabpc6的敲除情况。通过交配繁殖得到Pabpc6^(+/+)、Pabpc6^(+/-)、Pabpc6^(-/-)3种不同... 详细信息

目的探究小鼠细胞质多聚腺苷酸结合蛋白-6(PABPC6)在雄性小鼠精子发生中的作用。方法利用CRISPR/Cas9靶向敲除C57BL/6J小鼠基因Pabpc6,通过PCR鉴定Pabpc6的敲除情况。通过交配繁殖得到Pabpc6^(+/+)、Pabpc6^(+/-)、Pabpc6^(-/-)3种不同基因型的小鼠,进行睾丸称重、形态学观察和精子计数。RT-qPCR和Western blot检测不同组织中Pabpc6在mRNA和蛋白的表达水平;通过免疫荧光和苏木精-伊红染色观察该基因的定位以及睾丸曲细精管内部形态学变化。结果成功鉴定出敲除Pabpc6的小鼠;Pabpc6在睾丸组织中高表达(P<0.001)。免疫荧光显示该基因主要表达于精母细胞和早期精子阶段,基因敲除小鼠与野生型小鼠相比在睾丸外形、精子形态、精子数量和曲细精管内部形态上没有明显差异。结论Pabpc6在小鼠睾丸组织中高表达,敲除该基因后对雄性小鼠的精子发生无明显影响,说明该基因所编码的蛋白对于小鼠精子发生过程可能是非必需的。

关键词：精子发生 PABPC6 雄性生殖

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CLOCK氧化还原修饰介导内源性H_(2)O_(2)对小鼠细胞呼吸的调节作用

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基础医学与临床 2023年第5期43卷 745-750页

作者：常薇薇李勋凯张祝琴陈厚早刘德培中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室生物化学与分子生物学系北京100005

目的探究生物钟核心转录因子昼夜节律运动输出周期蛋白(CLOCK)介导内源性过氧化氢(H_(2)O_(2))对细胞呼吸的调节作用和机制。方法利用Seahorse细胞能量代谢分析仪检测Clock^(C195S)小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)和成体成纤维细胞(MAFs)细胞... 详细信息

目的探究生物钟核心转录因子昼夜节律运动输出周期蛋白(CLOCK)介导内源性过氧化氢(H_(2)O_(2))对细胞呼吸的调节作用和机制。方法利用Seahorse细胞能量代谢分析仪检测Clock^(C195S)小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)和成体成纤维细胞(MAFs)细胞氧耗能力和糖酵解能力;通过q-PCR检测细胞呼吸关键代谢酶基因表达水平;MEFs进行抗氧化剂Trolox处理后,用Amplex■ Red试剂盒检测内源性H_(2)O_(2)的含量,并通过生物素碘乙酰胺(BIAM)探针标记检测CLOCK蛋白氧化还原修饰的改变,进一步检测处理后的细胞氧耗能力和细胞呼吸关键代谢酶基因表达水平。结果Clock^(C195S)细胞氧耗能力和糖酵解能力下降,烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)合成关键酶烟酰胺单核苷酸腺苷转移酶(NMNAT2)表达降低(P<0.05),NAD含量下降;Trolox处理导致细胞内源性H_(2)O_(2)含量降低,Clock wt MEFs氧耗能力降低而Clock^(C195S) MEFs变化无统计学意义。结论CLOCK蛋白可以通过195位点半胱氨酸氧化还原修饰介导内源性H_(2)O_(2)对细胞呼吸的调节作用。

关键词：细胞呼吸烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)合成 CLOCK氧化还原修饰

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载脂蛋白E基因多态性的病理生理学功能及分子机制

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临床与病理杂志 2024年第10期44卷 1448-1457页

作者：王玥阿合拉·哈力别克司文喆北京大学第三医院检验科北京100191 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系北京100730 北京大学血管稳态与重构全国重点实验室北京100191

载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)作为一种多功能蛋白质,在脂蛋白代谢中起着至关重要的作用。ApoE不同基因型对脂蛋白的亲和力不同,其多态性会影响脂蛋白水平。多项研究证实,ApoE在脂代谢、心脑血管疾病、阿尔茨海默病、慢性肾病、糖... 详细信息

载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)作为一种多功能蛋白质,在脂蛋白代谢中起着至关重要的作用。ApoE不同基因型对脂蛋白的亲和力不同,其多态性会影响脂蛋白水平。多项研究证实,ApoE在脂代谢、心脑血管疾病、阿尔茨海默病、慢性肾病、糖尿病、多发性硬化及多种肿瘤中发挥作用,不同基因型可能表现出不同甚至相反的功能,且血清ApoE水平可随多种疾病的发展进程呈趋势性变化。探究ApoE基因多态性及血清水平与疾病发生、发展之间的关联与作用可为疾病的早期发现、及时干预、动态监测及精准治疗提供更多的理论依据。

关键词：载脂蛋白E 基因多态性脂代谢心脑血管疾病阿尔茨海默病糖尿病肿瘤

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基因Cdca2敲除对小鼠精子发生和生育力无明显影响

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基础医学与临床 2023年第5期43卷 717-723页

作者：柳俊邹定峰缪时英宋伟李凯中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的探究睾丸高表达细胞分裂周期相关蛋白2基因(Cdca2)在小鼠精子发生和生育力中的生理功能。方法通过Q-PCR和Western blot检测Cdca2在小鼠不同组织部位的表达情况;利用CRISPR/Cas9基因编辑技术和Cre-loxP介导的重组系统构建Cdca2组织... 详细信息

目的探究睾丸高表达细胞分裂周期相关蛋白2基因(Cdca2)在小鼠精子发生和生育力中的生理功能。方法通过Q-PCR和Western blot检测Cdca2在小鼠不同组织部位的表达情况;利用CRISPR/Cas9基因编辑技术和Cre-loxP介导的重组系统构建Cdca2组织特异性敲除的小鼠品系;通过苏木精-伊红(HE)染色和形态学分析了解小鼠CDCA2缺失对精子发生的各个阶段生精细胞形态的影响;通过精子全自动检测分析系统检测小鼠CDCA2缺失对精子活率及运动参数的影响;通过生育力测试实验检测CDCA2缺失对雄性小鼠生育能力的影响。结果Cdca2是一个睾丸高表达的基因;利用CRISPR/Cas9技术和生殖系统特异性Cre的工具鼠,成功获得了Cdca2生殖细胞特异性敲除的小鼠;小鼠CDCA2缺失对精子发生中各阶段生精细胞、精子运动参数及雄性生育能力的影响改变无统计学意义。结论基因Cdca2对于小鼠精子发生和雄性生育力的维持可能是非必需的。

关键词：细胞分裂周期相关蛋白2(CDCA2) RNA结合蛋白生殖细胞生育力精子发生

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烯醇化酶1通过影响mRNA定位调节人胚胎干细胞自我更新能力

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基础医学与临床 2023年第6期43卷 867-874页

作者：赫佳音杨嘉宾陈仲扬马艳妮余佳中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系、医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的探究烯醇化酶1(ENO1)的表达对维持人胚胎干细胞(hESCs)自我更新能力的影响,并揭示其机制。方法预测与ENO1结合的RNA和蛋白质,并进行GO富集分析。在hESCs中通过shRNA抑制ENO1内源表达,集落形成实验及碱性磷酸酶染色(AP)检测hESCs的... 详细信息

目的探究烯醇化酶1(ENO1)的表达对维持人胚胎干细胞(hESCs)自我更新能力的影响,并揭示其机制。方法预测与ENO1结合的RNA和蛋白质,并进行GO富集分析。在hESCs中通过shRNA抑制ENO1内源表达,集落形成实验及碱性磷酸酶染色(AP)检测hESCs的集落形成能力,荧光定量PCR检测hESCs的多能性及分化标志基因的表达变化,RNA荧光原位杂交技术检测带有polyA尾的RNA的定位变化。结果抑制ENO1的内源表达后,hESCs的集落形成能力得到了显著抑制(P<0.05),同时分化标志基因表达水平升高(P<0.001),带polyA尾的RNA的定位由分散在细胞质中变为集中在核内(P<0.001)。结论ENO1通过影响mRNA在细胞内的定位调控hESCs自我更新能力。

关键词：人胚胎干细胞烯醇化酶1 RNA结合蛋白多能性 mRNA定位

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