检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2023年第12期43卷 1778-1783页

作者：张忻怡赵熙萌杨英麦万新华崔丽英张学柳青中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730

目的对110例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集在北京协和医院神经内科就诊的110例ET患者的临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA。通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC动态突变检测,由于ET与多... 详细信息

目的对110例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集在北京协和医院神经内科就诊的110例ET患者的临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA。通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC动态突变检测,由于ET与多种神经变性病机制相关,因此通过定制的二代测序筛查子组(panel)对神经退行性疾病相关基因的罕见变异进行筛查。结果在110例ET患者队列和187名匹配的对照个体中,ET患者组发病年龄为(36.30±17.64)岁,有家族病史者占74.8%。未发现NOTCH2NLC异常三核苷酸重复扩增,ET患者(GGC)n重复次数在10~47(平均18.6±5.4)次内。变异负荷分析显示ET与PLA2G6罕见变异有相关性;在4例PLA2G6患者中发现了3个罕见的意义未明变异。结论NOTCH2NLC动态突变在ET患者中罕见,提示需要筛选ET多重发病机制。

关键词：特发性震颤 NOTCH2NLC 遗传筛查

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骨髓间充质干细胞缓解模拟微重力对小鼠大脑皮质的不利影响

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基础医学与临床 2024年第6期44卷 772-778页

作者：龚金涛厉建伟李玉恒李堑赵春华中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院组织工程中心北京100005 中国航天员科研训练中心、航天医学全国重点实验室北京100094

目的探究骨髓间充质干细胞(BMSCs)对微重力环境下大脑的保护和分子调节机制。方法以后肢去负荷(HU)模型模拟失重生理效应,将小鼠分为:对照组,HU模型组、BMSCs治疗组,每组6只,对比分析模拟微重力对小鼠大脑造成的损伤及BMSCs对损伤的修... 详细信息

目的探究骨髓间充质干细胞(BMSCs)对微重力环境下大脑的保护和分子调节机制。方法以后肢去负荷(HU)模型模拟失重生理效应,将小鼠分为:对照组,HU模型组、BMSCs治疗组,每组6只,对比分析模拟微重力对小鼠大脑造成的损伤及BMSCs对损伤的修复作用;利用RT-qPCR检测大脑皮质中关键促炎因子Il-6、Il-1β和Tnf-α的表达水平;利用免疫组织化学染色检测大脑皮质中小胶质细胞(IBA1阳性)和星形胶质细胞(GFAP阳性)的比例;利用Western blot检测细胞凋亡与衰老相关蛋白BAX、BCL-2、p21、p53的表达水平。结果与野生小鼠相比,后肢去负荷小鼠大脑皮质的Il-6、Il-1β和Tnf-α的表达水平显著上升(P<0.05),BAX、p21和p53蛋白的表达水平显著升高(P<0.05),BCL-2蛋白的表达水平显著降低(P<0.05),小胶质细胞(IBA1阳性)和星形胶质细胞(GFAP阳性)的比例升高(P<0.05);经过BMSCs治疗以后,HU小鼠大脑皮质的Il-1β的表达水平显著降低(P<0.05),BAX、p21和p53蛋白的表达水平显著降低(P<0.05),BCL-2蛋白的表达水平显著升高(P<0.05),小胶质细胞(IBA1阳性)和星形胶质细胞(GFAP阳性)的比例减少(P<0.05)。结论BMSCs通过抑制炎性反应、抗细胞凋亡与衰老来缓解模拟失重对小鼠大脑产生的不利影响。

关键词：间充质干细胞(MSCs) 微重力后肢去负荷凋亡细胞衰老

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中国胃癌临床试验10年进展

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中华肿瘤杂志 2022年第3期44卷 276-281页

作者：黄慧瑶吴大维祝琦俞悦王海学王骏尕曼孟鑫雨杜静婷苗双曼赵志霞王欣商朴郭珉江刘丽宏唐玉李宁曹彩徐兵河孙燕赫捷国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院药物临床试验研究中心北京100021 中国药科大学基础医学与临床药学系南京211198 国家药品监督管理总局药品审评中心北京100022 墨尔本大学药学、口腔学、健康科学系澳大利亚3010 中日友好医院临床试验研究中心北京100029 北京医院临床试验研究中心老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730 国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院国家心血管疾病临床医学研究中心北京100037 中国医学科学院医学信息研究所健康与医疗保障信息研究室北京100020 中关村玖泰药物临床试验技术创新联盟北京100027 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院胸外科北京100021

目的系统汇总2012-2021年中国胃癌肿瘤药物临床试验的研究进展及上市药物概况,为相关部门提供数据及决策证据。方法基于中国国家食品药品监督管理总局药物临床试验登记与信息公示平台登记数据库及国产药品及进口药品数据查询系统,分析2... 详细信息

目的系统汇总2012-2021年中国胃癌肿瘤药物临床试验的研究进展及上市药物概况,为相关部门提供数据及决策证据。方法基于中国国家食品药品监督管理总局药物临床试验登记与信息公示平台登记数据库及国产药品及进口药品数据查询系统,分析2012年1月1日至2021年12月31日胃癌药物临床试验、涉及试验药品及上市药物信息,比较中国企业和国外企业在试验范围、试验分期、治疗线数及药物类型、作用和机制研究等方面的差异。结果2012-2021年间相关药物临床试验在中国注册数量为114项,占同期全部抗肿瘤药物临床试验的3.7%(114/3041),临床试验研究数量2016年后有所增加,2020年达到峰值(32项)。85项(74.6%,85/114)临床试验由中国制药企业发起,中国企业国际多中心试验比例低于国外企业(分别为11.9%和67.9%,P<0.001),中国企业试验Ⅰ期患者比例更高(分别为35.3%和6.9%,P=0.001)。相关试验共涉及76种药物,其中65种(85.5%)为靶向药物。靶点方面,以人表皮生长因子受体2(14个)最常见,其次是程序性死亡受体1、血管内皮生长因子受体(VEGFR)多靶点和VEGFR。2012—2021年,共有4种胃癌药物上市,3种为国产药物。结论2012—2021年,中国在胃癌药物研发方面有所进展,但与严重的疾病负担比较投入仍显不足。有针对性地加强胃癌药物在新靶点发现、成熟靶点挖掘、联合用药开发及早线治疗推进等多个方面的研发投入是未来的重点工作,尤其是国内企业未来的重点工作。

关键词：胃肿瘤药物临床试验中国

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结直肠癌患者尿液中20种氨基酸靶向代谢组特征研究

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中国实验诊断学 2024年第4期28卷 395-401页

作者：祁峰孙玉琳刘佳琦郭正光刘晓燕孙海丹何成彦赵晓航孙伟中国医学科学院基础医学研究所·北京协和医学院基础学院药理系北京100005 国家癌症中心·国家癌症临床研究中心·中国医学科学院癌症医院分子肿瘤国家重点实验室北京100021 吉林大学中日联谊医院检验科吉林长春130033

目的探究20种常见氨基酸在结直肠癌(CRC)患者的尿液特征;寻找CRC诊断的生物学标志物。方法纳入100名健康对照者和113名CRC患者(Ⅰ期27例,Ⅱ期28例,Ⅲ期34例,Ⅳ期24例),基于超高效液相色谱串联质谱法对尿液中的20种常见氨基酸应用多反应... 详细信息

目的探究20种常见氨基酸在结直肠癌(CRC)患者的尿液特征;寻找CRC诊断的生物学标志物。方法纳入100名健康对照者和113名CRC患者(Ⅰ期27例,Ⅱ期28例,Ⅲ期34例,Ⅳ期24例),基于超高效液相色谱串联质谱法对尿液中的20种常见氨基酸应用多反应监测技术进行靶向定量分析,应用统计学方法分析CRC患者与健康对照氨基酸含量差异,并构建CRC诊断模型。结果CRC患者尿液中16种氨基酸含量与健康对照差异有统计学意义,Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ和Ⅳ期各自有9种,15种,14种,17种氨基酸含量与健康对照差异有统计学意义。由异亮氨酸,天冬酰胺,脯氨酸,组氨酸,酪氨酸,苯丙氨酸6种氨基酸构建的生物标志物组合用于CRC诊断的AUC值在发现组/验证组分别为0.857/0.851,在Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ和Ⅳ期CRC的AUC值分别为0.847,0.843,0.897,0.896。结论尿液中20种氨基酸含量变化可以用于CRC诊断,为CRC的早期诊断提供了新的研究思路。

关键词：氨基酸尿液靶向分析结直肠癌

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骶神经刺激治疗排便失禁的机制研究进展

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中华结直肠疾病电子杂志 2024年第5期13卷 417-422页

作者：王梦琪刘恒昌陈海鹏刘佳中国中医科学院中医临床基础医学研究所北京100700 国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院结直肠外科北京100021

骶神经刺激(SNS)是指通过短频脉冲刺激电流作用于特定骶神经的一种物理治疗方法。目前SNS在临床上可用于治疗多种肠道疾病以及结直肠术后导致的排便失禁,但其作用机制尚不完全明确。本文就SNS目前治疗排便失禁中已探明的作用机制做一概... 详细信息

骶神经刺激(SNS)是指通过短频脉冲刺激电流作用于特定骶神经的一种物理治疗方法。目前SNS在临床上可用于治疗多种肠道疾病以及结直肠术后导致的排便失禁,但其作用机制尚不完全明确。本文就SNS目前治疗排便失禁中已探明的作用机制做一概述,为临床治疗提供新思路。

关键词：骶神经刺激神经调节排便失禁机制

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2001—2021年中国儿童青少年过敏性鼻炎患病率的Meta分析

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中华预防医学杂志 2022年第6期56卷 784-793页

作者：王睿坤梁洁琼韩伟王文鹏陆颖霞谷庆隆首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所流行病学与卫生统计学系北京100730 首都儿科研究所流行病学研究室北京100020

目的分析2001—2021年中国儿童青少年过敏性鼻炎(AR)患病率情况,为防治儿童青少年AR提供数据支持。方法以过敏性鼻炎、变应性鼻炎、儿童、青少年、幼儿、患病率、流行病学、allergic rhinitis、children、adolescent、infant、prevalenc... 详细信息

目的分析2001—2021年中国儿童青少年过敏性鼻炎(AR)患病率情况,为防治儿童青少年AR提供数据支持。方法以过敏性鼻炎、变应性鼻炎、儿童、青少年、幼儿、患病率、流行病学、allergic rhinitis、children、adolescent、infant、prevalence、epidemiology为主要检索词,采用主题词与自由词结合的方法,在中国知网、中国生物医学文献数据库、维普中文科技期刊全文数据库、万方数据库、PubMed、Web of Science、Embase、The Cochrane Library进行检索,并通过追溯纳入文献的参考文献补充收集。检索时间范围为2001年1月1日至2021年12月31日。由两位研究者独立筛选文献、提取数据并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 16.0软件进行Meta分析。结果最终纳入文献20篇,总样本量为54886例。纳入研究存在较大异质性,按照随机效应模型合并的总患病率为18.46%(95%CI:14.34%~22.59%)。亚组分析显示,2012—2021年合并患病率(19.75%)高于2001—2011年合并患病率(14.81%),差异有统计学意义(P<0.001);地区患病率从高到低依次为:华东(22.77%)、华北(20.82%)、西北(17.77%)、华中(16.62%)、西南(16.33%)、东北(16.16%)、华南(7.29%),差异有统计学意义(P<0.001);男性患病率(20.73%)高于女性患病率(16.34%),差异有统计学意义(P<0.001);汉族患病率(17.31%)高于少数民族患病率(15.93%),差异有统计学意义(P<0.001)。结论中国儿童青少年AR患病率较高,不同时间、地区、性别、民族的儿童青少年AR患病率有差异。

关键词：过敏性鼻炎儿童患病率荟萃分析

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我国健康医疗科学数据权属管理现状、问题与对策研究

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医学信息学杂志 2022年第11期43卷 1-7页

作者：李赞梅刘懿蔡妙芝赵嘉玮冯凤翔李晓瑛栾冠楠任慧玲杨俊涛中国医学科学院/北京协和医学院医学信息研究所/图书馆北京100005 中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所北京100005

介绍国内外学术界和实务界对数据权属问题的研究与实践发展现状,从数据确权、隐私泄露、跨境流通等角度分析健康医疗科学数据权属问题不明带来的几大现实困境与挑战,提出相关建议,包括加快数据权立法、平衡数据主体权益、实施分级分类... 详细信息

介绍国内外学术界和实务界对数据权属问题的研究与实践发展现状,从数据确权、隐私泄露、跨境流通等角度分析健康医疗科学数据权属问题不明带来的几大现实困境与挑战,提出相关建议,包括加快数据权立法、平衡数据主体权益、实施分级分类管理等。

关键词：健康医疗大数据科学数据数据权数字经济数据流通

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基于深度学习的肺腺癌肿瘤突变负荷的预测

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中国生物医学工程学报 2021年第6期40卷 681-690页

作者：孙德伟王志刚杨啸林孟祥福辽宁工程技术大学电子与信息工程学院辽宁葫芦岛125000 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100005

肿瘤突变负荷(TMB)与非小细胞肺癌(NSCLC)的免疫治疗疗效呈正相关,并且在近期的相关研究中,肿瘤突变负荷对靶向治疗及化疗的疗效也有一定的预测作用。因此,提出一种融合注意力机制的Inception深度学习模型(CAIM),用于对TCGA数据库中的... 详细信息

肿瘤突变负荷(TMB)与非小细胞肺癌(NSCLC)的免疫治疗疗效呈正相关,并且在近期的相关研究中,肿瘤突变负荷对靶向治疗及化疗的疗效也有一定的预测作用。因此,提出一种融合注意力机制的Inception深度学习模型(CAIM),用于对TCGA数据库中的非小型细胞肺癌中的肺腺癌的病理切片进行识别。首先,对数据样本进行切分,裁剪成小切片;然后送入到深度学习模型中,通过卷积学习图像特征,再与注意力机制结合进一步加强特征的提取;最后通过对小切片预测信息的整合,自动判别肺腺癌病理切片TMB值的高低。数据集由337张肺腺癌病理组织切片组成,其中高TMB值的数据271张,低TMB值的数据实验66张。结果表明,所提方法的性能平均曲线下面积(AUC)为0.82,明显高于图像分类方法残差网络(Res Net)的AUC值0.66。研究结果对临床实践中肿瘤突变负荷的检测和辅助诊断具有重要意义。

关键词：肺腺癌肿瘤突变负荷(TMB) 深度学习

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健康状态权重测量问卷“健康日”在我国适应性的定性研究

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中国卫生事业管理 2023年第6期40卷 476-480页

作者：石钰霖王秋童王宝华万霞中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100005 中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心重点慢病防控实验室

目的:本研究旨评估健康状态权重的测量问卷“健康日(HROQL-5)”在我国人群中的适应性,及探索美国疾病预防控制中心提出的“总不健康日”算法在我国人群中是否合理,为健康期望寿命中健康状态权重的构建提出建议。方法:通过目的抽样分别于... 详细信息

目的:本研究旨评估健康状态权重的测量问卷“健康日(HROQL-5)”在我国人群中的适应性,及探索美国疾病预防控制中心提出的“总不健康日”算法在我国人群中是否合理,为健康期望寿命中健康状态权重的构建提出建议。方法:通过目的抽样分别于2021年9月及2022年8月在两省招募受访者进行深入访谈,访谈数据被转录和编码并采用主题框架分析法确定关键主题。结果:研究共纳入89人,其中女性49人(55.1%)。超过一半的受访者表示自己健康状况非常好(22.5%)或好(33.7%),中位身体不健康日为2.0天(Interquartile Range,IQR:0.0~6.0),精神不健康日为2.0天(IQR:0.0~3.0)。健康日问卷可以很好衡量个人的自评健康状况,大多数受访者表示可以量化过去30天的不健康日,但身体不健康日与精神不健康日并非完全独立。在回答日常活动受限及自理活动受限时,受访者表示相较开放式频率,固定式频率更容易接受。受访者表示日常活动与自理活动存在递进关系,但部分受访者难以区分二者的概念。结论:健康日测量中区别于原版问卷的改动适用于中国人群,未来可基于健康日测量发展本土化的健康状态权重计算方法。

关键词：健康日健康状态权重健康相关生活质量生命质量定性访谈

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抗N‑甲基‑D‑天冬氨酸受体脑炎儿童伴阵发性交感神经过度兴奋综合征的临床及预后观察

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中华医学杂志 2021年第43期101卷 3600-3603页

作者：冯硕陈金晓刘硕郑萍孙静张学陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

分析了2018年5月至2021年1月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科收治的22例抗N‑甲基‑D‑天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎中,6例伴发交感神经过度兴奋综合征(PSH)患儿的临床特征、花费及预后,发现伴PSH的抗NMDAR脑炎意识障碍重(入院时GCS中位评... 详细信息

分析了2018年5月至2021年1月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科收治的22例抗N‑甲基‑D‑天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎中,6例伴发交感神经过度兴奋综合征(PSH)患儿的临床特征、花费及预后,发现伴PSH的抗NMDAR脑炎意识障碍重(入院时GCS中位评分7.5分)、意识障碍持续时间长(中位天数53 d)、住院花费高(中位花费23.0万元)、起病时神经功能损伤重(入院时mRS中位分数4分)、神经功能恢复时间长(mRS恢复至0~2分,中位时间7个月),与不伴PSH的抗NMDAR脑炎患儿比较差异均有统计学意义(P<0.05)。故应重视抗NMDAR脑炎的交感神经兴奋症状,早期识别并干预PSH,以期减少疾病对患者神经功能的损伤及经济负担。

关键词：儿童抗NMDAR脑炎阵发性交感神经过度兴奋综合征

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