检索结果-内蒙古大学图书馆

中国循环杂志 2022年第11期37卷 1111-1115页

作者：罗勤柳志红奚群英纪求尚熊长明翟振国杨媛华刘春丽顾虹李梦涛王琦光应可净谢育梅万霞安辰鸿黄宁段安琪晏露国家心血管病专家委员会右心与肺血管病专业委员会中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院呼吸与肺血管疾病诊治中心北京市100037 中国医学科学院深圳阜外医院肺血管病中心山东大学齐鲁医院心内科中日友好医院呼吸与危重症医学科首都医科大学附属北京朝阳医院呼吸与危重症医学科广州医科大学附属第一医院呼吸内科首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科北部战区总医院先心病内科浙江大学医学院附属邵逸夫医院呼吸内科广东省人民医院心儿科中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院不详

目的:调查我国动脉型肺动脉高压(PAH)患者生存现状,为改善患者生活质量提供数据支持。方法:在2020年12月9日至2021年3月31日期间,采用第一阶段定性访谈和第二阶段定量问卷的方法对PAH患者进行调研。定性访谈为电话或现场访谈;定量问卷... 详细信息

目的:调查我国动脉型肺动脉高压(PAH)患者生存现状,为改善患者生活质量提供数据支持。方法:在2020年12月9日至2021年3月31日期间,采用第一阶段定性访谈和第二阶段定量问卷的方法对PAH患者进行调研。定性访谈为电话或现场访谈;定量问卷是通过PAH患友互助组织的微信公众号以调研链接和二维码的方式发放问卷填写。对确诊时间、病因、生活质量评估及经济状况等方面进行分析对比。结果:共完成33例PAH患者线下访谈和461例PAH患者有效问卷。461例有效问卷PAH患者来自我国30个省(直辖市/自治区),其中女性343例(74.4%),平均年龄(36.3±11.7)岁,235例(51.0%)为先天性心脏病相关性PAH。461例患者从出现症状到确诊的中位时间为183(30,915)d;在375例进行了初诊WHO功能分级的患者中,Ⅲ级167例(44.5%)、Ⅳ级46例(12.3%);从确诊到启动靶向药物治疗的中位时间为29(0,365)d;仅146例(31.7%)患者规律复诊。先天性心脏病相关性PAH患者诊治延迟最为明显,从出现症状到确诊中位时间为242(0,1461)d,从确诊到启动靶向药物治疗中位时间为31(0,2738)d。先天性心脏病相关性PAH患者对药物和随访的依从性最差,仅62例(26.4%)患者能坚持用药并规律复诊。对2006年及以前、2007~2017年、2018年及以后3个时段确诊的PAH患者状况分析显示,2018年及以后从确诊到启动靶向药物治疗的中位时间明显缩短,规律复诊情况也明显改善(P均<0.001)。我国PAH患者的SF-36评分与肿瘤患者相当,其在情感职能、社会功能和精神健康方面的评分远低于美国PAH患者。结论:我国PAH诊断延误且治疗不规范,PAH患者心理和经济负担严重,生活质量严重受损。

关键词：动脉型肺动脉高压 SF-36评分靶向治疗问卷调查

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ANO5突变导致颌骨长骨发育不良

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基础医学与临床 2024年第11期44卷 1504-1509页

作者：郑超群崔歌平任秀智赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院疑难重症及罕见病全国重点实验室医学遗传学系北京100005 苏州大学附属儿童医院骨科江苏苏州215025

目的在两个颌骨长骨发育不良(GDD)家系中进行临床特征和致病基因变异鉴定。方法对先证者及其家系成员进行面部和四肢外观畸形骨骼形态的观察,采集先证者及其父母的周静脉外周血3~4 mL;采用常规酚-氯仿法提取外周血基因组DNA;通过全外显... 详细信息

目的在两个颌骨长骨发育不良(GDD)家系中进行临床特征和致病基因变异鉴定。方法对先证者及其家系成员进行面部和四肢外观畸形骨骼形态的观察,采集先证者及其父母的周静脉外周血3~4 mL;采用常规酚-氯仿法提取外周血基因组DNA;通过全外显子组测序(WES)对先证者进行候选致病基因变异的筛查,再经PCR-Sanger测序在先证者及其家系成员中针对候选致病变异进行变异验证;通过致病变异的家系共分离、变异位点进化保守性、候选致病变异的群体等位基因频率和生物信息学分析进行候选致病变异的致病性鉴定,最终确定上述家系GDD患者的致病变异。结果在两个GDD先证者中均鉴定到ANO5的杂合错义变异。家系1致病变异为位于ANO5第11外显子的c.1066T>G,家系2致病变异为位于ANO5第15外显子的c.1553G>A。上述两个变异分别导致ANO5编码蛋白第356位氨基酸由半胱氨酸变为甘氨酸(***356Gly),及第518氨基酸由甘氨酸变为谷氨酸(***518Glu)。结论本研究首次在中国人群中发现了c.1066T>G(***356Gly)致病变异,为患者疾病进展预后和未来产前基因诊断提供了重要依据。

关键词：颌骨长骨发育不良全外显子组测序 ANO5 变异

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老年髋部骨折患者术前深静脉血栓的危险因素分析

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中国医刊 2022年第5期57卷 546-549页

作者：郭一峰郭爱敏韩伟马玉芬高娜陈亚萍邓海波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院护理学院北京100144 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100005

目的探讨老年髋部骨折患者术前深静脉血栓(deep vein thrombosis,DVT)的发生情况及其危险因素。方法选取2018年1月至2019年12月北京协和医院骨科创伤病房收治的老年髋部骨折患者211例,术前行下肢静脉多普勒超声检查,根据有无DVT分为DV... 详细信息

目的探讨老年髋部骨折患者术前深静脉血栓(deep vein thrombosis,DVT)的发生情况及其危险因素。方法选取2018年1月至2019年12月北京协和医院骨科创伤病房收治的老年髋部骨折患者211例,术前行下肢静脉多普勒超声检查,根据有无DVT分为DVT组(41例)和非DVT组(170例),总结老年髋部骨折患者术前DVT的发生率、发生部位及特点,比较两组患者临床特征的差异,并采用二元logistic回归分析老年髋部骨折患者术前发生DVT的独立危险因素。结果老年髋部骨折患者术前DVT的发生率为19.4%,以远端DVT为主,占85.4%,其中大部分为小腿肌间静脉血栓;多数为单侧下肢DVT,占90.2%。两组患者年龄、受伤至入院时间、恶性肿瘤病史、术前D-二聚体及纤维蛋白原水平差异有显著性(P<0.05)。二元logistic回归分析显示,年龄(≥74岁)、受伤至入院时间(≥48h)、恶性肿瘤病史、术前D-二聚体(≥3.5mg/L)、术前纤维蛋白原(≥4.4g/L)是老年髋部骨折患者术前发生DVT的独立危险因素。结论对老年髋部骨折患者需警惕术前DVT的发生,应重点关注高龄(≥74岁)、合并恶性肿瘤及受伤至入院时间超过48h的患者,可结合术前D-二聚体及纤维蛋白原水平进行综合评估,并尽早安排下肢静脉超声检查。

关键词：深静脉血栓髋部骨折老年人危险因素

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医保等行政管理数据确定慢性病洗脱期最佳策略的系统综述

医保等行政管理数据确定慢性病洗脱期最佳策略的系统综述

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首届全国全科医疗质量论坛

作者：杨文怡王敬鑫艾丽梅万霞中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系

本文系统综述国内外使用医保等行政管理数据确认新发病例时点——即确定洗脱期时长的最佳策略,为使用行政管理数据正确识别发病病例提供思路。系统检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、维普、万方数据知识服务平台中从建库至... 详细信息

本文系统综述国内外使用医保等行政管理数据确认新发病例时点——即确定洗脱期时长的最佳策略,为使用行政管理数据正确识别发病病例提供思路。系统检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、维普、万方数据知识服务平台中从建库至2022-10-01发表的所有利用行政管理数据探究慢性疾病发病、患病的相关文献,筛选并提取相关信息,总结洗脱期时长的确定方法。共纳入26篇有效文献,文献来源主要集中在加拿大、美国、澳大利亚等行政管理数据完整丰富的国家,研究疾病包括糖尿病、肿瘤、精神分裂等多种慢性疾病。研究认为,设定合适的洗脱期是准确识别发病病例的基础。目前文献中确定洗脱期的方法主要分为三大类,包括经验确定法、一致性检验法和逆向生存函数法。三种方法均有相应的优势和局限性,方法的选择、判断标准和稳定性有待进一步的探究。使用医保等行政管理数据时,洗脱期时长的确定对于新发病例的正确识别至关重要,目前的三种方法能在一定程度有效确定最佳洗脱期,但方法的选择、判断标准的制定还需要进一步的探究。

关键词：慢性疾病行政管理数据医疗保险数据洗脱期发病患病最佳策略系统综述

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组胺刺激棕色和米色脂肪产热

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生理学报 2021年第5期73卷 821-827页

作者：冯月瑶张玉洁常永生天津医科大学基础医学院生理与病理生理学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学分子生物学国家重点实验室

3-肾上腺素受体激动剂能够刺激棕色脂肪适应性产热,并能促进白色脂肪米色化。然而到目前为止,有哪些代谢产物参与介导β3-肾上腺素受体激动剂促进脂肪产热作用尚不清楚。本研究通过给予8周龄C57/BL6J雄性小鼠腹腔注射β3-肾上腺素受体... 详细信息

3-肾上腺素受体激动剂能够刺激棕色脂肪适应性产热,并能促进白色脂肪米色化。然而到目前为止,有哪些代谢产物参与介导β3-肾上腺素受体激动剂促进脂肪产热作用尚不清楚。本研究通过给予8周龄C57/BL6J雄性小鼠腹腔注射β3-肾上腺素受体激动剂CL316,243,分离提取小鼠脂肪组织进行RNA-Seq检测,结果显示组胺合成限速酶组氨酸脱羧酶(histidine decarboxylase, HDC)在脂肪中被CL316,243强烈诱导,因此推测HDC的代谢产物组胺可能参与了脂肪组织的产热过程。通过给予正常饮食与高脂饮食C57BL/6J小鼠静脉注射组胺,以明确组胺促进脂肪产热的生理作用和机制。结果显示,组胺可刺激正常饮食小鼠棕色脂肪和皮下白色脂肪中产热基因的表达,包括过氧化物酶体增殖物激活受体γ-辅活化因子-1α(peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator-1α, PGC-1α)和解耦联蛋白1 (uncoupling protein 1, UCP1)。HE染色表明,组胺处理降低了脂肪细胞中脂滴的大小。此外,组胺还可以促进高脂饮食诱导的肥胖小鼠脂肪产热,改善糖耐量和脂肪肝表型。最后,我们通过脂肪原代前体细胞实验验证了组胺促进产热是细胞的自主特性。本研究结果表明,组胺可能参与介导了β3-肾上腺素受体激动剂促进脂肪的产热。

关键词：组胺产热肥胖 UCP1 PGC-1α

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GSDMD-N和p-MLKL蛋白在类风湿关节炎滑膜组织中上调

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基础医学与临床 2022年第4期42卷 560-564页

作者：卢珊张冰清叶菜英朱蕾中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院药理学系北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科北京100730

目的探索类风湿关节炎(RA)患者膝关节滑膜组织中细胞焦亡标志性蛋白GSDMD-N和程序性坏死标志性蛋白p-MLKL的表达水平和意义。方法记录入组患者临床资料,包括性别、年龄、红细胞沉降率(ESR)和超敏C反应蛋白(hsCRP)。对RA和骨关节炎(OA)滑... 详细信息

目的探索类风湿关节炎(RA)患者膝关节滑膜组织中细胞焦亡标志性蛋白GSDMD-N和程序性坏死标志性蛋白p-MLKL的表达水平和意义。方法记录入组患者临床资料,包括性别、年龄、红细胞沉降率(ESR)和超敏C反应蛋白(hsCRP)。对RA和骨关节炎(OA)滑膜HE染色,用Krenn评分评估病理滑膜炎程度。提取RA和OA关节滑膜蛋白,利用Western blot检测细胞焦亡和程序性坏死相关蛋白的表达水平,并分析GSDMD-N、p-MLKL与ESR、CRP水平以及病理性滑膜炎的相关性。结果与OA相比,RA关节滑膜中GSDMD-N和p-MLKL的表达水平显著升高(P<0.05),且与ESR和Krenn评分呈正相关(P<0.05),GSDMD-N与CRP水平亦正相关(P<0.05)。结论RA关节滑膜中细胞焦亡和程序性坏死与疾病活动程度和滑膜炎性水平呈正相关,可能参与RA滑膜炎的进程,有望成为RA治疗的潜在靶点。

关键词：类风湿关节炎 GSDMD-N p-MLKL 细胞焦亡细胞程序性坏死

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银屑病关节炎患者皮疹严重程度与临床特征的关系

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中华内科杂志 2022年第7期61卷 779-784页

作者：刘慧兰何楠窦蕾王艳红苏金梅李梦涛冷晓梅曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 浙江中医药大学附属第二医院风湿免疫科杭州310005 安徽省芜湖市第二人民医院风湿免疫科芜湖241000 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005

目的探讨银屑病关节炎(PsA)患者皮疹严重程度与临床特征的关系。方法从中国PsA注册研究系统(CREPAR)中选2018年12月至2021年6月注册的PsA患者,收集其基线的人口学资料、临床表现(包括关节受累、指甲改变、合并症等)、实验室检查[红细胞... 详细信息

目的探讨银屑病关节炎(PsA)患者皮疹严重程度与临床特征的关系。方法从中国PsA注册研究系统(CREPAR)中选2018年12月至2021年6月注册的PsA患者,收集其基线的人口学资料、临床表现(包括关节受累、指甲改变、合并症等)、实验室检查[红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)等]、健康评估问卷评分、银屑病皮疹体表受累面积(BSA)、银屑病皮肤损害面积及严重程度指数(PASI),BSA>10%为重度皮疹者;BSA≤10%为非重度皮疹者。应用强直性脊柱炎病情活动度评分(ASDAS)、28个关节活动度评分(DAS28)、PsA疾病活动指数(DAPSA)等评估疾病活动情况。记录基于ESR计算的DAS28(DAS28-ESR)和ASDAS(ASDAS-ESR)。记录基于CRP水平计算的DAS28(DAS28-CRP)和ASDAS(ASDAS-CRP)。结果纳入1074例PsA患者,其中106例(9.9%)患者BSA>10%。与BSA≤10%者比,BSA>10%者外周关节受累(含既往或目前受累)比例高(94.3%比85.6%),多关节受累(指目前有外周关节受累者)比例高(74.0%比58.2%),中轴关节受累比例高(51.4%比39.9%),指甲改变比例高(72.6%比61.4%);吸烟比例高(20.2%比18.7%),高血压比例高(23.4%比14.4%),冠心病比例高(3.8%比1.2%);ESR水平高[33(10,70)mm/1h比20(9,38)mm/1h],CRP水平高[18.6(5.0,60.8)mg/L比7.0(2.4,18.1)mg/L];DAS28-ESR(4.5±1.7比3.7±1.5)、DAS28-CRP(4.2±1.5比3.4±1.4)、ASDAS-ESR(3.5±1.4比2.6±1.2)、ASDAS-CRP(3.4±1.6比2.5±1.2)高,健康评估问卷评分高[0.6(0.1,1.0)分比0.3(0.0,0.8)分]。结论皮肤损害严重的PsA患者承受着更重的疾病负担,因此,临床医生应给予重度皮疹患者更多关注。除皮疹外,同时对患者的关节炎、指甲病变等临床表现着重询问并进行详细体检。

关键词：关节炎,银屑病皮疹重度

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模拟海拔5500m低压低氧环境对大鼠HPT轴和肠道菌群的影响

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中国应用生理学杂志 2020年第5期36卷 432-437页

作者：谢亚磊梅颂熊艳蕾刘诗颖徐成丽中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院北京100005

目的:探究模拟海拔5500 m低压低氧环境对大鼠下丘脑-垂体-甲状腺(HPT)轴和肠道菌群的影响及两者间关联。方法:采用低压低氧舱模拟海拔5500 m高度,构建成年雄性SD大鼠低氧模型,设置1、3、7、14、21和28 d低氧组和常氧组,并设置1 d和3 d... 详细信息

目的:探究模拟海拔5500 m低压低氧环境对大鼠下丘脑-垂体-甲状腺(HPT)轴和肠道菌群的影响及两者间关联。方法:采用低压低氧舱模拟海拔5500 m高度,构建成年雄性SD大鼠低氧模型,设置1、3、7、14、21和28 d低氧组和常氧组,并设置1 d和3 d低氧后常氧恢复组(每组大鼠8只,低氧时间为每天24 h)。记录大鼠每日体重和平均摄食量,采用16 s rDNA测序分析肠道菌群、ELISA检测血清HPT轴激素水平,进行肠道菌群与HPT轴激素相关性分析。结果:与常氧组相比,低氧组大鼠体重和摄食量显著降低(P<0.01)。1 d、3 d低氧组大鼠血清促甲状腺素释放激素(TRH)和促甲状腺激素(TSH)水平较常氧组显著降低(P<0.05),血清总甲状腺素(TT4)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、游离甲状腺素(FT4)和游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)水平较常氧组显著增加(P<0.05)。1和3 d低氧组大鼠肠道副拟杆菌属(Parabacteroides)、乳酸杆菌属(Lactobacillus)、丁酸球菌属(Butyricimonas)、拟杆菌属(Bacteroides)、臭味杆菌属(Odoribacter)和RC4-4菌属丰度较常氧组显著增加(P<0.05),普氏菌属(Prevotella)丰度较常氧组显著降低(P<0.05)。14、21和28 d低氧组大鼠副拟杆菌属、球毛菌属(Sphaerochaeta)、阿克曼氏菌属(Akkermansia)、迷踪菌属(Elusimicrobium)丰度较常氧组显著增加(P<0.05),乳酸杆菌属、萨特氏菌属(Sutterella)丰度较常氧组显著降低(P<0.05)。肠道菌群与HPT轴激素相关性分析表明,丁酸球菌属、迷踪菌属、萨特氏菌属与TRH、TSH显著负相关(P<0.05),普氏菌属、拟杆菌属、臭味杆菌属、副拟杆菌属分别与TSH、TT4、TT3、FT4显著相关(P<0.05),乳酸杆菌属与TRH、TSH、FT4显著相关(P<0.05),阿克曼氏菌属与TRH、FT4显著相关(P<0.05),RC4-4菌属与TSH、TT3显著相关(P<0.05)。结论:模拟海拔5500 m低氧应激显著改变SD大鼠肠道菌群的构成,这可能是甲状腺功能与低氧环境相适应的变化,变化程度与低氧应激时间有关;低氧环境下大鼠肠道菌群的变化与HPT轴激素水平显著相关。

关键词：低氧应激下丘脑-垂体-甲状腺(HPT)轴甲状腺激素肠道菌群大鼠

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PBL教学法在协和研究生免疫学教学实践中的探索

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医学研究杂志 2022年第3期51卷 153-156页

作者：孟姝罗云萍姜明红陈慧张建民黄波何维中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院免疫学系 100005

基于问题的学习(problem-based learning,PBL)教学法在小班教学中易于开展,但如何在大班教学中取得良好的效果值得探索。本研究以研究生大班为对象,设计了一套PBL教学法,并以北京协和医学院研究生《基础免疫学》课程教学为实践模板,将... 详细信息

基于问题的学习(problem-based learning,PBL)教学法在小班教学中易于开展,但如何在大班教学中取得良好的效果值得探索。本研究以研究生大班为对象,设计了一套PBL教学法,并以北京协和医学院研究生《基础免疫学》课程教学为实践模板,将传统讲授式理论授课与PBL教学法相结合,在实际应用中取得了良好的教学效果,为PBL在大班教学中的实践活动,提供了模板和思路。

关键词： PBL教学大班教学免疫学研究生

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河北省20~80岁城乡汉族居民吸烟状况调查

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中国公共卫生 2022年第1期38卷 61-64页

作者：于继刚崔泽潘利孙纪新曹亚景王也余程东张玲何慧婧单广良中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 河北省疾病预防控制中心首都医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系

目的了解河北省20~80岁城乡汉族居民吸烟状况,为开展控烟工作提供参考依据。方法于2017年7—9月采用多阶段分层整群抽样方法在河北省石家庄市、承德市、保定市抽取3828名20~80岁城乡汉族居民进行问卷调查。结果河北省3828名20~80岁城乡... 详细信息

目的了解河北省20~80岁城乡汉族居民吸烟状况,为开展控烟工作提供参考依据。方法于2017年7—9月采用多阶段分层整群抽样方法在河北省石家庄市、承德市、保定市抽取3828名20~80岁城乡汉族居民进行问卷调查。结果河北省3828名20~80岁城乡汉族居民中,现在吸烟者894人,现在吸烟率为23.35%;不同性别、年龄、文化程度和地区居民现在吸烟率差异均有统计学意义(均P<0.01)。曾经吸烟的1206名城乡汉族居民中,戒烟者312人,戒烟率为25.88%;不同特征城乡汉族居民比较,不同年龄和文化程度曾经吸烟居民戒烟率差异均有统计学意义(均P<0.01)。现在吸烟城乡汉族居民的日均吸烟量为(16.36±10.42)支;不同特征城乡汉族居民比较,不同性别、年龄、文化程度和地区现在吸烟居民日均吸烟量差异均有统计学意义(均P<0.01)。现在吸烟城乡汉族居民的开始吸烟平均年龄为(21.12±6.57)岁;不同特征城乡汉族居民比较,不同性别和年龄现在吸烟居民开始吸烟平均年龄差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论河北省城乡居民吸烟率较高、戒烟率较低、开始吸烟年龄早,其中男性和农村居民是控烟的重点人群。

关键词：吸烟状况汉族居民城乡

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