检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实验血液学杂志 2020年第4期28卷 1349-1356页

作者：郑昭烽苟芳琳程涛程辉实验血液学国家重点实验室中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 天津医科大学基础医学院天津300070 中国医学科学院干细胞医学中心北京协和医学院干细胞与再生医学系天津300020 国家血液病临床研究中心天津300020

目的:探究PDGFRα+基质细胞来源的SCF对小鼠成体造血的影响。方法:构建Pdgfrα-CreER;tdTomato小鼠,应用流式细胞术和共聚焦显微镜分析该模型小鼠的肝脏、脾脏、肺脏、肾脏和骨髓中PDGFRα+细胞的比例和分布情况;构建Pdgfrα-CreER;Scff... 详细信息

目的:探究PDGFRα+基质细胞来源的SCF对小鼠成体造血的影响。方法:构建Pdgfrα-CreER;tdTomato小鼠,应用流式细胞术和共聚焦显微镜分析该模型小鼠的肝脏、脾脏、肺脏、肾脏和骨髓中PDGFRα+细胞的比例和分布情况;构建Pdgfrα-CreER;Scfflox/flox条件性敲除小鼠,在PDGFRα+基质细胞中特异敲除Scf,采用流式细胞术检测敲除Scf对小鼠骨髓造血干/祖细胞(HSPC)比例的影响;通过全血细胞分析仪分析SCF对小鼠外周血细胞比例和数目的影响。结果:在PDGFRα+细胞中敲除Scf后,小鼠骨髓LKS-、LKS+、HSC、MPP1、MKP、PreGM、PreMegE、CFU-E细胞比例、数目减少;外周血红细胞数目、血红蛋白浓度下降。然而,在PDGFRα+细胞中敲除Scf对脾脏造血没有影响。结论:在小鼠成体造血过程中,特异敲除PDGFRα+细胞Scf会降低骨髓中HSPC的比例和外周血中红细胞数量,导致小鼠出现贫血状况。

关键词：血小板源性生长因子受体α 干细胞因子造血干细胞

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TFE3基因突变智力障碍儿童一家系遗传学研究并文献复习

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中国医学前沿杂志（电子版） 2021年第12期13卷 47-52页

作者：张平平高志杰姬辛娜毛莹莹陈倩张学首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行... 详细信息

目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,明确基因突变位点。对既往文献报道的携带TFE3基因突变患儿的临床表型和基因型进行总结分析。结果在先证者TFE3基因中发现1个新发错义变异c.608T>c,p.L203P,该罕见变异影响氨基酸的高度保守区域,生物信息学分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation-Taster均判断其为有害变异,确定TFE3基因为致病基因。结合国外文献报道共发现携带TFE3基因突变患者20例,典型的临床特征为智力障碍(100%)、特殊面容(100%)和色素失禁(75%),另外癫痫(60%)和孤独症(52.6%)样行为障碍亦常见。20例患者均为杂合变异,包含2种变异类型,其中1例为剪接位点变异,其余均为错义变异,所有变异均发生在4号和3号外显子,为该基因突变热点区域。20例患者变异来源均为新生变异。结论本研究在国内首次报道TFE3基因突变所致智力障碍患儿,发现了1种尚未报道的变异位点,扩大了该基因的表型谱。

关键词：智力障碍 TFE3基因大头畸形

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骨形态形成蛋白信号在内皮生理及肺动脉高压中的调控机制

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协和医学杂志 2020年第6期11卷 720-726页

作者：赵欣韦清霞杨隽中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 浙江大学医学院基础医学院杭州310058

骨形态形成蛋白(bone morphogenetic protein,BMP)家族成员除在胚胎发育早期的中胚层形成过程中发挥作用外,其在血管功能紊乱过程中亦发挥重要作用,如参与调控内皮细胞成管、迁移和氧化应激效应等。BMP信号通路的异常与多种心肺血管疾... 详细信息

骨形态形成蛋白(bone morphogenetic protein,BMP)家族成员除在胚胎发育早期的中胚层形成过程中发挥作用外,其在血管功能紊乱过程中亦发挥重要作用,如参与调控内皮细胞成管、迁移和氧化应激效应等。BMP信号通路的异常与多种心肺血管疾病的发生、发展相关,如肺动脉高压、遗传性出血性毛细血管扩张症和动脉粥样硬化。本文主要阐述BMP信号通路在不同内皮细胞中的功能,以及BMP9和BMP10在肺动脉高压相关病理过程中的调控机制。

关键词：内皮细胞骨形态形成蛋白信号肺动脉高压

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基于磁珠捕获和连接的免核酸提取的恒温扩增技术

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基础医学与临床 2021年第11期41卷 1653-1657页

作者：邱栎臻杨明珠骈红茹郑直中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系北京100005

目的建立基于磁珠捕获和连接的环介导恒温扩增(CLIP-LAMP)方法体系,以适用于大体积样品处理,为病原体检测提供一种新的技术方法。方法在NCBI数据库搜索免疫缺陷病毒(HIV)的一段保守序列,使用实验室特有软件根据该保守序列设计相应的捕... 详细信息

目的建立基于磁珠捕获和连接的环介导恒温扩增(CLIP-LAMP)方法体系,以适用于大体积样品处理,为病原体检测提供一种新的技术方法。方法在NCBI数据库搜索免疫缺陷病毒(HIV)的一段保守序列,使用实验室特有软件根据该保守序列设计相应的捕获探针和检测探针。磁珠表面通过亲和作用偶联寡核苷酸来抓取捕获探针;由于特异性捕获探针的存在使得核酸提取步骤被省略,靶标DNA或RNA直接特异地结合捕获探针;检测探针经过连接步骤后作为最终模板参与荧光定量环介导恒温扩增反应。将此方法用于HIV体外转录(IVT)合成的RNA检测,并且评估方法的灵敏度和特异性。结果构建的方法体系成功应用于HIV的IVT检测;现阶段可以检测到32 CPs/μL。该方法有可能处理>1 mL的大体积样本,并且可在2 h内完成检测。结论建立了基于磁珠的CLIP-LAMP技术,为快速、简便地进行大体积病原体检测提供了新的方法和思路。

关键词：磁珠 HIV 环介导恒温扩增

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甲状腺全切术后血钙变化规律的研究

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协和医学杂志 2020年第4期11卷 420-424页

作者：黄华孙蕊曹越董云伟胡神保李延龙李小毅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形十一科北京100144 山西医科大学第二医院普通外科太原030001 中国医学科学院基础医学研究所&北京协和医学院基础学院流行病及统计学系北京100730

目的分析行甲状腺全切术且行甲状旁腺自体移植患者的血钙变化规律,探索自体移植的甲状旁腺功能恢复情况。方法回顾性收集并分析2012年4月至2016年1月于北京协和医院行甲状腺全切术且术中行4枚甲状旁腺自体移植患者的临床资料,利用混合... 详细信息

目的分析行甲状腺全切术且行甲状旁腺自体移植患者的血钙变化规律,探索自体移植的甲状旁腺功能恢复情况。方法回顾性收集并分析2012年4月至2016年1月于北京协和医院行甲状腺全切术且术中行4枚甲状旁腺自体移植患者的临床资料,利用混合线性模型和Bonfferoni法比较患者术前、术后48 h、1周、1个月、6个月、1年静脉血清总钙水平差异及其变化趋势。结果共37例符合纳入和排除标准的患者入选本研究,其中男性9例,女性28例,中位年龄38(33,46)岁。与术前相比,患者术后48 h血钙水平显著降低(均值差-0.099 mmol/L,95%CI:-0.110^-0.088 mmol/L,P<0.001);术后1周、1个月、6个月、1年的血钙水平均与术前差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论行4枚甲状旁腺自体移植的患者术后48 h血钙水平显著降低后逐渐回升并能长期维持在正常水平,提示自体移植的甲状旁腺功能从术后1周开始恢复,并能长期保持。

关键词：甲状腺切除术甲状旁腺功能减退症甲状旁腺自体移植低钙血症.

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维持人胚胎干细胞多能性顺式作用元件的筛选

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基础医学与临床 2021年第5期41卷 636-640页

作者：孙梦瑶刘思琪周凡琦马艳妮余佳中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的在人胚胎干细胞(hESCs)中建立一种可行的CRISPR文库筛选方法,筛选参与维持hESCs多能性的顺式作用元件。方法将诱导型Cas9蛋白表达元件插入hESC基因组中,构建诱导型Cas9稳定表达株(iCas9-hESC)。通过分析已发表的hESCs中的染色质互... 详细信息

目的在人胚胎干细胞(hESCs)中建立一种可行的CRISPR文库筛选方法,筛选参与维持hESCs多能性的顺式作用元件。方法将诱导型Cas9蛋白表达元件插入hESC基因组中,构建诱导型Cas9稳定表达株(iCas9-hESC)。通过分析已发表的hESCs中的染色质互作信息,确定可能参与多能性基因调控的顺式作用元件,并以此来构建双gRNA CRISPR敲除文库。使用CIRSPR文库在低感染复数情况下感染iCas9-hESC,诱导Cas9蛋白表达,对细胞进行基因编辑。以OCT4的表达水平作为衡量多能性的标准,对基因编辑后的细胞进行OCT4的流式抗体染色与分析,确定顺式元件敲除后是否影响到hESC的多能性。结果成功构建iCas9-hESC,且该细胞仍保持多能性状态。构建顺式元件的CRISPR敲除文库,成功感染目的细胞。对文库感染后的细胞进行OCT4表达水平的流式分析,发现基因编辑后的细胞确实存在多能性下降的部分群体。结论建立了在hESC中通过CRISPR文库筛选参与维持多能性顺式作用元件的可行性方案。

关键词：人胚胎干细胞多能性顺式元件 CRISPR文库

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浅谈网络平台建设在工会自身建设中的作用

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工会信息 2023年第1期 53-53页

作者：常少滢安道彩中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院

信息网络的发展给工会工作提供了先进的科学方法和物质条件,统一完整、功能完善、技术先进、安全可靠的工会系统信息化体系将为服务领导决策、服务工会工作、服务职工群众提供有力支撑,是不断推进各项工作上台阶的有力保证。工会搭建自... 详细信息

信息网络的发展给工会工作提供了先进的科学方法和物质条件,统一完整、功能完善、技术先进、安全可靠的工会系统信息化体系将为服务领导决策、服务工会工作、服务职工群众提供有力支撑,是不断推进各项工作上台阶的有力保证。工会搭建自管网络平台体系,有利于促进工会工作科学化,推进工会自身建设。

关键词：工会工作工会自身建设工会系统信息网络信息化体系网络平台建设服务职工群众工作科学化

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非靶向代谢组学筛选结直肠癌患者血清标志物

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基础医学与临床 2025年第6期 793-799页

作者：王爱唯刘佳琦刘晓燕孙海丹郭正光何成彦孙伟中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院药理系吉林大学中日联谊医院检验科

目的通过非靶向代谢组学筛选结直肠癌(CRC)患者血清中的潜在代谢标志物，并评估其作为诊断和分期生物标志物的价值。方法收集100例健康对照(HC)和100例CRC患者血清，采用超高效液相色谱-质谱联用技术(UPLC-MS)进行非靶向代谢组学分析... 详细信息

目的通过非靶向代谢组学筛选结直肠癌(CRC)患者血清中的潜在代谢标志物，并评估其作为诊断和分期生物标志物的价值。方法收集100例健康对照(HC)和100例CRC患者血清，采用超高效液相色谱-质谱联用技术(UPLC-MS)进行非靶向代谢组学分析。数据经归一化后，通过主成分分析(PCA)、正交偏最小二乘判别分析(OPLS-DA)等筛选差异代谢物，并进行通路富集分析。采用单因素及多因素回归评估诊断效能，结合Mfuzz聚类分析CRC分期(Ⅰ～Ⅳ期)相关代谢物。结果共鉴定432个代谢物，59个显著差异。淀粉和蔗糖代谢、甘油磷脂代谢通路显著富集。3种代谢物组合(4,8-dimethylnonanoyl carnitine、9,13-dihydroxy-4-megastigmen-3-one 9-glucoside和C17 sphingosine-1-phosphate)的诊断曲线下面积(AUC)达0.907;分期分析中，L-Carnitine和L-Norleucine组合的AUC为0.776。结论特定血清代谢物组合具有高诊断准确性，且代谢通路异常与CRC进展相关，可作为潜在生物标志物。

关键词：结直肠癌非靶向代谢组学超高效液相色谱-质谱联用技术血清标志物

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阿胶对慢性阻塞性肺疾病大鼠肺功能及肺组织病理损伤的影响

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基础医学与临床 2021年第7期41卷 970-974页

作者：那扎开提·艾尼瓦尔胡广张田甜宋美月赵红梅靳洪涛王婧中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院病理生理学系北京100005 北京中医药大学北京100029 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所新药安全评价研究中心北京100050

目的探究阿胶(CCA)对慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠肺功能及肺组织病理损伤的影响。方法将25只大鼠随机分成对照组、模型组、阿胶(低、中、高)剂量组(1、2、4 g/kg),每组5只。采用卷烟烟雾暴露法造模,烟雾浓度为(1100±10)mg/m3,每日1... 详细信息

目的探究阿胶(CCA)对慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠肺功能及肺组织病理损伤的影响。方法将25只大鼠随机分成对照组、模型组、阿胶(低、中、高)剂量组(1、2、4 g/kg),每组5只。采用卷烟烟雾暴露法造模,烟雾浓度为(1100±10)mg/m3,每日1次,每次90 min,连续48周。造模结束次日起,每日灌胃治疗。连续治疗28 d后,用动物肺功能仪检测肺功能,HE染色观察肺组织病理。结果与对照组相比,模型组大鼠潮气量(TV)、每分钟呼气量(EV)、呼气持续时间(Te)、松弛时间(RT)、呼气末期停顿(EEP)和支气管收缩程度(Penh)显著增加(P<0.05),而呼气峰流速(PEF)、吸气峰流速(PIF)、每分钟通气量(MV)、呼出50%潮气量时呼气流速(EF50)和呼吸频率[f(B)]显著降低(P<0.05);模型组大鼠出现肺气肿和炎性病理性改变;肺组织病变加重。与模型组相比,阿胶高剂量组Te、RT、Penh显著下降(P<0.05),MV、PIF、EF50显著增加(P<0.05);肺部炎性细胞浸润减少;肺泡扩张减轻;肺大泡减少;肺气肿程度减轻;肺组织病理损伤明显缓解。结论CCA可以改善COPD大鼠肺功能、减轻肺组织炎性反应。

关键词：阿胶慢性阻塞性肺疾病肺功能肺损伤大鼠

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本体支持的生物医学领域元数据异质性与可兼容性研究

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中国生物医学工程学报 2019年第3期38卷 324-331页

作者：张璐璐杨晟史涪仁潘虹洁王志刚杨啸林中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100005

利用本体支持数据元素的表示,是提升元数据机器可理解性的重要手段。采用生物医学通用数据元素数据库caDSR中的数据,评价相关的数据元素之间的语义异质性,并利用机器学习对元数据可兼容性进行判别。首先,从caDSR中选取60对通用数据元素... 详细信息

利用本体支持数据元素的表示,是提升元数据机器可理解性的重要手段。采用生物医学通用数据元素数据库caDSR中的数据,评价相关的数据元素之间的语义异质性,并利用机器学习对元数据可兼容性进行判别。首先,从caDSR中选取60对通用数据元素,涉及人口学、生活方式、既往病史和实验室测量等方面。依据ISO/IEC 111179标准抽提数据元素的必要组分,利用NCIT的本体支持,就每对关联数据元素的相似度进行评价。依据数据元素内部各组分的语义相似度,利用支持向量机,对数据元素间的可兼容性做出预测,其准确度超过80%。研究结果显示,目前在caDSR数据库中,对于元数据的定义存在较大的异质性,这些异质性在数据元素的概念域尤其集中。虽然如此,通过机器学习的方法,还是能够依据现有的数据元素的定义实现数据可兼容性的自动判断。研究所建立的方法,对于优化数据元素构建流程、丰富数据标准化工具具有一定的应用价值。

关键词：元数据异质性通用数据元素本体支持向量机

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