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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 光老化
  • 1 篇 5-氨基酮戊酸合成...
  • 1 篇 dna突变分析
  • 1 篇 卟啉病,红细胞生成...
  • 1 篇 遗传性疾病,x连锁

机构

  • 1 篇 中国医学科学院北...
  • 1 篇 中国医学科学院北...
  • 1 篇 中国医学科学院北...
  • 1 篇 中国医学科学院北...

作者

  • 1 篇 ouyang yunshu
  • 1 篇 王宏伟
  • 1 篇 聂广军
  • 1 篇 晋红中
  • 1 篇 dong qi
  • 1 篇 wang tao
  • 1 篇 wang yongwei
  • 1 篇 sun qiuning
  • 1 篇 li chunjia
  • 1 篇 刘雅萍
  • 1 篇 郑和义
  • 1 篇 欧阳云淑
  • 1 篇 徐晨琛
  • 1 篇 zhang hongbing
  • 1 篇 zhou xiping
  • 1 篇 刘跃华
  • 1 篇 张宏冰
  • 1 篇 陈蓉蓉
  • 1 篇 董琦
  • 1 篇 王涛

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院北京协和医学院基础研究所生理和病理生理系、医学分子生物学国家重点实验室"
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排序:
X连锁显性遗传性原卟啉症一家及ALAS2基因突变分析
收藏 引用
中华皮肤科杂志 2016年 第10期49卷 702-705页
作者: 王涛 董琦 徐晨琛 周细平 刘跃华 王宏伟 孙秋宁 晋红中 郑和义 欧阳云淑 粟春佳 陈蓉蓉 张宏冰 刘雅萍 王永伟 聂广军 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础研究所生理和病理生理系、医学分子生物学国家重点实验室 中国医学科学院北京协和医学院基础研究所遗传学系 中国医学科学院北京协和医学院基础研究所国家纳米科学中心
目的:报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家,并对其5-氨基酮戊酸合成酶2(ALAS2)基因突变进行研究。方法收集该家成员资料,进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序,测定该家中患病者及部分表型正常者ALAS2致病... 详细信息
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