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MYBPC3基因G12101A和MYH7基因G15391A突变与肥厚型心肌病临床表型

中华心血管病杂志 2008年第12期36卷 1059-1062页

作者：王虎邹玉宝王继征宋雷孙凯宋晓东王晓建张禅那惠汝太中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室北京100037

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法在2个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因（TNNT2）、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）和心脏β-肌球蛋白重链基因（MYH7... 详细信息

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法在2个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因（TNNT2）、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）和心脏β-肌球蛋白重链基因（MYH7）的突变筛查，聚合酶链式反应（PCR）扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果在ZZJ家系接受调查的8名成员中有4名成员携带MYBPC3基因G12101A杂合突变，该突变位点位于MYBPC3基因的21号外显子并使668位的精氨酸（R）转换为组氨酸（H），携带该突变的家族成员发病年龄较晚且均无梗阻及晕厥史。在FHL家系接受调查的6名成员中有3名成员携带MYH7基因G15391A杂合突变，该突变位点位于MYH7基因的23号外显子并使930位的谷氨酸（E）转换为赖氨酸（K），该突变导致的临床表型呈现发病年龄早、梗阻率高以及外显率高的特点。两家系成员TNNT2基因未发现突变，且正常对照组相同位置未发现异常。结论MYBPC3基因和MYH7基因是我国家族性HCM的致病基因，MYBPC3基因G12101A突变所致HCM临床症状相对较轻，而MYH7基因G15391A突变所致HCM临床症状出现早、进展较快且预后较差，是一种恶性突变。

关键词：心肌病肥厚性突变表型

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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因S236G新突变致肥厚型心肌病表型研究

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中华心血管病杂志 2009年第12期37卷 1078-1080页

作者：王虎宋雷邹玉宝王继征孙凯高硕张禅那惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院中.德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室 100037

目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点，寻找国人特有的热点突变并分析基因型与临床表型的相互关系。方法在100例肥厚型心肌病患者以及120名健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C（Mx／BPC3）基因突变筛查，聚合酶链式反应... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点，寻找国人特有的热点突变并分析基因型与临床表型的相互关系。方法在100例肥厚型心肌病患者以及120名健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C（Mx／BPC3）基因突变筛查，聚合酶链式反应（PCR）扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果在3例肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因第6号外显子第706位碱基由T转换为C，结果导致第236位的丝氨酸（Ser，S）转变为甘氨酸（Gly，G），正常对照组相同位置未发现异常。该突变在西方人中未见报道，携带该突变的肥厚型心肌病患者呈现不同的临床表型。结论首次在中国人肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因S236G突变，其在中国人肥厚型心肌病患者中占有一定的比例，是热点突变之一。

关键词：心肌病,肥厚性突变表型

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心脏型肌钙蛋白T基因14035c>t突变导致家族性肥厚型心肌病的临床表型分析

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中华医学杂志 2007年第6期87卷 371-374页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕宋雷王虎王继征宋晓东陈敬洲惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系凋查的10例对象中4例携带 TNNT2 14035c>t(R130C)突变,全部于40岁之前发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使 TNNT2基因第10号外显子130位的精氨酸变为半胱氨酸,先证者及其两兄长皆以心功能不全表现为主,先证者的两位兄长在我们随访过程中发生猝死。MYH7及 MYBPC3基因未发现突变。结论 TNNT2基因14035c>t 突变是该 HCM 家系的致病突变。其携带者的临床表型较恶。对于临床表型较恶,猝死发生率较高 HCM 家系有必要进行 TNNT2的突变筛查。

关键词：心肌病肥大型肌钙蛋白T 突变

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心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因IVS15-1G>A突变导致肥厚型心肌病

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中华心血管病杂志 2006年第8期34卷 699-702页

作者：邹玉宝王继征吴格茹宋雷王曙霞于晖张芊王虎惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037 西安交通大学第一附属医院心内科

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在-HCM家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在-HCM家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系8例有血缘关系的研究对象中6例携带MYBPC3(gi:Y10129)G8887A突变,正常对照同一位置未见异常。该突变位点是MYBPC3基因15内含子的剪接位点的受体位点(IVS15-1G>A),其中3例携带者发病,表现为轻微的胸闷、胸痛和不对称性室间隔轻度肥厚(13-14mm),发病较晚(48-75岁)。MYH7基因未发现突变。结论MYBPC3基因IVS15-1G>A突变是该HCM家系的致病突变,其携带者临床表型较好。对于症状轻微、发病较晚的HCM患者,首选MYBPC3基因进行突变筛查是较为合理可行的方法。

关键词：心肌病,肥厚性基因突变

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血管内皮细胞生长因子受体基因启动子区多态与脑卒中复发的关系

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中国循环杂志 2009年第4期24卷 292-295页

作者：张伟丽祝立新孙凯王曙霞汪道文惠汝太中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室)北京市100037 华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科

目的:探讨血管内皮细胞生长因子受体(VEGFR-2)基因启动子区多态与颈动脉粥样硬化以及脑卒中复发风险的关系。方法:对1849例脑卒中患者进行前瞻性随访4.5年(中位数,范围0.1～6.0年),Cox生存回归模型分析基因多态与脑卒中复发风险的关联... 详细信息

目的:探讨血管内皮细胞生长因子受体(VEGFR-2)基因启动子区多态与颈动脉粥样硬化以及脑卒中复发风险的关系。方法:对1849例脑卒中患者进行前瞻性随访4.5年(中位数,范围0.1～6.0年),Cox生存回归模型分析基因多态与脑卒中复发风险的关联性。并在一个横断面队列研究中随机入选1123名无心脑血管病史的参加者,检测颈动脉内膜—中膜厚度,观察基因多态与动脉粥样硬化的关系。结果:长期随访过程中,355例患者发生脑卒中复发事件。携带-604TC和CC基因型的脑卒中患者4.5年累积复发率为17.1%(159/929,复发/总例数),而-604TT基因型携带者的累积复发率为21.3%(:196/920,复发/总例数)。Cox生存回归模型校正了年龄、性别和其他心血管危险因素后,-604TC和CC基因型与降低的脑卒中复发风险相关,风险比0.71(95%可信区间,0.58～0.89;P=0.002);这种保护作用对动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞患者更为显著,降低复发风险达35%。多元线性回归分析表明-604C等位基因与颈动脉内膜—中膜厚度呈显著负相关(标化回归系数β=0.125;P<0.001)。结论:VEGFR-2基因启动子多态-604TC和CC基因型携带者与-604TT基因型相比,脑卒中复发风险相对较低,尤其在动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞患者中作用更显著。其机制可能与影响动脉粥样硬化的进展有关。

关键词：血管内皮细胞生长因子受体遗传变异脑卒中复发动脉粥样硬化

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血管内皮细胞生长因子受体基因变异297Val→Ile与受体功能及脑卒中易感性

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中华医学杂志 2009年第22期89卷 1536-1539页

作者：张伟丽孙凯汪一波郑翼万鲁红秦勤汪道文廖玉华马爱群祝之明惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室中德分子医学研究室北京100037 充州矿业集团三十七处医院天津市胸科医院天津市心血管病研究所武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科武汉华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管内科西安交通大学第一附属医院心血管内科重庆市大坪医院高血压内分泌科

目的探讨血管内皮细胞生长因子受体（VEGFR-2）基因的编码区变异对受体功能的影响及与脑卒中患病风险的关系。方法利用多中心病例-对照研究，在1849例脑卒中患者（血栓形成性脑梗死812例，腔隙性脑梗死530例，脑出血507例）和1798例对... 详细信息

目的探讨血管内皮细胞生长因子受体（VEGFR-2）基因的编码区变异对受体功能的影响及与脑卒中患病风险的关系。方法利用多中心病例-对照研究，在1849例脑卒中患者（血栓形成性脑梗死812例，腔隙性脑梗死530例，脑出血507例）和1798例对照人群中检测VEGFR-2基因编码区变异rs2305948（Val297Ile）与脑卒中易感性的关联，并在另一个独立的病例-对照研究（327例脑卒中和327例对照）中进行验证。放射性受体配体结合实验测定基因变异对VEGFR-2与配基VEGF亲和能力的改变。结果VEGFR-2基因变异297Ile携带者频率在脑出血组显著高于对照组[脑出血组：Val／Ile，155（30．6％）；Ile／Ile，16（3．2％）；对照组：Val/Ile，351（19．5％）；Ile／lle，18（1．0％）；P〈0．01]，与脑出血的高发病风险相关（OR 2．25；95％CI 1．70—2．96；P〈0．01），验证研究亦得到相似结果。常见等位基因297Val被替换为297Ile时，VEGFR-2与配基VEGF的平衡解离常数显著增加[分别为（87±9）pmol/L和（195±36）pmol/L，P〈0．01]。结论VEGFR-2基因变异297Ile降低该受体与配基的亲和能力，并与脑出血的高发病风险相关。其分子机制可能是由于VEGF／VEGFR-2信号通路下调，引起血管内皮细胞的稳态和完整性受损，在血压升高等情况下导致血管易破裂、出血。

关键词：脑卒中内皮血管内皮生长因子变异(遗传学)

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心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因4693 C／T突变导致家族性心尖部肥厚型心肌病

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中国分子心脏病学杂志 2006年第5期6卷 253-256页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕王继征宋雷张伟丽惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3)、心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3)、心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系调查的8例有亲缘关系的对象中5例携带TNNI3 4693C/T(R145W)突变,全部发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使TNN13基因第7号外显子143位的精氨酸变为色氨酸,5例患者中4例表现为心尖部肥厚为主,1例表现为室间隔基底段肥厚为主,临床症状表现为轻微的胸闷。MYH7、MYBPC3及TNNT2基因未发现突变。结论TNNI3基因4693C/T突变是该HCM家系的致病突变,其外显率为100%。其携带者主要表现为心尖部肥厚为主,临床表型较好。对于心尖部肥厚为主的HCM家系有必要进行TNNI3的突变筛查。

关键词：肥厚型心肌病肌钙蛋白Ⅰ基因基因突变表型

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血管内皮细胞生长因子受体基因编码区变异与脑卒中复发及心血管病死率的研究

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临床心血管病杂志 2009年第6期25卷 421-425页

作者：张伟丽孙凯祝立新陈宇廖玉华万鲁红秦勤汪道文马爱群祝之明惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 北京100037 华中科技大学协和医院心内科华中科技大学同济医学院心血管病研究所兖州矿业(集团)三十七处医院天津市胸科医院天津市心血管病研究所华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科西安交通大学第一医院急诊科重庆市大坪高血压病研究所

目的:血管发育异常、损伤修复能力下降等将影响血管的正常结构与功能,与心脑血管疾病的发生及预后密切相关。本文探讨血管内皮细胞生长因子受体(VEGFR-2)基因编码区变异Val297Ile对脑卒中复发风险及心血管病死率的影响。方法:自2000-200... 详细信息

目的:血管发育异常、损伤修复能力下降等将影响血管的正常结构与功能,与心脑血管疾病的发生及预后密切相关。本文探讨血管内皮细胞生长因子受体(VEGFR-2)基因编码区变异Val297Ile对脑卒中复发风险及心血管病死率的影响。方法:自2000-2001年在全国7个临床中心入选1849例脑卒中患者(35～74岁),进行前瞻性随访4.5年(中位数,范围0.1～6.0年),收集脑卒中复发和死亡事件。Cox生存回归模型分析基因变异与脑卒中复发及病死率的关系。结果:长期随访过程中,355例发生脑卒中复发事件,180例死于心血管病事件。携带297Ile等位基因的脑卒中患者4.5年累积复发率为24.3%,心血管病死率为13.6%,显著高于297Val携带者(分别为17.4%和8.4%)。Cox生存回归模型校正了年龄、性别和其他心血管危险因素后,297Ile等位基因与增加的脑卒中复发风险(RR:1.40,95%CI1.12～1.75;P=0.003)和心血管病死率(RR:1.64,95%CI1.21～2.23;P=0.002)相关。结论:VEGFR-2基因编码区变异297Ile是一个与脑卒中高复发风险和心血管病死率相关的新的预测因子,其机制与受损血管内皮的修复能力下降有关。

关键词：脑卒中血管内皮细胞生长因子受体遗传变异复发

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