检索结果-内蒙古大学图书馆

中国分子心脏病学杂志 2006年第5期6卷 253-256页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕王继征宋雷张伟丽惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3)、心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3)、心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系调查的8例有亲缘关系的对象中5例携带TNNI3 4693C/T(R145W)突变,全部发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使TNN13基因第7号外显子143位的精氨酸变为色氨酸,5例患者中4例表现为心尖部肥厚为主,1例表现为室间隔基底段肥厚为主,临床症状表现为轻微的胸闷。MYH7、MYBPC3及TNNT2基因未发现突变。结论TNNI3基因4693C/T突变是该HCM家系的致病突变,其外显率为100%。其携带者主要表现为心尖部肥厚为主,临床表型较好。对于心尖部肥厚为主的HCM家系有必要进行TNNI3的突变筛查。

关键词：肥厚型心肌病肌钙蛋白Ⅰ基因基因突变表型

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急性冠脉综合征的药物基因组学研究进展

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中国分子心脏病学杂志 2011年第4期11卷 251-256页

作者：张伟丽宋雷陈宇刘继斌吴永健惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院高血压诊治中心北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院冠心病诊治中心北京市100037

不同患者对许多心血管病药物的治疗效果和不良反应存在较大差异。患者的生理状态(如年龄、性别、种族、肥胖、高血压、糖尿病等)、环境危险因素(如吸烟、饮酒)、以及遗传多态性是产生个体差异的重要原因。药物基因组学(pharmacogenomics... 详细信息

不同患者对许多心血管病药物的治疗效果和不良反应存在较大差异。患者的生理状态(如年龄、性别、种族、肥胖、高血压、糖尿病等)、环境危险因素(如吸烟、饮酒)、以及遗传多态性是产生个体差异的重要原因。药物基因组学(pharmacogenomics)的目标是发现这些影响药物反应的遗传因素,阐明不同个体的药物反应(有效性和不良反应)差异,最终针对个体基因型指导个体化用药。本文对急性冠脉综合征治疗药物(包括抗血小板药物、纤溶剂、抗凝剂、β阻滞剂)的药物基因组学研究进展进行综述,并总结了目前研究的局限性及发展方向。

关键词：药物基因组学急性冠脉综合征遗传多态个体化医疗模式

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染色体端粒损耗对动脉粥样硬化的影响及机制

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中国医学前沿杂志（电子版） 2011年第5期3卷 7-11页

作者：张伟丽范婧尧中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管疾病重点实验室心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 北京100037

端粒是真核细胞染色体末端的特殊结构,由简单的串联重复DNA序列组成,维护染色体稳定性和基因组完整性。端粒长度随年龄增大而进行性缩短,触发血管内皮/平滑肌细胞的老化及功能障碍,导致血管壁修复能力下降,促进动脉粥样硬化斑块的病理... 详细信息

端粒是真核细胞染色体末端的特殊结构,由简单的串联重复DNA序列组成,维护染色体稳定性和基因组完整性。端粒长度随年龄增大而进行性缩短,触发血管内皮/平滑肌细胞的老化及功能障碍,导致血管壁修复能力下降,促进动脉粥样硬化斑块的病理演进和不稳定,最终引发冠心病、脑卒中。一个个体的端粒长度受到基因突变、表观遗传改变、以及吸烟等环境因素的共同影响。本文主要综述了端粒对动脉粥样硬化发病机制的影响以及调控端粒长度的遗传和环境危险因素。

关键词：端粒长度动脉粥样硬化危险因素遗传

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心脏肌钙蛋白I-R145W突变所致肥厚型心肌病表型特点分析

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中国分子心脏病学杂志 2011年第4期11卷 202-204页

作者：邹玉宝王继征王怡璐孙凯王志民高硕周宪梁宋雷惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室超声科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室高血压诊治中心北京100037

目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家... 详细信息

目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型。结果在4个先证者家系9个HCM成员中发现cTnI-R145W突变,2/3的患者表现为心尖部肥厚,3/4先证者有猝死家族史,其中一例家族成员在随访期内心源性猝死。结论 cTnI-R145W突变可导致心尖部肥厚为主的HCM,其表型恶性程度较高。结合同一突变位点在西方人群中可以导致典型的限制型心肌病表型,提示R145W可以导致不同类型的心肌病。

关键词：肥厚型心肌病心脏肌钙蛋白I 基因突变 R145W 表型

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血管内皮细胞生长因子基因多态与血浆浓度及脑卒中易感性研究

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临床心血管病杂志 2007年第2期23卷 86-90页

作者：张伟丽甄一松孙凯秦勤廖玉华汪道文汪雪祝之明万鲁红惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 北京100037 天津市胸科医院天津市心血管病研究所华中科技大学协和医院心内科华中科技大学同济医院心内科西安交通大学第一医院急诊科重庆市大坪高血压病研究所兖州矿业(集团)三十七处医院

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态与血浆VEGF浓度以及脑卒中患病风险的关系。方法:采用PCR和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)的方法,对1849例脑卒中患者和1798例对照者检测了VEGF基因启动子多态-460T/C、-116G/A和+405G/C... 详细信息

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态与血浆VEGF浓度以及脑卒中患病风险的关系。方法:采用PCR和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)的方法,对1849例脑卒中患者和1798例对照者检测了VEGF基因启动子多态-460T/C、-116G/A和+405G/C的频率分布。Logistic回归模型校正传统危险因素后分析多态与脑卒中的独立相关性。ELISA法检测血浆VGEF浓度。结果:脑卒中组血浆VEGF水平显著高于对照组[分别为(291±61.9)ng/L、(225±56.3)ng/L;P<0.01];VEGF基因多态-460T/C,-116G/A和+405G/C与血浆VEGF浓度不相关(相关系数分别是:r=-0.119,P>0.05;r=0.173,P>0.05;r=0.144,P>0.05)。未发现VEGF基因多态与脑卒中的患病风险具有相关性。结论:脑卒中组血浆VEGF水平升高支持VEGF在脑卒中发病过程中的作用,但VEGF基因5'-调控区多态与脑卒中的易感性不相关。

关键词：血管内皮细胞生长因子基因多态性危险因素脑血管意外

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心脏糜蛋白酶A基因-1903AA基因型延缓肥厚型心肌病患者的发病

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中国分子心脏病学杂志 2006年第6期6卷 322-326页

作者：邹玉宝周宪梁王继征宋雷王志民甄一松荆志成吴格茹王虎郑维越滕思勇张伟丽惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院教育部心血管基因与临床研究重点实验室中德实验室北京市100037

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)16内含子的插入/缺失(I/D)、血管紧张素Ⅱ受体1型基因(AGTR1)1166A/C、醛同酮合成酶基因(CYP11B2)-344C/T、心脏糜蛋白酶A基因(CMA)-1903A/G、肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-308G/A和C蛋白β3亚单位基因(... 详细信息

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)16内含子的插入/缺失(I/D)、血管紧张素Ⅱ受体1型基因(AGTR1)1166A/C、醛同酮合成酶基因(CYP11B2)-344C/T、心脏糜蛋白酶A基因(CMA)-1903A/G、肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-308G/A和C蛋白β3亚单位基因(GNB3)825C/T等多态对HCM临床表型的影响。对象和方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的93例无血缘关系的HCM病人,82例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照。设计特异引物,PCR扩增包含ACE I/D、AGTR1 1166A/C、CYP11B2-344C/T、CMA-1903A/G、GNB3 825C/T、TNF-α- 308G/A等多态的目的片断,根据PCR产物的长度或PCR产物限制性酶切后的长度来判定上述多态。结果4．3%的HCM患者携带CMA-1903AA基因型,其发病(65．5±7．9岁,n=4)晚于携带AG (37．3±12．5岁,n=36,P＜0．01)和GG(40．1±15．3岁,n=53,P＜0．01)基因型的HCM患者。ACE I/D、AGTR1 1166A/C、CYP11B2-344C/T、GNB3 825C/T、TNF-α-308G/A等多态不影响HCM表型。结论携带CMA-1903AA基因型的HCM患者发病明显晚于AG和GG基因型的患者,可能AA基因型具有保护作用。

关键词：肥厚型心肌病多态心脏糜蛋白酶A基因

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大动脉炎合并烟雾病一例

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中国循环杂志 2010年第4期25卷 298-298页

作者：李文龙张慧敏吴艳马文君高展吴海英蒋雄京吴永健周宪梁惠汝太郑德裕中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病诊治中心北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院高血压诊治中心北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院门诊部北京市100037

讨论:烟雾病(MMD)又名脑底异常血管网,是以颈内动脉虹吸部及大脑前、中动脉起始部狭窄或闭塞,脑底出现异常小血管网,以及广泛的颅内、外的血管沟通为特征的脑血管病~[1].烟雾病分为出血型和缺血型.儿童以缺血型为主,成人以出血型为主.... 详细信息

讨论:烟雾病(MMD)又名脑底异常血管网,是以颈内动脉虹吸部及大脑前、中动脉起始部狭窄或闭塞,脑底出现异常小血管网,以及广泛的颅内、外的血管沟通为特征的脑血管病~[1].烟雾病分为出血型和缺血型.儿童以缺血型为主,成人以出血型为主.烟雾病的发病机制复杂,颈内动脉等在某些因素刺激下,平滑肌增生,血管内膜增厚,管腔狭窄,进而导致Willis环及侧支血管形成异常血管网.烟雾病的病因尚不明确,主要影响因素有:①遗传因素.②细胞因子表达异常,如碱性成纤维细胞生长因子及转化生长因子等.③感染和炎症反应.国内报道烟雾病的病因多为钩端螺旋体脑动脉炎、高血压及动脉粥样硬化等.大动脉炎(Aortoarteritis)是累及主动脉及主要分支的慢性非特异性炎症,导致血管不同部位的狭窄或闭塞~[2].大动脉炎主要分为头臂动脉型、胸腹动脉型及混合型等.有90%患者在30岁以前发病,40岁以后则相对少见,儿童期亦有发病.该病多见于年轻女性,是男性的4-9倍.在发病早期,少数患者有全身不适、发热、出汗、肌痛等症状,伴血沉增快,而多数患者无上述症状,这也是该病早期易被忽略的原因之一.混合型大动脉炎常累及肾动脉,导致肾血管性高血压.本例患者右肾动脉闭塞,考虑由大动脉炎所致.目前血沉为3 mm/h,考虑处于大动脉炎非活动期.目前,少有文献报道大动脉炎单独、孤立地累及大脑中动脉,且未见烟雾病累及肾动脉或者其他血管,因此考虑本病例为大动脉炎和烟雾病独立存在

关键词：大动脉炎烟雾病发作性头晕 2009年高血压临床资料血压增高间断性

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生长激素促泌素受体在心血管疾病中的研究进展

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中国分子心脏病学杂志 2006年第5期6卷 296-299页

作者：李卫菊惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所心血管疾病基因与临床研究教育部重点实验室(中德实验室) 北京市100037

生长激素促泌素受体和内源性配体或人工合成的生长激素促泌素结合后,不仅能有效地刺激生长激素分泌、促进摄食、维持能量代谢正平衡、调节胰岛素分泌,还能减轻炎症反应、改善心源性恶液质、降低动脉压、增强心肌收缩力、提高冠状动脉血... 详细信息

生长激素促泌素受体和内源性配体或人工合成的生长激素促泌素结合后,不仅能有效地刺激生长激素分泌、促进摄食、维持能量代谢正平衡、调节胰岛素分泌,还能减轻炎症反应、改善心源性恶液质、降低动脉压、增强心肌收缩力、提高冠状动脉血流灌注、抗心肌细胞和血管内皮细胞凋亡,在心血管疾病的病理过程中起重要作用。

关键词：生长激素促泌素受体信号转导心血管疾病

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第二届中国大连国际DNA和基因组活动周在大连举行

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中华医学杂志 2011年第32期91卷 2246-2246页

作者：张伟丽中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 北京100037

第二届中国大连国际DNA和基因组活动周（BIT’S2^rd World DN Aand Genome Day-2011）2011年4月25至29日，在大连世界博览广场举行，历时5天。今年4月25日，是美国生物学家James Watson和英国物理学家Francis Crick合作提出DNA双螺旋结... 详细信息

第二届中国大连国际DNA和基因组活动周（BIT’S2^rd World DN Aand Genome Day-2011）2011年4月25至29日，在大连世界博览广场举行，历时5天。今年4月25日，是美国生物学家James Watson和英国物理学家Francis Crick合作提出DNA双螺旋结构模型58周年纪念日，

关键词： DNA双螺旋基因组大连国际中国 Watson 生物学家物理学家

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