检索结果-内蒙古大学图书馆

中国美容整形外科杂志 2023年第4期34卷 249-251,I0007页

作者：高德瑾刘暾中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳整形再造二中心北京100144

Goldenhar综合征(goldenhar syndrome,GS)是一种表型复杂的异质性先天性颅面畸形,是由于胚胎发生过程中第一、第二腮弓及其衍生物的发育异常产生的,其特征是伴有眼部缺陷、外耳异常、颅面畸形和椎体畸形等多系统畸形。虽然目前对典型的G... 详细信息

Goldenhar综合征(goldenhar syndrome,GS)是一种表型复杂的异质性先天性颅面畸形,是由于胚胎发生过程中第一、第二腮弓及其衍生物的发育异常产生的,其特征是伴有眼部缺陷、外耳异常、颅面畸形和椎体畸形等多系统畸形。虽然目前对典型的GS临床表现有所描述,但GS与其他综合征或发育异常有临床表型的重叠,且对于遗传方面的病因尚无指南和共识,加大了对GS诊断的难度,进而阻碍了其治疗方面的发展。现就GS的临床及遗传方面的诊断工具作一综述。

关键词： Goldenhar综合征发病机制辅助诊断工具临床治疗

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Treacher Collins综合征的遗传学特征及治疗策略研究进展

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中国美容整形外科杂志 2023年第8期34卷 491-493页

作者：赵钊马继光蒋海越中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳整形再造一中心北京100144 中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院面颈部美容中心北京100144

Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关。TCS的临床表现为特殊的“鱼样”或“鸟样”面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑外侧的缺损、面中部发育不全... 详细信息

Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关。TCS的临床表现为特殊的“鱼样”或“鸟样”面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑外侧的缺损、面中部发育不全、小颌畸形,以及腭裂和后鼻孔闭锁或狭窄。TCS在普通人群中的发病率约为1/50000。TCS有4种亚型,可由TCOF1、POLR1D、POLR1C和POLR1B基因的致病突变引起。TCOF1基因包含27个外显子,编码Treacle蛋白,参与核糖体合成。在TCOF1中,已经报道了200多种致病突变,其中大多数导致移码突变,从而导致终止密码子的形成。现就TCS的遗传学特征、临床表现、治疗策略及手术方法作一综述。

关键词： Treacher Collins综合征面中部发育不全 TCOF1基因治疗策略

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先天性小耳畸形患者出生节律研究

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中国优生与遗传杂志 2011年第4期19卷 90-91页

作者：赵延勇刘磊潘博蒋海越庄洪兴林琳杨庆华韩娟中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳中心北京100144

目的探讨先天性小耳畸形患者的出生节律,为临床咨询提供理论依据。方法回顾性分析613例先天性小耳畸形患者出生时间,对资料进行统计分析。结果先天性小耳畸形患者出生高峰出现在1月、3月和10月,其季节分布为春季>冬季>秋季>夏... 详细信息

目的探讨先天性小耳畸形患者的出生节律,为临床咨询提供理论依据。方法回顾性分析613例先天性小耳畸形患者出生时间,对资料进行统计分析。结果先天性小耳畸形患者出生高峰出现在1月、3月和10月,其季节分布为春季>冬季>秋季>夏季,男性患者出生高峰分布于10月、1月和12月,出生低峰分布于4月、5月、6月,其季节分布为冬季>春季>秋季>夏季,女性患者出生高峰位于3月,季节分布为春季>夏季=秋季>冬季,不同性别出生月份分布差异存在统计学意义(P<0.05)。结论先天性小耳畸形患者出生时间存在一定的节律性,而且性别对出生时间分布存在一定的影响。

关键词：先天性小耳畸形出生时间时间节律

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先天性小耳畸形EYA1基因筛查及其启动子区域甲基化研究

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中国优生与遗传杂志 2010年第4期18卷 26-28页

作者：韩娟林琳潘博蒋海越庄洪兴杨庆华赵延勇何乐人王淑杰中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳中心北京100144

目的EYA1基因编码的蛋白质对鳃弓和耳部的正常发育至关重要,本研究选择EYA1基因作为候选基因对先天性小耳畸形患者进行突变检测,并对其启动子区域CpG岛甲基化状态进行研究。方法研究对象选择先天性小耳畸形患者100例,其中包括13个家系(... 详细信息

目的EYA1基因编码的蛋白质对鳃弓和耳部的正常发育至关重要,本研究选择EYA1基因作为候选基因对先天性小耳畸形患者进行突变检测,并对其启动子区域CpG岛甲基化状态进行研究。方法研究对象选择先天性小耳畸形患者100例,其中包括13个家系(先证者和家系其他患病成员共31人),散发患者69人。通过PCR和直接测序对EYA1基因进行突变检测。并应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术检测了病例组和正常对照的EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化情况。结果检测到4种EYA1核苷酸改变,分别为258G>A(Q86Q)、813A>G(T271T)、1278C>T(G426G)和1755T>C(H585H)。先天性小耳畸形患者EYA1基因的CpG_Unit3和CpG_Unit5甲基化程度分别为0.09258±0.033846和0.0922±0.02379,与正常对照相比明显降低,其差异具有统计学意义。结论本实验未能在先天性小耳畸形伴耳前凹、耳前赘患者中检测到EYA1基因的突变,考虑EYA1基因突变可能不是中国人群先天小耳畸形的主要致病原因。先天性小耳畸形存在EYA1基因低甲基化情况,可能与该病的发生发展相关。

关键词：小耳畸形 EYA1基因 CpG岛甲基化

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软骨划痕及折叠法联合应用矫正Stahl耳畸形

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中国美容医学 2011年第2期20卷 206-208页

作者：赵延勇潘博蒋海越庄洪兴刘磊林琳杨庆华韩娟北京协和医学院.中国医学科学院.整形外科医院外耳中心北京100144

目的:介绍一种St ahl耳畸形矫正的方法。方法:针对一组17例患者,联合应用软骨划痕法及软骨折叠法矫正畸形。结果:16例患者第三对耳轮脚得到完全纠正,1例在耳轮处有较小的异常对耳轮脚的残余。在所有的病例中原较宽的耳舟均被纠正至正常... 详细信息

目的:介绍一种St ahl耳畸形矫正的方法。方法:针对一组17例患者,联合应用软骨划痕法及软骨折叠法矫正畸形。结果:16例患者第三对耳轮脚得到完全纠正,1例在耳轮处有较小的异常对耳轮脚的残余。在所有的病例中原较宽的耳舟均被纠正至正常宽度,对耳轮及其上脚的连续性得到较好的保留。所有的患者及其家人对手术的最终效果表示满意,没有手术并发症。结论:软骨划痕法和软骨折叠法联合矫正Stahl畸形简单实用,术后效果满意。

关键词： Stahl耳畸形软骨划痕法软骨折叠法

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双侧先天性小耳畸形的耳廓再造术

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中国美容医学 2009年第2期18卷 182-184页

作者：刘新海章庆国全玉竹谢洋春石蕾苏远达中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院耳整形再造二科北京100144

目的:探讨双侧先天性小耳畸形的外耳再造手术治疗方法。方法:2007年3月～2008年6月对21例双侧先天性小耳畸形采用耳后皮肤扩张结合自体肋软骨支架植入,耳后筋膜瓣掀起,中厚植皮术双侧同期进行外耳再造。结果:经6个月～1年的随访观察,21... 详细信息

目的:探讨双侧先天性小耳畸形的外耳再造手术治疗方法。方法:2007年3月～2008年6月对21例双侧先天性小耳畸形采用耳后皮肤扩张结合自体肋软骨支架植入,耳后筋膜瓣掀起,中厚植皮术双侧同期进行外耳再造。结果:经6个月～1年的随访观察,21例中除2例再造耳有不同程度的软骨吸收、变形外,其余再造耳的大小、形状、位置与面部协调,双侧对称,再造耳外形逼真,微细结构显示清晰。结论:对于双侧先天性小耳畸形,同期应用耳后皮肤扩张结合自体肋软骨支架植入,耳后筋膜瓣掀起,中厚植皮术进行外耳再造,方案可行,效果满意,是双侧先天性小耳畸形理想的外耳再造手术治疗方法。

关键词：先天性小耳畸形皮肤软组织扩张器自体肋软骨支架外耳再造

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耳郭再造术后局部积液的处理策略

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中国美容整形外科杂志 2020年第12期31卷 724-726,743页

作者：王冰清钱瑾王悦郭蕊陈琪欧杨雪刘暾章庆国中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳再造二中心北京100144

目的观察耳郭再造术后局部积液出现的部位,并探讨留置针穿刺法处理局部积液的临床疗效。方法自2017年1月至2019年12月于中国医学科学院整形外科医院外耳再造二中心行耳郭再造术患者共1240例(1296侧),统计其术后拔除引流管后5 d内出现局... 详细信息

目的观察耳郭再造术后局部积液出现的部位,并探讨留置针穿刺法处理局部积液的临床疗效。方法自2017年1月至2019年12月于中国医学科学院整形外科医院外耳再造二中心行耳郭再造术患者共1240例(1296侧),统计其术后拔除引流管后5 d内出现局部积液的情况,并采用留置针穿刺引流的方法进行术后处理。结果术后出现局部积液者共55例,Nagata法24例,扩张单瓣法31例。经留置针穿刺引流,其中1例经治疗积液未见明显减少,再次行手术治疗后好转;2例存在支架的轻度吸收;其余均获得了较好的手术效果。结论采用留置穿刺针引流的方法操作简单,能较好地解决耳郭再造术后局部积液问题,获得了良好的再造耳效果。

关键词：小耳畸形耳再造积液引流

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扩张双瓣法耳郭再造术后软骨外露的临床分析及处理策略

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中国美容整形外科杂志 2022年第4期33卷 193-196页

作者：王冰清曹彤瑜王培洲郭蕊钱瑾王悦刘暾章庆国中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳再造二中心北京100144

目的统计分析扩张双瓣法耳郭再造术后软骨外露的情况及病因,探讨针对耳再造术后软骨外露应采取的处理策略。方法自2018年1月至2020年12月,中国医学科学院整形外科医院外耳再造二中心行扩张双瓣法耳郭再造术853例(908侧),术后出现软骨外... 详细信息

目的统计分析扩张双瓣法耳郭再造术后软骨外露的情况及病因,探讨针对耳再造术后软骨外露应采取的处理策略。方法自2018年1月至2020年12月,中国医学科学院整形外科医院外耳再造二中心行扩张双瓣法耳郭再造术853例(908侧),术后出现软骨外露32例。耳支架软骨外露的患者为病例组(32例),按照性别、年龄及侧别等变量,在非软骨外露组(821例)进行1∶1匹配抽样,匹配抽样出的同样数量的样本为对照组(32例),病例组及对照组患者均按照OMENS分类系统进行评估,分析软骨外露与HFM及OMENS分型之间的相关性。对于外露的耳支架采用颞浅筋膜瓣转移+游离皮片移植覆盖的方法进行修复。结果病例组与对照组对比发现,半侧颜面短小畸形为耳支架软骨外露的危险因素,OMENS分型中眼畸形、神经发育畸形、软组织发育畸形与耳支架软骨外露明显相关。根据软骨支架外露的情况进行修复后均得到了较好的手术效果。结论扩张双瓣法耳郭再造术后耳支架软骨外露与患者的畸形严重程度存在一定的相关性,半侧颜面短小畸形为其高危因素,颞浅筋膜瓣转移+皮片移植覆盖的方法为修复术后耳支架外露的良好手术方案。

关键词：半侧颜面短小畸形扩张双瓣法耳郭再造术软骨外露颞浅筋膜

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耳郭再造的再认识

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中国美容整形外科杂志 2020年第4期31卷 193-196页

作者：章庆国中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳再造二中心北京100144

耳郭再造技术的细节较多且难以把控,往往不易获得稳定效果。经过60余年的发展,该技术有了显著提高,Nagata二次法、部分扩张皮瓣法、完全扩张皮瓣法均得到了广泛应用。而获得再造耳满意效果和高优良率的前提是能够认识和理解每种再造方法... 详细信息

耳郭再造技术的细节较多且难以把控,往往不易获得稳定效果。经过60余年的发展,该技术有了显著提高,Nagata二次法、部分扩张皮瓣法、完全扩张皮瓣法均得到了广泛应用。而获得再造耳满意效果和高优良率的前提是能够认识和理解每种再造方法,并根据患者的实际条件及每种耳郭再造技术的优势和不足,建立个性化治疗方案,有利于提高耳郭再造的整体效果和优良率。同时,也应对耳郭再造的整形医师进行系统规范培训,从而整体提高我国耳郭再造的技术水平。

关键词：耳郭再造小耳畸形耳再造

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小耳畸形分型与父母围孕期危险因素调查研究

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中国美容整形外科杂志 2020年第4期31卷 197-200,208页

作者：郭蕊王冰清王悦钱瑾刘暾胡金天欧杨雪曹彤瑜陈琪章庆国中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳再造二中心北京100144

目的调查围孕期危险因素对小耳畸形不同分型间的影响。方法选取2013年1月至2015年1月就诊于整形外科医院的600例患者为研究对象,向患者父母进行问卷调查,收集人口学及围孕期危险因素暴露情况。根据小耳畸形分型及严重程度分组,采用卡方... 详细信息

目的调查围孕期危险因素对小耳畸形不同分型间的影响。方法选取2013年1月至2015年1月就诊于整形外科医院的600例患者为研究对象,向患者父母进行问卷调查,收集人口学及围孕期危险因素暴露情况。根据小耳畸形分型及严重程度分组,采用卡方、秩和检验行单因素分析,非条件Logistic回归行多因素分析。结果共收集572份问卷。单因素分析表明,性别、妊娠年龄、孕期腹部受外力冲击及孕期接受保胎治疗在不同分型小耳畸形间差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素分析提示,孕期腹部受外力冲击可能是严重小耳畸形的独立危险因素(OR=2.157,95%CI:1.267~3.674),出生体质量在3~5 kg可能是保护因素(OR=0.112,95%CI:0.015~0.841;OR=0.110,95%CI:0.013~0.921)。结论围孕期多种危险因素暴露对小耳畸形发病的严重程度值得进一步关注和探讨。

关键词：小耳畸形危险因素围孕期生活环境

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