检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2014年第5期47卷 324-327页

作者：郑冰洁尹跃平韩燕施美琴向志于瑞星中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所、中国疾病预防控制中心性病中心参比实验室南京210042

目的探讨相同条件下，解脲脲原体血清1型（Upl）和8型（Uu8）在BALB／c小鼠生殖道感染模型中的致病性。方法48只BALB／c小鼠随机分为空白对照组、雌激素组、Upl感染组、Uu8感染组，每组12只。分别接种无菌液体培养基、Upl、Uu8标准菌液... 详细信息

目的探讨相同条件下，解脲脲原体血清1型（Upl）和8型（Uu8）在BALB／c小鼠生殖道感染模型中的致病性。方法48只BALB／c小鼠随机分为空白对照组、雌激素组、Upl感染组、Uu8感染组，每组12只。分别接种无菌液体培养基、Upl、Uu8标准菌液。接种后第3、7、14、21天，每组随机取3只小鼠，采集阴道灌洗液后处死，取阴道、子宫标本固定后，HE染色镜检。阴道灌洗液用于培养和肿瘤坏死因子（TNF）一仅检测。结果接种后空白组和雌激素组均无解脲脲原体生长，TNF-d为（4．17±0．85）pg／ml。两个感染组各时间点小鼠阴道冲洗液经培养均为阳性，随着时间延长，测定颜色改变单位逐渐下降。TNF-d在感染后第14天达峰值，分别为（14．93±1．11）pg／ml和（27．04±24．26）pg／ml。组织病理结果显示，Upl和Uu8感染后均可导致急慢性炎症反应，以子宫病变为主，Upl可导致官腔粘连。结论BALB／c小鼠下生殖道感染Upl和Uu8后，主要导致宫颈炎，两组致病性未见明显差异。Upl可能与宫腔粘连有关。

关键词：解脲支原体小鼠近交BALB c 毒力

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不同剂量长波紫外线照射对HaCaT细胞增殖活力和自噬体表达瞬时影响的研究

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临床皮肤科杂志 2016年第2期45卷 83-86页

作者：苑春雨李莉陈崑陈旭鞠梅黄丹顾恒中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所、江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室江苏南京210042

目的:观察人永生化角质形成细胞系HaCaT细胞接受不同剂量长波紫外线(UVA)照射后细胞增殖活力和自噬体表达水平的变化,并初步评估增殖活力损伤程度和自噬体表达水平之间的相关性。方法:将HaCaT细胞分为6组,分别为10 J/cm^2UVA对照组、10 ... 详细信息

目的:观察人永生化角质形成细胞系HaCaT细胞接受不同剂量长波紫外线(UVA)照射后细胞增殖活力和自噬体表达水平的变化,并初步评估增殖活力损伤程度和自噬体表达水平之间的相关性。方法:将HaCaT细胞分为6组,分别为10 J/cm^2UVA对照组、10 J/cm^2 UVA照射组、25 J/cm^2 UVA对照组、25 J/cm^2 UVA照射组、50 J/cm^2 UVA对照组及50 J/cm^2 UVA照射组。照射结束后即刻进行噻唑蓝(MTT)实验或单丹(磺)酰戊二胺(MDC)染色,全波长酶标仪下读取各孔A值,倒置荧光显微镜下随机选取视野,计数每视野下自噬体表达阴性细胞和阳性细胞数目。结果:经不同剂量UVA照射后,HaCaT细胞的增殖活力(A值)下降,呈剂量相关性。其中10、25及50 J/cm^2 UVA照射组(A值分别为1.179±0.007、0.791±0.015、0.522±0.046)两两之间以及与各自对照组(1.370±0.007、1.254±0.012、1.177±0.009)间差异均有统计学意义(P均<0.01);10、25及50 J/cm^2 UVA照射后,HaCa T细胞MDC染色结果示自噬体表达阳性的细胞比率增加,且呈剂量相关性。50 J/cm^2 UVA照射组自噬体表达阳性率较其对照组显著上升(χ~2=11,P<0.01)。结论:10~50 J/cm^2 UVA照射后,HaCaT细胞瞬时增殖活力降低及自噬体表达增加,且呈剂量依赖性。

关键词：角质形成细胞自噬体长波紫外线增殖活力

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T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3对黑素瘤TRP-2180-188肽疫苗刺激小鼠淋巴细胞的影响

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中华皮肤科杂志 2016年第2期49卷 82-87页

作者：吕雅琳周晓伟胡彬吴琼曾学思刘毅孙建方中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所病理科南京210042 江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室

目的探讨体外T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子-3（TIM-3）对与小鼠黑素瘤B16F10细胞共培养的酪氨酸相关蛋白-2（TRP-2180-188）抗原肽刺激小鼠淋巴细胞的影响。方法构建TIM-3重组质粒pFUSE—TIM-3-mlgG2Aae1—Fc2，分别转染重组质粒及空质粒p... 详细信息

目的探讨体外T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子-3（TIM-3）对与小鼠黑素瘤B16F10细胞共培养的酪氨酸相关蛋白-2（TRP-2180-188）抗原肽刺激小鼠淋巴细胞的影响。方法构建TIM-3重组质粒pFUSE—TIM-3-mlgG2Aae1—Fc2，分别转染重组质粒及空质粒pFUSE—mIgG2Aae1—Fc2至人上皮293T细胞，继续培养48h，制备含TIM-3、免疫球蛋白（Ig—tail）的上清液。TRP-2180-188肽疫苗免疫C57BL／6小鼠，分离小鼠脾淋巴细胞，用TRP-2180-188抗原肽和白细胞介素（IL）-2刺激培养5d，以未刺激细胞作为对照组。构建B16F10细胞与上述TRP-2180-188抗原肽刺激淋巴细胞共培养体系，分为空白对照组（加293T细胞培养48h上清液）、TIM-3组（加含TIM-3上清液）、阴性对照组（加含Ig-tail上清液）。CCK-8法检测细胞增殖情况，酶联免疫吸附试验（ELISA）检测共培养体系中干扰素（IFN）-γ和肿瘤坏死因子（TNF）-α浓度，流式细胞仪检测共培养体系中CD8^＋淋巴细胞。结果酶切和测序鉴定证实目的基因正确插入真核表达载体中，检测到转染重组质粒pFUSE—TIM-3-mIgG2Aae1-Fc2的293T细胞上清液中有TIM-3表达，转染空质粒pFUSE-mIgG2Aae1-Fc2的293T细胞上清液中有Ig-tail的表达。CCK-8法检测显示24h时空白对照组、阴性对照组、TIM-3组淋巴细胞增殖活力分别为（100．00±10．42）％、（108．70±9．90）％、（78．06±6．37）％，48h时分别为（100．00±6．24）％、（168．00±2．98）％、（42．93±5．93）％；24h、48h时TIM-3组淋巴细胞活力低于空白对照组和阴性对照组（均P〈0．05）。TIM-3组48h相比24h淋巴细胞增殖倍数低于空白对照组和阴性对照组（均P〈0．05）。24h时，空白对照组、阴性对照组、TIM-3组IFN-γ浓度分别为（216．44±7．85）、（223．67±7．79）、（192．96±5．05）ng／L，48h时分别为（230．06±4．23）、（167．24±3．33）、（54．95±0．57）ng／L。24h、48h时，TIM-3组IFN-γ浓度低于空白对照组和阴性对照组（均P〈0．05）。24h、48h时，TIM-3组TNF-α浓度低于空白对照组和阴性对照组（均P〈0．05）。24h时空白对照组、阴性对照组、TIM-3组CD8^＋淋巴细胞中位数分别为0．421％、2．22％、3．30％，48h时分别为0．577％、0．691％、4．06％。24h、48h时TIM-3组CD8^＋T淋巴细胞中位数高于空白对照组和阴性对对照组。结论TIM-3在体外能够抑制B16F10细胞与TRP-2180-188抗原肽刺激淋巴细胞共培养体系中淋巴细胞增殖和分泌IFN-γ、TNF-α，提高CD8＆^＋T淋巴细胞。

关键词：黑色素瘤实验性疫苗亚单位 T淋巴细胞细胞毒性干扰素γ T细胞免疫球蛋白粘蛋白-3

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脊柱关节炎靶向药物治疗专家共识

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中华内科杂志 2023年第6期62卷 606-618页

作者：国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院) 中国医师协会风湿免疫专科医师分会中国康复医学会风湿免疫专业委员会中国研究型医院学会风湿免疫专业委员会曾小峰田新平刘升云不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科郑州大学第一附属医院风湿免疫科

脊柱关节炎(SpA)是一组以中轴骨和/或外周关节受累为主的慢性炎症性疾病,临床表现异质性强,是一组致残性疾病,严重影响患者的生活和躯体功能。近年来,一些针对SpA发病中起关键作用的炎性细胞因子和细胞内通路的靶向治疗药物已逐渐成为... 详细信息

脊柱关节炎(SpA)是一组以中轴骨和/或外周关节受累为主的慢性炎症性疾病,临床表现异质性强,是一组致残性疾病,严重影响患者的生活和躯体功能。近年来,一些针对SpA发病中起关键作用的炎性细胞因子和细胞内通路的靶向治疗药物已逐渐成为其重要的治疗手段。但如何针对SpA患者的疾病特点,精准且规范地选择与使用靶向药物,在合理选择的同时兼顾其安全性,使更多SpA患者获益是临床亟待规范的问题。国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院)联合中国医师协会风湿免疫专科医师分会、中国康复医学会风湿免疫专业委员会和中国研究型医院学会风湿免疫专业委员会,依据循证医学证据及共识制定的国际规范制定了本共识,旨在为临床医师安全有效地使用靶向药物提供指引,提高我国SpA的规范治疗水平。

关键词：脊柱关节炎靶向药物共识

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雷帕霉素对人角质形成细胞系HaCaT细胞自噬诱导效应及其分子机制的初步研究

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临床皮肤科杂志 2014年第5期43卷 267-271页

作者：陈旭徐松黄丹鞠梅陈崑李新宇顾恒中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病研究所江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室江苏南京210042

目的:初步探讨雷帕霉素在不同浓度和不同孵育时间下,对人角质形成细胞系HaCaT细胞自噬的诱导效应及其分子机制。方法:不同浓度雷帕霉素处理HaCaT细胞4 h或12 h后,利用四甲基偶氮唑盐(MTT)方法检测雷帕霉素对细胞活力的影响,并提取蛋白... 详细信息

目的:初步探讨雷帕霉素在不同浓度和不同孵育时间下,对人角质形成细胞系HaCaT细胞自噬的诱导效应及其分子机制。方法:不同浓度雷帕霉素处理HaCaT细胞4 h或12 h后,利用四甲基偶氮唑盐(MTT)方法检测雷帕霉素对细胞活力的影响,并提取蛋白进行蛋白印迹实验,检测LC3-Ⅱ表达水平,作为自噬的检测方法;通过透射电镜分析自噬体形成,确认雷帕霉素对自噬的诱导效果。检测自噬调控上游关键元件哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)蛋白表达及其se^(2481)和ser^(2448)磷酸化产物水平,分析mTOR活性;并分析自噬调控下游的另一关键基因Atg7的表达,初步分析雷帕霉素诱导HaCaT细胞的分子机制。结果:不同浓度雷帕霉素处理4 h,对HaCaT细胞的活力没有显著的影响。高剂量雷帕霉素(80 nmol/L和100 nmol/L)在处理12 h后对HaCaT细胞的活力产生毒性效应。20 nmol/L和50 nmol/L雷帕霉素孵育4 h诱导HaCaT细胞LC3-Ⅱ表达上调,而20 nmol/L和50 nmol/L雷帕霉素孵育12 h仍具有诱导效应。相较于其他浓度,在50 nmol/L雷帕霉素孵育诱导的LC3-Ⅱ表达上调效应最为显著,并且在药物孵育4h时超微结构水平诱导产生胞质内大量自噬体形成。1~50nmol/L浓度的雷帕霉素孵育4 h或12 h均可诱导HaCaT细胞mTOR ser^(2481)和mTOR ser^(2448)磷酸化产物水平降低:然而Atg7表达不能观测到显著的差异。结论:50 nmol/L雷帕霉素孵育4 h具有显著的诱导HaCaT细胞自噬效应。HaCaT细胞mTOR分子对雷帕霉素处理敏感,可被其诱导产生蛋白活化抑制效应。这种mTOR信号抑制可能参与了雷帕霉素对HaCaT细胞的自噬诱导效应,但Atg7没有参与这种调控效应。

关键词：雷帕霉素角质形成细胞自噬

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Gateway技术构建人RhoD慢病毒表达载体及转染人黑素瘤A375细胞株

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中国皮肤性病学杂志 2016年第10期30卷 998-1002页

作者：温斯健倪娜娜周晓伟吴琼王小坡宋昊张韡孙建方中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所病理科江苏南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所江苏省皮肤病性病分子生物学重点实验室江苏南京210042

目的构建人RhoD基因的慢病毒载体并进行慢病毒包装和鉴定，转染人黑素瘤细胞A375，使其过表达RhoD蛋白，为后续研究RhoD在黑素瘤中的作用奠定基础。方法Gateway技术构建携带增强型绿色荧光蛋白EGFP的RhoD慢病毒载体，经PCR及基因测序鉴... 详细信息

目的构建人RhoD基因的慢病毒载体并进行慢病毒包装和鉴定，转染人黑素瘤细胞A375，使其过表达RhoD蛋白，为后续研究RhoD在黑素瘤中的作用奠定基础。方法Gateway技术构建携带增强型绿色荧光蛋白EGFP的RhoD慢病毒载体，经PCR及基因测序鉴定后，与辅助质粒pLV／helper-SL3，pLV／helper—SIA及pLV／helper—SL5混合采用脂质体法制备DNA-Lipofectamine2000复合物，并共同转染293FT细胞进行慢病毒包装，产生相应慢病毒颗粒，通过定量PCR方法测定病毒滴度。包装好的慢病毒转染人黑素瘤A375细胞，荧光显微镜下观察荧光表达情况，流式细胞仪检测转染效率；实验分为A375（未处理对照组）、A375-EGFP（不含目的基因的空病毒对照组）和A375-RhoD（含RhoD基因的病毒组）三组，采用实时荧光定量PCR（QPCR）及免疫印记法（western blotting，WB）验证耽扣在A375-RhoD组细胞中的过表达。结果通过PCR、基因测序证实，慢病毒表达载体pLV[Exp]-EGFP／Neo—CMV〉hRhoD构建成功。与辅助质粒共转染293FT细胞包装出具高效感染力的慢病毒，经测定病毒滴度为（5．13±2）×10^8TU／mL。转染A375细胞后可见明显的绿色荧光表达，流式检测转染效率大于80％;A375-RhoD组RhoDmRNA及蛋白水平均较A375-EGFP组和A375组细胞中明显增高。结论成功构建RhoD慢病毒表达载体，包装出具高效感染力的慢病毒颗粒并成功转染人黑素瘤A375细胞，为进一步研究RhoD在黑素瘤中的作用提供实验基础。

关键词： RhoD基因慢病毒载体 Gateway技术过表达 A375

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乙酰胆碱受体对HaCaT细胞黏附功能的影响及作用机制

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中国皮肤性病学杂志 2014年第10期28卷 994-997页

作者：李志量张洁尘杨永红冯素英王宝玺江苏省皮肤病与性病学重点实验室中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院江苏南京210042

目的研究乙酰胆碱途径药物对Ha Ca T细胞黏附功能的影响及其作用机制。方法培养Ha Ca T细胞至融合状态后,分别加入适当浓度的乙酰胆碱途径药物(M受体抑制剂阿托品,N受体抑制剂筒箭毒碱,乙酰胆碱受体激动剂卡巴胆碱),用细胞黏附检测方法... 详细信息

目的研究乙酰胆碱途径药物对Ha Ca T细胞黏附功能的影响及其作用机制。方法培养Ha Ca T细胞至融合状态后,分别加入适当浓度的乙酰胆碱途径药物(M受体抑制剂阿托品,N受体抑制剂筒箭毒碱,乙酰胆碱受体激动剂卡巴胆碱),用细胞黏附检测方法检测细胞黏附的变化情况,结果以细胞碎片数表示;分别用Triton X-100和RIPA裂解细胞,得到胞浆蛋白和总蛋白,用蛋白免疫印迹测定细胞表面与黏附相关的蛋白桥粒芯蛋白1、桥粒芯蛋白3、桥斑珠蛋白、E-钙黏素的变化;用定量多聚酶链反应(q PCR)检测上述细胞表面蛋白在mRNA水平的变化。结果对照组、阿托品、筒箭毒碱、卡巴胆碱作用后细胞碎片数目分别为6.33±1.15,35.00±2.65,6.33±1.53,6.00±1.00;阿托品在蛋白质和mRNA水平减少桥粒芯蛋白3表达,并使桥粒芯蛋白3从胞膜脱离,卡巴胆碱可增加桥粒芯蛋白1、桥粒芯蛋白3、桥斑珠蛋白表达,并促使桥粒芯蛋白1、桥斑珠蛋白黏附于胞膜。筒箭毒碱对各种细胞表面蛋白均无明显影响。结论 Ha Ca T细胞表面的乙酰胆碱受体可以调节细胞间黏附分子,尤其是桥粒分子的表达,并影响这些分子在细胞膜上的稳定性,从而介导细胞间黏附,这种作用主要通过M受体实现。

关键词：乙酰胆碱受体黏附 HaCaT细胞

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烟曲霉钙调蛋白的红色荧光蛋白标记及其在菌株极性生长的动态分布

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中华皮肤科杂志 2018年第1期51卷 43-47页

作者：曾荣童建波刘宇甄陈青段志敏刘彩霞吕桂霞林彤李岷中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所激光科江苏省皮肤性病学分子生物学重点实验室南京210042 中国医学科学院北京协和医学院真菌科南京210042 江苏省血液中心

目的构建自身启动子调控、含有红色荧光蛋白（RFP）标记的钙调蛋白烟曲霉菌株，观察菌株生长过程中钙调蛋白的动态分布。方法设计烟曲霉钙调蛋白基因的两端侧翼序列，对两序列及含有RFP-烟曲霉pyrG 营养标记（mRFP-AfpyrG）的质粒分... 详细信息

目的构建自身启动子调控、含有红色荧光蛋白（RFP）标记的钙调蛋白烟曲霉菌株，观察菌株生长过程中钙调蛋白的动态分布。方法设计烟曲霉钙调蛋白基因的两端侧翼序列，对两序列及含有RFP-烟曲霉pyrG 营养标记（mRFP-AfpyrG）的质粒分别进行PCR扩增，再通过融合PCR对上述3个片段进行整合，形成转化用的线性片段。随后采用原生质体转化法将上述片段转入烟曲霉受体菌株中，构建钙调蛋白-RFP烟曲霉菌株。在营养筛选培养基平板上挑取单克隆菌落培养，选取荧光表型最稳定的单菌菌落对其转化子进行PCR验证。将重组菌株和野生菌株分别接种于固体营养培养基中，培养不同时间后荧光显微镜下观察菌株形态学差异。将上述两株菌分别接种于液体培养基中，甲基四氮盐（XTT）方法观察其生长活力差异，并对红色荧光标记菌株进行动态活体观察，分析钙调蛋白在烟曲霉生长发育过程中的时空分布。结果重组菌株的荧光表型及转化子的PCR鉴定结果表明，钙调蛋白-RFP烟曲霉菌株构建成功。重组菌株与野生菌株在24 h时生长活力（A490值）分别为0.689 ± 0.081和0.678 ± 0.054（t = 1.32，P〉0.05），差异无统计学意义，且形态学方面也无显著差异。钙调蛋白在烟曲霉生长过程中始终处于极性生长过程中的菌丝顶端、分枝出芽点及新形成的分枝顶端。结论钙调蛋白可能参与调控烟曲霉孢子萌发及菌丝极性生长等重要生物学过程。

关键词：烟曲霉菌钙调蛋白菌丝荧光蛋白质示踪红色荧光蛋白

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Nicastrin基因突变的反常性痤疮患者皮损Notch—HES信号通路的表达

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中华皮肤科杂志 2016年第6期49卷 415-419页

作者：李诚让何艳艳张晓峰徐浩翔王宝玺福建医科大学附属协和医院皮肤科福州350001 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室皮肤科中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院皮肤科

目的检测nicastrin基因突变的反常性痤疮患者皮损标本中，nicastrin及其下游Notch—HES信号通路蛋白的表达。方法免疫组化法检测nicastrin及Notch—HES信号通路分子在4例nicastrin基因突变的患者皮损石蜡标本的表达，并用6例正常皮肤组... 详细信息

目的检测nicastrin基因突变的反常性痤疮患者皮损标本中，nicastrin及其下游Notch—HES信号通路蛋白的表达。方法免疫组化法检测nicastrin及Notch—HES信号通路分子在4例nicastrin基因突变的患者皮损石蜡标本的表达，并用6例正常皮肤组织作对照，同时采用Spearman相关分析，分析nicastrin与Notch—HES信号通路分子表达的相关性。结果Nicastrin蛋白广泛表达于表皮全层、皮肤附属器，如，毛囊皮脂腺单位、大汗腺及小汗腺。在携带nicastrin基因突变的患者皮损中，表皮及毛囊漏斗部nicastrin表达较正常对照明显减少；同时，Notch—HES信号通路分子表达亦较正常对照明显减少。Nicastrin蛋白与Notchl、Notch3以及HES一1的表达呈明显正相关（r分别为0．831、0．748、0．807，P值分别〈0．01，〈0．05、〈0．01），而与Notch2、HES一5的表达之间的相关性，差异无统计学意义（r分别为0．597和0．591，均P〉0．05）。结论Nicastrin基因突变患者的皮损中nicastrin低表达，且与多种Notch—HES信号通路分子表达呈正相关，提示nicastrin表达减少可能通过影响下游Notch—HES信号通路的表达参与反常性痤疮的发病。

关键词：基因突变信号传导反常性痤疮 Nicastrin基因 Notch—HES信号通路

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Bjornstad综合征致病BCS1L基因的新发突变位点研究

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中华皮肤科杂志 2020年第2期53卷 93-97页

作者：李思源刘婷婷杨淑霞马圣清杨勇北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心100034 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心工作南京210042

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序... 详细信息

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序,测序结果与正常序列进行比对;取患者头发进行扫描电镜检査。结果患者BCS1L基因存在2处突变:①第4号外显子上存在杂合无义突变,即第144位密码子CGA→TGA,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子(p.R144*),此为BCS1L基因突变导致Bjornstad综合征新发现的致病突变位点,属国际首例;②第8号外显子上存在杂合错义突变,即第306位密码子CGC→CAC,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸(p.R306H)。患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C>T杂合突变(P.R144*),患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G>A杂合突变(p.R306H)。扫描电镜显示,患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲。结论首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA-TGA导致的编码终止为该基因突变导致Bjornstad综合征的新发突变位点,BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关,基因检测有助于Bjornstad综合征的诊断。

关键词：线粒体疾病基因,线粒体 DNA突变分析 Bjornstad综合征 BCS1L基因

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