检索结果-内蒙古大学图书馆

国际皮肤性病学杂志 2017年第3期43卷 170-172页

作者：李黎明许翠龙嘉李凤娟蒋明军中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所中心实验室江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室南京210042

越来越多的证据表明，表观遗传学与瘢痕疙瘩形成机制可能相关。与正常皮肤相比，瘢痕疙瘩全基因组胞嘧啶-磷酸二酯键鸟苷岛中低甲基化比高甲基化更常见，且相关基因的启动子区亦存在同样现象。启动子的高甲基化通常发生在易感基因的相... 详细信息

越来越多的证据表明，表观遗传学与瘢痕疙瘩形成机制可能相关。与正常皮肤相比，瘢痕疙瘩全基因组胞嘧啶-磷酸二酯键鸟苷岛中低甲基化比高甲基化更常见，且相关基因的启动子区亦存在同样现象。启动子的高甲基化通常发生在易感基因的相同位点，甲基化可能起到早期标记物的作用。去乙酰化酶的表达明显增高，活性增强，基因的组蛋白乙酰化修饰水平降低，细胞凋亡下降，最终促进了瘢痕疙瘩的发生发展。miR-21等23种miRNA表达上调，miR-203等9种miRNA表达下调。表观遗传学路径在瘢痕疙瘩的形成和发展中的作用值得进一步研究。

关键词：瘢痕疙瘩后成说,遗传甲基化乙酰化作用微RNAs

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单细胞转录组测序技术在伤口愈合中的研究进展

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中国美容医学 2024年第5期33卷 175-179页

作者：王嘉厅李冬青吴信峰北京协和医学院中国医学科学院皮肤病医院江苏南京210042 北京协和医学院中国医学科学院皮肤病研究所、江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室江苏南京210042

伤口愈合是皮肤受伤或感染后修复皮肤屏障的一个复杂生物学过程。伤口愈合不良会导致机体的功能障碍,严重影响患者的生活质量,同时显著增加了患者的经济负担。随着高通量测序技术的发展和成熟,单细胞转录组测序技术因其能精细划分细胞... 详细信息

伤口愈合是皮肤受伤或感染后修复皮肤屏障的一个复杂生物学过程。伤口愈合不良会导致机体的功能障碍,严重影响患者的生活质量,同时显著增加了患者的经济负担。随着高通量测序技术的发展和成熟,单细胞转录组测序技术因其能精细划分细胞亚群、评估细胞异质性、追踪细胞谱系、识别稀有细胞等独特优势已被广泛应用于生物医学领域中。本文主要综述单细胞转录组测序技术在伤口愈合中的研究进展,旨在为伤口愈合的基础和临床研究提供参考。

关键词：单细胞转录组测序伤口愈合急性伤口慢性伤口病理性瘢痕

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确定乳房外Paget病肿瘤手术切缘的研究进展

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国际皮肤性病学杂志 2017年第3期43卷 137-141页

作者：潘淳王焱吴敏智赵亮方方中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院皮肤外科江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室南京210042 苏州市第五人民医院皮肤性病科

乳房外Paget病是少见的上皮来源的皮肤恶性肿瘤，好发于肛门及外生殖器等顶泌汗腺分布区域。乳房外Paget病通常表现为边界不规则的红斑、鳞屑、渗出或湿疹样斑块，肿瘤组织难以切除干净，并具有较高的复发率。乳房外Paget病的治疗尚无... 详细信息

乳房外Paget病是少见的上皮来源的皮肤恶性肿瘤，好发于肛门及外生殖器等顶泌汗腺分布区域。乳房外Paget病通常表现为边界不规则的红斑、鳞屑、渗出或湿疹样斑块，肿瘤组织难以切除干净，并具有较高的复发率。乳房外Paget病的治疗尚无金标准，但手术切除是其首选的常规治疗，因此，如何确定适当的手术切缘是关键。目前已经提出了获得肿瘤阴性边缘的多种方法，以尽量减少手术所致的组织缺损，减少创伤，提高生活质量。这些方法包括病变可见边界切除、术前定位活检与术中冰冻切片、Mohs显微描记外科手术、免疫组化、影像学及荧光法等。

关键词：佩吉特病,乳腺外外科手术复发治疗结果手术切缘

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皮肤光老化小鼠模型的构建

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中国麻风皮肤病杂志 2014年第3期30卷 131-136页

作者：陈旭王莹鞠梅陈崑顾恒中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室南京210042 天津市儿童医院皮肤科天津300074

目的:构建昆明鼠皮肤光老化小鼠模型。方法:采用模拟日光组分的紫外线照射昆明小鼠,初始照射剂量为最小红斑量,剂量周递增。然后进行照射组和对照组小鼠皮肤大体形态参数和组织学特征比较,进而从分子水平比较丙二醛产物水平和p53表达水... 详细信息

目的:构建昆明鼠皮肤光老化小鼠模型。方法:采用模拟日光组分的紫外线照射昆明小鼠,初始照射剂量为最小红斑量,剂量周递增。然后进行照射组和对照组小鼠皮肤大体形态参数和组织学特征比较,进而从分子水平比较丙二醛产物水平和p53表达水平。结果:照射小鼠皮肤厚度为0.0507±0.0082 cm较对照小鼠皮肤0.0397±0.0063 cm厚(P<0.05);照射组皮肤皱纹评分较对照组增高(P<0.05);组织学特征分析发现照射组小鼠皮肤出现显著的胶原纤维和弹力纤维光老化组织学特征。照射组小鼠皮肤丙二醛水平和p53表达显著升高。结论:皮肤光老化小鼠模型的建立为皮肤光老化的研究提供了可用的模型。

关键词：光老化紫外线小鼠

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白念珠菌敏感株和耐药株的定量蛋白组学对比研究

白念珠菌敏感株和耐药株的定量蛋白组学对比研究

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中华医学会第二十四次全国皮肤性病学术年会

作者：周晓伟李筱芳刘维达中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院(研究所) 江苏省皮肤病性病分子生物学重点实验室

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白念珠菌HDAC家族RPD3／HDA1介导组蛋白乙酰化修饰作用方式的初步研究

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中华微生物学和免疫学杂志 2015年第9期35卷 677-677页

作者：周晓伟梅嬛李筱芳刘维达中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室南京210042

念珠菌是真菌感染性疾病重要的致病菌之一，念珠菌病主要包括黏膜病变、皮肤病变、系统性感染等，近年来有研究开始尝试从表观遗传学角度来探讨疾病的发病机制和治疗途径，但在医学真菌包括念珠菌方面的研究很少。组蛋白的乙酰化程度由... 详细信息

念珠菌是真菌感染性疾病重要的致病菌之一，念珠菌病主要包括黏膜病变、皮肤病变、系统性感染等，近年来有研究开始尝试从表观遗传学角度来探讨疾病的发病机制和治疗途径，但在医学真菌包括念珠菌方面的研究很少。组蛋白的乙酰化程度由两类酶决定，即组蛋白乙酰基转移酶（ histone acetyltransferases ， HAT）和组蛋白去乙酰化酶（ histone deacetylases ，HDAC）。现已知编码白念珠菌 HDAC 的基因主要包括：HDA1、RPD3、HOS1、HOS2、HOS3和SIR2，主要分为3类，Ⅰ类以RPD3为代表，Ⅱ类以HDA1为代表，Ⅲ类以SIR2为代表。

关键词：组蛋白乙酰化白念珠菌修饰作用组蛋白乙酰基转移酶组蛋白去乙酰化酶介导家族医学真菌

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反常性痤疮一家系nicastrin基因突变研究

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国际皮肤性病学杂志 2016年第4期42卷 201-204页

作者：肖学敏徐浩翔惠云张晓峰何艳艳李诚让王宝玺福建医科大学附属协和医院皮肤科福州350001 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室皮肤科南京总医院皮肤科中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院皮肤科

目的研究一家系2例汉族反常性痤疮患者γ分泌酶基因的突变。方法提取家系中5名成员（2例患者、先证者父亲、2例目前未发病者）的外周血DNA，扩增nicastrin蛋白（NCSTN）、早老素（PSEN） 1、早老素增强子（PSENEN）、前咽缺陷蛋白（A... 详细信息

目的研究一家系2例汉族反常性痤疮患者γ分泌酶基因的突变。方法提取家系中5名成员（2例患者、先证者父亲、2例目前未发病者）的外周血DNA，扩增nicastrin蛋白（NCSTN）、早老素（PSEN） 1、早老素增强子（PSENEN）、前咽缺陷蛋白（APH1）基因所有外显子和侧翼序列进行测序，并以100例无关系健康人作为对照。同时比较先证者皮损与4个健康对照NCSTN基因mRNA表达差异。结果检测到2例患者血样DNA存在NCSTN基因中第477位碱基发生C→A的杂合突变，即c.477C〉A，其余3名家系成员及健康对照未发现相应突变；查询美国国家生物技术信息中心网站单核苷酸多态性数据库也未发现此突变。另外，先证者皮损NCSTN mRNA水平较健康对照明显减少。结论 NCSTN基因新的无义突变c.477C〉A是该反常性痤疮家系的致病突变，并可能通过无义介导的mRNA降解途径导致该基因功能失活。

关键词：反常性痤疮基因突变系谱基因,nicastrin

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热带念珠菌致病机制

热带念珠菌致病机制

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全国首届真菌感染与宿主免疫学术研讨会

作者：李岷中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院研究所江苏省皮肤性病分子生物学重点实验室

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Schimmelpenning综合征一例

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国际皮肤性病学杂志 2016年第3期42卷 141-144页

作者：王焱冯广东王晶陈浩张倩武新英薛昌敖方方孙建方中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室皮肤外科南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室病理科南京210042 南京医科大学附属南京第一医院眼科南京医科大学附属南京第一医院放射科南京医科大学附属南京第一医院口腔颌面外科

患者女,17岁,右侧头面颈部泛发性褐色疣状增殖性皮损17年.右眼下睑泪囊区触及一质硬囊性肿物,右下泪小点缺如.眼眶核磁平扫：右眼泪囊区可见一类圆形肿物,压及筛窦及眼外肌.头面部皮损组织病理示：表皮角化过度,棘层增生肥厚,表皮乳头... 详细信息

患者女,17岁,右侧头面颈部泛发性褐色疣状增殖性皮损17年.右眼下睑泪囊区触及一质硬囊性肿物,右下泪小点缺如.眼眶核磁平扫：右眼泪囊区可见一类圆形肿物,压及筛窦及眼外肌.头面部皮损组织病理示：表皮角化过度,棘层增生肥厚,表皮乳头瘤样增生,真皮内可见大量成熟及不成熟的皮脂腺结构,部分见异位的大汗腺,诊断为皮脂腺痣.口腔右侧黏膜,包括右侧上腭及右半舌部见疣状赘生物;口腔全景片示右侧上下颌骨及牙槽骨发育欠佳.此外,双上肢可见大面积咖啡色斑片及褐色斑点.患者智力中等,既往有惊厥史.诊断：Schimmelpenning综合征.经皮肤外科手术后去除部分皮损.

关键词：痣,Jadassohn皮脂腺性皮脂腺疾病斜视外科手术少见病

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表皮松解性掌跖角皮症一家系KRT9基因新突变

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中国麻风皮肤病杂志 2017年第8期33卷 465-467页

作者：曾荣何艳艳惠云李志量徐浩翔李岷中国医学科学院&北京协和医学院皮肤病研究所江苏省皮肤性病学分子生物学重点实验室江苏南京210042 南京军区总医院皮肤科江苏南京210002

目的:检测表皮松解性掌跖角皮症一家系患者角蛋白9(KRT9)基因突变。方法:收集家系成员的临床资料和血样,提取家系中4例患者和3名正常人及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT9基因所有编码区并进行测序,分别检测家... 详细信息

目的:检测表皮松解性掌跖角皮症一家系患者角蛋白9(KRT9)基因突变。方法:收集家系成员的临床资料和血样,提取家系中4例患者和3名正常人及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT9基因所有编码区并进行测序,分别检测家系中的突变情况。结果:该家系中所有患者均存在KRT9基因错义突变(c.484T>C),导致第162位密码子由TCT(丝氨酸)转变为CCT(脯氨酸)(p.S162P),家系中3名正常个体和50名健康对照均未发现上述突变。结论:KRT9基因c.484T>C错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角皮症的遗传基础。

关键词：表皮松解性掌跖角皮症 KRT9基因基因突变

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