检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2021年第8期54卷 673-676页

作者：刘依和陈志明杨勇中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心南京210042

目的检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况,并明确其诊断。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定突变位点,在家系中对突变位点进... 详细信息

目的检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况,并明确其诊断。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定突变位点,在家系中对突变位点进行Sanger测序验证,并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。结果先证者全身皮肤干燥,下肢可见白色细小鳞屑,伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证者外周血基因组DNA中编码CGI-58蛋白的ABHD5基因第6外显子存在纯合突变(c.933dupA),导致氨基酸序列发生移码突变(p.R312Tfs*45),其父亲、母亲该位点均为杂合突变,突变与疾病符合共分离。先证者外周血涂片发现中性粒细胞内含脂质空泡,即Jordan小体阳性。结论先证者表现为鱼鳞病样皮损和肝功能异常,结合其ABHD5基因纯合突变和外周血涂片Jordan小体阳性,诊断为Chanarin-Dorfman综合征。

关键词：鳞癣样红皮病,先天性肝功能不全听觉丧失,感音神经性 DNA突变分析 Chanarin-Dorfman综合征基因,ABHD5 Jordan小体

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经外显子组测序确诊一例伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症

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中华皮肤科杂志 2021年第5期54卷 441-442页

作者：陈志明杨勇中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心南京210042

先证者,女,26岁,1岁开始于四肢出现色素沉着伴色素减退斑,皮疹逐渐明显,受累面积逐渐扩大,成年时泛发至全身,于2岁开始出现掌跖角化。先证者母亲及姐姐亦有色素异常及掌跖角化症状,父亲无类似症状。体检:一般情况好,发育正常,各系统均... 详细信息

先证者,女,26岁,1岁开始于四肢出现色素沉着伴色素减退斑,皮疹逐渐明显,受累面积逐渐扩大,成年时泛发至全身,于2岁开始出现掌跖角化。先证者母亲及姐姐亦有色素异常及掌跖角化症状,父亲无类似症状。体检:一般情况好,发育正常,各系统均未见异常……

关键词：色素沉着先证者色素异常

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KRT5基因新生突变致重度型单纯型大疱性表皮松解症一家系

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中华皮肤科杂志 2021年第3期54卷 229-231页

作者：王小坡陈志明杨勇孙建方中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院病理科南京210042 中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心南京210042

目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症,并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1429位碱基发生... 详细信息

目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症,并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1429位碱基发生G→A(c.1429G>A)杂合突变,导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸(***477Lys),其父母未发现该突变。结论该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A(***477Lys)致病突变,属新生突变。

关键词：单纯性大疱性表皮松解 DNA突变分析角蛋白5 KRT5基因

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一例合并枕部动静脉畸形和脊柱侧弯的神经纤维瘤病NF1基因突变分析

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中华皮肤科杂志 2020年第10期53卷 810-812页

作者：王小坡陈志明杨勇孙建方中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院病理科南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心南京210042

患者女,15岁。因全身多发咖啡斑15年、脊柱侧弯1年余就诊。1年前因枕部动静脉畸形手术切除肿物。皮肤科检查:全身散在多个大小不等咖啡斑,最大约3 cm×4 cm,腋窝、腹股沟雀斑。全外显子测序显示,患者NF1基因第26号外显子发生碱基T... 详细信息

患者女,15岁。因全身多发咖啡斑15年、脊柱侧弯1年余就诊。1年前因枕部动静脉畸形手术切除肿物。皮肤科检查:全身散在多个大小不等咖啡斑,最大约3 cm×4 cm,腋窝、腹股沟雀斑。全外显子测序显示,患者NF1基因第26号外显子发生碱基T杂合缺失(c.3328delT)移码突变。患者父母及弟弟均未发现该突变。诊断:神经纤维瘤病Ⅰ型合并枕部动静脉畸形和脊柱侧弯。

关键词：神经纤维瘤病1型基因神经纤维瘤病1型动静脉畸形移码突变脊柱侧凸

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TP63基因突变导致的不伴指(趾)畸形的ADULT综合征1例

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中华皮肤科杂志 2022年第8期55卷 709-712页

作者：刘依和陈志明冯素英杨勇中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院皮肤科南京210042 江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042

目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定候选突变位点,在家系中对该位点行Sanger... 详细信息

目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定候选突变位点,在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果先证者男,22岁,表现为毛发稀疏、变细,颜面部散在雀斑,恒牙缺失,角膜混浊,掌跖红斑、角化,指(趾)甲营养不良,乳头发育不良等。基因检测显示,先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变(c.1040G>T),导致氨基酸序列发生改变(p.C347F),其父母表型正常且未检测到该突变位点,突变与疾病表型符合共分离。结论TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变,结合先证者临床表现,诊断为不伴指(趾)畸形的ADULT综合征。

关键词：外胚层发育不良症 TP63基因突变 ADULT综合征外显不全

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Bjornstad综合征致病BCS1L基因的新发突变位点研究

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中华皮肤科杂志 2020年第2期53卷 93-97页

作者：李思源刘婷婷杨淑霞马圣清杨勇北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心100034 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心工作南京210042

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序... 详细信息

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序,测序结果与正常序列进行比对;取患者头发进行扫描电镜检査。结果患者BCS1L基因存在2处突变:①第4号外显子上存在杂合无义突变,即第144位密码子CGA→TGA,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子(p.R144*),此为BCS1L基因突变导致Bjornstad综合征新发现的致病突变位点,属国际首例;②第8号外显子上存在杂合错义突变,即第306位密码子CGC→CAC,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸(p.R306H)。患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C>T杂合突变(P.R144*),患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G>A杂合突变(p.R306H)。扫描电镜显示,患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲。结论首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA-TGA导致的编码终止为该基因突变导致Bjornstad综合征的新发突变位点,BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关,基因检测有助于Bjornstad综合征的诊断。

关键词：线粒体疾病基因,线粒体 DNA突变分析 Bjornstad综合征 BCS1L基因

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先天性鱼鳞病样红皮病3家系PNPLA1基因突变分析

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中华皮肤科杂志 2022年第8期55卷 685-689页

作者：刘娟陈志明杨勇中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042 南京医科大学第一附属医院皮肤科南京210029

目的检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点,根据突变位点设计引物进行PCR扩增,Sanger测序验证先证者和家庭成员突变... 详细信息

目的检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点,根据突变位点设计引物进行PCR扩增,Sanger测序验证先证者和家庭成员突变情况,明确致病原因。结果先证者1和2表现为全身皮肤干燥,下肢伸侧多角形暗褐色鳞屑;先证者3主要表现为躯干、四肢境界清楚红斑、丘疹、鳞屑。均否认家族史。基因检测显示,先证者1存在PNPLA1基因c.100G>A(来自于母亲)和c.377G>A(来自于父亲)复合杂合突变;先证者2存在PNPLA1基因c.320T>A(来自于母亲)和c.434T>C(来自于父亲)复合杂合突变;先证者3存在PNPLA1基因上c.1300delG纯合突变。两个复合杂合突变家系表型和基因突变符合共分离原则。在检出的5个突变中,两个错义突变(c.377G>A和c.320T>A)为首次报道的突变。结论PNPLA1基因的双等位基因突变是3个先证者的致病突变,新报道的突变丰富了该病基因突变谱。

关键词：鳞癣样红皮病,先天性先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 PNPLA1基因复合杂合突变

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一例Ⅱ型Waardenburg综合征的基因突变分析

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中国麻风皮肤病杂志 2023年第5期39卷 323-326页

作者：谭英剑陈志明莫然黄昕杨勇中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心、江苏省皮肤病与性病学重点实验室江苏南京210042

目的:报道一例表现为面部多发色素沉着伴色素脱失斑点、蓝色虹膜、先天性耳聋的II型Waardenburg综合征,并明确其致病基因突变。方法:收集患者及其父母临床资料和外周血,提取其外周血基因组DNA,并利用遗传性皮肤病目标基因外显子测序技... 详细信息

目的:报道一例表现为面部多发色素沉着伴色素脱失斑点、蓝色虹膜、先天性耳聋的II型Waardenburg综合征,并明确其致病基因突变。方法:收集患者及其父母临床资料和外周血,提取其外周血基因组DNA,并利用遗传性皮肤病目标基因外显子测序技术筛查可疑致病基因,经生物信息学分析明确致病突变,进一步针对该突变进行共分离验证以明确诊断。结果:该患者的MITF基因存在c.649_651delAGA(p.R217del)杂合突变,而在其亲生父母的外周血DNA中均未检出,提示该突变为患者新发突变,根据ACMG指南,可判断该突变为致病性突变。结论:MITF基因的c.649_651delAGA(p.R217del)杂合突变是导致此例患者II型Waardenburg综合征的原因。

关键词： Waardenburg综合征 MITF 蓝色虹膜

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CERS3基因变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病一个家系报道

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罕见病研究 2023年第2期2卷 290-293页

作者：刘娟莫然刘依和黄昕高萌杨勇陈志明中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心南京210042 江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042 南京医科大学第一附属医院皮肤科南京210029

CERS3突变所致的常染色体隐性先天性鱼鳞病在临床上非常罕见。本文收集了一个家系,对先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序,检测出CERS3基因c.746A>G(来自于母亲)和exon12缺失(来自于父亲)复合杂合突变,Sanger测序验证... 详细信息

CERS3突变所致的常染色体隐性先天性鱼鳞病在临床上非常罕见。本文收集了一个家系,对先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序,检测出CERS3基因c.746A>G(来自于母亲)和exon12缺失(来自于父亲)复合杂合突变,Sanger测序验证了上述突变存在,基因突变与表型符合共分离原则,该家系的2个突变位点均为首次报道。治疗上予口服阿维A胶囊20 mg qd, 3个月后随访,皮疹明显好转。

关键词：常染色体隐性先天性鱼鳞病 CERS3基因外显子缺失阿维A

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