检索结果-内蒙古大学图书馆

2020年中国肿瘤药物临床试验进展

中华肿瘤杂志 2021年第2期43卷 218-223页

作者：吴大维黄慧瑶唐玉王海学王骏王书航房虹杨雪源李静王欣刘利军闫言王清李宁曹彩徐兵河孙燕赫捷国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院药物临床试验研究中心100021 国家药品监督管理总局药品审评中心北京100022 中国医学科学院皮肤病医院医院办公室南京210042 国家心血管病中心国家心血管疾病临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京医院国家老年医学中心临床试验研究中心 100730 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)临床试验研究中心天津300020 中国医学科学院整形外科医院临床试验机构办公室北京100144 中日友好医院临床试验研究中心北京100029 中关村玖泰药物临床试验技术创新联盟北京100027 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院胸外科100021

目的了解2020年中国肿瘤药物临床试验的进展及上市肿瘤药物情况,探讨新型冠状病毒肺炎(COVID-19)对肿瘤药物临床试验进展的影响。方法从中国国家食品药品监督管理总局药物临床试验登记与信息公示平台登记数据库和国产药品及进口药品数... 详细信息

目的了解2020年中国肿瘤药物临床试验的进展及上市肿瘤药物情况,探讨新型冠状病毒肺炎(COVID-19)对肿瘤药物临床试验进展的影响。方法从中国国家食品药品监督管理总局药物临床试验登记与信息公示平台登记数据库和国产药品及进口药品数据查询系统提取2020年肿瘤药物临床试验、涉及试验药品及上市药物信息,与2019年进行比较分析,同时比较2020年国内制药企业和全球制药企业在试验范围、试验分期及药物类型、作用和机制等方面的差异。结果2020年共有722项肿瘤药物临床试验在中国注册,年增长率为52.3%,占同期全部药物临床试验的28.3%。其中由国内制药企业发起603项(83.5%),国际多中心试验105项(14.5%),Ⅰ期临床试验所占比例(44.5%)最高。722项肿瘤药物临床试验共涉及肿瘤药物458种,年增长率为36.7%。其中361种(85.8%)由国内制药企业开发,原研药是常见药物类型(77.1%),肿瘤治疗药物多见(92.8%)。作用机制方面以靶向药为主(76.6%),程序性死亡蛋白1(PD-1)和表皮生长因子受体(EGFR)是最常见的靶点。2020年共有17家制药企业的19种抗肿瘤新药或生物类似药在中国获准上市,其中10种来自国内制药企业。不论是肿瘤药物临床试验,还是上市药物,肺癌和乳腺癌均为最常见的适应证。在肿瘤药物临床试验申办方分布、试验范围分布和试验分期分布方面,以及试验药物申办方分布、药物类型分布、药物作用分布方面,2020年与2019年差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论疫情防控期间,中国肿瘤药物临床试验仍保持高水平增长。国内制药企业在2020年取得了一系列关键性成果,是推动中国肿瘤药物临床试验发展的中坚力量。

关键词：恶性肿瘤药物临床试验中国

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Bjornstad综合征致病BCS1L基因的新发突变位点研究

引用

中华皮肤科杂志 2020年第2期53卷 93-97页

作者：李思源刘婷婷杨淑霞马圣清杨勇北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心100034 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心工作南京210042

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序... 详细信息

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序,测序结果与正常序列进行比对;取患者头发进行扫描电镜检査。结果患者BCS1L基因存在2处突变:①第4号外显子上存在杂合无义突变,即第144位密码子CGA→TGA,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子(p.R144*),此为BCS1L基因突变导致Bjornstad综合征新发现的致病突变位点,属国际首例;②第8号外显子上存在杂合错义突变,即第306位密码子CGC→CAC,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸(p.R306H)。患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C>T杂合突变(P.R144*),患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G>A杂合突变(p.R306H)。扫描电镜显示,患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲。结论首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA-TGA导致的编码终止为该基因突变导致Bjornstad综合征的新发突变位点,BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关,基因检测有助于Bjornstad综合征的诊断。

关键词：线粒体疾病基因,线粒体 DNA突变分析 Bjornstad综合征 BCS1L基因

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Klhl24基因起始密码子突变小鼠毛囊异常生理表型分析

引用

中华皮肤科杂志 2020年第12期53卷 967-973页

作者：赵倩宋忠亚杨勇北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心100034 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传中心南京210042

目的探究Klhl24基因起始密码子突变小鼠毛囊异常的生理表型,为阐明Klhl24调控毛囊发育的机制提供基础。方法将通过CRISPER/Cas9技术构建的Klhl24基因起始密码子突变Klhl24c.3G>T杂合(Klhl24c.3G/T)雄性小鼠与野生型雌性小鼠杂交,对... 详细信息

目的探究Klhl24基因起始密码子突变小鼠毛囊异常的生理表型,为阐明Klhl24调控毛囊发育的机制提供基础。方法将通过CRISPER/Cas9技术构建的Klhl24基因起始密码子突变Klhl24c.3G>T杂合(Klhl24c.3G/T)雄性小鼠与野生型雌性小鼠杂交,对同窝小鼠进行基因型鉴定,Klhl24c.3G/T雄性小鼠和野生型(WT)雄性小鼠分别作为实验组与对照组,每组小鼠≥3只。在小鼠出生后第21天(第1个毛发静止期)及45天(第2个毛发静止期)进行胶带贴毛实验,对小鼠背部皮肤组织进行Ki67免疫组化检测,并用扫描电镜、透射电镜观察,用脱氧核糖核苷酸介导的dUTP末端标记(TUNEL)试剂盒检测毛囊内凋亡细胞。实验组与对照组检测结果比较采用Dunnett-t检验。结果第1个静止期与第2个静止期Klhl24c.3G/T小鼠每0.25 cm2胶带脱落毛干数量分别为1224±51.08与1514±72.15,WT小鼠分别为320±55.68和125±2.86,第1、2个静止期Klhl24c.3G/T小鼠脱落毛干数量均明显多于WT小鼠(t=11.96、19.24,均P<0.001)。对第1个静止期脱落毛干进行扫描电镜观测,显示脱落毛干底部呈杵状。出生后第59天时,WT小鼠背部无新毛干长出,毛囊处于静止期,而Klhl24c.3G/T小鼠背部已有新毛干长出,毛囊进入下一个生长期。透射电镜观察显示,在第1个毛囊静止期(P21)Klhl24c.3G/T小鼠背部皮肤毛囊细胞中线粒体内嵴结构混乱,单个毛囊结构中凋亡细胞数量为12±1.15,高于WT小鼠(3±0.63,n=8,t=6.874,P<0.001)。结论Klhl24c.3G/T小鼠毛发异常表型主要为毛囊静止期锚定毛干能力降低,毛囊生长期提前,毛囊细胞中线粒体结构异常,并且凋亡细胞数量增加。

关键词：毛囊小鼠,突变型秃发线粒体细胞凋亡 Klhl24基因

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