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中华皮肤科杂志 2021年第3期54卷 229-231页

作者：王小坡陈志明杨勇孙建方中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院病理科南京210042 中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心南京210042

目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症,并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1429位碱基发生... 详细信息

目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症,并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1429位碱基发生G→A(c.1429G>A)杂合突变,导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸(***477Lys),其父母未发现该突变。结论该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A(***477Lys)致病突变,属新生突变。

关键词：单纯性大疱性表皮松解 DNA突变分析角蛋白5 KRT5基因

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老年特应性皮炎患者使用度普利尤单抗治疗的药物留存率及安全性回顾性队列分析

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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 632-636页

作者：胡清洁徐康朱虹姚煦中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院过敏与风湿免疫科南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院药剂科南京210042

目的分析老年特应性皮炎患者使用度普利尤单抗的药物留存率及安全性。方法回顾性分析2021年5月至2023年5月在中国医学科学院皮肤病医院住院并使用度普利尤单抗治疗的特应性皮炎患者资料。筛选年龄≥60岁的老年特应性皮炎患者进入观察组... 详细信息

目的分析老年特应性皮炎患者使用度普利尤单抗的药物留存率及安全性。方法回顾性分析2021年5月至2023年5月在中国医学科学院皮肤病医院住院并使用度普利尤单抗治疗的特应性皮炎患者资料。筛选年龄≥60岁的老年特应性皮炎患者进入观察组,按照疾病严重程度匹配年龄<60岁的患者进入对照组。从开始用药随访至用药后24周,比较两组患者度普利尤单抗的药物留存率和安全性。使用Kaplan-Meier生存曲线分析药物留存率,两组患者药物留存率的差异性比较采用log-rank检验,采用卡方检验比较两组的停药原因。结果观察组和对照组各纳入特应性皮炎患者45例,两组患者疾病严重程度相匹配。用药后24周,对照组度普利尤单抗的药物留存率为57.8%(26/45),观察组为37.8%(17/45),两组差异有统计学意义(P=0.030)。观察组45例中,用药满24周的17例患者中4例为结节性痒疹表型,而用药不满24周的28例患者无此表型,两组间结节性痒疹比例差异有统计学意义(P=0.007)。观察组28例停药的主要原因为疗效不佳8例(28.6%),经济原因5例(17.9%)和症状持续缓解4例(14.3%),不良反应为结膜炎(2例)和可疑全身过敏反应(3例);对照组19例停药的主要原因为疗效不佳7例(36.8%)和症状持续缓解6例(31.6%),不良反应为注射部位反应(1例);两组患者停药原因差异无统计学意义(P>0.05)。结论度普利尤单抗在老年特应性皮炎患者中总体安全性好,但其药物留存率低于年轻患者。

关键词：皮炎特应性老年患者度普利尤单抗药物留存率安全性

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一例合并枕部动静脉畸形和脊柱侧弯的神经纤维瘤病NF1基因突变分析

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中华皮肤科杂志 2020年第10期53卷 810-812页

作者：王小坡陈志明杨勇孙建方中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院病理科南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心南京210042

患者女,15岁。因全身多发咖啡斑15年、脊柱侧弯1年余就诊。1年前因枕部动静脉畸形手术切除肿物。皮肤科检查:全身散在多个大小不等咖啡斑,最大约3 cm×4 cm,腋窝、腹股沟雀斑。全外显子测序显示,患者NF1基因第26号外显子发生碱基T... 详细信息

患者女,15岁。因全身多发咖啡斑15年、脊柱侧弯1年余就诊。1年前因枕部动静脉畸形手术切除肿物。皮肤科检查:全身散在多个大小不等咖啡斑,最大约3 cm×4 cm,腋窝、腹股沟雀斑。全外显子测序显示,患者NF1基因第26号外显子发生碱基T杂合缺失(c.3328delT)移码突变。患者父母及弟弟均未发现该突变。诊断:神经纤维瘤病Ⅰ型合并枕部动静脉畸形和脊柱侧弯。

关键词：神经纤维瘤病1型基因神经纤维瘤病1型动静脉畸形移码突变脊柱侧凸

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色素性透明细胞型鲍恩病一例

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中华皮肤科杂志 2020年第1期53卷 64-65页

作者：缪秋菊栾超徐秀莲中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院病理科南京210042 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院理疗科南京210042

患者男,70岁,左背部斑块3年。3年前无明显诱因左背部出现绿豆大小的单发暗红色丘疹,无明显自觉症状,未予特殊处理,近1年皮损逐渐扩大,颜色变深,伴瘙痒,疼痛不明显,为进一步诊治来我院就诊。既往有高血压病史,服药控制良好。家族中无类... 详细信息

患者男,70岁,左背部斑块3年。3年前无明显诱因左背部出现绿豆大小的单发暗红色丘疹,无明显自觉症状,未予特殊处理,近1年皮损逐渐扩大,颜色变深,伴瘙痒,疼痛不明显,为进一步诊治来我院就诊。既往有高血压病史,服药控制良好。家族中无类似疾病者。体检:一般情况良好,系统检查未见明显异常。皮肤科检查:左上背部见一灰黑色斑块,2 cm×3 cm大小,边缘不规则,边界清楚,周围有红晕,无明显鳞屑,表面粗糙,无压痛,见图1。实验室检查:血尿粪常规和血生化检查未见明显异常。胸腹部CT未见明显异常。皮损组织病理检查:表皮角化过度伴角化不全,棘层增厚,细胞排列紊乱,可见细胞异形性和异常核分裂象,部分细胞胞质透明,基底层细胞黑素增多,真皮浅层中等量淋巴细胞浸润伴散在噬黑素细胞浸润,见图2。免疫组化检查:Ki-6780%(+),广谱细胞角蛋白(+++),上皮膜抗原(++),黑素瘤抗原蛋白Melan-A和细胞角蛋白7阴性,见图3。

关键词：血生化检查淋巴细胞浸润角化不全真皮浅层表皮角化色素性免疫组化检查血尿粪常规

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超声心动图联合梅奥分期提高对轻链型心肌淀粉样变早期死亡高风险患者的识别

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科学通报 2024年第3期69卷 439-446页

作者：黎婧怡杨尹鉴邱露虹郭帆路丹胡婷婷沈恺妮徐希奇田庄张抒扬荆志成中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院/北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730

轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)是一类预后极差的浸润性心脏病,识别高危患者并尽早开展治疗,是改善预后的关键.梅奥分期是目前最常用的危险分层体系,但相同分期患者预后存在较大差异.本研究通过连续入选2020年5月~2022年12月间在北京协和医... 详细信息

轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)是一类预后极差的浸润性心脏病,识别高危患者并尽早开展治疗,是改善预后的关键.梅奥分期是目前最常用的危险分层体系,但相同分期患者预后存在较大差异.本研究通过连续入选2020年5月~2022年12月间在北京协和医院确诊为AL-CA患者76名,旨在探讨超声心动图常规测量指标能否在现有危险分层基础上提高对AL-CA早期死亡高风险患者的识别.本研究中位随访时间为10月(5, 20), 20名患者6个月内死亡即早期死亡,左房前后径、左室射血分数(LVEF)、E/e′比值、(E/e′)/LVEF、梅奥2004分期Ⅲb期均对AL-CA患者6个月内死亡有预测价值(P<0.05).其中(E/e′)/LVEF预测价值最佳,(E/e′)/LVEF≥0.5联合梅奥2004分期Ⅲb期预测ALCA患者早期死亡优于梅奥2004分期.研究结果显示,超声心动图常规测量指标E/e′与LVEF的比值可在梅奥2004分期Ⅲb期基础上提高对早期死亡高风险患者的预测价值.

关键词：心肌疾病淀粉样变性超声心动图预后

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成人皮肌炎诊疗中国专家共识(2022年)

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中华皮肤科杂志 2022年第11期55卷 939-948页

作者：中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心晋红中陆前进唐珂韵张翰林不详中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院皮肤病医院

皮肌炎是一种特发性炎性肌病,可出现典型皮损、近端肌无力和多器官受累表现,亦可伴发恶性肿瘤。中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心以国内外成人皮肌炎诊断和治疗的相关文献和专家建议作为依据... 详细信息

皮肌炎是一种特发性炎性肌病,可出现典型皮损、近端肌无力和多器官受累表现,亦可伴发恶性肿瘤。中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心以国内外成人皮肌炎诊断和治疗的相关文献和专家建议作为依据,制定成人皮肌炎诊疗共识,供各级皮肤科及其他相关科室医师参考。

关键词：皮肌炎成年人诊断治疗临床方案专家共识

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化脓性汗腺炎/反常性痤疮的分型进展

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中华皮肤科杂志 2023年第9期56卷 892-895页

作者：王雯竹王宝玺何艳艳徐浩翔中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院皮肤科南京210042 中国医学科学院北京协和医学院整形医院皮肤科北京100144

化脓性汗腺炎(HS)/反常性痤疮(AI)是一种因毛囊闭锁导致的慢性、复发性、炎症性皮肤病,临床表现差异性大,国内外尚无统一的分型标准,而基于HS/AI临床表现、基因突变及两者相关性的研究丰富了HS/AI的亚型分类。本文综述近年来HS/AI临床... 详细信息

化脓性汗腺炎(HS)/反常性痤疮(AI)是一种因毛囊闭锁导致的慢性、复发性、炎症性皮肤病,临床表现差异性大,国内外尚无统一的分型标准,而基于HS/AI临床表现、基因突变及两者相关性的研究丰富了HS/AI的亚型分类。本文综述近年来HS/AI临床表型和基因分型方面的进展及两者之间的联系,以帮助临床医生更好地认识本病,为正确诊断和制定个体化治疗方案提供理论依据。

关键词：化脓性汗腺炎表型基因型基因型-表型相关性反常性痤疮

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多梳基因家族蛋白在常见皮肤T细胞淋巴瘤及淋巴组织增殖性疾病中的表达

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中华皮肤科杂志 2020年第11期53卷 880-885页

作者：甘璐张莹石浩泽宋昊王雅洁程伟邵雪宝英成双陈浩孙建方中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院病理科南京210042

目的探讨表观遗传抑制因子PcG家族成员果蝇zeste基因增强子的人类同源物1/2(EZH1/EZH2)、胚胎外胚层发育蛋白(EED)及胚胎干细胞抑制蛋白(SUZ12)在常见皮肤T细胞淋巴瘤及淋巴组织增殖性疾病(CTCL/LPD)中的表达。方法收集2012—2019年于... 详细信息

目的探讨表观遗传抑制因子PcG家族成员果蝇zeste基因增强子的人类同源物1/2(EZH1/EZH2)、胚胎外胚层发育蛋白(EED)及胚胎干细胞抑制蛋白(SUZ12)在常见皮肤T细胞淋巴瘤及淋巴组织增殖性疾病(CTCL/LPD)中的表达。方法收集2012—2019年于中国医学科学院皮肤病医院确诊的93例CTCL/LPD及8例扁平苔藓皮损石蜡标本,行免疫组化染色,观察EZH2、EED、SUZ12及EZH1蛋白表达。采用SPSS 25.0软件进行卡方检验及Spearman相关分析。结果93例中包括44例蕈样肉芽肿(MF)、17例NK/T细胞淋巴瘤(NK/TCL)及原发性皮肤间变大细胞淋巴瘤(PC-ALCL)、淋巴瘤样丘疹病(LyP)、种痘水疱病样淋巴组织增殖性疾病(HV-like LPD)及皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤(SPTCL)各8例。93例CTCL/LPD中83例(89.2%)EZH2、81例(87.1%)EED、78例(83.9%)SUZ12、37例(39.8%)EZH1阳性;8例扁平苔藓中1例EZH2、8例EZH1阳性,EED、SUZ12全阴性。CTCL/LPD与扁平苔藓4种蛋白的表达分级差异均有统计学意义(χ2分别为41.75、39.74、39.36及32.83,均P<0.001),且MF、NK/TCL、PC-ALCL、LyP、HV-like LPD及SPTCL与扁平苔藓的表达差异亦均有统计学意义(α=0.0083,均P<0.001)。同时,EZH2与EZH1的表达评分在MF、NK/TCL、PC-ALCL、LyP、HV-like LPD及SPTCL中均呈负相关(rs分别为-0.60、-0.68、-0.89、-0.74、-0.93、-0.80,均P<0.05)。结论PcG家族成员EZH2、EED、SUZ12及EZH1在CTCL/LPD中表达异常。

关键词：淋巴瘤,T细胞,皮肤 EZH2 蕈样肉芽肿 NK/T细胞淋巴瘤淋巴瘤样丘疹病 EED SUZ12 EZH1

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中国中重度银屑病疾病负担和未满足治疗需求的系统综述

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中华皮肤科杂志 2023年第10期56卷 965-972页

作者：胡煜顾恒陈崑中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院理疗科南京210042

目的评价中国中重度银屑病疾病负担(患者数量和疾病特征)和未满足治疗需求(药物治疗现状及不足)。方法对2012年1月1日至2022年8月31日MEDLINE、EMBASE、Web of Science、万方、维普和中国知网数据库中中国中重度银屑病患者高质量真实世... 详细信息

目的评价中国中重度银屑病疾病负担(患者数量和疾病特征)和未满足治疗需求(药物治疗现状及不足)。方法对2012年1月1日至2022年8月31日MEDLINE、EMBASE、Web of Science、万方、维普和中国知网数据库中中国中重度银屑病患者高质量真实世界研究证据进行梳理和综述,分析中重度银屑病患者的疾病负担和治疗药物存在的挑战和不足。结果中国中重度银屑病患者占患者的67.0%,经估算约为500万,具有疾病程度重(银屑病面积与严重指数评分为16.3)、皮损面积大(22.1%)、头部皮损患者占比高(63.1%)以及合并代谢综合征患病率高(21.2%)等特点。传统口服治疗药物存在疗效有限和不良反应风险高的挑战;生物制剂治疗12周患者银屑病皮损面积和严重程度指数改善达75%(PASI75)应答率较高(58.7%~91.2%),但治疗52周后中断情况较普遍(15.0%~54.2%),缺乏疗效是主要原因(8.3%~31.4%),其次是经济压力(5.6%~19.0%)和不良反应(2.3%~4.8%)。结论中国中重度银屑病患者数量较为庞大,亟须新的有效、持久、安全且使用方便的药物以满足疾病长期治疗管理的需求。

关键词：银屑病患病代价生物制剂治疗结果药物毒性 Meta分析(主题)

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ALK、TRK及ROS1在Spitz肿瘤中的表达及与临床和组织病理学特征的关系

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中华皮肤科杂志 2024年第9期57卷 807-814页

作者：张聪聪邵雪宝张莹宋昊王小坡张韡徐秀莲姜祎群曾学思孙建方臧洁陈浩中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院病理科南京210042

目的研究常见激酶蛋白间变性淋巴瘤激酶(ALK)、原肌球蛋白受体激酶(TRK)及C-ROS肉瘤致癌因子-受体酪氨酸激酶(ROS1)在Spitz肿瘤中的表达及其与临床和组织病理学特征的关系。方法回顾性分析2017年1月至2023年8月在中国医学科学院皮肤病... 详细信息

目的研究常见激酶蛋白间变性淋巴瘤激酶(ALK)、原肌球蛋白受体激酶(TRK)及C-ROS肉瘤致癌因子-受体酪氨酸激酶(ROS1)在Spitz肿瘤中的表达及其与临床和组织病理学特征的关系。方法回顾性分析2017年1月至2023年8月在中国医学科学院皮肤病医院病理科收集的Spitz肿瘤患者的临床及病理特征并随访,对病理组织进行ALK、pan-TRK及ROS1免疫组化染色,探讨各激酶蛋白与临床和组织病理的关系。结果Spitz肿瘤57例,女36例,男21例,其中ALK阳性30例(52.6%),ROS1阳性4例(7.0%),TRK阳性仅2例(3.5%),三者均阴性21例(36.8%)。ALK阳性30例,中位年龄9.5岁,21例(70.0%)为女性,15例(50.0%)皮损位于面部,皮损表现为丘疹或结节;组织学上,29例(96.7%)肿瘤外生性生长,色素较少,肿瘤细胞以大的长梭形细胞为主,呈长条索状、丛状或束状排列。ROS1阳性4例,女3例,男1例,表现为外生性丘疹或息肉;组织学上肿瘤细胞多呈小巢状分布,细胞巢周裂隙不明显。TRK阳性2例分别为20岁及50岁男性患者,分别表现为褐色及肤色扁平丘疹;组织学上,肿瘤较表浅,基底较平,表皮内肿瘤细胞呈Paget样播散,部分细胞呈上皮样,可见小的细胞巢。染色均阴性的21例中,男9例,女12例,临床表现为斑疹、丘疹及息肉状;组织学上多数肿瘤较表浅,由上皮样细胞及梭形细胞混合组成,异型性及核分裂象少见,2例出现轻度组织结构及细胞不典型。57例随访2~83.3个月(中位随访时间为19.2个月),除1例ALK染色阳性儿童病例出现1次复发外,其余无复发或淋巴结转移。结论本组Spitz肿瘤中,激酶蛋白ALK阳性表达率最高,TRK及ROS1染色阳性病例为散发。组织病理学上,ALK染色阳性Spitz肿瘤细胞多呈长梭形条索状或丛状生长模式,TRK及ROS1染色阳性病例肿瘤细胞可能更倾向出现小的细胞巢结构。激酶蛋白染色阳性与染色阴性Spitz肿瘤病例多预后良好。

关键词：痣,上皮样和梭形细胞 Spitz肿瘤组织病理学激酶融合基因预后

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