检索结果-内蒙古大学图书馆

中华肿瘤杂志 2019年第2期41卷 112-117页

作者：陈进娜封婷杨洁李洪敏袁芃马飞尹露茜林东昕徐兵河谭文国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室病因及癌变研究室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室100021 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室病因及癌变研究室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室100021

目的探讨参与跨损伤DNA合成的POLK基因的遗传变异与小细胞肺癌(SCLC)患者铂类药物化疗疗效及预后的关系。方法通过Sequenom MassARRAY检测1 030例接受铂类药物化疗的SCLC患者POLK基因的5个标签单核苷酸多态(htSNP)的基因型,比较不同基... 详细信息

目的探讨参与跨损伤DNA合成的POLK基因的遗传变异与小细胞肺癌(SCLC)患者铂类药物化疗疗效及预后的关系。方法通过Sequenom MassARRAY检测1 030例接受铂类药物化疗的SCLC患者POLK基因的5个标签单核苷酸多态(htSNP)的基因型,比较不同基因型与化疗疗效及预后的关系。基因型与化疗疗效之间的关联分析采用非条件Logistic回归模型,基因型与远期生存之间的关联分析采用Cox比例风险回归模型。结果1 030例SCLC患者中接受顺铂+依托泊苷(EP方案)化疗558例,接受卡铂+依托泊苷(CE方案)化疗472例,其中化疗有效788例,无效242例,有效率为76.5%。中位随访22.0个月,全组死亡673例,生存224例,失访133例,中位生存时间为22.5个月。Karnofsky功能状态(KPS)评分≤80分患者的有效率为72.0%,低于KPS评分>80分的患者(80.1%;OR=0.64,P=0.002)。局限期患者的有效率为81.6%,高于广泛期患者(71.0%;OR=1.81,P<0.001)。POLK基因5个htSNP位点遗传变异与SCLC患者化疗近期疗效均无关(均P>0.05)。年龄>56岁(HR=1.25,P=0.005)、广泛期(HR=1.67,P<0.001)、化疗无效(HR=1.72,P<0.001)患者死亡风险增加,KPS评分>80分(HR=0.84,P=0.021)、有放射治疗(HR=0.70,P<0.001)的患者死亡风险降低。POLK基因rs73120833位点与SCLC患者铂类药物化疗后的总生存有关,与携带T等位基因的患者相比,携带C等位基因患者的死亡风险降低(HR=0.87,P=0.021),而rs10077427、rs3756558、rs4549504和rs5744545位点与总生存无关(均P>0.05)。携带rs73120833 TC基因型和CC基因型的患者合并后,与携带TT基因型的患者比较,死亡风险明显降低(HR=0.84,P=0.024)。结论POLK基因rs73120833位点遗传变异与SCLC患者总生存有关,可能是预测SCLC患者含铂类药化疗预后的潜在遗传标志。

关键词：小细胞肺癌 P0LK基因多态性,单核苷酸铂类化疗疗效预后

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细胞周期素D1基因A870G多态与直肠癌术后同步放化疗急性毒副反应的关系

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中华肿瘤杂志 2013年第4期35卷 268-272页

作者：乔艳任骅黄莹杜忠礼于典科金晶李晔雄林东昕谭文中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室分子肿瘤学国家重点实验室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室放疗科

目的探讨细胞周期素D1（CCNDl）基因单核苷酸多态A870G与直肠癌术后同步放化疗急性毒副反应的关系。方法收集Ⅱ～Ⅲ期直肠癌术后患者400例，进行前瞻性临床随机分组研究，其中228例患者接受卡培他滨单药同步放化疗单药组，172例患者接... 详细信息

目的探讨细胞周期素D1（CCNDl）基因单核苷酸多态A870G与直肠癌术后同步放化疗急性毒副反应的关系。方法收集Ⅱ～Ⅲ期直肠癌术后患者400例，进行前瞻性临床随机分组研究，其中228例患者接受卡培他滨单药同步放化疗单药组，172例患者接受卡培他滨＋奥沙利铂双药同步放化疗双药组。急性毒副反应按照CTCAEv3．0标准进行分级。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法，分析直肠癌患者CCNDl基因遗传多态。采用Logistic回归模型分析各基因型患者发生毒副反应的风险。结果400例患者中，136例患者发生重度急性毒副反应，GG、GA和AA基因型的频率分布分别为16．9％、50．7％和32．4％；在264例未发生重度急性毒副反应的患者中，GG、GA和AA基因型的频率分布分别为24．6％、48．1％和27．3％。109例重度腹泻患者中，GG、GA和AA基因型的频率分布为15．6％、47．7％和36．7％；291例未发生重度腹泻患者中，GG、GA和AA基因璎的概率分布分别为24．4％、49．5％和26．1％。多因素分析结果表明，AA基[天J型患者发生重度腹泻的风险是GG或GA基因型患者的1．66倍（95％CI为1．03～2．67，P=0．038）。在双药组中，AA基因型患者发生重度腹泻的风险是GG或GA基因型患者的2．34倍（95％CI为1．16～4．76，P=0．018）；而在单药组中，CCNDl基因A870G多态与重度腹泻的发生无关。结论CCNDlA870G多态可能是预测直肠癌术后卡培他滨＋奥沙利铂同步放化疗急性毒副反应的遗传标志。

关键词：直肠肿瘤多态性单核苷酸细胞周期素D1 同步放化疗毒副反应

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转化生长因子-β1基因多态性与食管鳞癌患者放疗和化疗疗效及生存的关系

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中华预防医学杂志 2011年第7期45卷 583-587页

作者：周宇灵章文成陈侠斌肖泽芬乔艳于典科林东昕谭文北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室分子肿瘤学国家重点实验室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室 100021 中国医学科学院肿瘤医院放疗科

目的探讨转化生长因子-β1（transforming growth factor—β1，TGF-β1）基因-509C／T多态性与食管鳞癌患者放疗和化疗疗效及生存的关系。方法应用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态（polymerase chain reaction—based restriction ... 详细信息

目的探讨转化生长因子-β1（transforming growth factor—β1，TGF-β1）基因-509C／T多态性与食管鳞癌患者放疗和化疗疗效及生存的关系。方法应用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态（polymerase chain reaction—based restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）方法，检测了230例接受单纯放疗或放疗合并化疗的食管鳞癌患者TGF-β1基因-509C／T位点的基因型。采用非条件logistic回归模型计算OR值和95％CI值，评价各基因型与食管鳞癌患者放疗和化疗疗效相关性，并用单因素和多因素Cox回归模型计算不同基因型、不同临床参数与食管鳞癌放疗和化疗患者生存时间、死亡风险（HK）的关系。结果在208例有上消化道造影疗效评价的患者中，87例对放疗和化疗敏感，其中TGF-β1基因-509CC、CT和TT基因型分别有17例（19．5％）、48例（55．2％）和22例（25．3％）；在对放疗和化疗不敏感的121例患者中，3种基因型分别有39例（32．2％）、54例（44．6％）和28例（23．2％）。与携带TGF-β1基因-509CC基因型的患者相比，携带至少1个T等位基因的患者（CT或TT基因型）对放疗和化疗更敏感，校正OR值为2．07（95％CI：1．05～4．09；P=0．036）。携带CC基因型患者的中位生存时间是17．0（95％CI：12．0～23．0）个月，CT基因型患者是22．0（95%CI：16．0～33．0）个月，TT基因型患者是25．0（95％CI：15．0—41．0）个月。与CC基因型患者比较，CT和TT基因型患者生存时间差异接近统计学临界水平（P=0．063）。与携带CC基因型患者相比，携带CT和TT基因型患者的HR有降低的趋势，校正HR值分别是0．81（95％CI：0．52—1．24）和0．86（95％CI：0．65～1．12），但差异无统计学意义（P〉0．05）。肿瘤部位、肿瘤临床分期、放疗和化疗疗效对食管鳞癌放疗和化疗患者的HR产生明显影响[校正HR值分别是1．28（95％CI：1．01～1．61，P=0．040）、1．49（95％CI：1．17～1．88，P=0．001）、1．55（95％CI：1．06～2．26，P=0．023）]。结论TGF-β1基因-509C/T多态性与食管鳞癌放疗和化疗疗效相关，可能是预测放疗和化疗疗效的遗传标志。

关键词：食管肿瘤转化生长因子β1 多态性单核苷酸放射疗法药物疗法

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焦亡通路基因的遗传变异与直肠癌患者术后同步放化疗不良反应相关

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中华肿瘤杂志 2023年第2期45卷 146-152页

作者：陈红霞任宁馨杨洁陈进娜陆启璇冯燕茹黄莹尹露茜林东昕李晔雄金晶谭文国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、病因及癌变研究室、癌发生及预防分子机理北京市重点实验室北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院放疗科北京100021

目的探讨焦亡通路关键基因的遗传变异与直肠癌患者术后同步放化疗不良反应的关系。方法抽取2005年1月至2015年6月中国医学科学院肿瘤医院347例Ⅱ~Ⅲ期直肠癌患者术后同步放化疗治疗前的外周血,提取DNA,采用Sequenom MassARRAY方法检测... 详细信息

目的探讨焦亡通路关键基因的遗传变异与直肠癌患者术后同步放化疗不良反应的关系。方法抽取2005年1月至2015年6月中国医学科学院肿瘤医院347例Ⅱ~Ⅲ期直肠癌患者术后同步放化疗治疗前的外周血,提取DNA,采用Sequenom MassARRAY方法检测焦亡通路中的黑色素瘤缺乏因子2(AIM2)、半胱天冬酶1(CASP1)、CASP4、CASP5、CASP11、消皮素D(GSDMD)、消皮素E(GSDME)和含Nod样受体家族pyrin域蛋白3(NLRP3)共8个关键基因的43个标签单核苷酸多态(htSNP)的基因分型,采用非条件logistic回归模型分析htSNP基因型与直肠癌患者术后同步放化疗不良反应发生的关系。结果347例患者术后接受持续5周的术后同步放化疗,发生中重度骨髓抑制101例(29.1%),发生中重度腹泻156例(45.0%),发生中重度放射性皮炎66例(19.0%)。手术方式、病灶距齿状线距离与直肠癌患者术后同步放化疗发生中重度腹泻和放射性皮炎有关(均P<0.01)。CASP4基因的rs11226565(OR=0.41,95%CI:0.21~0.79)、rs579408(OR=1.54,95%CI:1.03~2.29)和rs543923(OR=0.63,95%CI:0.41~0.98)3个遗传变异位点与中重度骨髓抑制发生有关;CASP11 rs10880868(OR=0.55,95%CI:0.33~0.91)和GSDME rs2954558(OR=1.52,95%CI:1.01~2.31)与中重度腹泻发生有关;GSDME rs2237314(OR=0.36,95%CI:0.16~0.83)、GSDME rs12540919(OR=0.52,95%CI:0.27~0.99)和NLRP3 rs3806268(OR=1.51,95%CI:1.03~2.22)与中重度放射性皮炎的发生有关。其余35个htSNP位点与直肠癌患者术后同步放化疗不良反应发生无关(均P>0.05)。结论焦亡通路相关基因CASP4、CASP11、GSDME和NLRP3的遗传变异与Ⅱ~Ⅲ期直肠癌患者术后同步放化疗的不良反应发生有关,可能是直肠癌个体化治疗的潜在遗传标志物。

关键词：直肠肿瘤多态性,单核苷酸焦亡同步放化疗不良反应

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人脐带间充质干细胞与食管癌细胞融合后的转录组比较

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中华肿瘤杂志 2014年第10期36卷 726-732页

作者：王勇周兵樊宏斌遇珑郭黎平陆士新中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室病因及癌变研究室北京市癌症发生及预防分子机理重点实验室 100021 中国科学院遗传与发育研究所发育及分子生物学重点实验室系统生物学研究中心

目的探讨人脐带间充质干细胞（hMSCs）和食管癌细胞融合前后基因表达的差异和信号通路的改变.方法分选和鉴定融合细胞（EMFs）后,通过基因芯片比较食管癌细胞、hMSCs和EMFs的表达谱.PCA聚类分析转录组的整体关系,LIMMA分析获得差异表... 详细信息

目的探讨人脐带间充质干细胞（hMSCs）和食管癌细胞融合前后基因表达的差异和信号通路的改变.方法分选和鉴定融合细胞（EMFs）后,通过基因芯片比较食管癌细胞、hMSCs和EMFs的表达谱.PCA聚类分析转录组的整体关系,LIMMA分析获得差异表达基因,PCC确定差异表达基因的表达模式,再通过DAVID、ToppGene和MSigDB数据库分析各个模式的基因功能、信号通路富集、染色体定位和富集,以KEGGanim和Idiographica分别绘制核心差异表达基因的信号通路关联图和染色体分布图.结果 EMFs细胞中DNA损伤修复、细胞周期阻滞和凋亡通路的核心基因高表达,为EC9706或hMSCs细胞的4倍（Pi ＜0.05）,而抑制因子DUSP6的高表达可能负反馈地抑制促分裂素原活化蛋白激酶通路.hMSCs细胞中细胞因子和趋化因子高表达,为EC9706或EMFs细胞的2倍（Pi＜ 0.05）,而EMFs细胞中33个免疫功能相关基因高表达,为EC9706细胞的2倍（Pi＜0.05）.M期阻滞和氨基酸代谢相关的位于食管癌染色体扩增区的39个差异表达基因中,其中30个表达下降,为EC9706细胞的0.5倍（Pi＜0.05）.结论 hMSCs和EC9706细胞融合后可能通过诱导促凋亡信号和DUSP6负反馈抑制机制来发挥抑制食管癌细胞的作用,免疫调节和分化相关基因的改变提示融合细胞继承了干细胞的部分免疫功能.

关键词：间质干细胞脐带食管肿瘤细胞融合转录因子

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凋亡通路基因的遗传变异与直肠癌患者术后同步放化疗不良反应有关

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中华肿瘤杂志 2020年第5期42卷 376-382页

作者：尹露茜杨洁冯燕茹黄莹封婷陈进娜陈红霞林东昕李晔雄金晶谭文国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室病因及癌变研究室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室100021 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院放疗科100021

目的探讨凋亡通路相关基因的遗传变异与直肠癌患者术后同步放化疗不良反应的关系。方法选择362例接受术后同步放化疗的Ⅱ~Ⅲ期直肠癌患者,同步放化疗前抽取静脉血,采用Sequenom MassARRAY检测凋亡通路中的Fas细胞表面死亡受体(FAS)、Fa... 详细信息

目的探讨凋亡通路相关基因的遗传变异与直肠癌患者术后同步放化疗不良反应的关系。方法选择362例接受术后同步放化疗的Ⅱ~Ⅲ期直肠癌患者,同步放化疗前抽取静脉血,采用Sequenom MassARRAY检测凋亡通路中的Fas细胞表面死亡受体(FAS)、Fas配体(FASL)、凋亡蛋白活性因子1(APAF1)、Bcl-2相关X蛋白(BAX)、肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)、肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体受体1(TRAILR1)、肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体受体2(TRAILR2)和半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶7(CASP7)基因共29个标签单核苷酸多态位点(htSNP)的基因型,分析基因型与放化疗不良反应之间的关系。基因型与放化疗不良反应的关联分析采用非条件Logistic回归模型。结果362例患者接受全直肠系膜切除手术后,行照射总剂量为50 Gy、化疗方案为卡培他滨单药的同步放化疗。106例(29.3%)发生≥2级骨髓抑制,FAS rs1468063(OR=1.51,95%CI为1.07~2.15,P=0.020)、APAF1 rs11296996(OR=0.69,95%CI为0.49~0.98,P=0.039)、BAX rs4645904(OR=0.69,95%CI为0.50~0.97,P=0.030)与该不良反应发生有关。161例(44.5%)患者发生≥2级的腹泻,APAF1 rs11296996(OR=1.42,95%CI为1.02~2.00,P=0.040)和rs74619561(OR=2.16,95%CI为1.27~3.68,P=0.005)、CASP7 rs12263370(OR=1.67,95%CI为1.05~2.66,P=0.029)和rs12247479(OR=1.85,95%CI为1.12~3.08,P=0.017)、TRAIL rs112822654(OR=0.68,95%CI为0.48~0.96,P=0.027)与该不良反应发生有关。其余位点与直肠癌放化疗不良反应的发生无关(均P>0.05)。直肠癌患者的性别与中重度骨髓抑制的发生有关(P=0.046);手术方式、病灶距齿状线距离与中重度腹泻的发生有关(均P<0.001),也与中重度放射性皮炎的发生有关(均P<0.05)。结论凋亡通路相关基因FAS、APAF1、BAX、TRAIL和CASP7遗传变异与直肠癌患者接受术后同步放化疗不良反应的发生有关,可能作为直肠癌个体化治疗的潜在遗传生物标志物。

关键词：直肠肿瘤多态性,单核苷酸凋亡同步放化疗不良反应

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DLK1基因在非小细胞肺癌中异常表达及其调控机制

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中华肿瘤杂志 2016年第7期38卷 510-514页

作者：张素素谭金晶李琳陈文挺韩迺琚郭素萍郑闪刘宇高燕宁国家癌症中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室病因及癌变研究室 100021 国家癌症中心中国医学科学院北京协和医学院病理科 100021

目的探讨DLK1基因在非小细胞肺癌患者肿瘤组织中的表达情况及其调控机制。方法采用免疫组化检测DLK1蛋白在204例非小细胞肺癌组织中的表达，分析DLK1蛋白表达与患者临床特征的关系。采用亚硫酸氢盐测序法检测18例非小细胞肺癌肿瘤组织... 详细信息

目的探讨DLK1基因在非小细胞肺癌患者肿瘤组织中的表达情况及其调控机制。方法采用免疫组化检测DLK1蛋白在204例非小细胞肺癌组织中的表达，分析DLK1蛋白表达与患者临床特征的关系。采用亚硫酸氢盐测序法检测18例非小细胞肺癌肿瘤组织中DLK1基因启动子区CpG岛的DNA甲基化状态，结合相应组织中DLK1蛋白的表达情况，配对分析DNA甲基化状态与DLK1蛋白表达水平的关系。结果在102例肺鳞癌及癌旁支气管上皮组织中，DLK1呈阳性表达分别72例和37例，差异有统计学意义（P＝0.001）；在102例肺腺癌及癌旁肺泡组织中，DLK1呈阳性表达分别77例和7例，差异有统计学意义（P〈0.001）。DLK1蛋白的表达水平与患者的组织类型、临床分期和肿瘤大小均有关（均P〈0.05），DLK1蛋白的表达水平与基因启动子区CpG岛甲基化程度呈负相关关系（P〈0.05）。结论在非小细胞肺癌组织中DLK1蛋白异常高表达，而DLK1基因启动子区的低甲基化是导致其异常高表达的调控机制之一。

关键词：癌非小细胞肺 DNA甲基化基因表达调控 DLK1

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后全基因组关联研究时代的机遇与挑战

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中华预防医学杂志 2012年第3期46卷 198-201页

作者：刘丽缪小平林东昕广东药学院公共卫生学院流行病与卫生统计学系广州510006 华中科技大学同济医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室分子肿瘤学国家重点实验室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室

自从2005年报道第一项视网膜黄斑变性的全基因组关联性研究(genome-wide association studies,GWAS)以来,利用GWAS策略进行复杂疾病关联分析的研究不断涌现.截止到2011年11月16日,包括国内在食管癌、胃癌和胰腺癌领域的研究[1-3],至今已... 详细信息

自从2005年报道第一项视网膜黄斑变性的全基因组关联性研究(genome-wide association studies,GWAS)以来,利用GWAS策略进行复杂疾病关联分析的研究不断涌现.截止到2011年11月16日,包括国内在食管癌、胃癌和胰腺癌领域的研究[1-3],至今已有1449项GWAS公开发表,报道了5322个遗传变异与200多种疾病或性状的关联( http://***/GWAStudies/).

关键词：全基因组关联研究时代 association studies 关联性研究遗传变异黄斑变性关联分析复杂疾病多种疾病胰腺癌视网膜食管癌性状胃癌年报策略 http

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食管鳞状细胞癌中驱动基因的多组学关联分析

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医学研究杂志 2020年第1期49卷 100-103,107页

作者：席奕轶施新泽林霖郭文佳刘天媛王雨芊林东昕吴晨国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院/北京协和医学院肿瘤医院、分子肿瘤学国家重点实验室、病因及癌变研究室、癌发生及预防分子机理北京市重点实验室北京100021

目的探讨食管鳞癌驱动基因的体细胞突变、拷贝数改变、基因表达和DNA甲基化等多个分子层面的改变及其交互影响。方法从肿瘤基因组图谱计划(TCGA)下载95例食管鳞癌多组学数据,结合实验室前期91例患者测序结果进行分析;根据驱动基因突变... 详细信息

目的探讨食管鳞癌驱动基因的体细胞突变、拷贝数改变、基因表达和DNA甲基化等多个分子层面的改变及其交互影响。方法从肿瘤基因组图谱计划(TCGA)下载95例食管鳞癌多组学数据,结合实验室前期91例患者测序结果进行分析;根据驱动基因突变将患者分组,对两组患者的基因表达水平进行非配对t检验;通过Spearman秩相关进行拷贝数改变、DNA甲基化与驱动基因表达水平的关联分析;通过Log-Rank检验对突变组和非突变组患者生存曲线进行比较。结果多维度数据关联分析结果显示,驱动基因TP53、RB1、ZNF750和PTCH1的表达水平在突变组与非突变组间比较,差异有统计学意义(P=0.011,FC=1.43;P=0.045,FC=0.44;P=0.012,FC=2.20;P=0.011,FC=2.62);驱动基因CUL3、PIK3CA、RBPJ、FBXW7、CDKN2A、PTEN、RB1和CERBBP的表达水平与其拷贝数改变呈显著正相关;多个驱动基因表达受启动子和基因体甲基化的共同调控,并且在两部分数据中存在差异;驱动基因CREBBP(P=0.000)和FAT1(P=0.002)的突变与患者预后相关,可作为食管鳞癌潜在的预后标志物。结论通过对食管鳞癌多组学数据的整合分析,阐述了食管鳞癌中体细胞突变、拷贝数改变、DNA甲基化与20个驱动基因表达水平的关联,并发现CREBBP和FAT1的突变可能成为食管鳞癌患者潜在的预后标志物。这些结果为进一步探究驱动基因在食管鳞癌中的功能机制奠定了一定基础。

关键词：食管鳞状细胞癌驱动基因多组学预后

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转化生长因子-β1基因多态与食管鳞癌放疗和化疗疗效及生存的关系

转化生长因子-β1基因多态与食管鳞癌放疗和化疗疗效及生存的关系

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全国肿瘤流行病学和肿瘤病因学学术会议

作者：周宇灵章文成陈侠斌肖泽芬乔艳于典科林东昕谭文北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室分子肿瘤学国家重点实验室癌发生及预防分子机理北京市重点实验室中国医学科学院肿瘤医院放疗科

目的探讨转化生长因子-β1（transforming growth factor-β1,TGF-β1）基因-509C/T多态与食管鳞癌放疗和化疗患者疗效及生存的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态（polymerase chain reaction-based restrictionfragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法,检测了230例接受单纯放疗或放疗和化疗的食管鳞癌患者TGF-β1-509C/T位点的基因型。采用非条件logistic回归模型计算比值比和95%可信区间,评价各基因型与食管鳞癌放疗和化疗疗效相关性,并用单因素和多因素Cox回归模型计算不同基因型和不同临床参数食管鳞癌放疗和化疗患者生存的关系。结果在对放疗和化疗敏感的87例患者中,TGF-β1-509CC、CT和TT基因型分别有17（19.5%）、48（55.2%）和22例（25.3%）;在对放疗和化疗不敏感的121例患者中,3种基因型分别有39例（32.2%）、54例（44.6%）和28例（23.2%）。与携带TGF-β1-509CC基因型的患者相比,携带至少1个T等位基因的患者（CT或TT基因型）对放疗和化疗更敏感,校正OR为2.07（95%CI,1.05～4.09;P=0.036）。携带CC基因型患者的中位生存时间是17.0个月（95%CI,12.0～23.0）,CT基因型患者是22.0个月（95%CI,16.0～33.0）,TT基因型患者是25.0个月（95%CI,15.0～41.0）,与CC基因型患者比较,CT和TT基因型者生存差异接近统计学临界水平（P=0.063）。与携带CC基因型患者相比,携带CT和TT基因型患者的死亡风险有降低的趋势,校正HR分别是0.81（95%CI,0.52～1.24）和0.86（95%CI,0.65～1.12）,但差异无统计学意义（P＞0.05）。肿瘤位置、肿瘤临床分期和放疗和化疗疗效对食管鳞癌放疗和化疗患者的死亡风险产生明显影响[校正HR分别是1.28（95%CI,1.01～1.61,P=0.040）;1.49（95%CI,1.17～1.88,P=0.001）;1.55（95%CI,1.06～2.26,P=0.023）]。结论 TGF-β1-509C/T多态与食管鳞癌放疗和化疗疗效相关,可能是预测放疗和化疗疗效的遗传标志。

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