检索结果-内蒙古大学图书馆

中华流行病学杂志 2025年第2期46卷 307-315页

作者：王鑫毛阿燕周心怡董佩李燕婕蔡森瑶吴宇洁黄慧瑶刘国祥徐望红秦江梅陈万青石菊芳国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院癌症早诊早治办公室北京100021 北京协和医学院/中国医学科学院医学信息研究所公共卫生战略情报研究室北京100020 国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院药物临床试验研究中心北京100021 哈尔滨医科大学卫生管理学院哈尔滨150081 复旦大学公共卫生学院流行病学教研室-教育部公共卫生安全重点实验室上海200032 国家卫生健康委卫生发展研究中心北京100044

目的构建癌症筛查服务可及性的评价指标体系。方法采用范围综述法形成评价指标池;基于多源指标构建理论框架,采取定性专家咨询法,形成初版三级评价指标体系。再对其开展两轮Delphi专家咨询进行相关性、重要性和可获得性评价;分析专家积... 详细信息

目的构建癌症筛查服务可及性的评价指标体系。方法采用范围综述法形成评价指标池;基于多源指标构建理论框架,采取定性专家咨询法,形成初版三级评价指标体系。再对其开展两轮Delphi专家咨询进行相关性、重要性和可获得性评价;分析专家积极系数、权威系数、意见协调程度、意见集中程度等,然后基于界值法结合专家开放性意见,调整确定癌症筛查服务可及性的三级评价指标体系,最后采用组合权重法确定权重。结果初版指标体系包含3个一级指标、11个二级指标以及46个三级指标。对初版进行两轮Delphi咨询,最终有17名专家完成,积极系数为100%,权威系数为0.87。相比第一轮咨询,第二轮对各项三级指标的相关性、重要性和可获得性评分的Kendall's W系数范围有所提高(0.15~0.43,χ2检验均P<0.05);对重要性维度的评分分析提示,专家意见也更为集中(算术均数>8分和满分比过半的三级指标比例分别提升了8.5%和7.0%)。最终确定的评价指标体系包含了3个一级指标(结构评价、过程评价和结果评价,权重分别为0.338、0.378和0.285)、11个二级指标以及45个三级指标。结论本研究构建的评价指标体系可为癌症筛查服务在不同人群、癌种以及干预前后的可及性量化比较等情景提供有效评估工具,亦需在应用中持续优化。

关键词：癌症筛查可及性评价指标体系 Delphi法

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HSP90功能性抗体对胃癌干细胞干性特征作用的研究

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海南医科大学学报 2025年第1期31卷 16-24页

作者：王光辉张威刘永年舒雄柳诗雅冉宇靓刘辉琦青海大学医学院青海西宁810001 北京市创伤骨科研究所/北京积水潭医院北京100035 国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室北京100021

目的:研究热休克蛋白90(HSP90)功能性抗体对胃癌干细胞干性特征的作用,并初步探讨相关机制。方法:无血清悬浮培养胃癌HGC27细胞获得细胞球细胞(Sphere细胞),HSP90功能性抗体9B8处理Sphere细胞,CCK-8法检测9B8对胃癌干细胞耐药、增殖的作... 详细信息

目的:研究热休克蛋白90(HSP90)功能性抗体对胃癌干细胞干性特征的作用,并初步探讨相关机制。方法:无血清悬浮培养胃癌HGC27细胞获得细胞球细胞(Sphere细胞),HSP90功能性抗体9B8处理Sphere细胞,CCK-8法检测9B8对胃癌干细胞耐药、增殖的作用,Trans-well小室检测9B8对胃癌干细胞迁移、侵袭的作用,甲基纤维素成球检测9B8对胃癌干细胞自我更新的作用,流式细胞术检测9B8对胃癌干细胞ALDH、CD44表达的作用,免疫荧光检测HSP90在胃癌干细胞中的表达,Western blot检测胃癌干细胞中HSP90、干性相关蛋白(SOX2、OCT4)、耐药相关蛋白(TOP2A、ABCG2)、上皮-间质转化(EMT)相关蛋白(Vimentin、Snail、E-cadherin)及PI3K/AKT/mTOR信号通路相关蛋白表达。结果:胃癌干细胞中HSP90、ALDH、CD44表达高于亲本细胞,且其增殖、耐药、迁移、侵袭及自我更新能力明显强于亲本细胞(P<0.01)。HSP90功能性抗体9B8处理组与对照组相比,胃癌干细胞增殖没有差异(P>0.05),但迁移、侵袭、耐药和自我更新能力显著低于对照组(P<0.01),ALDH、CD44表达比例明显下降(P<0.01)。HSP90功能性抗体处理组HSP90、ABCG2、TOP2A、Vimentin、Snail、PI3K、p-PI3K、AKT、p-AKT、mTOR、p-mTOR表达下降,E-cadherin表达增加。结论:HSP90功能性抗体9B8可能通过抑制AKT/PI3K/mTOR通路活性,影响胃癌干细胞相关干性基因/蛋白、耐药基因/蛋白、EMT相关基因/蛋白表达,进而影响胃癌干细胞自我更新、耐药、侵袭、迁移等干性特征,为胃癌干细胞靶向治疗提供了新的思路。

关键词：胃癌干细胞干性特征 HSP90功能性抗体

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蛋白酶3在急性肺损伤相关的细胞铁死亡中的作用及机制研究

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中国细胞生物学学报 2025年第5期 991-1002页

作者：赵红菲刘欢邵雅赵梓含张诗悦赵宏润刘悦辛成天然孙露席静雯王彤许元富中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)北京协和医学院实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津医学健康研究院

该研究探讨了蛋白酶3（proteinase 3, PRTN3）在脓毒症诱发的急性肺损伤中的作用及其潜在调控机制。研究中采用腹腔注射不同剂量的LPS（50 mg/kg和10 mg/kg）分别来诱导WT小鼠及Prtn3基因敲除小鼠(Prtn3–/–)脓毒症模型和急性肺损伤（a... 详细信息

该研究探讨了蛋白酶3（proteinase 3, PRTN3）在脓毒症诱发的急性肺损伤中的作用及其潜在调控机制。研究中采用腹腔注射不同剂量的LPS（50 mg/kg和10 mg/kg）分别来诱导WT小鼠及Prtn3基因敲除小鼠(Prtn3–/–)脓毒症模型和急性肺损伤（acute lung injury, ALI）模型;采用血常规分析各组小鼠肺泡灌洗液中的各系血细胞的数目和比例,采用qRT-PCR分析小鼠肺组织炎症因子及铁死亡相关基因表达变化。通过免疫荧光、ELISA和qRT-PCR分析Prtn3缺失对铁死亡激动剂（RSL3）处理的中性粒细胞铁死亡的影响。RNA测序分析Prtn3调控中性粒细胞铁死亡的潜在分子机制。结果显示, Prtn3缺失显著提高了LPS诱导的脓毒症小鼠的总体生存率（P<0.05）;组织病理学、血常规结果表明Prtn3基因缺失显著缓解了脓毒症相关急性肺损伤的病理改变和炎症反应（P<0.05）;qRT-PCR结果显示, Prtn3–/–+LPS小鼠肺组织中Slc7a11、Gpx4等铁死亡标志物的表达水平明显高于WT+LPS组。体外细胞实验结果显示, RSL3处理的中性粒细胞中铁水平、脂质过氧化产物4-HNE和MDA的水平均呈剂量依赖性升高（P<0.05）; ELISA、免疫荧光及qRT-PCR结果显示, Prtn3的敲除抑制了RSL3诱导的铁积累,显著提高了Gpx4水平,降低了脂质过氧化产物含量。RNA测序分析结果显示:RSL3+Prtn3–/–组中与ROS代谢途径、炎症反应、TNF信号通路、Toll-like receptor信号通路、NF-kappa B信号通路和严重的炎症感染等相关的基因表达发生了显著改变。综上所述, Prtn3缺失能通过抑制中性粒细胞的铁死亡,显著减轻脓毒症所诱导的急性肺损伤,而通过降低Prtn3的表达水平来抑制细胞铁死亡是一种新的减轻脓毒症所致ALI的有效策略。

关键词：蛋白酶3 脓毒症急性肺损伤中性粒细胞铁死亡

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基于小鼠白血病模型探究不同定居部位对白血病细胞干性的影响

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生物技术进展 2025年第2期15卷 349-354页

作者：王尚尚薛贞雅邢海燕杨雪王敏饶青中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)北京协和医学院血液与健康全国重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津市血液病细胞治疗研究重点实验室细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600 复旦大学附属中山医院上海200032

自我更新、静息及对化疗药物的抵抗是白血病干细胞的重要特征,也是白血病化疗后复发及预后不良的重要原因之一。骨髓及脾脏是白血病干细胞的定居部位,探索不同微环境下的白血病细胞干性特征对阐明其干性维持机制具有重要意义。利用AML1-... 详细信息

自我更新、静息及对化疗药物的抵抗是白血病干细胞的重要特征,也是白血病化疗后复发及预后不良的重要原因之一。骨髓及脾脏是白血病干细胞的定居部位,探索不同微环境下的白血病细胞干性特征对阐明其干性维持机制具有重要意义。利用AML1-ETO9a(AE9a)小鼠白血病模型,探讨骨髓不同区域和脾脏中定居的白血病细胞干性特征;通过转录组测序(RNA sequencing,RNA-seq)及基因富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA),阐明干性相关的基因表达特征;通过DAPI和Ki67联合标记及流式细胞仪分析测定G0期细胞比例;通过集落形成实验确定集落形成能力,逆转录实时荧光定量PCR(reverse transcription quantitative real-time PCR,RT-qPCR)验证相关分子表达。研究结果发现,与脾脏相比,定居在骨内膜的白血病细胞具有更显著的干性基因表达特征、更高的G0期比例和更强的集落形成能力。骨内膜白血病细胞高表达的基因在白细胞介素-1(interleukin-1,IL-1)通路显著富集,其中相关分子IL-1β的表达显著升高。结果表明骨内膜定居的白血病细胞具有最强的干性特征,IL-1β可能通过IL-1通路介导骨髓微环境对白血病干细胞干性的维持,IL-1通路有望作为急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)的治疗靶点。

关键词：白血病干细胞骨髓微环境静息自我更新

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4种人脐带间充质干细胞来源外泌体提取方法的比较

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中国生物制品学杂志 2025年第1期38卷 89-95页

作者：赵永美孟明耀李金美宋泽鑫周艳杨武李鸿钧中国医学科学院、北京协和医学院医学生物学研究所、云南省重大传染病疫苗研发重点实验室云南昆明650118 昆明医科大学云南昆明650500 昆明医科大学附属延安医院云南省肿瘤免疫防治重点实验室云南昆明650051

目的比较4种人脐带间充质干细胞来源外泌体(exosomes derived from human umbilical cord mesenchymal stem cells,HUCMSCs-Exos)的提取方法,以期获得简便、高效、经济的外泌体提取方法。方法传代培养人脐带间充质干细胞(human umbilica... 详细信息

目的比较4种人脐带间充质干细胞来源外泌体(exosomes derived from human umbilical cord mesenchymal stem cells,HUCMSCs-Exos)的提取方法,以期获得简便、高效、经济的外泌体提取方法。方法传代培养人脐带间充质干细胞(human umbilical cord mesenchymal stem cells,HUC-MSCs),镜下观察细胞形态,并检测细胞增殖能力、特异性表面抗原表达水平及多向分化潜能。分别采用超速离心法、聚乙二醇(polyethylene glycol,PEG)沉淀法、蔗糖沉淀法和Total Exosome Isolation试剂盒法(简称试剂盒法)4种方法提取HUC-MSCs培养上清液中的hucMSCs-Exos,透射电子显微镜观察外泌体形态,纳米颗粒跟踪分析(nanoparticle tracking analysis,NTA)技术检测外泌体浓度及颗粒大小,BCA法检测外泌体总蛋白浓度,Western blot法检测外泌体特异性标志蛋白水平。结果传代培养的HUC-MSCs于镜下观察呈长梭形,漩涡贴壁生长,且细胞增殖速度较快;高表达MSCs特异性表面抗原CD73和CD90,极低表达造血干细胞表面标记物CD34和CD45;具有向脂肪及成骨分化的潜能。4种方法均可提取获得HUCMSCs-Exos,除试剂盒法外,其他3种方法提取的外泌体均呈茶托样双层膜结构且边界清晰;试剂盒法提取外泌体的总蛋白浓度及颗粒浓度均明显高于其他3种方法(F=35.18,P均<0.01);4种方法提取的外泌体均能表达特异性标志物CD63和CD81,除蔗糖沉淀法提取外泌体不表达CD9外,其他方法提取的外泌体均表达CD9。结论4种方法均能提取获得外泌体,其中超速离心法提取外泌体质量稳定;试剂盒法提取外泌体的产量较高,且更省时、更便捷;PEG沉淀法及蔗糖沉淀法提取外泌体的纯度更高。可根据不同的生产需求,选择合适的外泌体分离技术。

关键词：外泌体提取人脐带间充质干细胞

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基于预测模型的食管癌高发地区人群初筛策略优化

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中华肿瘤防治杂志 2025年第9期 524-531页

作者：石德权李琰琰郝长青宋国慧王少明魏文强陈茹国家癌症中心·国家肿瘤临床医学研究中心·中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤登记办公室肥城市人民医院肿瘤防治中心林州市肿瘤医院内镜中心磁县肿瘤防治研究所·磁县肿瘤医院流行病学研究室

目的基于食管癌高发地区人群筛查队列构建食管癌高危人群识别模型，为初筛评估策略的优化提供参考。方法依托国家重点研发计划建立的多中心内镜筛查人群队列，纳入河南省林州市、河北省磁县、山东省肥城市2005-2015年参与内镜检查和问... 详细信息

目的基于食管癌高发地区人群筛查队列构建食管癌高危人群识别模型，为初筛评估策略的优化提供参考。方法依托国家重点研发计划建立的多中心内镜筛查人群队列，纳入河南省林州市、河北省磁县、山东省肥城市2005-2015年参与内镜检查和问卷调查的40～69岁、无恶性肿瘤史的本地常驻居民作为研究对象。以筛查基线及随访6个月内诊断的食管高级别上皮内瘤变及以上病变（原位癌、食管癌）作为主要结局。采用logistic回归和赤池信息量（AIC）准则筛选预测因子并构建模型，通过曲线下面积（AUC）、受试者工作特征（ROC）曲线、校准曲线评估模型预测性能；使用风险分层相关指标评估模型的实际应用性能。结果研究共纳入116 463名筛查者，诊断为食管高级别上皮内瘤变及以上病变的患者共1 625例，其中食管鳞状细胞癌573例，食管高级别上皮内瘤变及原位癌共1 052例。多因素logistic回归结果显示，高龄（OR=1.10,95%CI:1.10～1.11,P<0.001）、男性（OR=1.68,95%CI:1.49～1.90,P<0.001）、吸烟（OR=1.14,95%CI:1.01～1.30,P=0.049）、经常食用烫热食物（OR=1.27,95%CI:1.13～1.42,P<0.001）和有食管癌家族史（OR=1.59,95%CI:1.40～1.81,P<0.001）是食管高级别上皮内瘤变及以上病变发生的危险因素，而高身体质量指数（OR=0.95,95%CI:0.93～0.96,P<0.001）和教育水平为初中以上（OR=0.86,95%CI:0.77～0.96,P=0.006）则为保护因素。构建的预测模型在训练集和验证集的AUC分别为0.744和0.741，具有较好的预测准确性。采用该模型，可以在设置截断值为0.007 1的条件下，达到90.46%的灵敏度，减少40%的内镜筛查人数。结论研究开发了一个简单易行的食管癌人群初筛模型，可应用于食管癌高发地区人群内镜筛查前的高危人群识别和评估。基于该模型可以对食管癌筛查策略进行优化，在减少筛查成本的同时提高筛查效率。

关键词：食管癌内镜筛查早期筛查高危人群预测模型

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宫颈涂片中少见恶性肿瘤细胞的诊断及鉴别诊断

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中华病理学杂志 2007年第12期36卷 855-856页

作者：郭会芹赵焕王乃朋曹箭潘秦镜中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所临床细胞学室 100021

病例11．临床资料：患者女，44岁。体检发现子宫肌瘤1年，下腹痛、阴道出血3个月。妇科检查：外阴（-），阴道处女膜内上方可及3个结节，直径分别为1．0、2．0和2．5cm，其中一个位于前壁尿道口下缘。宫颈口直径约2．5cm，颈口光滑。子... 详细信息

病例1 1．临床资料：患者女，44岁。体检发现子宫肌瘤1年，下腹痛、阴道出血3个月。妇科检查：外阴（-），阴道处女膜内上方可及3个结节，直径分别为1．0、2．0和2．5cm，其中一个位于前壁尿道口下缘。宫颈口直径约2．5cm，颈口光滑。子宫中位，明显增大，约孕4个月大小，可推动。双附件（-）。CT示子宫巨大肿物，约16．4cm×11．9cm×12．3cm，与子宫交界模糊，内呈片状、条索状强化。宫颈饱满，阴道右侧、阴道穹隆处见强化结节，约3．3cm×2．0cm。双肺可见多发结节，大者直径约1．0cm。初步印象为子宫恶性肿瘤，双肺及阴道转移。

关键词：宫颈涂片恶性肿瘤细胞鉴别诊断子宫肌瘤阴道出血子宫恶性肿瘤临床资料妇科检查

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中晚期肝癌患者生存质量现状及影响因素分析

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中华肿瘤防治杂志 2025年第8期 491-497页

作者：孙家琦杨欢张韶凯何美赵宇倩徐小倩王晓辉王岩张敬东范金虎赵方辉张勇中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院流行病学研究室郑州大学附属肿瘤医院/河南省肿瘤医院，河南省肿瘤防控工程研究中心，河南省肿瘤预防国际联合实验室，河南省肿瘤防治办公室重庆大学附属肿瘤医院肿瘤防治办公室四川省肿瘤医院·研究所/四川省癌症防治中心/电子科技大学医学院附属肿瘤医院肿瘤预防研究中心首都医科大学附属北京友谊医院，北京市临床医学研究所临床流行病学与循证医学研究室中山大学附属肿瘤医院甘肃医院/甘肃省肿瘤医院公共卫生科新疆医科大学附属肿瘤医院肿瘤防治研究办公室辽宁省肿瘤医院消化内科国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院流行病学教研室

目的了解中晚期肝癌患者生存质量现状及其影响因素。方法纳入2022-01-01-2022-08-31全国7家三甲医院[河南省肿瘤医院(177例)、四川省肿瘤医院(160例)、重庆大学附属肿瘤医院(116例)、首都医科大学附属北京友谊医院(138例)、甘肃省肿... 详细信息

目的了解中晚期肝癌患者生存质量现状及其影响因素。方法纳入2022-01-01-2022-08-31全国7家三甲医院[河南省肿瘤医院(177例)、四川省肿瘤医院(160例)、重庆大学附属肿瘤医院(116例)、首都医科大学附属北京友谊医院(138例)、甘肃省肿瘤医院(81例)、新疆医科大学附属肿瘤医院(67例)以及辽宁省肿瘤医院(13例)]收治的752例原发性中晚期肝癌患者为研究对象。采用自行设计的问卷收集研究对象的一般人口学特征资料，并采用欧洲癌症治疗研究组织(EORTC)开发的癌症患者生存质量核心量表(EORTC QLQ-C30)测量中晚期肝癌患者的生存质量。通过t检验和方差分析分析不同社会人口学特征患者生存质量得分差异，并运用多元线性回归模型分析中晚期肝癌患者生存质量的影响因素。结果 752例中晚期肝癌患者在社会功能、角色功能及情绪功能等功能领域得分较低，相关功能状况较差，在疲倦、失眠及经济困难等领域得分较高，症状较为严重。单因素分析显示，中晚期肝癌患者不同性别(t=3.768,P<0.001)、年龄(t=4.840,P<0.001)、就业状况(F=36.487,P<0.001)、家庭年收入(t=-4.559,P<0.001)、是否进行过介入治疗(t=-2.424,P=0.016)及是否患有其他慢性病(t=-3.973,P<0.001)生存质量得分差异均有统计学意义。多元线性回归分析结果显示，性别(t=-3.693,P<0.001)、年龄(t=-2.645,P=0.008)、就业状况(t=-2.754,P=0.006)、家庭年收入(t=3.271,P=0.001)及患其他慢性病情况(t=-2.461,P=0.014)是影响患者生存质量的主要因素。结论中晚期肝癌患者的总体生存质量不理想，影响其生存质量的因素较多。应采取综合措施，如开展健康教育、提供社会支持及加强个体化治疗等，全面提高患者的生存质量。

关键词：肝癌生存质量影响因素多中心横断面研究

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四种宫颈癌筛查方法的预测值比较

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中华流行病学杂志 2013年第2期34卷 191-194页

作者：王慧王彤胡尚英赵方辉张询潘秦镜章文华李凌乔友林山西医科大学卫生统计学教研室太原030001 中国医学科学院北京协和医学院肿瘤研究所医院流行病学研究室中国医学科学院北京协和医学院肿瘤研究所医院肿瘤医院病理科中国医学科学院北京协和医学院肿瘤研究所医院细胞学室中国医学科学院北京协和医学院肿瘤研究所医院妇瘤科

以病理组织学诊断为金标准，比较宫颈癌筛查中5％醋酸染色肉眼观察法（VIA）、薄层液基细胞学（LBC）、人乳头瘤病毒（HPV）自体采样法和HPV医生采样法的预测值。首先采用联合假设检验方法比较四种筛检方法的阳性预测值（PPV）和阴性预... 详细信息

以病理组织学诊断为金标准，比较宫颈癌筛查中5％醋酸染色肉眼观察法（VIA）、薄层液基细胞学（LBC）、人乳头瘤病毒（HPV）自体采样法和HPV医生采样法的预测值。首先采用联合假设检验方法比较四种筛检方法的阳性预测值（PPV）和阴性预测值（NPV），并对两预测值进行组间两两比较，再采用边际回归法和加权最小二乘法分别比较该两预测值，多重性调整采用Hochberg法。结果表明HPV医生采样法的NPV最高，LBC的PPV最高，均为有效的宫颈癌初筛方法，但后者需要有经验的细胞病理学家读片。HPV自体采样法的PPV和NPV均高于VIA，其PPV与HPV医生采样法相当，NPV与LBC相当，因该方法易得到受检者配合而有可能提高筛查依从性，成为一种简便、客观、易于重复和适宜在资源贫乏地区使用的宫颈癌初筛方法。

关键词：宫颈肿瘤筛检人乳头瘤病毒诊断试验预测值

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拷贝数变异的全基因组关联分析

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生物化学与生物物理进展 2009年第8期36卷 968-977页

作者：孙玉琳刘飞赵晓航中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室北京100021

基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指与基因组参考序列相比,基因组中≥1kb的DNA片段插入、缺失和/或扩增,及其互相组合衍生出的复杂变异.由于其具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点,目前认为,CNVs是一... 详细信息

基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指与基因组参考序列相比,基因组中≥1kb的DNA片段插入、缺失和/或扩增,及其互相组合衍生出的复杂变异.由于其具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点,目前认为,CNVs是一种新的可以作为疾病易感标志的基因组DNA多态性,其变异引起的基因剂量改变可以导致表型改变.最近,一种基于CNVs的新的疾病易感基因鉴定策略——CNV全基因组关联分析开始出现,这一策略和传统的基于单核苷酸多态性的关联分析具有互补性,通过认识基因组结构变异可以认识复杂疾病的分子机制和遗传基础.

关键词：拷贝数变异全基因组关联分析单核苷酸多态性遗传标志复杂疾病

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