检索结果-内蒙古大学图书馆

中国当代儿科杂志 2019年第10期21卷 1016-1021页

作者：安文彬刘超万扬郭晔王书春张英驰竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020 实验血液学国家重点实验室天津300020

目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序... 详细信息

目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测,分析基因型与临床表型的关系。结果36例患儿中,32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血(CSA),4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)。共53%(19/36)患儿检测到CSA相关基因突变,其中ALAS2基因突变占47%(9/19),SLC25A38基因突变占21%(4/19),线粒体片段缺失占32%(6/19)。所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变。89%(17/19)为已知致病突变,11%(2/19)为新变异。ALAS2基因新变异c.1153A>T(p.I385F)评级为"可能致病的"及SLC25A38基因新变异c.175C>T(p.Q59X)评级为"致病的"。结论儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主,但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例,对于婴儿期即出现的低增生性贫血,需考虑线粒体病的可能。

关键词：遗传性铁粒幼红细胞贫血骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞临床特征基因突变目的基因捕获二代测序儿童

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热灭活的大肠埃希菌促进照射后小鼠粒系造血及生存

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中国免疫学杂志 2019年第22期35卷 2736-2741页

作者：郭荣霞张潇予刘飞刘鹏王彤罗鸿博许元富中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所实验血液学国家重点实验室

目的:本研究应用热灭活的大肠埃希菌(HI ***)模拟急性腹腔炎症,观察和分析该预处理方案对照射后小鼠造血恢复的影响,以期探索出一种促进放疗后免疫系统,尤其是粒系重建的新策略。方法:通过给小鼠腹腔注射HI ***建立急性腹腔炎症模型;运... 详细信息

目的:本研究应用热灭活的大肠埃希菌(HI ***)模拟急性腹腔炎症,观察和分析该预处理方案对照射后小鼠造血恢复的影响,以期探索出一种促进放疗后免疫系统,尤其是粒系重建的新策略。方法:通过给小鼠腹腔注射HI ***建立急性腹腔炎症模型;运用不同剂量X射线照射已诱发腹腔炎症的小鼠,并定期观察小鼠的生存质量;通过流式细胞仪检测脾脏、骨髓内各血细胞的比例,分析照射后小鼠造血和免疫系统,尤其是粒系恢复的情况。结果:HI ***预处理提高了致死剂量(7 Gy)照射后小鼠的生存率,其中对照组死亡率为100%,而HI ***预处理实验组死亡率仅为14%,即死亡率降低了86%(P=0.0003)。此外,应用非致死剂量(4 Gy)观察照射后小鼠造血系统的恢复,发现在照射后第7天,外周血、脾脏、骨髓中的各阶段粒系细胞(粒系-巨噬系祖细胞,原始粒细胞,早幼粒细胞,中幼粒细胞,晚幼粒细胞,杆状核和分叶核粒细胞)相比于对照组均有明显增多(P<0.05),其中粒系-巨噬系祖细胞最为明显(P<0.001)。结论:照射前应用HI ***预处理可促进小鼠的造血恢复,尤其促进了粒系重建。其机制为HI ***诱导的小鼠体内急性炎症微环境影响了骨髓造血干/祖细胞,尤其是粒系-巨噬系祖细胞,促进照射后小鼠粒系的恢复,提高了照射后小鼠的生存率。

关键词：照射大肠埃希菌造血干/祖细胞粒系造血

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急性早幼粒细胞白血病治疗相关性髓系肿瘤四例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2019年第12期40卷 1008-1014页

作者：王哲徐梅珍陈云飞薛峰张磊胡依民李承文李尚珠王建祥秘营昌中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

目的探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者继发治疗相关性髓系肿瘤(t-MN)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2012年10月至2019年1月收治的4例APL继发t-MN患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果4例... 详细信息

目的探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者继发治疗相关性髓系肿瘤(t-MN)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2012年10月至2019年1月收治的4例APL继发t-MN患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果4例APL继发t-MN患者均为女性,中位年龄42(40~53)岁,3例接受了以维甲酸(ATRA)+亚砷酸(ATO)为基础联合蒽环/蒽醌类药物±阿糖胞苷的前期诱导缓解及巩固治疗方案,1例采用了ATRA联合蒽环/蒽醌类药物±阿糖胞苷的治疗方案,均没有使用烷化剂。在APL获得完全缓解(CR)后40~43个月出现t-MN,其中治疗相关性骨髓增生异常综合征(t-MDS)1例,治疗相关性急性髓系白血病(t-AML)3例,出现t-MN时PML-RARα融合基因均为阴性。3例t-AML患者接受了2~4个疗程再诱导治疗,其中有1例t-AML患者在获得CR后行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),1例t-MDS患者接受了去甲基化治疗。中位随访54.5(48~62)个月,2例t-AML患者死亡,出现t-MN后中位生存期为12(5~18)个月。1989至2018年文献共报道63例APL继发t-MN病例,与本次报道的4例汇总分析,67例患者中男27例,女40例;中位年龄为52.5(15~76)岁;中位潜伏期39(12~168)个月,确诊t-MN后中位生存时间为10(1~39)个月。结论APL继发t-MN较为少见,目前缺乏有效的防治措施,预后不佳,在随访过程中(尤其是获得CR后39个月左右)若出现病情变化,应警惕t-MN的发生,对此类患者应尽快明确疾病的变化,给予合理的治疗。

关键词：白血病,早幼粒细胞,急性髓系肿瘤,治疗相关性治疗结果

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甲异靛对JAK2/V617F杂合突变细胞系SET2细胞凋亡和增殖作用及其机制的研究

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中华血液学杂志 2019年第1期40卷 29-34页

作者：吕成兰刘晋琴陈猛陈兵肖志坚中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室天津300020 南京大学医学院附属鼓楼医院 210009

目的观察甲异靛对JAK2/V617F杂合突变细胞系SET2细胞凋亡及增殖的影响,并探讨JAK-STAT信号通路在其中所起的作用。方法不同浓度甲异靛(0、5、10 μmol/L)作用于SET2细胞24、48、72 h后,采用流式细胞术检测细胞凋亡。不同浓度甲异靛(0、5... 详细信息

目的观察甲异靛对JAK2/V617F杂合突变细胞系SET2细胞凋亡及增殖的影响,并探讨JAK-STAT信号通路在其中所起的作用。方法不同浓度甲异靛(0、5、10 μmol/L)作用于SET2细胞24、48、72 h后,采用流式细胞术检测细胞凋亡。不同浓度甲异靛(0、5、10、20 μmol/L)作用于SET2细胞24、48、72、96 h后,CCK8法检测细胞增殖。不同浓度甲异靛(0、5、10、20 μmol/L)作用于SET2细胞12 h后,在甲基纤维素半固体培养基进行集落培养,Western blot法测定JAK-STAT信号通路相关蛋白及凋亡相关蛋白表达水平。结果在0、5、10 μmol/L甲异靛作用于SET2细胞后24、48和72 h,细胞凋亡率均随药物浓度的增大而增高(P<0.01)。0、5、10、20 μmol/L甲异靛作用SET2细胞后,随着药物浓度增加,细胞增殖受抑制(P<0.01)。不同浓度甲异靛处理SET2细胞后,其集落形成率随药物浓度增加而降低[0 μmol/L甲异靛组为(4.48±1.19)%,20 μmol/L甲异靛组为(2.55±0.36)%,Dunnett P=0.020]。不同浓度甲异靛作用于SET2细胞12 h后,JAK2、P-JAK2、P-STAT1、P-STAT3、P-STAT3和STAT5的表达水平均有随药物浓度增加而逐渐下调的趋势,抗凋亡蛋白BCL-2、BCL-XL的表达水平随药物浓度增加而下调,促凋亡蛋白BID、BIM的表达水平随药物浓度增加而上调。结论甲异靛对Ph阴性骨髓增殖性肿瘤细胞系SET2细胞具有明显的促进凋亡、抑制增殖作用,伴随着抗凋亡蛋白表达下调及促凋亡蛋白表达上调,其作用机制可能与甲异靛抑制JAK-STAT信号通路有关。

关键词：甲异靛 JAK-STAT信号通路 SET2细胞

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成人T细胞急性淋巴细胞白血病治疗及预后分析

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中国医学科学院学报 2019年第4期41卷 485-491页

作者：黄走方王婷玉傅明伟刘薇郝牧邱录贵邹德慧中国医学科学院北京协和医学院血液病研究所血液病医院淋巴瘤中心实验血液学国家重点实验室

目的探讨成人T细胞急性淋巴细胞白血病的治疗与预后。方法回顾性研究2003年1月1日至2017年6月30日中国医学科学院血液病医院淋巴瘤中心收治的68例初治成人T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)患者,分析其疗效及预后。结果 68例成人T-ALL患... 详细信息

目的探讨成人T细胞急性淋巴细胞白血病的治疗与预后。方法回顾性研究2003年1月1日至2017年6月30日中国医学科学院血液病医院淋巴瘤中心收治的68例初治成人T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)患者,分析其疗效及预后。结果 68例成人T-ALL患者中位年龄23(14~60)岁,男性多见。第1疗程后完全缓解(CR)率73%,皮质T-ALL的CR率最高,其他T-ALL其次,早期前体T淋巴细胞白血病最低,分别为100%、73%、54%(χ^2=5.712,P=0.058);年龄>35岁病例组首疗程CR率低于≤35岁病例组(40%比79%,χ^2=6.364,P=0.012),性别、白细胞计数各组的首疗程CR率比较差异无统计学意义。第2疗程后总CR率93%。化疗、自体造血干细胞移植(auto-SCT)、异基因造血干细胞移植(allo-SCT)中位无进展生存时间分别为10个月、24个月、未达到(P=0.002)。5年总生存率为25%,化疗、auto-SCT、allo-SCT中位OS分别为24、34、30个月(P=0.007),5年总生存率分别为9%、33%、38%(P=0.037)。将性别、年龄、白细胞计数、达CR时间>4周、T亚型等因素进行多因素分析,结果显示白细胞计数≥100×10^9/L是影响无复发生存时间的危险因素(风险比2.540,95%CI=1.058~6.099,P=0.037)。结论成人T-ALL患者预后差,造血干细胞移植可能改善患者预后。

关键词：白血病,淋巴样治疗预后

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178例原发性血小板增多症患者的基因突变谱及临床特征

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中华血液学杂志 2019年第10期40卷 837-842页

作者：董焕付荣凤鞠满凯孙婷刘晓帆薛峰池颖杨仁池张磊中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)/实验血液学国家重点实验室/天津市血液病基因治疗研究重点实验室/中国医学科学院血液病基因治疗重点实验室天津300020

目的分析原发性血小板增多症(ET)患者基因突变谱及临床特征.方法对2009年2月1日至2018年11月1日收治的178例初诊ET患者进行回顾性分析.结果全部178例患者中,男89例,女89例,中位初诊年龄为49.5(3~86)岁.JAK2V617F基因突变频率为16.45%(1.... 详细信息

目的分析原发性血小板增多症(ET)患者基因突变谱及临床特征.方法对2009年2月1日至2018年11月1日收治的178例初诊ET患者进行回顾性分析.结果全部178例患者中,男89例,女89例,中位初诊年龄为49.5(3~86)岁.JAK2V617F基因突变频率为16.45%(1.67%~43.90%),CALR基因突变频率为40.00%(10.00%~49.15%),MPL基因突变频率为25.10%(25.00%~40.00%).与CALR基因突变的患者相比,JAK2V617F基因突变患者具有较高的发病年龄(P=0.035)、初诊白细胞计数(P=0.040)、初诊血红蛋白浓度(P=0.001)和较低的初诊血小板计数(P=0.002).47例(27.01%)患者诊断ET前发生血栓事件,3例(1.72%)诊断ET后发生血栓事件.多因素分析结果显示,年龄>60岁(P=0.013,OR=4.595,95%CI 1.382~15.282)、心血管危险因素(P<0.001,OR=8.873,95%CI 2.921~26.955)为血栓事件的危险因素,CALR基因突变(P=0.032,OR=0.126,95%CI 0.019~0.838)为血栓事件的保护性因素.年龄>60岁(p=0.042,OR=4.045,95%CI1.053~15.534)是影响ET患者总生存时间的危险因素.年龄≤60岁、年龄>60岁患者的OS时间分别为(115.231±1.899)、(83.291+4.991)个月(χ^2=6.406,P=0.011).结论心血管危险因素、年龄>60岁为ET患者血栓事件的危险因素,CALR基因突变为血栓事件的保护性因素.年龄>60岁是影响ET患者总生存的危险因素.

关键词：原发性血小板增多症基因突变临床研究

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重组酶聚合酶扩增结合Cas12a输血相关病原体核酸检测方法的可行性

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中国输血杂志 2020年第5期33卷 453-458页

作者：李晓红冯佳谢芳莘王蓓蕊何苗张勇刚马峰陈强中国医学科学院北京协和医学院输血研究所四川成都610052 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所实验血液学国家重点实验室

目的探讨重组酶聚合酶扩增(RPA)结合Cas12a检测输血相关病原体的可行性。方法 1)根据输血相关病原体HIV、HBV、HCV基因组保守区设计、筛选相应Cas12a crRNA。2)据crRNA靶序列区叠瓦状设计RPA巢式扩增内、外侧引物,凝胶电泳法和荧光探针... 详细信息

目的探讨重组酶聚合酶扩增(RPA)结合Cas12a检测输血相关病原体的可行性。方法 1)根据输血相关病原体HIV、HBV、HCV基因组保守区设计、筛选相应Cas12a crRNA。2)据crRNA靶序列区叠瓦状设计RPA巢式扩增内、外侧引物,凝胶电泳法和荧光探针法筛选巢式RPA内、外侧引物。3)通过质粒或病毒模拟标本梯度稀释,将含不同拷贝数或含量的靶序列RPA扩增,扩增产物以Cas12a检测评价RPA结合Cas12a的检测下限。4)用HIV、HBV、HCV相应近源病毒HTLV、WMHBV、HGBV的同源序列的重组质粒来评价所选crRNA的特异性。结果建立起RPA结合Cas12a核酸检测系统,16份重组质粒的检测下限为10 cp,8份EcoHIV病毒模拟标本的检测下限为1 fg,HIV、HBV、HCV 3种重组质粒及RPA扩增产物的交叉检测间未出现错误检出;10例HIV阳性确证标本的检测结果均为阳性。结论 RPA结合Cas12a检测HIV、HBV、HCV核酸是1种检出限和特异性均较好的核酸检测方法。

关键词：重组酶聚合酶扩增 Cas12a 巢式扩增输血相关病原体核酸检测

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靶向BCMA的嵌合抗原受体T细胞抗多发性骨髓瘤作用研究

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中华血液学杂志 2019年第10期40卷 804-811页

作者：钟梦君徐颖茜邢海燕唐克晶田征饶青王敏王建祥中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)/实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的构建以B细胞成熟抗原(BCMA)的特异性配体APRIL为抗原结合区的BCMA-CAR,并验证该BCMA-CAR修饰的T细胞(BCMA-CAR-T)对多发性骨髓瘤的作用.方法以BCMA的特异性配体APRIL为抗原结合区、4-1BB为共刺激分子而构建BCMA-CAR,体外实验验证BCM... 详细信息

目的构建以B细胞成熟抗原(BCMA)的特异性配体APRIL为抗原结合区的BCMA-CAR,并验证该BCMA-CAR修饰的T细胞(BCMA-CAR-T)对多发性骨髓瘤的作用.方法以BCMA的特异性配体APRIL为抗原结合区、4-1BB为共刺激分子而构建BCMA-CAR,体外实验验证BCMA-CAR-T细胞对BCMA^+骨髓瘤细胞系和原代骨髓瘤细胞的特异性细胞毒作用.此外,构建BCMA^+骨髓瘤小鼠模型并评价BCMA-CAR-T细胞的体内抗肿瘤效应.结果BCMA-CAR-T细胞能特异性杀伤BCMA^+骨髓瘤细胞系(当效靶比为1:4时,BCMA-CAR-T细胞组中BCMA^+细胞几乎检测不到)和骨髓瘤患者的骨髓单个核细胞(BCMA-CAR-T和空载组T细胞的残余细胞比例分别为16.00%和66.85%,P=0.003),并伴随显著的脱颗粒效应(CAR-T和空载组T细胞与MM1.S、H929、U266共培养的脱颗粒水平分别为33.30%对5.62%、16.97%对2.95%、25.87%对2.97%,P值均<0.001)和细胞因子释放(P值均<0.01).在治疗人BCMA^+骨髓瘤小鼠移植模型中,BCMA-CAR-T细胞可显著延长小鼠的生存期(BCMA-CAR-T和空载组T细胞治疗小鼠的中位生存期分别为87.5 d、67.5 d,P<0.001).结论以APRIL为抗原识别区的BCMA-CAR-T细胞有望成为治疗BCMA^+多发性骨髓瘤的理想策略.

关键词：多发性骨髓瘤嵌合抗原受体 B细胞成熟抗原免疫治疗

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77例骨髓增生异常综合征5q-综合征患者临床特征、疗效和生存分析

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中华血液学杂志 2019年第11期40卷 895-900页

作者：刘丹徐泽锋秦铁军李承文胡耐博潘丽娟曲士强李冰肖志坚中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的探讨符合WHO(2016)诊断分型标准的骨髓增生异常综合征(MDS)5q-综合征患者的临床特征、来那度胺(LEN)疗效和生存情况。方法回顾性分析2008年1月至2018年4月于中国医学科学院血液病医院就诊的77例符合WHO(2016)诊断分型标准的MDS 5q-... 详细信息

目的探讨符合WHO(2016)诊断分型标准的骨髓增生异常综合征(MDS)5q-综合征患者的临床特征、来那度胺(LEN)疗效和生存情况。方法回顾性分析2008年1月至2018年4月于中国医学科学院血液病医院就诊的77例符合WHO(2016)诊断分型标准的MDS 5q-综合征患者临床资料,比较单纯5q-与5q-伴1个非-7/7q-的其他染色体异常(ACA)患者临床特征、疗效及生存情况,并比较LEN与非LEN药物治疗的疗效与生存情况。结果77例患者中,单纯5q-者64例,5q-伴ACA者13例,确诊时5q-伴ACA患者的中位年龄显著低于单纯5q-患者[58(29~64)岁对63(31~82)岁,z=2.164,P=0.030]。5q-伴ACA患者CD41免疫组化染色小巨核细胞(直径≤40μm)检出率(91.7%,11/12)显著高于单纯5q-患者(60.0%,33/55)(P=0.046)。可评估LEN疗效的29例患者中,单纯5q-患者(19例)与5q-伴ACA患者(10例)血液学总反应率(78.9%对80.0%)、血液学完全缓解(CR)率(57.9%对60.0%)、细胞遗传学反应(CyR)率[69.2%(9/13)对66.7%(4/6)]、完全细胞遗传学反应(CCyR)率[61.5%(8/13)对33.3%(2/6)]相当。单纯5q-与5q-伴ACA患者中位总生存(OS)时间差异无统计学意义(62个月对78个月,P=0.313)。29例LEN组患者的血液学总反应率(79.3%对36.0%)、CR率(58.6%对8.0%)、CyR率[68.4%(13/19)对11.1%(1/9)]、CCyR率[52.6%(10/19)对0(0/9)]均高于非LEN组患者(25例),但两组患者中位OS时间差异无统计学意义(78个月对62个月,P=0.297)。结论单纯5q-与5q-伴ACA患者临床特征大体相似,两组患者LEN疗效、中位OS时间无明显差异。LEN治疗5q-综合征患者的疗效肯定,优于非LEN药物。

关键词：骨髓增生异常综合征 5q-综合征治疗反应来那度胺生存分析

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骨髓增生异常综合征的克隆演变

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中华血液学杂志 2019年第12期40卷 1060-1064页

作者：罗冰清董芳依马秀夫中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种异质性、恶性克隆性造血疾病,主要表现为外周血细胞减少、骨髓造血功能低下、单系或多系骨髓发育不良,并有向急性髓系白血病(AML)进展的风险。随着二代测序的普及,越来越多大样本全基因和靶向深度测序的... 详细信息

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种异质性、恶性克隆性造血疾病,主要表现为外周血细胞减少、骨髓造血功能低下、单系或多系骨髓发育不良,并有向急性髓系白血病(AML)进展的风险。随着二代测序的普及,越来越多大样本全基因和靶向深度测序的相关研究证实MDS通常由多步骤的基因突变驱动,并涉及RNA剪接、表观遗传调控、髓系转录协调、DNA损伤和应激反应以及信号传导多种功能[1-5]。

关键词：骨髓增生异常综合征髓系骨髓发育不良表观遗传调控 RNA剪接基因突变深度测序应激反应

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