检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2024年第S1期45卷 89-91页

作者：王泮婧刘葳孙婷王玉华杨仁池张磊薛峰中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 血液与健康全国重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津市血液病基因治疗研究重点实验室中国医学科学院血液病基因治疗重点实验室天津天津医学健康研究院天津中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京

低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征(HLAS)是一种罕见的凝血异常疾病, 通常以出血为临床表现, 特征性凝血酶原活性降低和狼疮抗凝物阳性。但其实验室检查结果复杂, 易延误诊疗。本文报道了1例以反复出血为临床表现的11岁HLAS女性患儿。凝...

低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征(HLAS)是一种罕见的凝血异常疾病, 通常以出血为临床表现, 特征性凝血酶原活性降低和狼疮抗凝物阳性。但其实验室检查结果复杂, 易延误诊疗。本文报道了1例以反复出血为临床表现的11岁HLAS女性患儿。凝血相关检查提示APTT、PT延长, 凝血酶原活性减低, APTT纠正试验提示即刻抑制型抗体存在, 狼疮抗凝物阳性, 抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白1(β2GP1)抗体、抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原(aPS/PT)抗体阳性, 因此诊断为HLAS, 患者同时诊断系统性红斑狼疮, 予激素治疗后凝血酶原活性恢复正常。

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异基因造血干细胞移植治疗肝炎相关性再生障碍性贫血28例疗效及安全性

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中华血液学杂志 2023年第8期44卷 628-634页

作者：王彦李佳庞爱明杨栋林陈欣张荣莉魏嘉璘马巧玲翟卫华何祎姜尔烈韩明哲冯四洲中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 北京协和医学院实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600 烟台毓璜顶医院烟台264000

目的研究异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗肝炎相关性再生障碍性贫血(HRAA)的疗效及安全性。方法对2012年1月至2022年6月在中国医学科学院血液病医院干细胞移植中心接受allo-HSCT的HRAA患者进行回顾性分析。随访时间至2022年10月30... 详细信息

目的研究异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗肝炎相关性再生障碍性贫血(HRAA)的疗效及安全性。方法对2012年1月至2022年6月在中国医学科学院血液病医院干细胞移植中心接受allo-HSCT的HRAA患者进行回顾性分析。随访时间至2022年10月30日。结果①共纳入接受allo-HSCT的HRAA患者28例,男18例(64.3%),女10例(35.7%),中位年龄25.5(9~44)岁。重型再生障碍性贫血(SAA)17例,极重型再生障碍性贫血(VSAA)10例,输血依赖型非重型再生障碍性贫血(TD-NSAA)1例。28例患者中单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)15例,同胞全相合造血干细胞移植(MSD-HSCT)13例。②移植后100 dⅡ~Ⅳ度急性GVHD累积发生率为25.0%(95%CI 12.8%~45.4%),2年慢性GVHD累积发生率为4.2%(95%CI 0.6%~25.4%)。③移植后2年总生存(OS)率为81.4%(95%CI 10.5%~20.6%),无失败生存(FFS)率为81.4%(95%CI 10.5%~20.6%),移植相关死亡率(TRM)为14.6%(95%CI 5.7%~34.3%),所有患者移植后均未发生显著肝损伤。④haplo-HSCT组移植后巨细胞病毒(CMV)血症发生率高于MSD-HSCT组[60.0%(95%CI 35.2%~84.8%)对7.7%(95%CI 0~22.2%),P=0.004],两组EB病毒血症发生率、2年OS率、2年FFS率、2年TRM、移植后100 dⅡ~Ⅳ度急性GVHD累积发生率及2年慢性GVHD累积发生率差异均无统计学意义。结论allo-HSCT治疗HRAA安全有效。在无法获得HLA全相合同胞供者时,haplo-HSCT可作为替代选择。

关键词：肝炎相关性再生障碍性贫血同胞全相合造血干细胞移植单倍体造血干细胞移植

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儿童血液系统疾病二代测序技术临床应用中国专家共识(2022)

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中华儿科杂志 2023年第1期61卷 23-28页

作者：中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会中华医学会儿科学分会血液学组竺晓凡王天有万扬张冬雷徐晓军不详中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心、实验血液学国家重点实验室、国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心北京100045 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 浙江大学医学院附属儿童医院

二代测序(NGS)作为一种以高通量、高灵敏度为特点的新型测序技术,在儿童血液系统疾病中的应用较为普及。为进一步协助临床医生在儿童血液病诊疗中合理应用NGS检测并正确解读结果,中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会、中华医学会儿科学分会... 详细信息

二代测序(NGS)作为一种以高通量、高灵敏度为特点的新型测序技术,在儿童血液系统疾病中的应用较为普及。为进一步协助临床医生在儿童血液病诊疗中合理应用NGS检测并正确解读结果,中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会、中华医学会儿科学分会血液学组针对目前儿童血液系统疾病中常用的NGS技术,结合国内外研究进展、行业规范以及相关指南,共同撰写了此共识。

关键词：中华医学会血液系统疾病小儿肿瘤临床医生国内外研究进展测序技术临床应用二代测序

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显著出凝血异常起病的t(8;16)(p11;p13)急性髓系白血病1例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2024年第S1期45卷 73-76页

作者：戴佳雯薛峰刘葳张磊杨仁池刘晓帆中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 血液与健康全国重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津市血液病基因治疗研究重点实验室中国医学科学院血液病基因治疗重点实验室天津天津医学健康研究院天津中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京

伴t(8;16)(p11;p13)急性髓系白血病是一类罕见的急性髓系白血病(AML)亚型。本文回顾性分析1例伴t(8;16)(p11;p13)AML患者的临床特点及诊治过程, 并进行相关文献复习。患者, 女, 19岁, 因"皮肤瘀斑、消化道出血"入院, 迅速进...

伴t(8;16)(p11;p13)急性髓系白血病是一类罕见的急性髓系白血病(AML)亚型。本文回顾性分析1例伴t(8;16)(p11;p13)AML患者的临床特点及诊治过程, 并进行相关文献复习。患者, 女, 19岁, 因"皮肤瘀斑、消化道出血"入院, 迅速进展至弥散性血管内凝血。骨髓形态学模拟异常早幼粒细胞, 临床首诊为急性早幼粒细胞白血病。染色体分析发现t(8;16)(p11.2;p13.3)异常, 确诊为急性单核细胞白血病。经强化诱导化疗后达完全缓解, 巩固化疗维持期间复发, 总体预后不良。伴t(8;16)(p11;p13)AML相对罕见, 具有特殊的临床表现和实验室特点, 预后不良, 临床医师应早期识别。

关键词：

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以出血为主要表现的遗传性蛋白C缺乏症1例并文献复习

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中华血液学杂志 2024年第S1期45卷 1-4页

作者：余丹丹代新岳刘葳王玉华杨仁池张磊薛峰中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 血液与健康全国重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津市血液病基因治疗研究重点实验室中国医学科学院血液病基因治疗重点实验室天津天津医学健康研究院天津中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京

目的加深对遗传性蛋白C缺乏症的了解。方法报告1例以反复肌肉出血为主要临床表现的重型遗传性蛋白C缺乏患儿的诊疗过程, 并进行相关文献复习。结果患儿, 女, 2岁, 因"反复肌肉血肿2年余、颅内出血3个月"入院。查体见左侧小腿... 详细信息

目的加深对遗传性蛋白C缺乏症的了解。方法报告1例以反复肌肉出血为主要临床表现的重型遗传性蛋白C缺乏患儿的诊疗过程, 并进行相关文献复习。结果患儿, 女, 2岁, 因"反复肌肉血肿2年余、颅内出血3个月"入院。查体见左侧小腿可见皮肤淤青, 触诊局部皮温升高。双下肢肌力及肌张力无明显异常, 左侧大腿围35.6 cm, 右侧大腿围29 cm。实验室检查示纤维蛋白原、凝血因子ⅩⅢ活性及蛋白C活性降低, 纤维蛋白降解产物（FDP）和D-二聚体水平明显增高。基因检测提示PROC基因复合杂合突变c.565 （exon7）C>T和c.983988（exon7）del GCGAGC。诊断为遗传性蛋白C缺乏症、弥散性血管内凝血, 予补充纤维蛋白原、新鲜冰冻血浆及联合抗凝治疗, 病情好转。结论遗传性蛋白C缺乏患儿临床表现异质性大, 除了引起常见的新生儿暴发性紫癜外, 也可以反复出血为主要临床表现。

关键词：遗传性蛋白C缺乏症弥散性血管内凝血抗凝

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神经微环境对造血干/祖细胞线粒体数目的调节作用

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中国实验血液学杂志 2023年第6期31卷 1838-1844页

作者：段宏林程涛程辉北京协和医学院/中国医学科学院/血液学研究所/血液病医院实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津医学健康研究院天津300020

目的:研究神经微环境对造血干/祖细胞(HSPC)线粒体数目的影响,从而揭示造血干/祖细胞受神经调控的潜在机制。方法:应用六羟基多巴(6-OHDA)和辣椒素(capsaicin)分别干扰线粒体-绿色荧光蛋白报告鼠(mitochondria-GFP)体内交感神经和伤害... 详细信息

目的:研究神经微环境对造血干/祖细胞(HSPC)线粒体数目的影响,从而揭示造血干/祖细胞受神经调控的潜在机制。方法:应用六羟基多巴(6-OHDA)和辣椒素(capsaicin)分别干扰线粒体-绿色荧光蛋白报告鼠(mitochondria-GFP)体内交感神经和伤害性感受神经的功能,通过流式细胞术对骨髓及脾脏各群造血干/祖细胞GFP荧光强度进行检测。分析比较正常骨髓及脾脏HSPC的GFP平均荧光强度(MFI)。比较药物去除神经作用后的各群HSPC线粒体数目变化。结果:在稳态造血中,骨髓造血干细胞(HSC)具有最高的mito-GFP MFI(49 793±1 877)。造血干细胞在谱系分化过程中,mito-GFP MFI逐渐下降。与对照组比较,药物去除伤害性感受神经显著提高骨髓MPP1(multipotent progenitor-1)mito-GFP MFI(50 751±420vs44 020±510)和LKS^(-)(Lineage^(-)cKit^(+)Sca1^(-))细胞mito-GFP MFI(15 673±65vs13 979±103);药物去除交感神经显著降低骨髓LKS^(+)(Lineage^(-)cKit^(+)Sca1^(+))细胞mitoGFP MFI(21 667±351vs29 249±973)。结论:交感神经和伤害性感受神经可调节HSPC线粒体数目,从而影响造血干/祖细胞的功能。

关键词：交感神经伤害性感受神经线粒体造血干/祖细胞

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异基因造血干细胞移植治疗骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多282例生存分析及WHO 2022分类不同亚型的生存比较

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中华血液学杂志 2024年第5期45卷 445-452页

作者：王慧马润芝庞爱明杨栋林陈欣张荣莉魏嘉璘马巧玲翟卫华何祎姜尔烈韩明哲冯四洲中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 北京协和医学院血液与健康全国重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600 青岛大学附属烟台毓璜顶医院烟台264000

目的评估异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)的疗效和预后影响因素,比较WHO2022分类不同亚型患者的预后。方法纳入2006年10月至2022年12月在中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的282例MD... 详细信息

目的评估异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)的疗效和预后影响因素,比较WHO2022分类不同亚型患者的预后。方法纳入2006年10月至2022年12月在中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的282例MDS-EB患者,按照WHO 2022诊断标准重新分类为骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多1型/2型(MDS-IB1/IB2)(222例)、MDS伴纤维化(MDS-f)(41例)和伴双等位基因TP53突变的MDS(MDS-biTP53)(19例)三组,对其临床资料进行回顾性分析。结果①282例患者中位年龄46(15~66)岁,男191例,女91例,MDS-EB1118例(42%),MDS-EB2164例(58%)。②282例MDS-EB患者中256例(90.8%)移植后获得造血重建,原发植入功能不良11例(3.9%),继发植入功能不良15例(5.3%)。移植后100 d急性移植物抗宿主病(GVHD)累积发生率为(42.6±3.0)%,Ⅱ~Ⅳ度急性GVHD累积发生率为(33.0±2.8)%;移植后1年慢性GVHD累积发生率为(31.0±2.9)%。移植后128例(45.4%)患者发生巨细胞病毒(CMV)感染,63例(22.3%)患者发生菌血症,35例(12.4%)患者发生肺部真菌感染,17例(6.0%)患者发生EB病毒感染。③移植后中位随访时间为22.1(19.2~24.7)个月,3年总生存(OS)率、无病生存(DFS)率分别为71.9%(95%CI 65.7%~78.6%)、63.6%(95%CI 57.2%~70.7%),3年非复发死亡率(NRM)为17.9%(95%CI 13.9%~22.9%),3年累积复发率(CIR)为9.8%(95%CI 6.7%~13.7%)。影响移植后OS的独立危险因素包括单体核型(MK)(P=0.004,HR=3.26,95%CI 1.46~7.29)、造血干细胞移植合并症指数(HCI-CI)≥3分(P<0.001,HR=2.86,95%CI 1.72~4.75)、发生Ⅱ~Ⅳ度肠道急性GVHD(P<0.001,HR=5.94,95%CI 3.50~10.10)。④MDS-IB1/IB2组移植后3年OS率、DFS率均优于MDS-biTP53组[OS:72.0%(95%CI 63.4%~80.7%)对46.4%(95%CI 26.9%~80.1%),P=0.020;DFS:67.4%(95%CI 60.3%~75.3%)对39.7%(95%CI 22.3%~70.8%),P=0.015],3年CIR低于MDS-biTP53组[7.3%(95%CI 4.3%~11.4%)对26.9%(95%CI 9.2%~48.5%),P=0.004]。MDS-IB1/IB2组、MDS-f组、MDS-biTP53组移植后3年NRM分别为16.7%(95%CI 12.1%~22.1%)、20.5%(95%CI 9.4%~34.6%)、26.3%(95%CI 9.1%~47.5%)(P=0.690)。结论allo-HSCT是MDS-EB的有效治疗手段,单体核型、HCI-CI、Ⅱ~Ⅳ度肠道急性GVHD是影响患者OS的独立危险因素。WHO 2022分类有助于区分不同亚组患者allo-HSCT后疗效,allo-HSCT能够改善MDS-f患者的不良预后,但MDS-biTP53患者移植后复发风险较高。

关键词：骨髓增生异常综合征骨髓增生异常肿瘤异基因造血干细胞移植预后

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灰区淋巴瘤5例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2023年第3期44卷 242-246页

作者：邹鹤松张洪菊刘慧敏黄文阳刘薇吕瑞王婷玉隋伟薇傅明伟王齐邱录贵邹德慧中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020

目的探索灰区淋巴瘤(GZL)的临床及病理特征、治疗及预后。方法回顾性分析2013年7月2日至2021年2月10日就诊于中国医学科学院血液病医院的5例灰区淋巴瘤患者的临床表现、病理学特征、治疗及转归情况。结果男1例,女4例,中位年龄28(16~51)... 详细信息

目的探索灰区淋巴瘤(GZL)的临床及病理特征、治疗及预后。方法回顾性分析2013年7月2日至2021年2月10日就诊于中国医学科学院血液病医院的5例灰区淋巴瘤患者的临床表现、病理学特征、治疗及转归情况。结果男1例,女4例,中位年龄28(16~51)岁。4例患者纵隔(胸腺)受累,其中2例伴上腔静脉阻塞综合征,3例伴结外受累。Ann Arbor分期局限期1例,进展期4例。3例患者的病理形态与经典型霍奇金淋巴瘤(cHL)类似,可见霍奇金样细胞散在分布,免疫表型为CD20强表达,CD30表达而CD15不表达;另2例患者形态兼具cHL和弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)特征,部分区域形似霍奇金细胞,部分区域则形似免疫母细胞,免疫表型CD20表达强弱不等,CD30和CD15强表达。2例患者采用cHL样方案诱导治疗,仅获得部分缓解;予DLBCL样增强免疫化疗方案挽救治疗后均获得完全缓解(CR)。3例患者给予增强的DLBCL样免疫化疗方案诱导治疗,2例患者有效,其中1例获得CR。4例未获得CR的患者接受二线或三线挽救治疗后均获得CR,其中3例给予自体造血干细胞移植(ASCT)巩固治疗。1例患者失访,1例患者在诊断后35.9个月时因疾病进展死亡,其余3例患者均维持持续缓解状态。结论GZL罕见,多发生于年轻患者,纵隔受累常见,诊断依赖病理形态和免疫表型。初诊GZL可能对DLBCL样强化免疫方案更敏感,复发难治患者可考虑非交叉耐药的联合化疗或联合新药。

关键词：淋巴瘤,B细胞纵隔药物疗法,联合

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96例儿童核心结合因子相关急性髓系白血病临床及遗传学特征分析

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临床血液学杂志 2023年第3期36卷 153-158页

作者：易美慧阮敏张然然张陆阳兰洋任媛媛商悦王鑫郭晔竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室儿童血液病诊疗中心天津300020

目的:分析核心结合因子相关儿童急性髓系白血病(CBF-AML)的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2016年1月—2021年12月于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心确诊的96例初诊CBF-AML患儿的临床资料。总结并比较RUNX1-RUNX1T1与CBF... 详细信息

目的:分析核心结合因子相关儿童急性髓系白血病(CBF-AML)的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2016年1月—2021年12月于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心确诊的96例初诊CBF-AML患儿的临床资料。总结并比较RUNX1-RUNX1T1与CBFβ-MYH11两种融合基因型患儿的临床及遗传学特征。结果:96例患儿中,RUNX1-RUNX1T1与CBFβ-MYH11两种融合基因型组病例分别为76例(79.2%)和20例(20.8%)。CBFβ-MYH11组与RUNX1-RUNX1T1组比较,具有更高的初诊白细胞计数(P=0.001)。2组患儿初诊出现白血病髓外浸润比例相当(22.4%vs 20.0%),但CBFβ-MYH11组髓外浸润部位均为中枢神经系统(20.0%,P=0.033),RUNX1-RUNX1T1组髓外浸润部位多为眶周及面部软组织(14.5%,P=0.063)。性染色体缺失是儿童CBF-AML中最为常见的附加细胞遗传学异常,总体发生率为34.4%(32/93),且仅发生在RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性的AML中。染色体三体现象常见,+8在CBFβ-MYH11组出现频率更高(15.0%,P=0.03)。CBF-AML患儿常见的伴随突变基因有C-KIT(53.9%)、NRAS(31.6%)、KMT2D(15.8%)、KRAS(13.2%)等。结论:儿童CBF-AML中,CBFβ-MYH11组初诊白细胞水平更高,髓外浸润部位为中枢神经系统。性染色体缺失主要发生在RUNX1-RUNX1T1组,髓外浸润部位常为头面部。C-KIT和RAS突变是CBF-AML中最常见的基因突变类型。

关键词：核心结合因子急性髓系白血病儿童基因突变

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阵发性睡眠性血红蛋白尿克隆在儿童重型再生障碍性贫血免疫抑制治疗中的意义

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中国当代儿科杂志 2022年第3期24卷 303-308页

作者：李俊宗苏玉尹梓溪高洋洋刘立鹏万扬兰洋巩晓文竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的探究儿童重型再生障碍性贫血(severe aplastic anemia,SAA)中阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)克隆与免疫抑制治疗(immunosuppressive therapy,IST)之间的关系。方法回顾性分析2012年1月至2020年5月收治且行IST的151例SAA患儿的临床资料,根据治疗前PNH克隆状态分为PNH克隆阴性组(135例)和PNH克隆阳性组(16例)。采用倾向性评分匹配控制混杂因素,分析PNH克隆对IST疗效的影响。结果PNH克隆阳性患儿占10.6%(16/151),中位粒细胞克隆大小为1.8%。PNH克隆阳性组患儿初诊年龄偏大,初诊网织红细胞绝对值偏高(P<0.05);倾向性评分匹配后,PNH克隆阴性组和PNH克隆阳性组患儿的基线特征差异均无统计学意义(P>0.05)。PNH克隆阳性组IST后6、12、24个月的总有效率均低于PNH克隆阴性组(P<0.05)。IST后PNH克隆演变存在一定异质性,伴PNH克隆者再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征的3年累积发病率增加(P<0.05)。结论初诊时PNH克隆阳性的SAA患儿对IST的反应较差,且更易进展为再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征。

关键词：再生障碍性贫血阵发性睡眠性血红蛋白尿克隆演变免疫抑制治疗儿童

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