检索结果-内蒙古大学图书馆

中国细胞生物学学报 2022年第6期44卷 973-981页

作者：李月华聂彦博张虹李宏宇张嘉懿王翠陈枝杨少斌蔺亚妮汝昆王建祥中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 北京协和医学院实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津市见康华美医学诊断技术有限公司天津市血液病理智能化诊断企业重点实验室天津300385

该研究旨在分析急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴t(8;21)的患者伴随发生的其他遗传学异常。回顾性分析2015年6月至2021年10月天津见康华美实验室收集的207例AML伴t(8;21)患者的临床基本特征,并对其染色体核型及基因突变结... 详细信息

该研究旨在分析急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴t(8;21)的患者伴随发生的其他遗传学异常。回顾性分析2015年6月至2021年10月天津见康华美实验室收集的207例AML伴t(8;21)患者的临床基本特征,并对其染色体核型及基因突变结果进行系统性分析。该研究得出:(1) 在207例AML伴t(8;21)患者中,62.8%的患者存在其他异常染色体,主要包括性染色体缺失(48.3%)、9q–(8.2%)等,12%的患者为复杂核型(complex karyotype,CK);(2) 对AML伴t(8;21)患者的56个基因进行筛查,结果显示95%的患者共携带50个基因突变,其中KIT突变发生率最高(53%),其次为NRAS(18%)、ASXL2(17%)、 FLT3(12%)、EZH2(10%)等;突变基因主要涉及信号转导通路、染色质修饰及DNA甲基化;(3) 对AML伴t(8;21)患者的遗传学特点进一步分析显示,IDH1/2突变和CK易伴随出现,IDH1/2和ZBTB7突变以及ASXL2和CCND2突变也易伴随出现;而KIT和NRAS为互斥基因。这些结果说明,AML伴t(8;21)患者经常携带其他染色体异常及基因突变,不同基因与异常染色体可伴随出现或相互排斥。

关键词： t(8 21) 急性髓系白血病基因突变

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伴t(8;21)(q22;q22)和t(9;22)(q34;q11)的慢性粒细胞白血病一例

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中华医学遗传学杂志 2019年第3期36卷 253-256页

作者：贡金英李建强盖伊田欣冯小芳蔺亚妮刘恩彬汝昆中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院病理中心天津300020 天津协和华美医学技术诊断有限公司 301600 山东省威海市中心医院血液科 264200

目的探讨1例伴t(8;21)和t(9;22)的慢性髓系白血病(chronic myelogenous leukemia, CML)患者的实验室和临床特征。方法对同时伴有t(8;21)和t(9;22)CML患者进行细胞遗传学、分子生物学、细胞形态学及流式细胞学的研究。结果患者的染色体... 详细信息

目的探讨1例伴t(8;21)和t(9;22)的慢性髓系白血病(chronic myelogenous leukemia, CML)患者的实验室和临床特征。方法对同时伴有t(8;21)和t(9;22)CML患者进行细胞遗传学、分子生物学、细胞形态学及流式细胞学的研究。结果患者的染色体核型为t(8;21)和t(9;22),BCR/ABL及AML1/ETO的荧光原位杂交检测结果均阳性;融合基因BCR/ABL210及AML1/ETO为阳性,形态学考虑为CML慢性期,流式细胞学检测未发现明显异常。结论同时伴有t(8;21)和t(9;22)的CML极为罕见。遗传学改变早于形态学、流式细胞学及临床表现,并可能加速疾病进程。

关键词：慢性粒细胞白血病 t(9 22) t(8 21) BCR/ABL基因 AML1/ETO基因急性髓系白血病

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伴有MYC、bcl-2和bcl-6基因重排的高级别B细胞淋巴瘤的临床病理特征

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中华病理学杂志 2018年第1期47卷 14-18页

作者：贡金英张翼鹜张敬东张伟李建强汝昆刘恩彬中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院病理中心天津协和华美医学诊断技术有限公司天津300020 天津市肿瘤医院血液科江西省赣州市人民医院血液科天津协和华美医学诊断技术有限公司

目的探讨伴有MYC、bcl-2和bcl-6基因重排的高级别B细胞淋巴瘤（HGBL）的临床和病理学特点.方法应用双色分离探针MYC、bcl-2和bcl-6对2016年1月至2017年4月中国医学科学院北京协和医学院血液病医院收集的158例B细胞淋巴瘤患者的石蜡... 详细信息

目的探讨伴有MYC、bcl-2和bcl-6基因重排的高级别B细胞淋巴瘤（HGBL）的临床和病理学特点.方法应用双色分离探针MYC、bcl-2和bcl-6对2016年1月至2017年4月中国医学科学院北京协和医学院血液病医院收集的158例B细胞淋巴瘤患者的石蜡组织切片进行荧光原位杂交（FISH）检测,并结合临床病理资料进行分析.结果 158例B细胞淋巴瘤中MYC、bcl-2和bcl-6基因重排的HGBL为3例,1例合并CCND1/IgH阳性.3例均为中老年男性,多部位受累,乳酸脱氢酶（LDH）水平升高,Ann Arbor分期均为Ⅳ期;2例行高强度化疗,未缓解,生存期分别为9个月和11个月;1例未治疗,正在随访中.3例具有不同形态谱系,初诊分别为淋巴母细胞淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤和套细胞淋巴瘤.免疫表型检测示2例为生发中心B细胞型,1例为非生发中心B细胞型,Ki-67染色示3例均具有较高的增殖指数（60%~90%）.结论伴有MYC、bcl-2和bcl-6基因重排的HGBL侵袭性强,以多器官受累为主,分期晚,疗效差.需要结合病理组织学和FISH检测确诊,并需要与多种淋巴瘤鉴别.其生存期短,需要早期诊断与强化治疗.

关键词：淋巴瘤 B细胞基因重排 B淋巴细胞原位杂交荧光预后

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血小板计数检测在成人慢性原发免疫性血小板减少症利妥昔单抗疗效预测中的价值

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中华血液学杂志 2018年第7期39卷 573-578页

作者：王诗轩聂彦博鞠满凯孙婷李慧媛张冬雷张磊杨仁池中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)、实验血液学国家重点实验室天津300020 南昌大学第一附属医院血液科 330006 天津协和华美医学诊断技术有限公司

目的探讨血小板计数水平在成人慢性原发免疫性血小板减少症（ITP）患者利妥昔单抗疗效预测中的价值。方法回顾性分析2011年1月1日至2014年12月31日期间接受利妥昔单抗治疗（100mg每周1次，连用4次）慢性ITP患者的临床资料，计算利妥昔... 详细信息

目的探讨血小板计数水平在成人慢性原发免疫性血小板减少症（ITP）患者利妥昔单抗疗效预测中的价值。方法回顾性分析2011年1月1日至2014年12月31日期间接受利妥昔单抗治疗（100mg每周1次，连用4次）慢性ITP患者的临床资料，计算利妥昔单抗治疗后不同随访时间截点血小板计数预测疗效的敏感性、特异性和阳性预测值、阴性预测值，并通过ROC曲线下面积得出最佳截断点。结果103例患者纳入研究，男46例，女57例，中位年龄30（18-67）岁。首剂利妥昔单抗后第1、5、7天，成功组（治疗后PLT≥50×10^9／L且未接受其他药物治疗）与无效组（治疗后PLT〈50×10^9／L）中位血小板计数差异均无统计学意义（P〉0．05）；利妥昔单抗治疗后第14天，成功组中位血小板计数高于无效组[41（8-384）×10^9／L对23（0-106）×10^9／L，P=0．003]；在随后的各随访截点，成功组中位血小板计数进一步回升并维持于正常水平，无效组中位血小板计数均低于正常水平。以ROC曲线获得的预测治疗反应的优化界限值血小板计数50×10^9／L为基础，首剂妥昔单抗治疗后第14、30、60天血小板计数能够组成一个预后评估体系。结论利妥昔单抗治疗后第14、30、60天血小板计数能够组成一个疗效预测评估体系，有助于随访和制定治疗计划。

关键词：血小板减少利妥昔单抗血小板计数

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RUNX1-RUNX1T1融合转录本及WT1转录本水平检测的室间比对研究

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中华血液学杂志 2019年第11期40卷 889-894页

作者：秦亚溱朱立文林樉耿素霞刘生伟程辉邬成业肖敏李小青胡瑞萍王丽丽刘海燕马道新关涛叶远馨牛挺岑建农卢利莎孙黎杨同华王云贵李涛王玥李庆华赵晓甦李玲娣陈文敏龙玲玉黄晓军北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心100044 北京海思特医学检验实验室有限公司 100176 大连医科大学附属第一医院血液科 116011 广东省人民医院(广东省医学科学院)血液科广州510080 哈尔滨血液病肿瘤研究所 150010 海军军医大学附属长海医院血液内科上海200433 河南省人民医院血液病研究所郑州450003 华中科技大学同济医学院附属同济医院血液科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属协和医院干细胞中心武汉430022 吉林大学第一医院血液科长春130021 解放军总医院第一医学中心血液病科北京100853 南通大学附属医院血液科 226001 山东大学齐鲁医院血液科济南250012 山西省肿瘤医院血液科太原030000 四川大学华西医院实验医学科成都610041 四川大学华西医院血液科成都610041 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心215006 天津协和华美医学诊断技术有限公司 301617 武汉康圣达医学检验所有限公司 430075 云南省第一人民医院血液科昆明650034 浙江大学医学院附属第一医院血液科杭州310003 郑州大学第一附属医院血液科 450052 中国医科大学附属第一医院沈阳110001 中国医学科学院血液病医院(血液学研究所) 国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的通过室间比对了解国内RUNX1-RUNX1T1融合转录本及WT1转录本检测现状和真实表现。方法北京大学人民医院(简称PKUPH)制备比对样品,即用RUNX1-RUNX1T1(-)患者与RUNX1-RUNX1T1(+)患者新鲜骨髓/外周血有核细胞进行不同比例的稀释,制备出1... 详细信息

目的通过室间比对了解国内RUNX1-RUNX1T1融合转录本及WT1转录本检测现状和真实表现。方法北京大学人民医院(简称PKUPH)制备比对样品,即用RUNX1-RUNX1T1(-)患者与RUNX1-RUNX1T1(+)患者新鲜骨髓/外周血有核细胞进行不同比例的稀释,制备出14种比对样本,每种样本各制备23份平行样本,加入TRIzol均质化后-70℃保存。各家中心采用RT-PCR技术同时检测各样本的RUNX1-RUNX1T1融合转录本及WT1转录本水平,统一以目的基因拷贝数/ABL拷贝数×100%的形式报告结果。通过Spearman相关分析计算各家中心与PKUPH检测结果之间的相关系数。结果①RUNX1-RUNX1T1比对:9份为阳性、5份为阴性样本,参与的20家实验室的假阳性率为5%(5/100),假阴性率为0(0/180)。每份阳性样本各家检测值均不相同,9份阳性样本各家报告的结果中位值为0.060%~176.7%,共覆盖3.5个log的范围,各份样本最高与最低报告结果的比值为5.5~12.3(去除1份明显偏离的结果)。85%(17/20)的实验室与PKUPH结果之间的相关系数≥0.98。②WT1比对:14份样本各家报告结果均不相同,中位值为0.16%~67.6%,覆盖2.6个log的范围,各样本检测最高值与最低值的比值为5.3~13.7.62%(13/21)的实验室与PKUPH结果的相关系数≥0.98。③两个转录本每家与PKUPH报告结果的相对关系不一致,2家均低于、7家均高于PKUPH,另11家为1个高于另一个低于PKUPH。结论同一样本各家中心报告的RUNX1-RUNX1T1及WT1转录本水平不同,大多数实验室与PKUPH报告的结果具有很高的一致性,实验室间不同转录本水平的相对关系不一定相同。

关键词：融合蛋白质类,RUNX1-RUNX1T1 WT1 实时聚合酶链反应室间比对

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