检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2014年第12期35卷 1058-1064页

作者：林冬周春林魏辉刘兵城王迎刘凯奇李巍宫本法王津雨魏述宁张广吉赵邢力李艳刘云涛弓晓媛孙明媛陆媛秘营昌王建祥中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院白血病诊断、治疗中心天津300020

目的了解单中心成人急性髓系白血病（AML）的临床特点、近期和远期疗效.方法 1999至2010年在中国科学科学院血液病医院白血病诊断治疗中心诊断、治疗的822例AML患者,按FAB和WHO分型标准分别诊断分型,分析患者的临床和预后特点.结果 822... 详细信息

目的了解单中心成人急性髓系白血病（AML）的临床特点、近期和远期疗效.方法 1999至2010年在中国科学科学院血液病医院白血病诊断治疗中心诊断、治疗的822例AML患者,按FAB和WHO分型标准分别诊断分型,分析患者的临床和预后特点.结果 822例AML患者的中位发病年龄为38.5（15～ 83）岁,分型以急性原始和幼稚单核细胞白血病（M5）、AML伴t（15;17）/PML-RARα（APL）和AML伴t（8;21）/AML1-ETO （M2b）为主,分别占总病例数的29.7％、20.9％和14.6％.AML伴t（15;17）/PML-RARα的完全缓解（CR）率为95.2％,诱导死亡率为4.8％,预计5年总生存（OS）率和无病生存（DFS）率分别为87.5％和88.8％.AML其他类型（非APL,Non-APL）的CR率为82.0％,诱导死亡率为4.2％,预计5年OS率和DFS率均为48.8％.按细胞遗传学预后分层,预后良好、中等和不良的Non-APL预计3年OS率分别为69.5％、52.8％和29.8％,差异有统计学意义（P＜ 0.01）.影响Non-APLOS的因素为发病年龄、染色体核型、接受大/中剂量阿糖胞苷的疗程数和是否进行造血干细胞移植.结论本组AML患者较年轻,疾病亚型分布与国外不尽一致.APL和Non-APL的近期和远期疗效与国外相当.按WHO标准诊断分型、依预后分层实施治疗是提高AML整体疗效的关键.

关键词：白血病,髓样,急性 WHO分型治疗结果

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CCLG-2008方案治疗标危中危儿童急性淋巴细胞白血病中期随访结果

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中华儿科杂志 2014年第6期52卷 449-454页

作者：刘晓明邹尧王慧君陈晓娟阮敏陈玉梅杨文钰郭晔刘天峰张丽王书春张家源刘芳蔡小矜戚本泉常丽贤竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所儿童血液病诊疗中心天津300020 中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液病理中心天津300020

目的评价根据骨髓微小残留病（MRD）检测调整儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）危险度分组的意义.方法前瞻性选取2008年4月至2011年8月于中国医学科学院血液病医院就诊并采用CCLG-2008方案系统治疗的初诊标危、中危ALL患儿共285例,其中男... 详细信息

目的评价根据骨髓微小残留病（MRD）检测调整儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）危险度分组的意义.方法前瞻性选取2008年4月至2011年8月于中国医学科学院血液病医院就诊并采用CCLG-2008方案系统治疗的初诊标危、中危ALL患儿共285例,其中男179例（62.8％）、女106例（37.2％）,年龄5.3（0.5 ～14.0）岁.无需涉及MRD调整危险度分组已定义为高危组的初诊ALL患儿不在本研究范围.根据初次于本院确诊并入组的时间分组：Ⅰ组：2008年4月至2009年12月的初诊,共126例,均按CCLG-2008方案设定的危险度分组进行划分及治疗,且未根据骨髓MRD水平调整危险度分组及治疗方案;Ⅱ组：2010年1月至2011年8月初诊患儿,共159例,除按CCLG-2008方案设定的危险度分组进行划分及治疗外,在治疗过程中将根据不同时期（诱导治疗的第33天以及整体治疗的第12周）MRD的水平调整其危险度分组及治疗方案.两组患儿均采用四色荧光抗体标记的流式细胞仪进行MRD检测.组间比较采用t或x2检验,生存曲线采用Kaplan-Meier分析,多因素分析采用Cox回归分析.结果本组285例患儿中B细胞型268例（94.0％）,T细胞型17例（6.0％）;中枢神经系统（CNS）1状态232例（81.4％）,CNS 2状态48例（16.8％）,CNS 3状态5例（1.8％）.Ⅰ组标危78例（61.9％）,中危48例（38.1％）;Ⅱ组调整前标危109例（68.6％）,中危50例（31.4％）,调整后标、中、高危比例分别为：53.5％（85例）、39.6％（63例）和6.9％（11例）.285例患儿均随访2.5年,总复发率为7.4％（21例）,Ⅰ组和Ⅱ组分别为12.7％（16例）和3.1％（5例）（P=0.009）;败血症、侵袭性真菌感染、坏死性小肠炎等较为严重感染的发生率为32.3％（92/285）,Ⅰ组和Ⅱ组分别为28.6％（36/126）和35.2％（56/159）（P =0.392）;总病死率为6.7％（19/285）,Ⅰ组和Ⅱ组分别为10.3％（13/126）和3.8％（6/159）（P =0.044）.应用Kaplan-Meier法单因素分析两组患儿2.5年总生存期、无事件生存期（EFS）及无病生存期（DFS）：Ⅰ组均低于Ⅱ组（均P＜0.05）.Cox多元回归法多因素分析患儿2.5年总生存期、EFS及DFS,在排除了年龄、性别、初始白细胞计数、血红蛋白、血小板、幼稚细胞比例、初始骨髓幼稚细胞比例、融合基因、染色体核型等众多影响因素后,应用MRD进行调整危险度分组及治疗有利于延长患儿的总生存期、EFS及DFS（均P＜0.05）.调整后的危险度分组越高其预后越差（均P＜0.05）.结论应用MRD调整危险度分组没有增加患儿严重感染的发生率,但有利于降低患儿的复发率及病死率,提高总生存期、EFS及DFS.

关键词：儿童白血病,淋巴样预后微小残留病

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儿童正常核型急性髓系白血病核仁磷酸蛋白和髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白A基因突变的临床研究

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中华儿科杂志 2014年第4期52卷 303-307页

作者：阮敏张丽韩聪刘晓明艾晓非张家源刘天烽杨文钰陈晓娟郭晔王书春李庆华邹尧陈玉梅竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院儿童血液病诊疗中心天津300020 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院病理诊断中心天津300020

目的探讨儿童正常核型急性髓系白血病（CN-AML）中核仁磷酸蛋白（NPM1）和髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白A（CEBPA）基因突变的发生率,并初步了解其临床特征及对预后的影响.方法收集2009年8月至2012年12月在中国医学科学院血液病医... 详细信息

目的探讨儿童正常核型急性髓系白血病（CN-AML）中核仁磷酸蛋白（NPM1）和髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白A（CEBPA）基因突变的发生率,并初步了解其临床特征及对预后的影响.方法收集2009年8月至2012年12月在中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心住院的CN-AML患儿初诊时骨髓单个核细胞,采用基因组DNA-PCR方法分别扩增其NPM1、CEBPA基因,对PCR产物进行测序分析NPM1第12外显子突变、CEBPA基因外显子.回顾性分析这组患儿的临床资料,并研究NPM1突变、CEBPA突变与临床特征、治疗反应之间的关系.结果本组30例,3例（10％）NPM1突变者均为A型突变,2例（6.7％） CEBPA突变者均为双位点突变,另有3例FLT3/ITD突变患儿.伴NPM1突变或FLT3/ITD突变患儿初诊白细胞计数为102.80×109/L（24.40×109～252.10×109/L）,骨髓幼稚细胞比例为94.0％（88.0％～97.5％）,高于无突变患儿[18.56×109/L（0.77×109 ～ 388.80×109/L）、80.0％（16.0％～98.0％）]（t=2.353,P=0.043;t=3.804,P=0.002）.NPM1或CEBPA突变患儿第1疗程均完全缓解,2年无事件生存率及总生存率均为100％;其余CN-AML患儿2年无事件生存率及总生存率分别为（40.1±11.2）％及（51.8±10.9）％,低于NPM1或CEBPA突变患儿（P值分别为0.044,0.091）.结论伴NPM1及CEBPA双位点突变CN-AML患儿具有预后良好的趋势.

关键词：儿童 DNA突变分析白血病,髓系,急性

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SIRT1在急性髓系白血病患儿骨髓活检组织中的表达及临床意义

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中国当代儿科杂志 2014年第6期16卷 614-618页

作者：刘晓明周剑峰张培红阮敏张丽邹尧陈玉梅竺晓凡中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院/血液学研究所儿童血液病诊疗中心天津300020 中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院/血液学研究所病理中心天津300020

目的了解SIRTl在急性髓系白血病（AML）患儿骨髓活检组织中的表达水平,并分析其与AML预后的相关性。方法回顾性分析2009年7月至2012年4月确诊为AML并于初诊时行骨髓活检检查的54例患儿的临床资料。采用免疫组织化学染色方法检测患儿... 详细信息

目的了解SIRTl在急性髓系白血病（AML）患儿骨髓活检组织中的表达水平,并分析其与AML预后的相关性。方法回顾性分析2009年7月至2012年4月确诊为AML并于初诊时行骨髓活检检查的54例患儿的临床资料。采用免疫组织化学染色方法检测患儿骨髓活检组织中SIRTl的表达;根据SIRT1的表达情况将病例分为SIRT1阴性组（n=10）和SIRT1阳性组（n=44）,再根据SIRT1表达的阳性程度进一步将SIRT1阳性组分为（＋）组（n=8）、（2＋）组（n=7）和（3＋）组（n=29）,比较各组患儿的预后。Cox多因素回归分析患儿长期生存的危险因素。结果 SIRT1（3＋）组病死率明显高于SIRT1阴性组（P〈0.05）。SIRT1阳性组2年总生存率低于SIRT1阴性组（P〈0.05）;2年无事件生存率亦低于SIRT1阴性组（P〈0.05）。Cox多因素回归分析显示SIRT1阳性表达不利于患儿的长期生存（P=0.045,危险系数绝对值=2.071,95%CI：1.017~4.219）。结论部分AML患儿骨髓活检组织存在SIRTl表达增高情况,且SIRTl高表达与不良预后相关。

关键词：急性髓系白血病预后 SIRTl 儿童

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急性白血病研究热点：第56届美国血液学会年会报道

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白血病．淋巴瘤 2014年第12期23卷 705-706,716页

作者：魏辉中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院白血病诊疗中心天津300020

第56届美国血液学会年会（ASH）在急性白血病领域主要对以下6个问题给予了关注：一系列临床研究对白血病前体细胞进行了探索性研究;急性髓系白血病（AML）化疗研究主要集中于大剂量柔红霉素的应用;AML的靶向治疗主要是酪氨酸激酶抑制剂... 详细信息

第56届美国血液学会年会（ASH）在急性白血病领域主要对以下6个问题给予了关注：一系列临床研究对白血病前体细胞进行了探索性研究;急性髓系白血病（AML）化疗研究主要集中于大剂量柔红霉素的应用;AML的靶向治疗主要是酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用;急性早幼粒细胞白血病（APL）治疗研究集中于砷剂的应用;异柠檬酸脱氢酶2（IDH2）抑制剂AG221和MDM2抑制剂RG7388是目前非常有上市前景的靶向治疗新药;嵌合抗原受体修饰的T细胞（CAR-T细胞）的免疫治疗是急性淋巴细胞白血病（ALL）领域的热点.

关键词：白血病,急性美国血液学会年会

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大颗粒淋巴细胞白血病的临床特征分析

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中华医学杂志 2014年第4期94卷 276-279页

作者：杨文娟齐军元李增军刘薇易树华徐燕赵耀中邱录贵中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院淋巴瘤诊疗中心天津300020

目的探讨大颗粒淋巴细胞白血病（LGL）的临床特征及实验室特点。方法回顾性分析中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院淋巴瘤诊疗中心2004年3月至2013年5月确诊的35例LGL患者的临床及实验室特征。结果LGL起病大多隐匿，... 详细信息

目的探讨大颗粒淋巴细胞白血病（LGL）的临床特征及实验室特点。方法回顾性分析中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院淋巴瘤诊疗中心2004年3月至2013年5月确诊的35例LGL患者的临床及实验室特征。结果LGL起病大多隐匿，中位确诊年龄51岁，以贫血相关症状就诊者多见。11例（31．4％）患者表现为睥脏轻中度肿大，1例（2．8％）患者合并类风湿关节炎。血常规检查有贫血的患者占77．1％（27／35），外周血LGL细胞绝对值波动于（0．82～23．7）×109／L。19例（54．2％）患者表现为典型的CD3^＋CD57^＋CD56-惰性T-LGL。2例患者表现为复杂染色体核型。8例行T细胞受体可变区β链（TCRVβ）检测的患者全部表现为阳性。侵袭性LGL患者的中位总生存时间明显短于惰性LGL患者（16个月比未达到，P=0．000）。单因素分析，有B症状的患者的中位总生存时间明显低于无B症状的患者（19比45个月，P=0．039），初诊时血小板减少的患者中位总生存时间显著低于血小板正常的患者（16比42个月，P=0．000）。多因素分析时，B症状（P=0．736）和血小板减少（P=0．977）均不是LGL的独立预后因素。结论我国LGL以类风湿关节炎起病者明显低于国外报道，TCRVβ检测在这一疾病诊断和鉴别诊断中具有重要意义，侵袭性LGL患者的生存期明显低于惰性患者，更需积极治疗。

关键词：白血病大颗粒淋巴细胞疾病特征

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儿童骨髓增生异常综合征分子生物学研究进展

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中国当代儿科杂志 2014年第9期16卷 957-961页

作者：任媛媛竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院/血液学研究所血液病医院/儿童血液病诊疗中心天津300020

儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)与成人MDS相比具有不同的分子生物学特征,一些常见的髓系肿瘤突变在儿童MDS中的发生率较成人患者低,而异常甲基化的发生与成人患者相似。另外,新的分子学因素如线粒体DNA突变在儿... 详细信息

儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)与成人MDS相比具有不同的分子生物学特征,一些常见的髓系肿瘤突变在儿童MDS中的发生率较成人患者低,而异常甲基化的发生与成人患者相似。另外,新的分子学因素如线粒体DNA突变在儿童MDS发病中的作用值得注意。该文总结了近年来关于儿童MDS分子生物学方面的研究现状。

关键词：骨髓增生异常综合征分子生物学儿童

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高分辨率熔解曲线分析法检测毛细胞白血病BRAF基因突变

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中华血液学杂志 2014年第3期35卷 207-209页

作者：章艳茹刘慧敏齐军元刘薇邱录贵中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院淋巴瘤诊疗中心天津300020

目的探讨高分辨率熔解曲线分析（HRM）法检测毛细胞白血病（HCL）患者BRAFV600E基因突变的可行性及其意义。方法用HRM法检测4例初治确诊HCL患者BRAFV600E基因突变情况，并回顾性分析患者临床资料。结果HRM法分析4例HCL患者均发生BRAFV6... 详细信息

目的探讨高分辨率熔解曲线分析（HRM）法检测毛细胞白血病（HCL）患者BRAFV600E基因突变的可行性及其意义。方法用HRM法检测4例初治确诊HCL患者BRAFV600E基因突变情况，并回顾性分析患者临床资料。结果HRM法分析4例HCL患者均发生BRAFV600E突变。测序结果与HRM分析结果一致。结论用HRM法检测临床样本BRAFV600E基因突变，具有操作简便、结果准确、成本低的优点，可用于临床辅助诊断。

关键词：白血病多毛细胞基因 BRAF DNA突变分析高分辨率熔解曲线分析法

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病态造血特点在骨髓增生异常综合征预后评估中的价值

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白血病．淋巴瘤 2014年第9期23卷 538-540,545页

作者：阿孜古丽朱琳黄振东王晓敏新疆维吾尔自治区人民医院血液科乌鲁木齐830000 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院贫血诊疗中心

目的探讨病态造血特点在骨髓增生异常综合征（MDS）向急性白血病转化及预后评估中的价值.方法以2008 WHO MDS分类标准为诊断金标准,选择2008年2月至2014年3月98例MDS患者,分别进行细胞形态学、细胞遗传学及流式细胞术等检测,分析患者... 详细信息

目的探讨病态造血特点在骨髓增生异常综合征（MDS）向急性白血病转化及预后评估中的价值.方法以2008 WHO MDS分类标准为诊断金标准,选择2008年2月至2014年3月98例MDS患者,分别进行细胞形态学、细胞遗传学及流式细胞术等检测,分析患者病态造血特点在MDS向急性白血病转化及预后评估中的意义.结果 98例MDS患者经随访,27例转化为急性髓系白血病,其中转化为M215例、M410例、M62例.67例存在Pelger-Hu（e）t异常者中23例转化为急性白血病,31例无Pelger-Hu（e）t异常者中4例转化为急性白血病,转化率差异有统计学意义（x2=4.87,P=0.030）;37例存在Auer小体者中19例转化为急性白血病,61例无Auer小体者中8例转化为急性白血病,转化率差异有统计学意义（x2=16.87,P=0.000）;52例小巨核病态改变者中21例转化为急性白血病,46例无小巨核病态改变者中6例转化为急性白血病,转化率差异有统计学意义（x2=9.14,P=0.003）.98例MDS患者中,37例死亡,存在Pelger-Hu（e）t异常、Auer小体、小巨核病态改变患者的中位生存时间分别为26个月（95％CI13～38）、19个月（95％CI11～26）、13个月（95％CI6～19）,差异均有统计学意义（x2值分别为11.05、13.04、21.05,P值分别为0.001、0.000、0.000）.结论形态学异常是MDS患者在细胞学上的外在表现,Pelger-Hu（e）t异常、Auer小体、小巨核病态改变与转化为急性白血病及其预后有相关性,对指导预后有一定意义.

关键词：骨髓增生异常综合征细胞形态学预后

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Diamond-Blackfan贫血患儿的临床分析

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国际输血及血液学杂志 2014年第5期37卷 406-411页

作者：刘天峰万扬陈玉梅阮敏竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020

目的分析Diamond-Black fan贫血（DBA）患儿的临床特征、诊断方法及治疗方案.方法选取2003年7月至2013年7月于中国医学科学院北京协和医学院血液病医院（血液学研究所）儿童血液病诊疗中心确诊为DBA的61例患儿作为研究对象.对DBA患儿... 详细信息

目的分析Diamond-Black fan贫血（DBA）患儿的临床特征、诊断方法及治疗方案.方法选取2003年7月至2013年7月于中国医学科学院北京协和医学院血液病医院（血液学研究所）儿童血液病诊疗中心确诊为DBA的61例患儿作为研究对象.对DBA患儿的临床资料进行回顾性分析.本研究遵循的程序符合中国医学科学院北京协和医学院血液病医院（血液学研究所）人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.通过本院儿童血液病诊疗中心采集61例DBA患儿的血液标本;对其中26例患儿采用体外造血祖细胞集落形成细胞（CFC）实验检测其红系细胞集落形成单位（CFU-E）,红系细胞爆式集落形成单位（BFU-E）;对其中18例患儿进行9种核糖体蛋白基因全外显子捕获测序;并对BFU-E,CFU-E减低与无减低患儿糖皮质激素反应率的比较,及核糖体蛋白基因突变呈阳性与突变呈阴性患儿糖皮质激素反应率的比较进行统计学分析.结果 ①61例DBA患儿中位发病年龄为3个月（0～39个月）,15例（24.5％）患儿伴有躯体畸形.②61例DBA患儿初诊时,中位血红蛋白（Hb）水平为49 g/L（15～80 g/L）,中位红细胞计数为2.15＆#215;1012/L [（1.15～4.30）x10^12/L],平均红细胞体积（MCV）中位值为87.3 fl（69.0～105.0 fl）;其中,21例DBA患儿行红细胞生成素（EPO）水平检测,90.5％（19/21）患儿EPO水平升高;42例DBA患儿行骨髓形态学检查,中位红系细胞比例为2％（0～17.5％）;26例患儿行体外造血祖细胞CFC实验,50.0％（13/26）患儿B-FUE与C-FUE减低,23.0％（6/26）患儿为正常,26.9％（7/26）患儿为增高.③18例DBA患儿行9种核糖体蛋白基因全外显子捕获测序,50.0％（9/18）患儿突变呈阳性,分别为RPS19基因突变为5例（27.8％）,RPL11、RPL5、RPL35a及RPS7基因突变各为1例（5.6％）.44.4％（4/9）核糖体蛋白基因突变呈阳性患儿具有躯体畸形,22.2％（2/9）患儿生长发育迟缓.④50例DBA患儿接受口服泼尼松治疗,反应率为64.0％（32/50）,其中15例患儿获得缓解.经激素治疗无反应与未获得缓解患儿中20例患儿加用环孢素A治疗,2例获得缓解.接受随访的56例DBA患儿中,经糖皮质激素、红细胞输注及异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗方案后缓解率为33.9％（19/56）,死亡比例为5.4％（3/56）.BFU-E及CFU-E减低的患儿经糖皮质激素治疗的反应率（54.5％,6/11）低于BFU-E及CFU-E无减低的患儿（66.7％,6/9）,但差异无统计学意义（P=0.425）.核糖体蛋白基因突变呈阳性的患几经糖皮质激素反应率（77.8％,7/9）高于突变呈阴性的患儿（55.6％,5/9）,但差异亦无统计学意义（P=0.342）.结论 DBA患儿发病多＜1岁,约25％患儿伴有躯体畸形;EPO水平检测、体外造血祖细胞CFC实验与核糖体蛋白基因突变对DBA诊断、治疗及预后均具有一定指导意义;口服糖皮质激素为DBA的首选治疗方案,红细胞输注及allo-HSCT亦为有效治疗方案.

关键词：红系细胞儿童核糖体蛋白质类

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