检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2020年第5期41卷 379-386页

作者：蔡亚楠徐泽锋李冰秦铁军潘丽娟曲士强胡耐博刘丹黄慧君史仲珣张瑜堤肖志坚中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的研究伴环状铁粒幼红细胞增多(RS)的骨髓增生异常综合征(MDS-RS)患者的基因突变特征及其临床意义。方法收集2001年1月至2019年6月于中国医学科学院血液病医院新诊断的255例原发性MDS-RS患者资料。129例采用一代测序、126例采用包含11... 详细信息

目的研究伴环状铁粒幼红细胞增多(RS)的骨髓增生异常综合征(MDS-RS)患者的基因突变特征及其临床意义。方法收集2001年1月至2019年6月于中国医学科学院血液病医院新诊断的255例原发性MDS-RS患者资料。129例采用一代测序、126例采用包含112个血液肿瘤相关基因的二代测序(NGS)进行基因突变分析。结果共193例(75.7%)检出SF3B1突变,其中SF3B1 K700E突变147例(76.2%)。非SF3B1基因突变较常见的有TET2(16.7%)、ASXL1(14.3%)、U2AF1(11.1%)、TP53(7.9%)、SETBP1(6.3%)和RUNX1(6.3%)。RS 5%~<15%患者SETBP1突变率显著高于RS≥15%患者(21.4%对4.5%,P=0.044),其余基因突变率差异无统计学意义(P值均>0.05)。在114例NGS检出SF3B1突变的患者中,RS 5%~<15%患者SF3B1等位基因突变频率(VAF)与骨髓RS比例呈正相关(r=0.486,P=0.078);RS≥15%组SF3B1突变型患者骨髓RS比例显著高于野生型患者[40.0%(15.0%~80.0%)对25.5%(15.0%~82.0%),P<0.001],且SF3B1 VAF与骨髓RS比例呈正相关(P=0.009,rs=0.261)。全部患者SF3B1突变型与野生型年龄、ANC、PLT、平均红细胞体积、RS比例、IPSS-R染色体核型及IPSS-R预后分组等方面差异有统计学意义(P值均<0.05)。多因素分析显示,SF3B1突变是影响总生存(OS)时间的独立良好预后因素(HR=0.265,95%CI 0.077~0.917,P=0.036),TP53突变是独立不良预后因素(HR=6.272,95%CI 1.725~22.809,P=0.005)。根据SF3B1和TP53突变状态将MDS-RS患者分为四组:SF3B1和TP53均突变组、SF3B1和TP53均野生组、SF3B1野生伴TP53突变组及SF3B1突变伴TP53野生组,四组患者OS时间差异显著(P<0.001)。组间两两比较显示SF3B1突变伴TP53野生组OS时间显著长于SF3B1野生伴TP53突变组、SF3B1和TP53野生组,而与SF3B1和TP53均突变组比较差异无统计学意义。结论SF3B1突变在MDS-RS中的发生率较高,几乎均是错义突变,以K700E突变最为常见。SF3B1突变是MDS-RS患者生存的独立良好预后因素,TP53突变是独立不良预后因素,二者联合可更精细地指导MDS-RS患者预后分层。

关键词：骨髓增生异常综合征环状铁粒幼红细胞 SF3B1基因突变预后

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我国医疗机构临床试验工作激励现状调研与分析

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癌症 2023年第2期42卷 90-95页

作者：刘利军岳熠房虹李宁曹玉中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院药物临床试验研究中心北京100021 青岛大学附属医院临床试验中心山东青岛266003

背景与目的我国开展临床试验的医疗机构越来越多,但很多机构临床试验工作相关激励政策不明确,在一定程度上制约着临床试验工作的顺利开展。本研究旨在通过分析我国临床试验机构绩效管理方案与人员满意度,探讨临床试验工作激励政策存在... 详细信息

背景与目的我国开展临床试验的医疗机构越来越多,但很多机构临床试验工作相关激励政策不明确,在一定程度上制约着临床试验工作的顺利开展。本研究旨在通过分析我国临床试验机构绩效管理方案与人员满意度,探讨临床试验工作激励政策存在的问题及产生的原因。方法采用问卷调查的方法,收集国内临床试验机构管理运行情况,比较机构管理费收取模式、研究者观察费发放周期、工作人员绩效核算和绩效满意度。结果本调研覆盖了我国30个省/自治区/直辖市共计740家医院,其中三甲医院占比88.51%,有效问卷回收率为100%。目前,我国有96.76%的临床试验机构收取机构管理费,研究者观察费发放周期主要为“根据入组进度定期发放”(42.16%)或“结题后统一发放”(45.27%),机构工作人员绩效额度与医院平均奖相关(83.11%),研究者和工作人员绩效满意度分别为85.00%和64.86%。结论临床试验是生物医药产业发展的重要环节,医疗机构应从“临床试验平台完善、专职管理人员配备、研究团队业务水平提升、绩效激励机制保障”这四个方面调动和保护临床试验机构从业人员的积极性,促进临床试验机构良好运转。

关键词：临床试验机构绩效激励问卷调查

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高等医学院校学科体系建设的几点思考

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中国卫生产业 2022年第20期19卷 25-29页

作者：殷立伟杨晚竹赵丞博阎晗郝莎中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室)天津300020 天津医学健康研究院天津301636 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

学科体系是高等教育的基本组织,学科体系建设是高等医学教育的基石,这对加快构建高等医学教育创新发展格局具有重要意义。本文以北京某知名高等医学院校即将建设的天津校区为例,从剖析学科体系建设的内外动因入手,梳理当前学科建设中存... 详细信息

学科体系是高等教育的基本组织,学科体系建设是高等医学教育的基石,这对加快构建高等医学教育创新发展格局具有重要意义。本文以北京某知名高等医学院校即将建设的天津校区为例,从剖析学科体系建设的内外动因入手,梳理当前学科建设中存在的问题,提出以学科内涵建设为基础推进学科体系建设的一些工作思考,以推进医学人才培养体系建设,提升高等医学教育质量,服务我国卫生健康事业向好发展。

关键词：学科体系建设学科内涵建设院校发展定位高等医学教育

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体外产生可移植的人造血干细胞的研究进展

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中国实验血液学杂志 2020年第1期28卷 320-324页

作者：张庆云董芳 Hideo Ema 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心北京协和医学院干细胞与再生医学系天津300020

造血干细胞(hematopoietic stem cell,HSC)移植被广泛应用于恶性血液病、非恶性衰竭性血液疾病以及非血液系统疾病(遗传性疾病和某些实体瘤)的治疗,并取得了良好疗效。临床上常用的移植HSC源有骨髓、动员的外周血及脐带血。但是,由于这... 详细信息

造血干细胞(hematopoietic stem cell,HSC)移植被广泛应用于恶性血液病、非恶性衰竭性血液疾病以及非血液系统疾病(遗传性疾病和某些实体瘤)的治疗,并取得了良好疗效。临床上常用的移植HSC源有骨髓、动员的外周血及脐带血。但是,由于这些组织中HSC含量很少,及组织相容性抗原特异的供者稀缺等问题,导致许多病人无法获得足够量的组织相容性匹配的HSC。因此,如何通过体外培养获得满足临床需要的HSC已成为近年来学者们研究的热点问题。目前体外产生HSC的主要来源为人多能干细胞(human pluripotent stem cell,hPSC),包括人胚胎干细胞(human embryonic stem cell,hESC)和人诱导多潜能干细胞(human induced pluripotent stem cell,hiPSC),并且有望成为HSC移植的新来源。虽然有研究首次证实通过iPSC可以在体外产生HSC,但是体外产生HSC的功能特性以及其产生的分子机制的探究仍是一个巨大挑战。本文旨在对近年来体外产生人HSC策略和方法的最新研究进展作一综述,并就其存在的问题及面临的挑战展开讨论。

关键词：造血干细胞体外产生人多能干细胞人胚胎干细胞人诱导多潜能干细胞

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伊布替尼治疗复发/难治原发性自身免疫性溶血性贫血二例——探索性研究

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中华血液学杂志 2020年第5期41卷 412-416页

作者：方力维潘虹施均中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的探索伊布替尼治疗复发/难治原发性自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的疗效及安全性。方法2例原发性AIHA患者多次复发,1例有脾切除史,经糖皮质激素、利妥昔单抗及多种免疫抑制药物治疗无效,诊断为复发/难治原发性AIHA。给予伊布替尼起始剂... 详细信息

目的探索伊布替尼治疗复发/难治原发性自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的疗效及安全性。方法2例原发性AIHA患者多次复发,1例有脾切除史,经糖皮质激素、利妥昔单抗及多种免疫抑制药物治疗无效,诊断为复发/难治原发性AIHA。给予伊布替尼起始剂量280 mg/d(例1第3~8周加量到420 mg/d)治疗,观察疗效及安全性。结果例1治疗2周后脱离输血,HGB增长>20 g/L,获得部分疗效;10周后HGB 113 g/L伴有代偿性溶血实验室改变,获得完全缓解伴代偿性溶血状态(CRi)。例2治疗2周后脱离输血,HGB增长>20 g/L,获得部分疗效;6周后HGB 118 g/L伴有代偿性溶血实验室改变,获得CRi。2例患者分别随访16周和12周,已维持疗效14周和10周,未复发。伊布替尼治疗期间2例患者血液学不良反应轻,非血液学不良反应轻微。结论伊布替尼单药治疗复发/难治原发性AIHA有初步疗效,尚需规范的临床研究试验进一步验证其疗效及安全性。

关键词：自身免疫性溶血性贫血复发/难治伊布替尼

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急性髓系白血病伴t(8;21)的遗传学特点分析

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中国细胞生物学学报 2022年第6期44卷 973-981页

作者：李月华聂彦博张虹李宏宇张嘉懿王翠陈枝杨少斌蔺亚妮汝昆王建祥中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 北京协和医学院实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津市见康华美医学诊断技术有限公司天津市血液病理智能化诊断企业重点实验室天津300385

该研究旨在分析急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴t(8;21)的患者伴随发生的其他遗传学异常。回顾性分析2015年6月至2021年10月天津见康华美实验室收集的207例AML伴t(8;21)患者的临床基本特征,并对其染色体核型及基因突变结... 详细信息

该研究旨在分析急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴t(8;21)的患者伴随发生的其他遗传学异常。回顾性分析2015年6月至2021年10月天津见康华美实验室收集的207例AML伴t(8;21)患者的临床基本特征,并对其染色体核型及基因突变结果进行系统性分析。该研究得出:(1) 在207例AML伴t(8;21)患者中,62.8%的患者存在其他异常染色体,主要包括性染色体缺失(48.3%)、9q–(8.2%)等,12%的患者为复杂核型(complex karyotype,CK);(2) 对AML伴t(8;21)患者的56个基因进行筛查,结果显示95%的患者共携带50个基因突变,其中KIT突变发生率最高(53%),其次为NRAS(18%)、ASXL2(17%)、 FLT3(12%)、EZH2(10%)等;突变基因主要涉及信号转导通路、染色质修饰及DNA甲基化;(3) 对AML伴t(8;21)患者的遗传学特点进一步分析显示,IDH1/2突变和CK易伴随出现,IDH1/2和ZBTB7突变以及ASXL2和CCND2突变也易伴随出现;而KIT和NRAS为互斥基因。这些结果说明,AML伴t(8;21)患者经常携带其他染色体异常及基因突变,不同基因与异常染色体可伴随出现或相互排斥。

关键词： t(8 21) 急性髓系白血病基因突变

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《肝脏靶向腺相关病毒(AAV)血友病B基因治疗研究》解读

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血栓与止血学 2022年第6期28卷 1187-1191页

作者：孙婷张磊中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津市血液病基因治疗研究重点实验室中国医学科学院血液病基因治疗重点实验室中国医学科学院干细胞医学中心北京协和医学院干细胞与再生医学系天津300020

本文最初发表在2022年《Lancet Haematology》杂志上,发表后引起业内广泛关注,宾夕法尼亚大学Lindsey A George教授在《Lancet Haematology》杂志同期给予高度评价,《Molecular Therapy》杂志也对该研究进行了重点介绍(Molecular Therap... 详细信息

本文最初发表在2022年《Lancet Haematology》杂志上,发表后引起业内广泛关注,宾夕法尼亚大学Lindsey A George教授在《Lancet Haematology》杂志同期给予高度评价,《Molecular Therapy》杂志也对该研究进行了重点介绍(Molecular Therapy, 2022,30(7):2394-2396)。本文文章题录为:Feng Xue, Huiyuan Li, Xia Wu, et *** and activity of an engineered, liver-tropic adeno-associated virus vector expressing a hyperactive Padua factorⅨadministered with prophylactic glucocorticoids in patients with haemophilia B:a single-centre, single-arm, phase 1,pilot trial[J].Lancet Haematology.2022,9(7):e504-e513。该研究首次证实预防性使用糖皮质激素的肝脏靶向腺相关病毒(AAV)血友病B基因治疗能够安全、快速、稳定地提高FⅨ活性,并探索性应用单细胞技术发现糖皮质激素能够减轻基因治疗带来的免疫反应,为中国血友病B基因治疗新策略奠定了理论和实践基础。经通讯作者许可,再次通过佳文解读的方式来阐述这一研究。

关键词：血友病B 肝脏靶向腺相关病毒基因治疗

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开创我国先天性红细胞疾病分子诊断新局面

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临床血液学杂志 2020年第6期33卷 737-741页

作者：李园中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院贫血诊疗中心天津300020 中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院实验血液学国家重点实验室

先天性红细胞疾病是一组因责任基因突变致病、主要表现为贫血或红细胞增多,伴或不伴有白细胞及血小板异常的先天性疾病。主要包括先天性造血衰竭(如范可尼贫血、Diamond-Blackfan贫血、先天角化不良等)、先天性无效造血(如遗传性铁粒幼... 详细信息

先天性红细胞疾病是一组因责任基因突变致病、主要表现为贫血或红细胞增多,伴或不伴有白细胞及血小板异常的先天性疾病。主要包括先天性造血衰竭(如范可尼贫血、Diamond-Blackfan贫血、先天角化不良等)、先天性无效造血(如遗传性铁粒幼细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血等)、先天性溶血性贫血(如红细胞膜异常、红细胞酶病、血红蛋白病等相关的溶血性贫血)、先天性铁代谢异常(如铁剂难治性缺铁性贫血、先天性转铁蛋白缺乏症等)、先天性红细胞增多症(楚瓦什综合征等)等疾病。

关键词：先天性红细胞贫血红细胞增多症分子诊断二代基因测序技术基因

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儿童慢性粒细胞白血病研究现状及治疗进展

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中华儿科杂志 2020年第6期58卷 516-519页

作者：梁维如杨文钰中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

慢性粒细胞白血病(CML)在儿童中相对罕见,其临床表现、免疫表型及遗传学特征与成年患者存在差异。CML患儿处于特殊的成长时期,可能接受长达数十年的酪氨酸抑制剂(TKI)治疗,不良反应发生率可能高于成年患者。与成年CML患者相比,首诊CML... 详细信息

慢性粒细胞白血病(CML)在儿童中相对罕见,其临床表现、免疫表型及遗传学特征与成年患者存在差异。CML患儿处于特殊的成长时期,可能接受长达数十年的酪氨酸抑制剂(TKI)治疗,不良反应发生率可能高于成年患者。与成年CML患者相比,首诊CML患儿的TKI药物选择仍需要探讨,造血干细胞移植的地位存在争议。本文对儿童CML的研究现状、TKI时代患儿用药、疗效监测及移植时机选择进行综述。

关键词：造血干细胞移植成年患者慢性粒细胞白血病疗效监测免疫表型遗传学特征不良反应发生率 TKI

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中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征

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中华血液学杂志 2023年第3期44卷 193-201页

作者：张梦雨宝梅石红霞刘晓力许娜段明辉庄俊玲杜新秦玲惠吴函梁蓉王梅芳陈烨李冬云杨威唐古生张伟华匡霞苏伟韩艳秋陈丽梅许霁虹刘卓刚黄健赵春亭佟红艳胡建达陈春燕陈协群肖志坚江倩北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044 南方医科大学南方医院血液科广州510080 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 深圳市第二人民医院(深圳大学附属第一医院)血液科深圳518035 河南科技大学第一附属医院河南科技大学临床医学院郑州471003 首都医科大学宣武医院血液科北京100053 空军军医大学西京医院血液科西安710032 山西医科大学第二医院血液科太原030001 首都医科大学附属北京安贞医院血液科北京100029 北京中医药大学东直门医院血液肿瘤科北京100700 中国医科大学附属盛京医院血液科沈阳110020 海军军医大学第一附属医院(上海长海医院)血液科中国人民解放军血液病研究所上海200433 山西医科大学第一医院血液科太原300012 开封市中心医院血液科开封475000 北京中医药大学东方医院血液病科北京100078 内蒙古医科大学附属医院血液内科呼和浩特010050 西安交通大学第一附属医院血液内科西安710061 齐齐哈尔市第一医院血液内科齐齐哈尔161005 浙江大学医学院附属第四医院血液内科杭州322000 青岛大学附属医院血液科青岛266003 浙江大学医学院附属第一医院血液科杭州310003 福建医科大学附属协和医院血液内科福州350001 山东大学齐鲁医院血液科济南250012 西北大学医学院西安710069 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果... 详细信息

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果共收集到1727份可供分析的问卷,其中年轻组453例(26.2%),包括原发性血小板增多症(ET)274例、真性红细胞增多症(PV)80例、骨髓纤维化(MF)99例(原发性MF 45例,PV后MF 20例,ET后MF 34例);男性178例(39.3%),中位年龄31(18~40)岁。与中年、老年MPN受访者相比,年轻MPN受访者中未婚、高学历、无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高(P<0.001)。年轻MPN受访者中以头痛为首发症状患者占比较高(ET:P<0.001;PV:P=0.007;MF:P=0.001),脾大的比例在初诊(PV:P<0.001)和调研时(ET:P=0.052;PV:P=0.063)最高,而血栓事件的发生率在初诊(ET:P<0.001;PV:P=0.011)和调研时(ET:P<0.001;PV:P=0.003)均最低。年轻MPN受访者JAK2突变比例最低(ET:P<0.001;PV:P<0.001;MF:P=0.013),CALR突变比例最高(ET:P<0.001;MF:P=0.015),非驱动基因突变(ET:P=0.042;PV:P=0.043;MF:P=0.004)和高分子风险(HMR)突变(ET:P=0.024;PV:P=0.023;MF:P=0.001)的检出率均最低。结论与中、老年患者相比,年轻MPN患者有着特有的临床表现和基因突变特征。

关键词：骨髓增殖性肿瘤临床表现基因突变 NGS分析

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