检索结果-内蒙古大学图书馆

中国当代儿科杂志 2019年第10期21卷 1016-1021页

作者：安文彬刘超万扬郭晔王书春张英驰竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020 实验血液学国家重点实验室天津300020

目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序... 详细信息

目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测,分析基因型与临床表型的关系。结果36例患儿中,32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血(CSA),4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)。共53%(19/36)患儿检测到CSA相关基因突变,其中ALAS2基因突变占47%(9/19),SLC25A38基因突变占21%(4/19),线粒体片段缺失占32%(6/19)。所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变。89%(17/19)为已知致病突变,11%(2/19)为新变异。ALAS2基因新变异c.1153A>T(p.I385F)评级为"可能致病的"及SLC25A38基因新变异c.175C>T(p.Q59X)评级为"致病的"。结论儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主,但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例,对于婴儿期即出现的低增生性贫血,需考虑线粒体病的可能。

关键词：遗传性铁粒幼红细胞贫血骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞临床特征基因突变目的基因捕获二代测序儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

成人T细胞急性淋巴细胞白血病治疗及预后分析

引用

中国医学科学院学报 2019年第4期41卷 485-491页

作者：黄走方王婷玉傅明伟刘薇郝牧邱录贵邹德慧中国医学科学院北京协和医学院血液病研究所血液病医院淋巴瘤中心实验血液学国家重点实验室

目的探讨成人T细胞急性淋巴细胞白血病的治疗与预后。方法回顾性研究2003年1月1日至2017年6月30日中国医学科学院血液病医院淋巴瘤中心收治的68例初治成人T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)患者,分析其疗效及预后。结果 68例成人T-ALL患... 详细信息

目的探讨成人T细胞急性淋巴细胞白血病的治疗与预后。方法回顾性研究2003年1月1日至2017年6月30日中国医学科学院血液病医院淋巴瘤中心收治的68例初治成人T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)患者,分析其疗效及预后。结果 68例成人T-ALL患者中位年龄23(14~60)岁,男性多见。第1疗程后完全缓解(CR)率73%,皮质T-ALL的CR率最高,其他T-ALL其次,早期前体T淋巴细胞白血病最低,分别为100%、73%、54%(χ^2=5.712,P=0.058);年龄>35岁病例组首疗程CR率低于≤35岁病例组(40%比79%,χ^2=6.364,P=0.012),性别、白细胞计数各组的首疗程CR率比较差异无统计学意义。第2疗程后总CR率93%。化疗、自体造血干细胞移植(auto-SCT)、异基因造血干细胞移植(allo-SCT)中位无进展生存时间分别为10个月、24个月、未达到(P=0.002)。5年总生存率为25%,化疗、auto-SCT、allo-SCT中位OS分别为24、34、30个月(P=0.007),5年总生存率分别为9%、33%、38%(P=0.037)。将性别、年龄、白细胞计数、达CR时间>4周、T亚型等因素进行多因素分析,结果显示白细胞计数≥100×10^9/L是影响无复发生存时间的危险因素(风险比2.540,95%CI=1.058~6.099,P=0.037)。结论成人T-ALL患者预后差,造血干细胞移植可能改善患者预后。

关键词：白血病,淋巴样治疗预后

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

蛋白酶3在急性肺损伤相关的细胞铁死亡中的作用及机制研究

引用

中国细胞生物学学报 2025年第5期 991-1002页

作者：赵红菲刘欢邵雅赵梓含张诗悦赵宏润刘悦辛成天然孙露席静雯王彤许元富中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)北京协和医学院实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津医学健康研究院

该研究探讨了蛋白酶3（proteinase 3, PRTN3）在脓毒症诱发的急性肺损伤中的作用及其潜在调控机制。研究中采用腹腔注射不同剂量的LPS（50 mg/kg和10 mg/kg）分别来诱导WT小鼠及Prtn3基因敲除小鼠(Prtn3–/–)脓毒症模型和急性肺损伤（a... 详细信息

该研究探讨了蛋白酶3（proteinase 3, PRTN3）在脓毒症诱发的急性肺损伤中的作用及其潜在调控机制。研究中采用腹腔注射不同剂量的LPS（50 mg/kg和10 mg/kg）分别来诱导WT小鼠及Prtn3基因敲除小鼠(Prtn3–/–)脓毒症模型和急性肺损伤（acute lung injury, ALI）模型;采用血常规分析各组小鼠肺泡灌洗液中的各系血细胞的数目和比例,采用qRT-PCR分析小鼠肺组织炎症因子及铁死亡相关基因表达变化。通过免疫荧光、ELISA和qRT-PCR分析Prtn3缺失对铁死亡激动剂（RSL3）处理的中性粒细胞铁死亡的影响。RNA测序分析Prtn3调控中性粒细胞铁死亡的潜在分子机制。结果显示, Prtn3缺失显著提高了LPS诱导的脓毒症小鼠的总体生存率（P<0.05）;组织病理学、血常规结果表明Prtn3基因缺失显著缓解了脓毒症相关急性肺损伤的病理改变和炎症反应（P<0.05）;qRT-PCR结果显示, Prtn3–/–+LPS小鼠肺组织中Slc7a11、Gpx4等铁死亡标志物的表达水平明显高于WT+LPS组。体外细胞实验结果显示, RSL3处理的中性粒细胞中铁水平、脂质过氧化产物4-HNE和MDA的水平均呈剂量依赖性升高（P<0.05）; ELISA、免疫荧光及qRT-PCR结果显示, Prtn3的敲除抑制了RSL3诱导的铁积累,显著提高了Gpx4水平,降低了脂质过氧化产物含量。RNA测序分析结果显示:RSL3+Prtn3–/–组中与ROS代谢途径、炎症反应、TNF信号通路、Toll-like receptor信号通路、NF-kappa B信号通路和严重的炎症感染等相关的基因表达发生了显著改变。综上所述, Prtn3缺失能通过抑制中性粒细胞的铁死亡,显著减轻脓毒症所诱导的急性肺损伤,而通过降低Prtn3的表达水平来抑制细胞铁死亡是一种新的减轻脓毒症所致ALI的有效策略。

关键词：蛋白酶3 脓毒症急性肺损伤中性粒细胞铁死亡

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人骨髓CD106^+间充质干细胞亚群与CD106^-间充质干细胞亚群生物学功能的比较

引用

中国医学科学院学报 2019年第4期41卷 443-451页

作者：卢士红葛美丽尤亚红霍佳莉梁昊岳于文颖杨栋林冯四洲韩忠朝中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所国家重点实验室

目的探讨人骨髓间充质干细胞(MSCs)中CD106+MSCs亚群与CD106-MSCs亚群生物学功能的差异。方法取人骨髓扩增MSCs,然后分选CD106+MSCs亚群与CD106-MSCs亚群,检测细胞增殖、黏附功能、趋化功能、向成脂成骨分化能力、衰老情况、衰老蛋白p21... 详细信息

目的探讨人骨髓间充质干细胞(MSCs)中CD106+MSCs亚群与CD106-MSCs亚群生物学功能的差异。方法取人骨髓扩增MSCs,然后分选CD106+MSCs亚群与CD106-MSCs亚群,检测细胞增殖、黏附功能、趋化功能、向成脂成骨分化能力、衰老情况、衰老蛋白p21;检测细胞受到肿瘤坏死因子-α(TNF-α)刺激时,胞内核因子-κB(NF-κB)转入细胞核内的能力等。结果 CD106+MSCs亚群比CD106-MSCs亚群增殖功能增强,CD106+MSCs亚群组光密度(OD)值明显高于CD106-MSCs亚群组OD值(48 h:1.004±0.028比0.659±0.023,t=3.946,P=0.0225;72 h:2.574±0.089比1.590±0.074,t=11.240,P=0.0000)。CD106+MSCs亚群组比CD106-MSCs亚群组黏附能力更强,两组OD值分别为0.648±0.018、0.418±0.0234,两组比较差异有统计学意义(t=7.869,P=0.0002)。CD106+MSCs亚群组趋化能力明显高于CD106-MSCs亚群组,其趋化细胞数分别为114.500±4.481、71.000±4.435,两组比较差异有统计学意义(t=6.900,P=0.0005)。CD106+MSCs亚群组较CD106-MSCs亚群组被诱导向成骨分化增强而向成脂分化减弱。CD106+MSCs亚群组衰老细胞和衰老蛋白p21的表达较CD106-MSCs亚群组更少,β-半乳糖苷酶染色检测P5代MSCs分选出的CD106+MSCs亚群组未见着色细胞,而CD106-MSCs亚群组则出现少量绿色着色细胞;其衰老蛋白p21在CD106+MSCs亚群组表达率明显低于CD106-MSCs亚群组[(17.560±1.421)%比(45.800±2.569)%,t=9.618,P=0.0000]。而用TNF-α刺激MSCs 0.5 h,CD106^+MSCs亚群组胞内NF-κB入核率明显高于CD106-MSCs亚群组[(37.780±3.268)%比(7.30±1.25)%,t=8.713,P=0.0001]。结论人骨髓CD106+MSCs亚群比CD106-MSCs亚群在骨髓微环境中展示了更强的生物学功能活力。

关键词： CD106^+间充质干细胞增殖功能黏附功能趋化功能衰老

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

急性早幼粒细胞白血病治疗相关性髓系肿瘤四例报告并文献复习

引用

中华血液学杂志 2019年第12期40卷 1008-1014页

作者：王哲徐梅珍陈云飞薛峰张磊胡依民李承文李尚珠王建祥秘营昌中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

目的探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者继发治疗相关性髓系肿瘤(t-MN)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2012年10月至2019年1月收治的4例APL继发t-MN患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果4例... 详细信息

目的探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者继发治疗相关性髓系肿瘤(t-MN)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2012年10月至2019年1月收治的4例APL继发t-MN患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果4例APL继发t-MN患者均为女性,中位年龄42(40~53)岁,3例接受了以维甲酸(ATRA)+亚砷酸(ATO)为基础联合蒽环/蒽醌类药物±阿糖胞苷的前期诱导缓解及巩固治疗方案,1例采用了ATRA联合蒽环/蒽醌类药物±阿糖胞苷的治疗方案,均没有使用烷化剂。在APL获得完全缓解(CR)后40~43个月出现t-MN,其中治疗相关性骨髓增生异常综合征(t-MDS)1例,治疗相关性急性髓系白血病(t-AML)3例,出现t-MN时PML-RARα融合基因均为阴性。3例t-AML患者接受了2~4个疗程再诱导治疗,其中有1例t-AML患者在获得CR后行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),1例t-MDS患者接受了去甲基化治疗。中位随访54.5(48~62)个月,2例t-AML患者死亡,出现t-MN后中位生存期为12(5~18)个月。1989至2018年文献共报道63例APL继发t-MN病例,与本次报道的4例汇总分析,67例患者中男27例,女40例;中位年龄为52.5(15~76)岁;中位潜伏期39(12~168)个月,确诊t-MN后中位生存时间为10(1~39)个月。结论APL继发t-MN较为少见,目前缺乏有效的防治措施,预后不佳,在随访过程中(尤其是获得CR后39个月左右)若出现病情变化,应警惕t-MN的发生,对此类患者应尽快明确疾病的变化,给予合理的治疗。

关键词：白血病,早幼粒细胞,急性髓系肿瘤,治疗相关性治疗结果

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

PcG蛋白与血液肿瘤及靶向治疗的相关性研究进展

引用

医学综述 2020年第9期26卷 1665-1672,1678页

作者：卞育婕初雅婧袁卫平中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)实验血液学国家重点实验室天津300020

血液肿瘤是原发于造血器官并主要累及造血系统的高度异质性恶性疾病,细胞遗传学和表观遗传学的改变共同导致了血液肿瘤的发生。与细胞遗传学改变不同,表观遗传学改变具有可逆性。组蛋白修饰是一种重要的表观遗传修饰方式,PcG蛋白进行组... 详细信息

血液肿瘤是原发于造血器官并主要累及造血系统的高度异质性恶性疾病,细胞遗传学和表观遗传学的改变共同导致了血液肿瘤的发生。与细胞遗传学改变不同,表观遗传学改变具有可逆性。组蛋白修饰是一种重要的表观遗传修饰方式,PcG蛋白进行组蛋白修饰以调控细胞增殖、分化、细胞周期等细胞内基本生命活动。PcG蛋白可调控造血干细胞的功能,异常表达的PcG蛋白致使造血干细胞功能无法维持造血稳态,进而导致多种血液肿瘤的发生。因此,研究表观遗传学的变异可以为血液肿瘤提供重要的分子标志和潜在的治疗靶点。

关键词：血液肿瘤 PcG蛋白造血干细胞靶向治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

178例原发性血小板增多症患者的基因突变谱及临床特征

引用

中华血液学杂志 2019年第10期40卷 837-842页

作者：董焕付荣凤鞠满凯孙婷刘晓帆薛峰池颖杨仁池张磊中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)/实验血液学国家重点实验室/天津市血液病基因治疗研究重点实验室/中国医学科学院血液病基因治疗重点实验室天津300020

目的分析原发性血小板增多症(ET)患者基因突变谱及临床特征.方法对2009年2月1日至2018年11月1日收治的178例初诊ET患者进行回顾性分析.结果全部178例患者中,男89例,女89例,中位初诊年龄为49.5(3~86)岁.JAK2V617F基因突变频率为16.45%(1.... 详细信息

目的分析原发性血小板增多症(ET)患者基因突变谱及临床特征.方法对2009年2月1日至2018年11月1日收治的178例初诊ET患者进行回顾性分析.结果全部178例患者中,男89例,女89例,中位初诊年龄为49.5(3~86)岁.JAK2V617F基因突变频率为16.45%(1.67%~43.90%),CALR基因突变频率为40.00%(10.00%~49.15%),MPL基因突变频率为25.10%(25.00%~40.00%).与CALR基因突变的患者相比,JAK2V617F基因突变患者具有较高的发病年龄(P=0.035)、初诊白细胞计数(P=0.040)、初诊血红蛋白浓度(P=0.001)和较低的初诊血小板计数(P=0.002).47例(27.01%)患者诊断ET前发生血栓事件,3例(1.72%)诊断ET后发生血栓事件.多因素分析结果显示,年龄>60岁(P=0.013,OR=4.595,95%CI 1.382~15.282)、心血管危险因素(P<0.001,OR=8.873,95%CI 2.921~26.955)为血栓事件的危险因素,CALR基因突变(P=0.032,OR=0.126,95%CI 0.019~0.838)为血栓事件的保护性因素.年龄>60岁(p=0.042,OR=4.045,95%CI1.053~15.534)是影响ET患者总生存时间的危险因素.年龄≤60岁、年龄>60岁患者的OS时间分别为(115.231±1.899)、(83.291+4.991)个月(χ^2=6.406,P=0.011).结论心血管危险因素、年龄>60岁为ET患者血栓事件的危险因素,CALR基因突变为血栓事件的保护性因素.年龄>60岁是影响ET患者总生存的危险因素.

关键词：原发性血小板增多症基因突变临床研究

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

热灭活的大肠埃希菌促进照射后小鼠粒系造血及生存

引用

中国免疫学杂志 2019年第22期35卷 2736-2741页

作者：郭荣霞张潇予刘飞刘鹏王彤罗鸿博许元富中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所实验血液学国家重点实验室

目的:本研究应用热灭活的大肠埃希菌(HI ***)模拟急性腹腔炎症,观察和分析该预处理方案对照射后小鼠造血恢复的影响,以期探索出一种促进放疗后免疫系统,尤其是粒系重建的新策略。方法:通过给小鼠腹腔注射HI ***建立急性腹腔炎症模型;运... 详细信息

目的:本研究应用热灭活的大肠埃希菌(HI ***)模拟急性腹腔炎症,观察和分析该预处理方案对照射后小鼠造血恢复的影响,以期探索出一种促进放疗后免疫系统,尤其是粒系重建的新策略。方法:通过给小鼠腹腔注射HI ***建立急性腹腔炎症模型;运用不同剂量X射线照射已诱发腹腔炎症的小鼠,并定期观察小鼠的生存质量;通过流式细胞仪检测脾脏、骨髓内各血细胞的比例,分析照射后小鼠造血和免疫系统,尤其是粒系恢复的情况。结果:HI ***预处理提高了致死剂量(7 Gy)照射后小鼠的生存率,其中对照组死亡率为100%,而HI ***预处理实验组死亡率仅为14%,即死亡率降低了86%(P=0.0003)。此外,应用非致死剂量(4 Gy)观察照射后小鼠造血系统的恢复,发现在照射后第7天,外周血、脾脏、骨髓中的各阶段粒系细胞(粒系-巨噬系祖细胞,原始粒细胞,早幼粒细胞,中幼粒细胞,晚幼粒细胞,杆状核和分叶核粒细胞)相比于对照组均有明显增多(P<0.05),其中粒系-巨噬系祖细胞最为明显(P<0.001)。结论:照射前应用HI ***预处理可促进小鼠的造血恢复,尤其促进了粒系重建。其机制为HI ***诱导的小鼠体内急性炎症微环境影响了骨髓造血干/祖细胞,尤其是粒系-巨噬系祖细胞,促进照射后小鼠粒系的恢复,提高了照射后小鼠的生存率。

关键词：照射大肠埃希菌造血干/祖细胞粒系造血

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

骨髓增生异常综合征的克隆演变

引用

中华血液学杂志 2019年第12期40卷 1060-1064页

作者：罗冰清董芳依马秀夫中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种异质性、恶性克隆性造血疾病,主要表现为外周血细胞减少、骨髓造血功能低下、单系或多系骨髓发育不良,并有向急性髓系白血病(AML)进展的风险。随着二代测序的普及,越来越多大样本全基因和靶向深度测序的... 详细信息

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种异质性、恶性克隆性造血疾病,主要表现为外周血细胞减少、骨髓造血功能低下、单系或多系骨髓发育不良,并有向急性髓系白血病(AML)进展的风险。随着二代测序的普及,越来越多大样本全基因和靶向深度测序的相关研究证实MDS通常由多步骤的基因突变驱动,并涉及RNA剪接、表观遗传调控、髓系转录协调、DNA损伤和应激反应以及信号传导多种功能[1-5]。

关键词：骨髓增生异常综合征髓系骨髓发育不良表观遗传调控 RNA剪接基因突变深度测序应激反应

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

老年套细胞淋巴瘤的治疗进展

引用

中华血液学杂志 2019年第11期40卷 973-976页

作者：李茹李增军中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)属于成熟B细胞淋巴瘤,以t(11;14)(q13;q32)染色体易位导致cyclin D1过表达为特点[1]。MCL占成熟非霍奇金淋巴瘤(NHL)的3%~6%,中位发病年龄为67岁,男性多见[2]。该病多表现为侵袭性病程,既往疗效... 详细信息

套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)属于成熟B细胞淋巴瘤,以t(11;14)(q13;q32)染色体易位导致cyclin D1过表达为特点[1]。MCL占成熟非霍奇金淋巴瘤(NHL)的3%~6%,中位发病年龄为67岁,男性多见[2]。该病多表现为侵袭性病程,既往疗效较差,近年来由于中大剂量阿糖胞苷、自体移植以及各种新药的应用,其缓解率和生存状况都有了极大改善。但由于本病主要见于老年患者,不能应用大剂量阿糖胞苷和自体移植治疗,而更依赖于新药。本文主要对这部分患者的治疗进展进行综述,便于临床医师做出更为合理的治疗选择。

关键词：套细胞淋巴瘤大剂量阿糖胞苷发病年龄临床医师自体移植缓解率染色体易位 B细胞淋巴瘤

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：