检索结果-内蒙古大学图书馆

中国当代儿科杂志 2019年第10期21卷 1016-1021页

作者：安文彬刘超万扬郭晔王书春张英驰竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心天津300020 实验血液学国家重点实验室天津300020

目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序... 详细信息

目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测,分析基因型与临床表型的关系。结果36例患儿中,32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血(CSA),4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)。共53%(19/36)患儿检测到CSA相关基因突变,其中ALAS2基因突变占47%(9/19),SLC25A38基因突变占21%(4/19),线粒体片段缺失占32%(6/19)。所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变。89%(17/19)为已知致病突变,11%(2/19)为新变异。ALAS2基因新变异c.1153A>T(p.I385F)评级为"可能致病的"及SLC25A38基因新变异c.175C>T(p.Q59X)评级为"致病的"。结论儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主,但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例,对于婴儿期即出现的低增生性贫血,需考虑线粒体病的可能。

关键词：遗传性铁粒幼红细胞贫血骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞临床特征基因突变目的基因捕获二代测序儿童

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178例原发性血小板增多症患者的基因突变谱及临床特征

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中华血液学杂志 2019年第10期40卷 837-842页

作者：董焕付荣凤鞠满凯孙婷刘晓帆薛峰池颖杨仁池张磊中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)/实验血液学国家重点实验室/天津市血液病基因治疗研究重点实验室/中国医学科学院血液病基因治疗重点实验室天津300020

目的分析原发性血小板增多症(ET)患者基因突变谱及临床特征.方法对2009年2月1日至2018年11月1日收治的178例初诊ET患者进行回顾性分析.结果全部178例患者中,男89例,女89例,中位初诊年龄为49.5(3~86)岁.JAK2V617F基因突变频率为16.45%(1.... 详细信息

目的分析原发性血小板增多症(ET)患者基因突变谱及临床特征.方法对2009年2月1日至2018年11月1日收治的178例初诊ET患者进行回顾性分析.结果全部178例患者中,男89例,女89例,中位初诊年龄为49.5(3~86)岁.JAK2V617F基因突变频率为16.45%(1.67%~43.90%),CALR基因突变频率为40.00%(10.00%~49.15%),MPL基因突变频率为25.10%(25.00%~40.00%).与CALR基因突变的患者相比,JAK2V617F基因突变患者具有较高的发病年龄(P=0.035)、初诊白细胞计数(P=0.040)、初诊血红蛋白浓度(P=0.001)和较低的初诊血小板计数(P=0.002).47例(27.01%)患者诊断ET前发生血栓事件,3例(1.72%)诊断ET后发生血栓事件.多因素分析结果显示,年龄>60岁(P=0.013,OR=4.595,95%CI 1.382~15.282)、心血管危险因素(P<0.001,OR=8.873,95%CI 2.921~26.955)为血栓事件的危险因素,CALR基因突变(P=0.032,OR=0.126,95%CI 0.019~0.838)为血栓事件的保护性因素.年龄>60岁(p=0.042,OR=4.045,95%CI1.053~15.534)是影响ET患者总生存时间的危险因素.年龄≤60岁、年龄>60岁患者的OS时间分别为(115.231±1.899)、(83.291+4.991)个月(χ^2=6.406,P=0.011).结论心血管危险因素、年龄>60岁为ET患者血栓事件的危险因素,CALR基因突变为血栓事件的保护性因素.年龄>60岁是影响ET患者总生存的危险因素.

关键词：原发性血小板增多症基因突变临床研究

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急性早幼粒细胞白血病治疗相关性髓系肿瘤四例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2019年第12期40卷 1008-1014页

作者：王哲徐梅珍陈云飞薛峰张磊胡依民李承文李尚珠王建祥秘营昌中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

目的探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者继发治疗相关性髓系肿瘤(t-MN)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2012年10月至2019年1月收治的4例APL继发t-MN患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果4例... 详细信息

目的探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者继发治疗相关性髓系肿瘤(t-MN)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2012年10月至2019年1月收治的4例APL继发t-MN患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果4例APL继发t-MN患者均为女性,中位年龄42(40~53)岁,3例接受了以维甲酸(ATRA)+亚砷酸(ATO)为基础联合蒽环/蒽醌类药物±阿糖胞苷的前期诱导缓解及巩固治疗方案,1例采用了ATRA联合蒽环/蒽醌类药物±阿糖胞苷的治疗方案,均没有使用烷化剂。在APL获得完全缓解(CR)后40~43个月出现t-MN,其中治疗相关性骨髓增生异常综合征(t-MDS)1例,治疗相关性急性髓系白血病(t-AML)3例,出现t-MN时PML-RARα融合基因均为阴性。3例t-AML患者接受了2~4个疗程再诱导治疗,其中有1例t-AML患者在获得CR后行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),1例t-MDS患者接受了去甲基化治疗。中位随访54.5(48~62)个月,2例t-AML患者死亡,出现t-MN后中位生存期为12(5~18)个月。1989至2018年文献共报道63例APL继发t-MN病例,与本次报道的4例汇总分析,67例患者中男27例,女40例;中位年龄为52.5(15~76)岁;中位潜伏期39(12~168)个月,确诊t-MN后中位生存时间为10(1~39)个月。结论APL继发t-MN较为少见,目前缺乏有效的防治措施,预后不佳,在随访过程中(尤其是获得CR后39个月左右)若出现病情变化,应警惕t-MN的发生,对此类患者应尽快明确疾病的变化,给予合理的治疗。

关键词：白血病,早幼粒细胞,急性髓系肿瘤,治疗相关性治疗结果

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中国Ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者生活质量及其影响因素分析

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中华血液学杂志 2021年第12期42卷 985-992页

作者：宝梅石大雨石红霞刘晓力段明辉庄俊玲杜新秦玲惠吴函梁蓉王梅芳陈烨李冬云杨威唐古生张伟华匡霞苏伟韩艳秋陈丽梅许霁虹刘卓刚黄健赵春亭佟红艳胡建达陈春燕陈协群肖志坚江倩北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044 南方医科大学南方医院血液科广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 深圳市第二人民医院深圳518035 河南科技大学临床医学院/河南科技大学第一附属医院郑州471003 首都医科大学宣武医院血液科北京100053 空军军医大学西京医院血液科西安710032 山西医科大学第二医院血液科太原030001 首都医科大学附属北京安贞医院血液科北京100029 北京中医药大学东直门医院北京100700 中国医科大学附属盛京医院血液科沈阳110020 海军军医大学第一附属医院(上海长海医院)血液科解放军血液病研究所上海200433 山西医科大学第一医院血液科太原300012 开封市中心医院血液科开封475000 北京中医药大学东方医院北京100078 内蒙古医科大学附属医院血液内科呼和浩特010050 西安交通大学第一附属医院血液内科西安710061 齐齐哈尔市第一医院血液科齐齐哈尔161005 浙江大学医学院附属第四医院血液内科杭州322000 青岛大学附属医院血液科青岛266003 浙江大学医学院附属第一医院血液科杭州310003 福建医科大学附属协和医院血液内科福州350001 山东大学齐鲁医院血液科济南250012 西北大学医学院西安710069 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的评估中国Ph阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者生活质量及其影响因素。方法通过横断面研究,在全国范围内向成年MPN患者发放无记名调查问卷,采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表(MPN-10)评估症状负荷,健康调查简表(SF-36)和欧洲癌症研究与治... 详细信息

目的评估中国Ph阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者生活质量及其影响因素。方法通过横断面研究,在全国范围内向成年MPN患者发放无记名调查问卷,采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表(MPN-10)评估症状负荷,健康调查简表(SF-36)和欧洲癌症研究与治疗组织生活质量核心30问卷(EORTC QLQ-C30)量表评估生活质量。结果在1405份可评估的调查者问卷中,血小板增多症(ET)、真性红细胞增多症(PV)、骨髓纤维化(MF)受访者分别为645例(45.9%)、297例(21.1%)、463例(33.0%),男性占46.0%(646例),中位年龄56(18~99)岁。ET、PV、MF受访者MPN-10量表评分分别为(13.0±12.7)、(15.0±14.7)、(21.0±16.6)分(P<0.001),SF-36量表躯体健康总评分(PCS)分别为(48.0±8.5)、(47.0±9.0)、(42.0±10.0)分(P<0.01),精神健康总评分(MCS)分别为(51.0±11.0)、(50.0±10.8)、(49.0±11.1)分(P=0.002)。EORTC QLQ-C30量表中,MF受访者躯体功能、角色功能、情绪功能、认知功能、社会功能和总体健康状况评分最低(P值均<0.05),疲劳、疼痛、呼吸困难、食欲丧失、腹泻和经济困难评分最高(P值均<0.05)。多因素分析结果显示,三种疾病中,MPN-10评分高(PCS:-0.220~-0.277,P值均<0.01;MCS:-0.244~-0.329,P值均<0.01)与MPN受访者PCS和MCS低显著相关,年龄增加(-1.923~-4.869,P值均<0.05)与PCS低显著相关。此外,共存疾病多、初诊时有症状、脾大、贫血、未知基因突变类型和自付治疗费用高与较低的PCS和(或)MCS相关。年龄≥60岁、城镇户籍、有合并用药、MF受访者采用芦可替尼治疗与较高的MCS相关。在ET、PV和MF受访者中,除食欲丧失和便秘外,MPN-10评分与EORTC QLQ-C30多呈低度相关(ET:|r|=0.193~0.457,P值均<0.01;PV:|r|=0.192~0.529,P值均<0.01;MF:|r|=0.180~0.488,P<0.001)。结论MPN患者生活质量受损,其中MF患者最差。社会人口学和临床因素显著影响MPN患者的生活质量,其中症状负荷是最重要的影响因素。

关键词：骨髓增殖性肿瘤症状负荷健康相关生活质量

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PcG蛋白与血液肿瘤及靶向治疗的相关性研究进展

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医学综述 2020年第9期26卷 1665-1672,1678页

作者：卞育婕初雅婧袁卫平中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)实验血液学国家重点实验室天津300020

血液肿瘤是原发于造血器官并主要累及造血系统的高度异质性恶性疾病,细胞遗传学和表观遗传学的改变共同导致了血液肿瘤的发生。与细胞遗传学改变不同,表观遗传学改变具有可逆性。组蛋白修饰是一种重要的表观遗传修饰方式,PcG蛋白进行组... 详细信息

血液肿瘤是原发于造血器官并主要累及造血系统的高度异质性恶性疾病,细胞遗传学和表观遗传学的改变共同导致了血液肿瘤的发生。与细胞遗传学改变不同,表观遗传学改变具有可逆性。组蛋白修饰是一种重要的表观遗传修饰方式,PcG蛋白进行组蛋白修饰以调控细胞增殖、分化、细胞周期等细胞内基本生命活动。PcG蛋白可调控造血干细胞的功能,异常表达的PcG蛋白致使造血干细胞功能无法维持造血稳态,进而导致多种血液肿瘤的发生。因此,研究表观遗传学的变异可以为血液肿瘤提供重要的分子标志和潜在的治疗靶点。

关键词：血液肿瘤 PcG蛋白造血干细胞靶向治疗

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细小病毒B19感染临床表现的多样性

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国际输血及血液学杂志 2020年第6期43卷 500-505页

作者：张陆阳郭晔竺晓凡中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

细小病毒(PV)B19属细小病毒科,红病毒属,是一种人群感染率高的单链DNA病毒。PVB19感染可累及多个组织器官,甚至参与某些疾病的发生、发展。PVB19感染临床表现具有多样性,可能导致心肌炎、肺炎、肝炎、肾小球肾炎等多种并发症。对于免疫... 详细信息

细小病毒(PV)B19属细小病毒科,红病毒属,是一种人群感染率高的单链DNA病毒。PVB19感染可累及多个组织器官,甚至参与某些疾病的发生、发展。PVB19感染临床表现具有多样性,可能导致心肌炎、肺炎、肝炎、肾小球肾炎等多种并发症。对于免疫功能正常人群,PVB19感染常症状轻微或无症状。但是,对于实体器官移植(SOT)和造血干细胞移植(HSCT)等免疫功能缺陷的特殊人群,其可能导致移植器官功能障碍或移植物功能不良,甚至移植失败。笔者通过PVB19病毒生物学及其感染免疫机制、PVB19感染的常见临床表现、移植后PVB19感染,以及PVB19感染的诊断、治疗方面,对PVB19感染临床表现的多样性进行阐述,旨在从生物学及感染免疫等不同视角重新认识PVB19感染,并为移植后PVB19感染的诊断和治疗提供依据。

关键词：细小病毒B19,人感染器官移植造血干细胞移植临床表现

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骨髓增生异常综合征的克隆演变

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中华血液学杂志 2019年第12期40卷 1060-1064页

作者：罗冰清董芳依马秀夫中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种异质性、恶性克隆性造血疾病,主要表现为外周血细胞减少、骨髓造血功能低下、单系或多系骨髓发育不良,并有向急性髓系白血病(AML)进展的风险。随着二代测序的普及,越来越多大样本全基因和靶向深度测序的... 详细信息

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种异质性、恶性克隆性造血疾病,主要表现为外周血细胞减少、骨髓造血功能低下、单系或多系骨髓发育不良,并有向急性髓系白血病(AML)进展的风险。随着二代测序的普及,越来越多大样本全基因和靶向深度测序的相关研究证实MDS通常由多步骤的基因突变驱动,并涉及RNA剪接、表观遗传调控、髓系转录协调、DNA损伤和应激反应以及信号传导多种功能[1-5]。

关键词：骨髓增生异常综合征髓系骨髓发育不良表观遗传调控 RNA剪接基因突变深度测序应激反应

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老年套细胞淋巴瘤的治疗进展

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中华血液学杂志 2019年第11期40卷 973-976页

作者：李茹李增军中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)属于成熟B细胞淋巴瘤,以t(11;14)(q13;q32)染色体易位导致cyclin D1过表达为特点[1]。MCL占成熟非霍奇金淋巴瘤(NHL)的3%~6%,中位发病年龄为67岁,男性多见[2]。该病多表现为侵袭性病程,既往疗效... 详细信息

套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)属于成熟B细胞淋巴瘤,以t(11;14)(q13;q32)染色体易位导致cyclin D1过表达为特点[1]。MCL占成熟非霍奇金淋巴瘤(NHL)的3%~6%,中位发病年龄为67岁,男性多见[2]。该病多表现为侵袭性病程,既往疗效较差,近年来由于中大剂量阿糖胞苷、自体移植以及各种新药的应用,其缓解率和生存状况都有了极大改善。但由于本病主要见于老年患者,不能应用大剂量阿糖胞苷和自体移植治疗,而更依赖于新药。本文主要对这部分患者的治疗进展进行综述,便于临床医师做出更为合理的治疗选择。

关键词：套细胞淋巴瘤大剂量阿糖胞苷发病年龄临床医师自体移植缓解率染色体易位 B细胞淋巴瘤

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热灭活的大肠埃希菌促进照射后小鼠粒系造血及生存

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中国免疫学杂志 2019年第22期35卷 2736-2741页

作者：郭荣霞张潇予刘飞刘鹏王彤罗鸿博许元富中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所实验血液学国家重点实验室

目的:本研究应用热灭活的大肠埃希菌(HI ***)模拟急性腹腔炎症,观察和分析该预处理方案对照射后小鼠造血恢复的影响,以期探索出一种促进放疗后免疫系统,尤其是粒系重建的新策略。方法:通过给小鼠腹腔注射HI ***建立急性腹腔炎症模型;运... 详细信息

目的:本研究应用热灭活的大肠埃希菌(HI ***)模拟急性腹腔炎症,观察和分析该预处理方案对照射后小鼠造血恢复的影响,以期探索出一种促进放疗后免疫系统,尤其是粒系重建的新策略。方法:通过给小鼠腹腔注射HI ***建立急性腹腔炎症模型;运用不同剂量X射线照射已诱发腹腔炎症的小鼠,并定期观察小鼠的生存质量;通过流式细胞仪检测脾脏、骨髓内各血细胞的比例,分析照射后小鼠造血和免疫系统,尤其是粒系恢复的情况。结果:HI ***预处理提高了致死剂量(7 Gy)照射后小鼠的生存率,其中对照组死亡率为100%,而HI ***预处理实验组死亡率仅为14%,即死亡率降低了86%(P=0.0003)。此外,应用非致死剂量(4 Gy)观察照射后小鼠造血系统的恢复,发现在照射后第7天,外周血、脾脏、骨髓中的各阶段粒系细胞(粒系-巨噬系祖细胞,原始粒细胞,早幼粒细胞,中幼粒细胞,晚幼粒细胞,杆状核和分叶核粒细胞)相比于对照组均有明显增多(P<0.05),其中粒系-巨噬系祖细胞最为明显(P<0.001)。结论:照射前应用HI ***预处理可促进小鼠的造血恢复,尤其促进了粒系重建。其机制为HI ***诱导的小鼠体内急性炎症微环境影响了骨髓造血干/祖细胞,尤其是粒系-巨噬系祖细胞,促进照射后小鼠粒系的恢复,提高了照射后小鼠的生存率。

关键词：照射大肠埃希菌造血干/祖细胞粒系造血

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血栓性血小板减少性紫癜治疗新进展

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中华血液学杂志 2019年第12期40卷 1055-1059页

作者：王夕妍杨仁池中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液病临床医学研究中心天津300020

血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种罕见的危及生命的血栓性微血管病,年发病率为(3~11)/100万,其特点为微血管病性溶血性贫血、严重的血小板减少和弥散性微血管内富血小板血栓形成相关的脏器缺血[1-2]。TTP的发生是由于血管性血友病因子... 详细信息

血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种罕见的危及生命的血栓性微血管病,年发病率为(3~11)/100万,其特点为微血管病性溶血性贫血、严重的血小板减少和弥散性微血管内富血小板血栓形成相关的脏器缺血[1-2]。TTP的发生是由于血管性血友病因子(VWF)裂解蛋白酶(ADAMTS13)严重缺乏,血浆中VWF不能被正常剪切,超大VWF多聚体(ULVWF)异常累积,导致血小板异常聚集、微血栓形成以及红细胞受损[3]。TTP可分为获得性TTP(aTTP)和先天性TTP(cTTP)。

关键词：血栓性血小板减少性紫癜微血栓形成血栓性微血管病血管性血友病因子血小板异常 ADAMTS13 治疗新进展血小板减少

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