检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医药导报 2018年第34期15卷 45-48页

作者：魏晓晶胡晓中国医学科学院&北京协和医学院血液病医院&血液学研究所实验血液学国家重点实验室北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院干细胞与再生医学系天津300020

外泌体是由细胞分泌的膜性囊泡,是细胞间通讯的重要介质,参与到细胞间生物信号的传递。目前有5种公认且较为常用的提取外泌体的方法。外泌体在临床疾病研究中突破性的进展主要体现在外泌体参与肿瘤疾病的进展、外泌体中的核酸或蛋白可... 详细信息

外泌体是由细胞分泌的膜性囊泡,是细胞间通讯的重要介质,参与到细胞间生物信号的传递。目前有5种公认且较为常用的提取外泌体的方法。外泌体在临床疾病研究中突破性的进展主要体现在外泌体参与肿瘤疾病的进展、外泌体中的核酸或蛋白可以作为疾病的分子标志物、外泌体可以作为药物的载体进行靶向治疗等方面。外泌体在疾病中行使的功能使其极具向临床应用的优势。本文主要从外泌体的发现、提取方法优缺点及其在临床疾病功能的研究进展这三个方面加以阐述。

关键词：外泌体提取方法外泌体与临床疾病

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WT1基因在急性髓系白血病微小残留病监测中的应用

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中华血液学杂志 2017年第8期38卷 695-699页

作者：赵娜魏辉王迎林冬周春林刘兵城刘凯奇张广吉魏述宁宫本法弓晓媛李巍李艳刘云涛邱少伟顾闰夏秘营昌王建祥中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院、实验血液学国家重点实验室天津300020

目的研究WTl基因作为微小残留病（MRD）监测指标在急性髓系白血病（AML）预后中的应用，并探索WTlmRNA预测复发的阈值。方法回顾性分析121例诱导缓解并行巩固治疗的AML患者（非急性早幼粒细胞白血病）WTlmRNA的动态表达水平。比较巩固... 详细信息

目的研究WTl基因作为微小残留病（MRD）监测指标在急性髓系白血病（AML）预后中的应用，并探索WTlmRNA预测复发的阈值。方法回顾性分析121例诱导缓解并行巩固治疗的AML患者（非急性早幼粒细胞白血病）WTlmRNA的动态表达水平。比较巩固治疗后不同转归组患者的wTlmRNA表达水平，依据受试者工作特征（ROC）曲线确定可预测临床复发的wTlmRNA阈值。WTlmRNA水平采用实时定量聚合酶链反应（RQ-PCR）法检测。结果确立WTlmRNA〉2．98％提示高风险复发。为了临床应用方便，将提示复发的WTlmRNA阈值设为3．00％。41例患者初诊时检测了wTlmRNA水平，剔除3例初诊wTlmRNA低于3．00％的患者，余下38例患者初诊wTlmRNA中位值为44．09％（7．19％～188．06％）。缓解期351份标本WTlmRNA检测值中位为0．48％（0-8．41％）。初诊WTlmRNA水平高于缓解期水平。除外初诊WTlmRNA水平低于3．00％的3例患者，巩固治疗开始后WTl阳性组（〉3．00％）和阴性组（≤3．00％）复发率分别为70．O％（14／20）和12．2％（12／98）（P〈0．001）。WTlmRNA升高达阈值后到复发的中位时间为58d。结论WTl基因可以作为AML患者巩固治疗开始后的MRD监测指标，WTlmRNA〉3．00％提示存在复发风险。

关键词： wTl基因白血病髓样急性复发

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组蛋白甲基化在髓系肿瘤中的作用

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中国实验血液学杂志 2017年第1期25卷 235-239页

作者：李郁男盛梦瑶杨逢春周圆中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所实验血液学国家重点实验室天津300020

组蛋白甲基化作为表观遗传学重要的调控机制之一,在多种生理及病理过程中发挥了重要作用。多项研究表明,组蛋白甲基化异常与髓系肿瘤的发生、发展密切相关,而组蛋白甲基化的可逆性为相关小分子药物的开发和应用提供了广阔的前景。本文... 详细信息

组蛋白甲基化作为表观遗传学重要的调控机制之一,在多种生理及病理过程中发挥了重要作用。多项研究表明,组蛋白甲基化异常与髓系肿瘤的发生、发展密切相关,而组蛋白甲基化的可逆性为相关小分子药物的开发和应用提供了广阔的前景。本文主要围绕组蛋白甲基化异常与髓系肿瘤的关系综述了这一领域的最新研究进展。

关键词：组蛋白甲基化髓系肿瘤组蛋白甲基转移酶组蛋白去甲基化酶

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靶向测序检测511例骨髓增生异常综合征患者基因突变

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中华血液学杂志 2017年第12期38卷 1012-1016页

作者：李冰王静雅刘晋琴史仲珣彭帅玲黄慧君秦铁军徐泽锋张悦方力维张宏丽胡耐博潘丽娟曲士强肖志坚中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020

目的探索中国骨髓增生异常综合征（MDS）患者基因突变特征。方法采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对511例MDS患者进行基因突变检测，并回顾性分析其临床资料。结果全部511例MDS患者中，共检测到83个突变基因，439例（86％... 详细信息

目的探索中国骨髓增生异常综合征（MDS）患者基因突变特征。方法采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对511例MDS患者进行基因突变检测，并回顾性分析其临床资料。结果全部511例MDS患者中，共检测到83个突变基因，439例（86％）患者伴有至少1个基因突变。对涉及的83个基因依据其功能进行分类，突变频率依次为表观遗传相关基因（50％）、剪接子相关基因（37％）、信号传导相关基因（34％）、转录因子（24％）和细胞周期与凋亡相关基因（17％）。不同亚型患者的平均基因突变数目分别为：难治性血细胞减少伴单系发育异常（RCUD）1．25个，难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）1．73个，难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞（RARS）2．79个，难治性贫血伴原始细胞增多．1（RAEB-1）2．22个，RAEB-22．34个，MDS伴单纯5q-2．67个，MDS未分类（MDS-U）2．00个。U2AF1突变患者单纯＋8核型异常比例显著增高[Q〈0．001，OR=4．42（95％CI2．23—8．68）]，复杂核型比例显著减低[Q=0．005，OR=0．22（95％CI0．04—0．72）]。依据基因突变数目，将患者分为伴有0～1个基因突变组，伴有2个基因突变组和伴有3个及以上基因突变组，三组总生存（OS）差异具有统计学意义（P=0．041）。结论近九成的MDS患者伴有至少1个基因突变，表观遗传相关基因和剪接子相关基因是MDS最常受累基因。随着疾病的演进基因突变数增多，基因突变数目多的患者OS较差。

关键词：骨髓增生异常综合征靶向测序突变

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地中海贫血合并获得性骨髓衰竭12例临床诊断及治疗转归

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中华血液学杂志 2017年第12期38卷 1068-1071页

作者：范斯斌施均聂能邵英起黄振东张静黄金波李星鑫葛美丽郑以州中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020

地中海贫血（地贫）是一类血红蛋白编码基因突变或缺失导致珠蛋白α或β肽链合成不足或缺如的慢性溶血性贫血，多伴阳性家族史。

关键词：地中海贫血治疗转归临床诊断骨髓衰竭获得性慢性溶血性贫血阳性家族史肽链合成

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人多能干细胞来源可移植造血分化的研究进展

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中华血液学杂志 2017年第3期38卷 257-260页

作者：沈俊王征宇程涛中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020

血液疾病目前正威胁着世界数百万人的生命健康。多数情况下，移植健康或基因修复的、具有长期移植能力的造血干细胞（HSC）是唯一的治愈方法。然而，人体HSC数量有限，体外扩增培养困难以及移植物抗宿主病等大大限制了HSC移植的应用。... 详细信息

血液疾病目前正威胁着世界数百万人的生命健康。多数情况下，移植健康或基因修复的、具有长期移植能力的造血干细胞（HSC）是唯一的治愈方法。然而，人体HSC数量有限，体外扩增培养困难以及移植物抗宿主病等大大限制了HSC移植的应用。人多能干细胞（hPSC），尤其是来源广泛、不受伦理学限制的诱导型多能干细胞（iPSC）可以经体外诱导分化生成大量可以移植的自体HSC，为恶性血液疾病的治疗带来了曙光。本文着重就hPSC分化为可移植HSC的最新进展予以论述。

关键词： SC移植造血分化干细胞来源恶性血液疾病移植物抗宿主病多能干细胞体外扩增培养造血干细胞

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意义未明克隆性血细胞减少症临床诊断研究

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中华血液学杂志 2017年第1期38卷 65-67页

作者：施均聂能黄振东范斯斌邵英起张静黄金波李星鑫葛美丽郑以州中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020

获得性骨髓造血衰竭综合征的临床诊断及鉴别诊断是比较难以准确把握的临床问题，相当一部分患者的临床特征不典型，与目前再生障碍性贫血（AA）、骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断标准不符。Wimazal等[1]及Valent等[2]提出意义未明特发... 详细信息

获得性骨髓造血衰竭综合征的临床诊断及鉴别诊断是比较难以准确把握的临床问题，相当一部分患者的临床特征不典型，与目前再生障碍性贫血（AA）、骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断标准不符。Wimazal等[1]及Valent等[2]提出意义未明特发性血细胞减少症（Idiopathic cytopenia of undetermined significance，ICUS）来表述一组尚不能明确诊断的骨髓造血衰竭。近些年来，随着二代测序技术的发展，我们发现不仅80%~90%的MDS患者存在至少一种克隆性突变[3]，AA患者也可以伴有克隆性造血标志[4,5]，约35%的ICUS患者也有克隆性突变[6]，并且健康人随着年龄增大也会出现髓系肿瘤基因突变[7,8,9]。对于健康人但伴有克隆性突变者，界定为不确定潜能的克隆性造血（Clonal hematopoiesis of indeterminate potential，CHIP）[10]；对于伴有克隆性突变的ICUS患者，界定为意义未明克隆性血细胞减少症（Clonal cytopenias of undetermined significance，CCUS）[6,10]。

关键词：血细胞减少症克隆性造血临床诊断骨髓增生异常综合征骨髓造血衰竭再生障碍性贫血基因突变 ICUS

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重组人凝血因子Ⅶa治疗血液病患者出血的临床疗效分析

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中华血液学杂志 2017年第5期38卷 410-414页

作者：刘葳薛峰刘晓帆姜尔烈杨栋林刘凯奇肖志坚张凤奎冯四洲韩明哲张磊杨仁池中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020

目的研究重组人凝血因子Ⅶa（rFⅦa）治疗血液病患者出血的疗效。方法回顾性分析rFⅦa治疗31例血液病患者共38次出血的临床资料。结果rFⅦa治疗获得性血友病A（AHA）/血友病伴抑制物、急性早幼粒细胞白血病（APL）、急性非APL白血病患... 详细信息

目的研究重组人凝血因子Ⅶa（rFⅦa）治疗血液病患者出血的疗效。方法回顾性分析rFⅦa治疗31例血液病患者共38次出血的临床资料。结果rFⅦa治疗获得性血友病A（AHA）/血友病伴抑制物、急性早幼粒细胞白血病（APL）、急性非APL白血病患者出血的总体有效率分别为90%（9/10）、71.4%（5/7）、60.0%（3/5），高于造血干细胞移植后患者（30.8%）；rFⅦa治疗评分为2分出血的有效率（100.0%）高于3分（66.7%）及4分（51.6%）出血；5例次颅内出血中2例次（25.0%）有效；9例次血尿中6例次（66.7%）有效；12例次消化道出血中5例次（41.7%）有效。3例次关节及肌肉出血的疗效均为极好，5例次出血部位为皮肤、鼻黏膜、咽部及齿龈，疗效均为极好；移植后患者在出血评分为4分时，高剂量以及多次使用rFⅦa并不一定能取得好的疗效。AHA/血友病伴抑制物及急性白血病患者合并的出血，在评分为4分时，使用低剂量rFⅦa能取得好的疗效，但最低用药剂量（22.5 μg/kg）的疗效差。结论rFⅦa的止血疗效受疾病类型、出血部位以及严重程度等多个因素的影响。rFⅦa对AHA/血友病伴抑制物以及急性白血病患者的出血具有较好的疗效，但对移植后患者的出血疗效欠佳。出血早期使用rFⅦa对于疗效至关重要。在止血治疗的同时，应积极治疗基础疾病。

关键词：血液病出血重组活化凝血因子Ⅶ 止血治疗

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成人早期前体T急性淋巴细胞白血病的临床特征及预后

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临床血液学杂志 2018年第6期31卷 833-837页

作者：黄走方王婷玉傅明伟安刚邹德慧郝牧邱录贵实验血液学国家重点实验室北京协和医学院&中国医学科学院血液病研究所血液病医院淋巴瘤中心天津300020

目的:探讨成人早期前体T急性淋巴细胞白血病(ETP-ALL)的临床特征与治疗效果。方法:回顾性研究71例成人T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)患者,根据免疫表型定义ETP-ALL,分析其临床特征和疗效。结果:71例成人T-ALL中有15例(21.1%)ETP-ALL... 详细信息

目的:探讨成人早期前体T急性淋巴细胞白血病(ETP-ALL)的临床特征与治疗效果。方法:回顾性研究71例成人T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)患者,根据免疫表型定义ETP-ALL,分析其临床特征和疗效。结果:71例成人T-ALL中有15例(21.1%)ETP-ALL患者。与其他T-ALL患者相比,ETP-ALL的中位年龄、血小板计数更高(31岁∶21岁,P=0.008;102×10~9/L∶55×10~9/L,P=0.015),而白细胞计数显著更低(8.5×10~9/L∶53×10~9/L,P=0.008)。二代测序筛查4例患者基因突变,检出JAK3、JAK1、ETV6、DNMT3A、p53等突变,其中3例有JAK3突变。与其他T-ALL患者相比,ETP-ALL患者1个疗程诱导治疗完全缓解率低(46.2%∶73.9%,P=0.059),第1个疗程和第2个疗程微小残留病阳性率高(84.6%∶50.0%,P=0.026;72.7%∶27.9%,P=0.006)。ETP-ALL与其他T-ALL患者的5年无复发生存率及总生存率比较均差异无统计学意义(18%∶24%,P=0.471;27%∶19%,P=0.515)。结论:成人ETP-ALL早期治疗反应差,MRD阳性率高。

关键词：淋巴样白血病 T细胞治疗

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自然杀伤细胞相关疗法治疗血液系统肿瘤的研究进展

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国际输血及血液学杂志 2018年第2期41卷 166-170页

作者：张婷王建祥中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院白血病诊疗中心实验血液学国家重点实验室天津300020

自然杀伤（NK）细胞是固有免疫系统的重要组成部分，对入侵的病原体及肿瘤等具有杀伤作用。因其强大的杀伤肿瘤作用，目前已有一系列针对血液系统肿瘤的NK细胞相关治疗策略的研究，包括细胞因子疗法、NK细胞过继疗法、嵌合抗原受体（CAR... 详细信息

自然杀伤（NK）细胞是固有免疫系统的重要组成部分，对入侵的病原体及肿瘤等具有杀伤作用。因其强大的杀伤肿瘤作用，目前已有一系列针对血液系统肿瘤的NK细胞相关治疗策略的研究，包括细胞因子疗法、NK细胞过继疗法、嵌合抗原受体（CAR） -NK细胞免疫疗法。其中，由于血液系统肿瘤的临床特殊性，使用CAR-NK细胞治疗血液系统肿瘤成为目前相关研究的热点。笔者围绕NK细胞与血液系统肿瘤的关系，以及上述3种NK细胞相关疗法治疗血液系统肿瘤的研究现状进行综述。

关键词：血液肿瘤自然杀伤细胞免疫疗法细胞因子类嵌合抗原受体-自然杀伤细胞

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