检索结果-内蒙古大学图书馆

中国分子心脏病学杂志 2020年第3期20卷 3356-3360页

作者：肖嫣孙洋张莹田涛赵然旭张迪孟旭范鹏刘亚欣王林平卢超霞周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院病理科北京市100037 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京市100005

目的探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系。方法应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测... 详细信息

目的探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系。方法应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测序验证先证者和家系内成员的GLA基因突变位点,收集GLA突变携带者的临床资料并进行基因型与表型关联分析。结果发现2例男性Fabry病先证者(在HCM中占比0.93%)。1例携带GLA基因错义突变c.887T>C(p.M296T),表现为迟发心脏型Fabry病;对其一家四代中的25个家庭成员进行家系突变筛查,结果发现有4个女性杂合突变携带者,其中1个确诊为HCM。另1例携带GLA基因错义突变c.758T>C(p.I253T),表现为经典型Fabry病,累及肾和神经系统。对其一家四代中的32个家系成员进行家系调查,发现2个女性杂合突变携带者和2个男性早发心脏性猝死。两例先证者经室间隔心肌切除术后梗阻解除,后者应用分子伴侣药物Migalastat治疗后肾功能稳定于31 ml/min。结论首次发现Fabry病在汉族HCM中并不少见,基因检测有助于早期鉴别诊断及筛查家系内突变携带者。GLA c.758T>C为恶性基因型,男性突变携带者猝死风险高危,室间隔心肌切除术和Migalastat有助于改善预后。

关键词： Fabry病肥厚型心肌病 GLA 基因检测 Migalastat

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

左束支起搏的现状与困惑

引用

南京医科大学学报（自然科学版） 2019年第6期39卷 793-796页

作者：李玉秋陈柯萍中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心/心血管疾病国家重点实验室阜外医院心律失常中心

左束支起搏时激动沿传导系统下传,保持了较好的电和机械同步,是比较生理性的起搏方式。对于阻滞部位位于希氏束以下的患者,左束支起搏可以越过阻滞部位起搏,是目前起搏领域研究的热点。左束支起搏作为一项新技术,尚处于临床探索阶段,左... 详细信息

左束支起搏时激动沿传导系统下传,保持了较好的电和机械同步,是比较生理性的起搏方式。对于阻滞部位位于希氏束以下的患者,左束支起搏可以越过阻滞部位起搏,是目前起搏领域研究的热点。左束支起搏作为一项新技术,尚处于临床探索阶段,左束支起搏的定义、标准及术式还有待规范,如何筛选合适的适应证也是亟待解决的问题,长期有效性和安全性尚需大规模临床试验验证。

关键词：生理性起搏左束支起搏

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肥厚型心肌病MYH7基因致病突变的产前遗传诊断研究

引用

中国分子心脏病学杂志 2020年第2期20卷 3273-3276页

作者：吴桂鑫朱小辉关硕王继征闫丽盈宋雷中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037 北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京市100191

目的在致病突变明确的家系中通过产前遗传诊断来阻断肥厚型心肌病(hypertrophy cardiomyopathy,HCM)的代际传递,减少HCM患者数量。方法对分别携带MYH7基因Arg663Ser和Arg453His致病突变的2例HCM患者进行家系分析,通过Sanger测序检测致... 详细信息

目的在致病突变明确的家系中通过产前遗传诊断来阻断肥厚型心肌病(hypertrophy cardiomyopathy,HCM)的代际传递,减少HCM患者数量。方法对分别携带MYH7基因Arg663Ser和Arg453His致病突变的2例HCM患者进行家系分析,通过Sanger测序检测致病突变位点,通过毛细管电泳进行短串联重复序列(short tandem repeats,STR)分型及及连锁分析。在17-20周行羊穿术采集羊水,羊水细胞提取基因组DNA,进行遗传检测。结果MYH7基因Arg663Ser和Arg453His突变在各自家系中与HCM家系共分离,为所在家系的致病突变。我们选择了杂合度高的6个位于MYH7基因附近的STR(D14S50、D14S283、D14S990、D14S972、D14S64和D14S264)进行分型检测,确认在第一个家系中D14S50的173bp长度等位基因和D14S990的151bp长度等位基因与Arg663Ser突变连锁。在第二个家系中,D14S50的169bp长度等位基因和D14S283的145bp长度等位基因与Arg453His突变连锁。羊水DNA的Sanger测序和STR分型均显示2例胚胎均未携带MYH7基因致病突变。新生儿脐带血的复检结果与产前诊断结果一致。结论产前遗传诊断能够在孕早期明确诊断胎儿是否携带家族HCM致病突变,为咨询者夫妇提供合理的遗传咨询依据,对阻断HCM在家系中遗传具有重要意义。

关键词：肥厚型心肌病产前遗传诊断 MYH7 遗传阻断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国慢性心力衰竭患者中左心室多位点起搏有效性和安全性的观察和评价

引用

中华心律失常学杂志 2022年第2期26卷 152-158页

作者：华伟顾敏宿燕岗薛小临蔡琳刘凡徐伟王景峰李学斌汤宝鹏许静沈法荣张澍中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心律失常中心北京100037 复旦大学附属中山医院心血管内科上海200032 西安交通大学第一附属医院心血管内科西安710061 成都市第三人民医院心血管内科成都610014 河北医科大学第二医院心血管内科石家庄050000 南京大学医学院附属鼓楼医院心脏科南京210008 中山大学孙逸仙纪念医院心血管内科广州510120 北京大学人民医院心血管内科北京100044 新疆医科大学第一附属医院心脏中心起搏电生理科新疆心电生理与心脏重塑重点实验室乌鲁木齐830054 天津市胸科医院心血管内科天津300222 浙江求是心血管病医院心血管内科杭州310050

目的评估在中国慢性心力衰竭(CHF)治疗中多位点起搏(MPP)的性能,并获得在中国植入心脏再同步治疗(CRT)的心力衰竭(心衰)人群中MPP程控和使用的经验。方法本研究是一项单组、前瞻性、多中心、非随机观察性研究。在植入带有MPP功能的心脏... 详细信息

目的评估在中国慢性心力衰竭(CHF)治疗中多位点起搏(MPP)的性能,并获得在中国植入心脏再同步治疗(CRT)的心力衰竭(心衰)人群中MPP程控和使用的经验。方法本研究是一项单组、前瞻性、多中心、非随机观察性研究。在植入带有MPP功能的心脏再同步治疗起搏器(CRT-P)或心脏再同步治疗除颤器(CRT-D)的患者中,收集植入信息、超声心动图指标、临床指标以及不良事件等信息。患者对CRT有反应定义为患者在随访时相比基线的左心室收缩末期容积下降≥15%。结果2016年11月至2019年10月,共有11家医学中心的101例患者入选本研究,实际植入患者99例。患者年龄(61.7±11.3)岁,男73例(74%,73/99),植入成功率为100%,术中不良事件发生率为1.0%。出院前MPP功能开启比例为81%,至12个月随访时MPP功能开启比例为76%。6个月随访时患者的CRT反应率为67.8%,12个月时CRT反应率为73.5%。12个月随访期间,患者的左心室射血分数(43%±13%对27%±9%)、6 min步行距离[(541.6±472.4)m对(320.4±113.5)m]、明尼苏达心衰生活质量评分[(22.5±23.5)分对(45.3±23.6)分]与基线相比均有显著提高,差异有统计学意义(P<0.05)。12个月随访期间,全因死亡率为3.0%,全因住院率为11.1%。结论在中国CHF患者的多中心中长期随访研究中,带有多位点起搏功能的CRT能安全且有效提升患者的超声心动图及临床反应指标。

关键词：心脏再同步治疗多位点起搏慢性心力衰竭反应率左心室重构

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

2022《美国心脏协会(AHA)心脏外科随机对照试验设计、执行和分析方法学标准的科学声明》解读

引用

中国胸心血管外科临床杂志 2023年第1期30卷 10-16页

作者：朱云鹏张恒郑哲赵强上海交通大学医学院附属瑞金医院心血管外科上海200025 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心国家心血管疾病临床医学研究中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心血管外科北京100037

心脏外科在开展随机对照试验(RCT)时面临特别的挑战。为此美国心脏协会(AHA)制定了相关方法学标准的科学声明,旨在系统性总结心脏外科RCT设计,实施的核心建议、解读关键概念和标准,并为其提供具体的方法学建议:包括评估研究问题和临床均... 详细信息

心脏外科在开展随机对照试验(RCT)时面临特别的挑战。为此美国心脏协会(AHA)制定了相关方法学标准的科学声明,旨在系统性总结心脏外科RCT设计,实施的核心建议、解读关键概念和标准,并为其提供具体的方法学建议:包括评估研究问题和临床均势,筛选代表性患者入组的可行性,实践差异对试验干预效果的影响,组间交叉的影响以及随访的持续时间。同时建议预先确定试验干预措施和研究终点,并确保试验干预措施的充分实施;尽一切努力保证随访的完整性;根据特定的研究问题和试验环境采用合适的试验设计和分析策略。本文笔者根据实践体会,对此科学声明进行解读。

关键词：心脏外科随机对照试验方法学标准临床均势解读

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

门脉高压性肺动脉高压临床特点及靶向药物治疗分析

引用

中华医学杂志 2019年第36期99卷 2806-2810页

作者：杨苏乔杨媛华邝土光刘琳龚娟妮丁媛何建国首都医科大学附属北京朝阳医院呼吸与危重症医学科北京呼吸疾病研究所北京100020 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京100037

目的分析门脉高压性肺动脉高压(PoPH)的临床特点及靶向药物治疗效果.方法连续纳入2017年1月1日至2018年12月31日于北京朝阳医院呼吸与危重症医学科住院的PoPH患者共5例,收集患者临床和随访资料,对患者病史、临床表现、右心导管检查(RHC... 详细信息

目的分析门脉高压性肺动脉高压(PoPH)的临床特点及靶向药物治疗效果.方法连续纳入2017年1月1日至2018年12月31日于北京朝阳医院呼吸与危重症医学科住院的PoPH患者共5例,收集患者临床和随访资料,对患者病史、临床表现、右心导管检查(RHC)、心功能及肝功能分级、具体治疗方案和预后进行分析.结果5例PoPH患者中,男3例,女2例,确诊中位年龄为56岁.门脉高压的基础病均为肝硬化,1例患者同时存在肝肺综合征(HPS).5例患者均以活动后呼吸困难为主要呼吸系统症状,从症状出现到就诊的中位时间为1年(5个月~8年).所有患者均以RHC作为肺动脉高压的确诊标准,肺动脉平均压中位数42 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),肺血管阻力中位数为538 dyn·s·cm^-***-Pugh肝功能分级3例B级,2例A级,与心功能不全的严重程度不相匹配.1例患者行肝移植术,术后持续右心功能衰竭,应用靶向药物治疗后缓解.5例患者均应用肺动脉高压靶向药物治疗.规律应用肺动脉高压靶向药物且按时随访的3例患者,随访期间心功能指标有不同程度改善.2例未规律用药、随访的患者,心功能无改善甚至恶化.1例患者死亡,为肝移植术后的患者,死亡原因为重症肺炎、右心功能衰竭,移植后生存期1年.结论PoPH患者的肝脏储备功能与心功能分级不相匹配,PoPH可与HPS同时存在.规律应用肺动脉高压靶向药物可能使PoPH患者获益.

关键词：肺动脉高压门静脉高压疾病特征靶向药物

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

植入第五代心肌收缩力调节器治疗慢性心力衰竭临床应用一例

引用

中华心律失常学杂志 2020年第2期24卷 172-173页

作者：华伟胡奕然牛红霞顾敏陈旭华孙卫平张澍中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心律失常中心 100037 首都医科大学附属北京潞河医院 101149

心脏再同步治疗(CRT)是慢性心力衰竭(心衰)器械治疗的代表,然而,它并不适用于窄QRS波心衰患者。心肌收缩力调节器(CCM)的问世旨在解决该难题。现报道国内植入第5代CCM治疗心衰患者1例并短期随访结果。

关键词：心力衰竭心肌收缩力调节器临床应用

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国急诊室心房颤动注册研究:一年随访结果分析

引用

中华心律失常学杂志 2020年第4期24卷 376-381页

作者：杨艳敏邵兴慧朱俊张晗王娟吴双任佳梦无中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心内科急重症中心 100037 中国急诊室心房颤动注册研究协作组

目的评价急诊室就诊的心房颤动(房颤)患者1年随访心血管病终点事件发生情况。方法对一项前瞻性、多中心、中国急诊房颤注册研究中的患者进行1年随访,分析1年随访全因死亡、脑卒中、非中枢神经系统栓塞、大出血及联合终点事件发生情况,... 详细信息

目的评价急诊室就诊的心房颤动(房颤)患者1年随访心血管病终点事件发生情况。方法对一项前瞻性、多中心、中国急诊房颤注册研究中的患者进行1年随访,分析1年随访全因死亡、脑卒中、非中枢神经系统栓塞、大出血及联合终点事件发生情况,并采用单变量及多变量COX回归分析脑卒中及主要不良心脏事件(major adverse cardiovascular events,MACE)相关危险因素。结果共入选2015例房颤患者,全因死亡、脑卒中及MACE发生率分别为14.6%、7.4%及21.9%。心力衰竭为主要死亡原因,占总死亡人数的43%。多变量COX回归分析显示女性(HR=1.419,95%CI 1.003~2.008,P=0.048)、年龄≥75岁(HR=2.576,95%CI 1.111~4.268,P<0.001)、既往脑卒中/短暂性脑缺血发作(transient ischemic attacks,TIA)史(HR=2.039,95%CI 1.415~2.939,P<0.001)、左心室收缩功能障碍(left ventricular systolic dysfunction,LVSD)(HR=1.700,95%CI 1.015~2.848,P=0.044)及既往大出血病史(HR=2.481,95%CI 1.141~5.397,P=0.022)为脑卒中的独立危险因素。年龄>75岁(HR=3.042,95%CI 2.274~4.071,P<0.001)、心力衰竭病史(HR=1.371,95%CI 1.088~1.728,P=0.008)、既往脑卒中/TIA史(HR=1.560,95%CI 1.244~1.957,P<0.001)、LVSD(HR=1.424,95%CI 1.089~1.862,P=0.010)及慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)史(HR=1.393,95%CI 1.080~1.798,P=0.011)为MACE的独立危险因素。结论急诊室就诊的房颤患者心血管病终点事件发生率较高。

关键词：心房颤动脑卒中主要不良心血管事件危险因素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

冷冻球囊消融治疗非阵发性心房颤动,敢问路在何方?

引用

中华心律失常学杂志 2020年第5期24卷 437-439页

作者：吴立群张澍上海交通大学医学院附属瑞金医院心脏科 200025 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心律失常中心100037

本文评述了冷冻球囊消融治疗非阵发性心房颤动在消融策略、消融难点、标测系统方面的现状和存在的问题,并介绍国内使用的现状及未来的发展方向。

关键词：心房颤动冷冻球囊消融导管消融术

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

慢性阻塞性肺疾病合并阻塞性睡眠呼吸暂停危险因素分析

引用

中华结核和呼吸杂志 2019年第11期42卷 832-837页

作者：熊梦清胡卫华胡克郑志水董明林莫华恒何建国武汉大学人民医院呼吸与危重症医学二科武汉430060 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京100037

目的探讨慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)合并阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的临床特点,分析慢阻肺重叠OSA的危险因素。方法前瞻性对431例慢阻肺患者进行多导睡眠监测,其中男388例,女43例,平均年龄(67±9)岁。根据监测结果,以AHI≤15次/h为慢... 详细信息

目的探讨慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)合并阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的临床特点,分析慢阻肺重叠OSA的危险因素。方法前瞻性对431例慢阻肺患者进行多导睡眠监测,其中男388例,女43例,平均年龄(67±9)岁。根据监测结果,以AHI≤15次/h为慢阻肺组(151/431),其中男141例,女10例,平均年龄(67±9)岁;AHI>15次/h为合并OSA组(280/431),其中男247例,女33例,平均年龄(68±9)岁。比较两组的临床特点,采用单变量和多变量logistic回归分析慢阻肺合并OSA的危险因素。结果两组患者在性别构成、呼吸困难量表评分、入组前1年急性加重次数、住院次数、合并冠心病、肺源性心脏病及糖尿病等差异均无统计学意义(均P>0.05)。合并OSA组的年龄、体重指数[(24±4)kg/m2]、颈围[38(36,40)cm]、吸烟指数[41(27,55)包年]、慢阻肺评估测试评分(CAT)[19(15,23)分]、FEV1[1.4(0.9,2.0)L]、FEV1占预计值%[56(37,75)%]、FEV1/FVC[50(39,62)%]及合并高血压的比例(67/151)均高于慢阻肺组[(22±3)kg/m2、37(36,38)cm、40(25,55)包年、17(14,20)分、1.2(0.8,1.6)L、46(30,62)%、41(30,52)%、40/280];病程[4(1,7)年]及重度慢阻肺比例(61/151)低于慢阻肺组[5(2,8)年、158/280,均P<0.05]。合并OSA组Charlson合并症指数、Epworth嗜睡量表(ESS)评分、睡眠呼吸暂停临床评分(SACS)均高于慢阻肺组(均P<0.05)。单因素分析结果显示,体重指数、颈围、ESS、SACS以及CAT评分均为慢阻肺合并OSA的危险因素,其中体重指数、ESS、CAT评分为慢阻肺合并OSA的独立危险因素。重度慢阻肺患者较轻、中度慢阻肺患者合并OSA的风险更低(β=-0.459,OR值为0.632,95%CI:0.401~0.997,P=0.048)。结论慢阻肺合并OSA患者的生活质量更差,日间嗜睡更明显,合并高血压更多;体重指数、ESS及CAT评分为慢阻肺合并OSA的独立危险因素;重度慢阻肺患者比轻、中度患者合并OSA的风险更低。

关键词：肺疾病,慢性阻塞性睡眠呼吸暂停,阻塞性危险因素量表多导睡眠监测

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：