检索结果-内蒙古大学图书馆

中华心血管病杂志 2001年第6期29卷 348-352页

作者：宋雷黄晓红惠汝太高金华郑维越滕思勇张芊卢昊周宪梁叶珏李予昕刘延玲马爱群李朝晖中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学超声科北京100037 西安交通大学医学部附属第一医院心内科

目的　调查中国人家族性肥厚型心肌病 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因突变情况 ,评估中国人肥厚型心肌病临床特点与基因突变的关系。方法　对 5个独立的肥厚型心肌病家系进行 β MHC基因突变扫描 ,通过聚合酶链反应扩增 β MHC基因 3～ ... 详细信息

目的　调查中国人家族性肥厚型心肌病 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因突变情况 ,评估中国人肥厚型心肌病临床特点与基因突变的关系。方法　对 5个独立的肥厚型心肌病家系进行 β MHC基因突变扫描 ,通过聚合酶链反应扩增 β MHC基因 3～ 2 7及 40号外显子 ,通过单链构像多态性及测序检测突变 ,采用限制性片断长度多态性分析检测其他家系成员。结果　发现一家系先证者第19号外显子聚合酶链反应产物单链构象多态性异常 ,测序分析表明该患者 β MHC基因第 719密码子位置发生G→A转换 ,使精氨酸 (Arg)变为谷氨酰胺 (Gln)。该患者临床表现胸痛、心悸及反复发作晕厥 ,超声示室间隔轻度不对称肥厚和左房扩大 ,母亲及姐姐皆有相似临床症状且都已于 38岁猝死。此外 ,在其他 4个家系中还发现了位于 β MHC基因上的ACT6 3ACC、TTT2 44TTC多态位点 ,但与疾病无明显相关。结论　β MHC基因Arg719Gln错义突变位于肌球蛋白重链的头杆结合部 ,该部位系肌球蛋白的重要功能区。该突变表型症状重 ,发病早 ,预后差 ,并与心房扩大和心房纤颤相关 ,提示该突变是致肥厚型心肌病的恶性突变。另一方面 ,研究表明同一突变可有不同的临床表现和预后 ,结合其他 4个家系均未发现错义突变的结果。

关键词：家族性肥厚型心肌病心肌球蛋白重链基因突变 Arg719G/n

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基因组学在心血管生物学中的应用

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高血压杂志 2001年第4期9卷 356-357页

作者：裴卫东惠汝太刘力生中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所中德分子医学研究室北京100037

十年前，Lenfant 和Mockrin等学者在美国立卫生严加院心肺血研究所为心血管并的研究确立了新的发展方向

关键词：基因组学高血压心血管生物学应用

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遗传易感性与卒中

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国外医学（脑血管疾病分册） 2001年第3期9卷 154-156页

作者：王先梅祝善俊惠汝太成都军区昆明总医院心内科昆明650032 第三军医大学新桥医院心内科重庆400037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037

目前认为 ,脑血管疾病是由多个基因和多个环境因素共同作用的结果。遗传易感性在一些病例中起重要作用。对双生子、种族、地区及家族的研究表明 ,遗传基因在卒中的发生中起重要作用 ,某些常染色体异常可引起卒中。但在已研究的几十个候... 详细信息

目前认为 ,脑血管疾病是由多个基因和多个环境因素共同作用的结果。遗传易感性在一些病例中起重要作用。对双生子、种族、地区及家族的研究表明 ,遗传基因在卒中的发生中起重要作用 ,某些常染色体异常可引起卒中。但在已研究的几十个候选基因中 ,尚无肯定的致病基因。卒中的危险因素受遗传基因和环境因素影响。研究表明 ,遗传因素对卒中的发生及致病因素的影响大于环境因素。卒中存在遗传易感性。

关键词：卒中遗传基因危险因素病因

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脑卒中的研究进展

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国外医学（生理病理科学与临床分册） 2001年第3期21卷 222-225页

作者：王先梅祝善俊祝之明惠汝太第三军医大学新桥医院心内科重庆400037 第三军医大学大坪医院高血压中心重庆400042 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037

脑卒中是我国人群中主要的死亡和致残原因。临床上 ,根据血流动力学特征将脑卒中分为缺血型与出血型两型。约 80 %的脑卒中属于缺血型。缺血型卒中可进一步分为大血管阻塞造成的卒中和脑内小血管阻塞造成的卒中。出血型卒中分为蛛网膜... 详细信息

脑卒中是我国人群中主要的死亡和致残原因。临床上 ,根据血流动力学特征将脑卒中分为缺血型与出血型两型。约 80 %的脑卒中属于缺血型。缺血型卒中可进一步分为大血管阻塞造成的卒中和脑内小血管阻塞造成的卒中。出血型卒中分为蛛网膜下腔出血及脑内血肿。近年来。

关键词：脑卒中遗传因素危险因素候选基因

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家族性混合型高脂血症与人类染色体1q21-23连锁

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中华医学杂志 2000年第1期80卷 25-27页

作者：裴卫东 HeikeBaron BertramMller-Myhsok HansKnoblauch SaidAli Al-Yahyaee 惠汝太吴锡桂刘力生 FriedrichC.Luft HerbertSchuster 北京中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所中德分子医学研究室 FranzVolhardCardiovascularClinicandMaxDelbrMckcenter(MDC)forMolecularMedicine UniversityofHamberg(BertramMller-Myhsok)Germany

目的　利用中国和德国非隔离人群家族性混合型高脂血症家系证实家族性混合型高脂血症与人类 1号染色体是否存在连锁位点。方法　从德国搜集 2 4个 ( 13 3人 )及中国 12个 ( 81人 )家族性混合型高脂血症家系 ,选择 4个微卫星遗传标记ApoA... 详细信息

目的　利用中国和德国非隔离人群家族性混合型高脂血症家系证实家族性混合型高脂血症与人类 1号染色体是否存在连锁位点。方法　从德国搜集 2 4个 ( 13 3人 )及中国 12个 ( 81人 )家族性混合型高脂血症家系 ,选择 4个微卫星遗传标记ApoA2、D1S1677、D1S10 4和D1S194 ,利用GENEHUNTER软件包进行多点连锁分析。结果　多点连锁分析显示D1S10 4附近的遗传标记D1S194有最大LODscore值 :HLODD1S194=1 97。连锁家系占总体家系的比例为 17% ,中国和德国家系连锁程度 (中国 ,HLODD1S194=0 97;德国 ,HLODD1S194=1 0 8)及连锁家系的比例 (中国 ,2 6% ;德国 ,13 % )大致相同。结论　中德目标人群的研究结果支持最新的发现 :家族性混合型高脂血症与人类染色体 1q2 1 2 3连锁。

关键词：高脂血症家族性混合型遗传学

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高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停患者的短期血压变异性研究

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中华医学杂志 2000年第6期80卷 454-455页

作者：张健裴卫东赵斌倪新海胡宝琏惠汝太刘力生中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037

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甲钴胺对冠心病患者的高同型半胱氨酸血症的影响

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中华心血管病杂志 2000年第4期28卷 271-272页

作者：周宪梁惠汝太王长春刘力生宋雷高润霖张春玲中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 卫材(苏州)制药有限公司中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院冠心病研究室北京100037

目的　研究血浆同型半胱氨酸 (hyperhomocysteinemia ,Hcy)与冠心病 (CHD)的关系及甲钴胺对其的影响。方法　运用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定 6 0例CHD患者和 40例健康人血浆Hcy水平 ,并对 36例冠心病合并高Hcy血症的患者用甲钴胺... 详细信息

目的　研究血浆同型半胱氨酸 (hyperhomocysteinemia ,Hcy)与冠心病 (CHD)的关系及甲钴胺对其的影响。方法　运用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定 6 0例CHD患者和 40例健康人血浆Hcy水平 ,并对 36例冠心病合并高Hcy血症的患者用甲钴胺进行干预治疗 ,一次 5 0 0 μg ,每日 3次 ,连用 6周 ,6周后再次测定其血浆Hcy水平。结果　CHD患者血浆Hcy水平 (2 4 0± 5 5 ) μmol/L显著高于正常对照组水平 (9 8± 2 9) μmol/L ,P <0 0 1,在 6 0例CHD患者中有 36例合并高Hcy血症 ,对这些患者进行甲钴胺干预治疗 6周后 ,发现较治疗前明显下降 (11 3± 3 1) μmol/L ,P <0 0 1。结论　高Hcy血症与冠心病发病有关 ,甲钴胺可显著降低冠心病合并高Hcy血症患者的血浆Hcy水平。

关键词：冠心病甲钴胺高同型半胱氨酸血症

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盐敏感性高血压患者的钠代谢与钠泵α_1亚单位基因点突变

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中华心血管病杂志 2000年第5期28卷 391-392页

作者：周宪梁刘治全胡爱华孙超峰王哲训惠汝太刘力生中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 西安医科大学心血管病研究所

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心血管病与基因突变 (3)血浆同型半胱氨酸与血管性疾病

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中国循环杂志 1999年第5期14卷 259-260页

作者：惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京市100037

心脑血管疾病传统的危险因素有高血压、高脂血症、糖尿病、吸烟以及冠心病家族史等,通过控制这些危险因素,可以明显延缓和逆转动脉粥样硬化的病理过程,降低心脑血管疾病的发生.但50%以上的心脑血管疾病患者没有这些传统的危险因素,因此... 详细信息

心脑血管疾病传统的危险因素有高血压、高脂血症、糖尿病、吸烟以及冠心病家族史等,通过控制这些危险因素,可以明显延缓和逆转动脉粥样硬化的病理过程,降低心脑血管疾病的发生.但50%以上的心脑血管疾病患者没有这些传统的危险因素,因此寻找心脑血管疾病新的危险因素势在必行.近年来许多研究表明血浆同型半胱氨酸水平增高是心脑血管疾病新的危险因素之一.

关键词：心血管疾病基因突变血浆

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血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与心血管疾病的关系

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高血压杂志 1999年第4期7卷 293-296页

作者：张健胡爱华中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037

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