检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：杨尹鉴樊朝美北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京100037

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种主要由心肌肌小节基因突变导致的常染色体显性遗传病,以无明显诱因下出现的以非对称性室间隔肥厚(≥13mm)为主的左室肥厚为主要表现,大多数患者无症状,预后良好,少数患者可同时出... 详细信息

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种主要由心肌肌小节基因突变导致的常染色体显性遗传病,以无明显诱因下出现的以非对称性室间隔肥厚(≥13mm)为主的左室肥厚为主要表现,大多数患者无症状,预后良好,少数患者可同时出现黑朦、晕厥、心绞痛、心力衰竭及心源性猝死(sudden cardiac death,SCD),是青年人SCD的首要原因.心肌肌球蛋白结合蛋白-C(MyBP-C)位于心肌肌小节中的C区(A带中包含有横桥的区域),约占肌原纤维中蛋白总数的2％.该蛋白属于免疫球蛋白超家族,由1273个氨基酸残基构成,分子量149 kDa.其编码基因MYBPC3位于染色体11p11.2,是人类发现的第二个HCM致病基因.该基因突变类型以无义突变和移码突变为主,携带者约占所有HCM患者的30～40％,在部分地区是HCM的首要致病基因.尽管部分错义突变能够降低MyBP-C与肌球蛋白结合的能力,但多数错义突变既不影响MyBP-C的功能,也不影响其稳定性.总体来说,绝大多数MYBPC3突变属于低危突变,外显率较低.其携带者往往发病较晚(30岁以前外显率较低),心肌肥厚程度较低,症状较轻,猝死率低,预后较好.但亦有部分类型的突变,如移码突变IVS20-2A＞G和IVS7+1G＞A,其携带者发病较早,表现为严重的心肌肥厚、呼吸困难、胸痛、症状性心动过速,反复发作的晕厥甚至猝死.c.2067+1G--＞A突变与重度心肌肥厚及中度的SCD发生风险相关.总体上说,相对于错义突变,产生截断蛋白的移码突变所致发病较早、病情较重、预后较差,更多的需要有创治疗.这可能与位于羧基端的含有LMM、肌动蛋白和titin结合位点的片段缺失,从而导致MyBP-C对粗\细丝组装、稳定性以及肌小节收缩性能的调节功能丧失有关.纯合突变病情较杂合突变重在MYBPC3中同样成立.MYBPC3-Ala627Val纯合突变者病情较重,然而其携带杂合突变的母亲和侄子无症状.对于突变产生的机制尚不清楚,MYBPC3基因CpGs甲基化水平可能与突变的发生正相关.此外,各MYBPC3突变之间表型同质性较强,在晚发HCM中所占比例最高,易表现为新月形左室腔(老年75％,中青年95％)亦是MYBPC3突变的重要特点.

关键词：肥厚型心肌病基因突变心肌肌球蛋白结合蛋白-C 基因型表型

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血糖干预对先天性心脏病手术患儿围手术期恢复的影响:单中心、回顾性研究

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中华临床医师杂志（电子版） 2013年第9期7卷 55-59页

作者：洪亮王旭陈求名杨菊先王德刘芳超段雷雷曾敏李胜利贾艳董娜李守军北京协和医学院中国医学科学院国家心脏病中心阜外心血管病医院小儿外科中心 100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心脏病中心卫生部重点实验室 100037

目的探讨对复杂先天性心脏病术后患儿进行严格血糖干预后,对其围手术期恢复的影响。方法回顾性分析阜外医院一组复杂先天性心脏病的连续性病例,对患儿围手术期中采取的血糖严格和传统控制两种方式的比较,记录并分析两组患儿各项早期恢... 详细信息

目的探讨对复杂先天性心脏病术后患儿进行严格血糖干预后,对其围手术期恢复的影响。方法回顾性分析阜外医院一组复杂先天性心脏病的连续性病例,对患儿围手术期中采取的血糖严格和传统控制两种方式的比较,记录并分析两组患儿各项早期恢复的指标。结果血糖严格控制组183例患儿,血糖传统控制组258例患儿,年龄分别是12.0(7.0,25.5)个月和13.0(6.0,35.5)个月,无明显统计学差异(P=0.936)。两组各有2例患儿于住院期间死亡,血糖严格控制组2例患儿死于严重低心排,传统组1例死于低心排,另1例死于严重的肺部感染,两组在住院死亡率上无明显差别(P=0.729)。严格组在住院总天数、小儿重症监护室住院天数、呼吸机辅助通气时间上明显低于传统组(P=0.001,<0.001,<0.001)。其主要并发症发生率在血糖严格控制组中,明显低于血糖传统控制组,发生率分别为32.6%和39.9%(P<0.001)。血糖严格控制组患儿血浆使用量高于血糖传统组(P=0.006),但在红细胞使用上,两组无统计学意义(P=0.308)。结论血糖严格控制组患儿在围手术期整体恢复优于血糖传统控制组,其并发症发生率较低。但进一步验证血糖严格控制对于复杂先天性心脏病患儿围手术期恢复还需要更进一步的前瞻性、大样本的研究及随访。

关键词：心脏病重症监护血糖严格控制围手术期恢复

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已建立的华法林初始剂量预测模型对中国患者华法林维持剂量的预测价值

已建立的华法林初始剂量预测模型对中国患者华法林维持剂量的预测...

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中国心脏大会（CHC）2011暨北京国际心血管病论坛

作者：谢爽娄莹刘红韩璐璐黄一玲边文彦李一石中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心血管病研究所卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京协和医学院

目的:维生素K环氧化物还原酶复合体(VKORC1)及细胞色素P4502C9(CYP2C9)基因多态性与华法林剂量的个体差异相关。本课题组前期的研究中,共收集了193名进行心脏瓣膜置换并开始口服华法林患者的临床及人口学信息,并进行了VKORC1及CYP2C9基... 详细信息

目的:维生素K环氧化物还原酶复合体(VKORC1)及细胞色素P4502C9(CYP2C9)基因多态性与华法林剂量的个体差异相关。本课题组前期的研究中,共收集了193名进行心脏瓣膜置换并开始口服华法林患者的临床及人口学信息,并进行了VKORC1及CYP2C9基因多态性检测,建立了中国人华法林前5日剂量预测模型。在另40名患者中,对此模型的准确性进行了验证,发现中国心脏瓣膜置换患者前5日华法林实际使用剂量为18.0±4.4 mg,预测剂量为17.6±2.9 mg,二者不存在显著性差异。本研究旨在评

关键词：华法林初始剂量预测公式维持剂量

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应用蛋白质组学研究指导疾病诊断和临床用药

应用蛋白质组学研究指导疾病诊断和临床用药

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第二届中国医院药学论坛

作者：李一石中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室，北京 100037

蛋白质组学技术迅猛发展，已成为当今生命科学领域中极其活跃的学科。目前，蛋白质组学研究在疾病的诊断方面得到了广泛的运用。通过比较疾病组织或血浆与正常对照之间蛋白质组的表达差异，发现与疾病发生发展相关、特异的新的蛋白标记... 详细信息

蛋白质组学技术迅猛发展，已成为当今生命科学领域中极其活跃的学科。目前，蛋白质组学研究在疾病的诊断方面得到了广泛的运用。通过比较疾病组织或血浆与正常对照之间蛋白质组的表达差异，发现与疾病发生发展相关、特异的新的蛋白标记物，促进疾病早期诊断，这在肿瘤、神经系统等疾病诊断中已经取得了一些进展。同时，尿液、唾液、脑脊液等蛋白质组学研究也相继开展，成为血浆蛋白质组学的有益补充。这些蛋白质不仅可以用来对疾病进行诊断，有的还可以在临床用药方面作为监测指标，以指导个体化用药。文中对近年来蛋白质组学在疾病诊断及其临床用药指导方面作一简要综述。

关键词：蛋白质组学疾病诊断临床用药基因表达

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连续7天服用5-单硝酸异山梨醇酯对健康人血管弹性功能的动态影响

连续7天服用5-单硝酸异山梨醇酯对健康人血管弹性功能的动态影响

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2008第十一次全国临床药理学学术大会

作者：杜淑娴刘玉清蒋雄京许莉王平董秋婷刘红谢爽李一石北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室

目的硝酸酯类药物是治疗心绞痛和急性心力衰竭的有效药物,该药可直接松弛血管平滑肌特别是小血管平滑肌,使周围血管舒张,外周阻力减少,回心血量减少,心排血量降低,心脏负荷减轻,心肌氧耗量减少,因而症状得到缓解。近来有研究表明硝酸酯... 详细信息

目的硝酸酯类药物是治疗心绞痛和急性心力衰竭的有效药物,该药可直接松弛血管平滑肌特别是小血管平滑肌,使周围血管舒张,外周阻力减少,回心血量减少,心排血量降低,心脏负荷减轻,心肌氧耗量减少,因而症状得到缓解。近来有研究表明硝酸酯类药物对动脉顺应性有良好的改善作用,降低僵硬度。鉴于硝酸酯类药物易产生耐受性,本研究旨在采用压力反射波增强指数(AI),探讨5-单硝酸异山梨醇酯(IS-5- MN)一天1次,连续7d对健康人血管弹性的动态影响。

关键词：单硝酸异山梨醇酯单剂量弹性功能动态影响

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VKORC1基因多态性在服药起始阶段对健康中国人INR值及华法林血药浓度的影响

VKORC1基因多态性在服药起始阶段对健康中国人INR值及华法林血药...

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2008第十一次全国临床药理学学术大会

作者：谢爽刘红田蕾蒋娟娟许莉贾友宏刘玉清李一石北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室

研究目的华法林的临床疗效存在明显的个体差异。VKORC1基因多态性不但与华法林的剂量个体差异相关,且对华法林维持剂量的影响大于CYP2C9基因多态性。对于初次服用华法林的患者,在服药起始阶段发生抗凝过度及潜在出血的危险性明显高于随... 详细信息

研究目的华法林的临床疗效存在明显的个体差异。VKORC1基因多态性不但与华法林的剂量个体差异相关,且对华法林维持剂量的影响大于CYP2C9基因多态性。对于初次服用华法林的患者,在服药起始阶段发生抗凝过度及潜在出血的危险性明显高于随后的治疗阶段。目前对于服药起始阶段VKORC1及CYP2C9基因多态性对华法林的疗效的研究很少。国内亦没有相关报道。本研究目的在于评价VKORC1基因多态性在服药起始阶段对健康中国人INR值及华法林血药浓度的影响。

关键词：华法林 INR 基因多态性 VKORC1

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中国成人血脂异常防治指南(2007)概要介绍及分析

中国成人血脂异常防治指南(2007)概要介绍及分析

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第十一次全国临床药理学学术大会

作者：许海燕顼志敏陆宗良中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心内科北京市 100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京市 100037

目前，我国冠心病和缺血性脑卒中发病率仍在不断上升，已肯定血清总胆固醇(TC)和/或低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高是其最主要的独立危险因素之一，为此，对血脂异常的防治必须加强重视。在1997年《血脂异常防治建议》的基础上，最新的... 详细信息

目前，我国冠心病和缺血性脑卒中发病率仍在不断上升，已肯定血清总胆固醇(TC)和/或低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高是其最主要的独立危险因素之一，为此，对血脂异常的防治必须加强重视。在1997年《血脂异常防治建议》的基础上，最新的《中国成人血脂异常防治指南》在2007年5月发布，这对于指导我国血脂异常的防治工作具有重要意义。本文对指南要点进行了介绍，并对指南进行了解读分析。总之，调脂治疗是综合防治心脑血管疾病最重要的措施之一，指南是在结合国内外多个大规模临床试验及流行病学研究，尤其总结我国近十年来进展的基础上制定的，密切结合了我国人群实际情况，反映了我国人群发病特点，强调以LDL-C为调脂首要目标，在进行危险评估后确定目标值。

关键词：血脂异常调脂治疗防治措施

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血栓弹力图在冠心病患者凝血检测中的临床应用

血栓弹力图在冠心病患者凝血检测中的临床应用

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中国心脏大会2014

作者：郭颖贾友宏中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室

＜正＞目的:分析血栓弹力图（TEG）在冠心病患者凝血检测中的临床应用,以提高临床实践和认识。方法:随机选取经TEG检测凝血的冠心病患者168例,分为急性冠脉综合征（ACS）组（52例）,慢性冠心病（CAD）组（116例）。168例冠心病患者中共9...

＜正＞目的:分析血栓弹力图（TEG）在冠心病患者凝血检测中的临床应用,以提高临床实践和认识。方法:随机选取经TEG检测凝血的冠心病患者168例,分为急性冠脉综合征（ACS）组（52例）,慢性冠心病（CAD）组（116例）。168例冠心病患者中共91例冠脉支架置入术患者,根据TEG所测腺苷二磷酸（ADP）诱导抑制率差异分为三组,ADP＜50%为未起效组（A组）（41例）,

关键词：

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生化自动分析系统校准品的检测性能验证

生化自动分析系统校准品的检测性能验证

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中国心脏大会2014

作者：张丽管晓媛段兵黄一玲田蕾李一石中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室

目的:以乳酸脱氢酶(LDH)为例,验证罗氏(Roche)新批号生化自动分析系统校准品(Cfas)的检测性能。方法:在Roche Cobas C 501全自动生化分析仪上,使用20份新鲜患者血清样本,于Cfas批号更换前后两次检测LDH。采用Bland-Altman散点图方法,用M... 详细信息

目的:以乳酸脱氢酶(LDH)为例,验证罗氏(Roche)新批号生化自动分析系统校准品(Cfas)的检测性能。方法:在Roche Cobas C 501全自动生化分析仪上,使用20份新鲜患者血清样本,于Cfas批号更换前后两次检测LDH。采用Bland-Altman散点图方法,用Medcalc 12.7.0软件统计分析检测结果。结果:散点图中的点位于一致性界限(LoA)范围内的有19个,超过所有点的95%;LDH两次测定结果差值均数仅为-

关键词：校准品性能验证分析系统

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应用美托洛尔治疗的高血压患者药效学和血脂升高的相关性研究

应用美托洛尔治疗的高血压患者药效学和血脂升高的相关性研究

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2008第十一次全国临床药理学学术大会

作者：刘立伟李娜韩璐璐刘红刘玉清明广华蒋雄京樊朝美李一石北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室

目的β受体阻滞剂是治疗高血压的一线药物,但其降压疗效存在个体差异;血脂代谢紊乱作为长期大剂量应用β受体阻滞剂的一种重要的副作用,同样存在个体差异。随着药物基因组学的发展,人们逐渐认识到基因的多态性可能对药物的作用产生影响... 详细信息

目的β受体阻滞剂是治疗高血压的一线药物,但其降压疗效存在个体差异;血脂代谢紊乱作为长期大剂量应用β受体阻滞剂的一种重要的副作用,同样存在个体差异。随着药物基因组学的发展,人们逐渐认识到基因的多态性可能对药物的作用产生影响。本研究比较原发性高血压患者单独应用美托洛尔治疗8周

关键词：高血压患者美托洛尔平均心率基因多态性夜间收缩压肾上腺素受体相关性研究

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