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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：杨尹鉴樊朝美北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京100037

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种主要由心肌肌小节基因突变导致的常染色体显性遗传病,以无明显诱因下出现的以非对称性室间隔肥厚(≥13mm)为主的左室肥厚为主要表现,大多数患者无症状,预后良好,少数患者可同时出... 详细信息

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种主要由心肌肌小节基因突变导致的常染色体显性遗传病,以无明显诱因下出现的以非对称性室间隔肥厚(≥13mm)为主的左室肥厚为主要表现,大多数患者无症状,预后良好,少数患者可同时出现黑朦、晕厥、心绞痛、心力衰竭及心源性猝死(sudden cardiac death,SCD),是青年人SCD的首要原因.心肌肌球蛋白结合蛋白-C(MyBP-C)位于心肌肌小节中的C区(A带中包含有横桥的区域),约占肌原纤维中蛋白总数的2％.该蛋白属于免疫球蛋白超家族,由1273个氨基酸残基构成,分子量149 kDa.其编码基因MYBPC3位于染色体11p11.2,是人类发现的第二个HCM致病基因.该基因突变类型以无义突变和移码突变为主,携带者约占所有HCM患者的30～40％,在部分地区是HCM的首要致病基因.尽管部分错义突变能够降低MyBP-C与肌球蛋白结合的能力,但多数错义突变既不影响MyBP-C的功能,也不影响其稳定性.总体来说,绝大多数MYBPC3突变属于低危突变,外显率较低.其携带者往往发病较晚(30岁以前外显率较低),心肌肥厚程度较低,症状较轻,猝死率低,预后较好.但亦有部分类型的突变,如移码突变IVS20-2A＞G和IVS7+1G＞A,其携带者发病较早,表现为严重的心肌肥厚、呼吸困难、胸痛、症状性心动过速,反复发作的晕厥甚至猝死.c.2067+1G--＞A突变与重度心肌肥厚及中度的SCD发生风险相关.总体上说,相对于错义突变,产生截断蛋白的移码突变所致发病较早、病情较重、预后较差,更多的需要有创治疗.这可能与位于羧基端的含有LMM、肌动蛋白和titin结合位点的片段缺失,从而导致MyBP-C对粗\细丝组装、稳定性以及肌小节收缩性能的调节功能丧失有关.纯合突变病情较杂合突变重在MYBPC3中同样成立.MYBPC3-Ala627Val纯合突变者病情较重,然而其携带杂合突变的母亲和侄子无症状.对于突变产生的机制尚不清楚,MYBPC3基因CpGs甲基化水平可能与突变的发生正相关.此外,各MYBPC3突变之间表型同质性较强,在晚发HCM中所占比例最高,易表现为新月形左室腔(老年75％,中青年95％)亦是MYBPC3突变的重要特点.

关键词：肥厚型心肌病基因突变心肌肌球蛋白结合蛋白-C 基因型表型

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氯吡格雷在心血管疾病中的合理应用

氯吡格雷在心血管疾病中的合理应用

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2012第四届全国药物性损害与安全用药学术会议暨心血管药物安全应用与药源性心血管疾病防治专题研讨会

作者：张晓星李一石北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京 100037

氯吡格雷作为噻吩并吡啶类药物，通过抑制血小板膜P2Y12受体与ADP的结合发挥抗血小板聚集作用。氯吡格雷在临床中常与阿司匹林联合应用以预防心血管疾病中的血栓性事件，但同时也伴随着一定的不良反应特别是出血风险的增加。本文综述了... 详细信息

氯吡格雷作为噻吩并吡啶类药物，通过抑制血小板膜P2Y12受体与ADP的结合发挥抗血小板聚集作用。氯吡格雷在临床中常与阿司匹林联合应用以预防心血管疾病中的血栓性事件，但同时也伴随着一定的不良反应特别是出血风险的增加。本文综述了该药在体内的转化途径与作用机制，不同类型心血管疾病中的适用方法，常见的药物不良反应，以及基因多态性导致的个体差异，为其在心血管疾病中的临床合理应用提供参考。

关键词：心血管疾病药物疗法合理用药氯吡格雷

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肌球蛋白轻链基因突变与肥厚型心肌病

肌球蛋白轻链基因突变与肥厚型心肌病

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：杨尹鉴樊朝美北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京 100037

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是青年人心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)的首要原因,主要由心肌肌小节基因突变引起,以无明显诱因下出现的左室壁肥厚(≥13mm)为特征.常见的临床表现有心悸、黑朦、晕厥、心绞痛、... 详细信息

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是青年人心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)的首要原因,主要由心肌肌小节基因突变引起,以无明显诱因下出现的左室壁肥厚(≥13mm)为特征.常见的临床表现有心悸、黑朦、晕厥、心绞痛、心力衰竭.SCD是HCM患者面临的最主要威胁.肌球蛋白轻链分为肌球蛋白必需轻链(essential light chain,ELC)和调节轻链(regulatory light chain,RLC)2种,是肌小节粗肌丝肌球蛋白六聚体的重要组成部分,在心肌收缩中起到重要的调节作用.前者由195个氨基酸残基构成,后者由166个氨基酸残基构成.氨基末端均被METTL 11A/NTM1甲基化而封闭.其编码基因分别为位于染色体3p21.3-p21.2的MYL3及位于染色体12q24.11的***没有结合Ca2+的能力,在维持肌球蛋白头部α-螺旋构成的杠杆区的稳定性中发挥重要作用.其氨基末端可以和肌动蛋白直接作用并对肌球蛋白机动性能进行精细调节.RLC氨基末端含有一个'Ca2+-Mg2+'结合位点和一个磷酸化位点.在心肌收缩时,升高的Ca2+浓度激活Ca2+/CaM依赖的肌球蛋白重链激酶并且导致RLC的磷酸化.RLC的磷酸化以及与Ca2+的结合在心肌细胞收缩的调节中发挥重要作用.发生在'Ca2+-Mg2+'结合位点和磷酸化位点附近的错义突变可以明显影响RLC的磷酸化及其与Ca2+的结合,亦可以影响RLC磷酸化与Ca2+和/或Mg2+结合作用的耦联,并可能因此损害心肌收缩性能.携带MYL3突变的HCM患者不到全部HCM患者的1％.MYL3突变可以呈常染色体显性遗传或隐性遗传.ELC的微小变化就可以改变横桥的性能并引起临床表现.尽管临床表现的严重程度不一,但多数MYL3突变携带者会在青少年时期发生***57Gly突变可缩短粗肌丝和细肌丝之间的距离并增加心肌纤维的硬度,携带者易在青春期后发病,表现为经典的非对称性室间隔肥厚和较早的早年猝死率.Glu143Lys纯合突变易表现为左室中部梗阻(midventricular obstruction,MVO)型HCM,有较高的早年猝死率.而Glu143Lys杂合突变则无HCM相关症状和心肌肥厚,心电图也大都正常.Met149Val突变携带者可表现为左室中部梗阻和中青年时期发生的心衰和猝死.Arg 154His亦与左室中部梗阻有关.MYL2突变导致的HCM约占患者总数的1％～2％.Glu22Lys携带者可表现为左室中部梗阻和中度的室间隔肥厚,但总体来说,症状出现较晚,临床进程呈良性,预后较好.而Arg58Gln则恶性度较高,其携带者临床表现出现较早,易发生SCD,预后不良.较低的发生率导致肌球蛋白轻链基因突变相关的临床资料较少.与罕见的左室中部梗阻型相关,预后较差,是肌球蛋白轻链基因(MYL3和MYL2)突变的一大特点.但除此之外,MYL3和MYL2突变亦可以呈良性预后,表现为经典的非对称性室间隔肥厚.

关键词：肥厚型心肌病基因突变肌球蛋白轻链基因型表型

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载脂蛋白CIII与冠心病及血脂的相关性以及他汀类药物对其的影响

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中华保健医学杂志 2017年第1期19卷 10-12页

作者：熊筱伟刘红柴琳李一石北京协和医学院中国医学科学院阜外医院国家心血管病中心卫生部心血管药物临床研究重点实验室 100037

目的探讨血浆载脂蛋白CIII(Apo CIII)与冠心病(CHD)及传统血脂指标的关系以及他汀治疗对其的影响。方法选取2012年4月~2013年3月在阜外医院就诊的患者143例,按照CHD诊断标准分为非冠心病(non-CHD)组80例和CHD组63例。CHD组患者均接受他... 详细信息

目的探讨血浆载脂蛋白CIII(Apo CIII)与冠心病(CHD)及传统血脂指标的关系以及他汀治疗对其的影响。方法选取2012年4月~2013年3月在阜外医院就诊的患者143例,按照CHD诊断标准分为非冠心病(non-CHD)组80例和CHD组63例。CHD组患者均接受他汀药物治疗并接受随访。记录所有患者临床资料并采集空腹静脉血,检测患者血浆中传统血脂指标并利用ELISA试剂盒检测患者血浆Apo CIII水平。统计分析non-CHD组与CHD组以及CHD他汀类药物治疗后血浆Apo CIII水平的差异,并分析Apo CIII与传统血脂指标的相关性。结果 CHD组患者血浆Apo CIII水平低于non-CHD组,他汀治疗能显著升高CHD患者血浆中Apo CIII的水平(P<0.05)。Apo CIII与三酰甘油在non-CHD组患者显著相关(P<0.05)。在CHD组患者中,Apo CIII与血浆中三酰甘油(r=0.464,P<0.05)和总胆固醇(r=0.307,P<0.05)水平显著相关,并不受他汀治疗的影响。CHD患者血浆中Apo CIII与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)的相关性仅在他汀治疗后具有显著的相关性(r=0.459,P<0.05)。结论血浆Apo CIII水平与CHD和传统血脂指标具有一定的相关性,并在一定程度上受他汀治疗的影响。

关键词：冠心病载脂蛋白CIII 他汀

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应用蛋白质组学研究指导疾病诊断和临床用药

应用蛋白质组学研究指导疾病诊断和临床用药

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第二届中国医院药学论坛

作者：李一石中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室，北京 100037

蛋白质组学技术迅猛发展，已成为当今生命科学领域中极其活跃的学科。目前，蛋白质组学研究在疾病的诊断方面得到了广泛的运用。通过比较疾病组织或血浆与正常对照之间蛋白质组的表达差异，发现与疾病发生发展相关、特异的新的蛋白标记... 详细信息

蛋白质组学技术迅猛发展，已成为当今生命科学领域中极其活跃的学科。目前，蛋白质组学研究在疾病的诊断方面得到了广泛的运用。通过比较疾病组织或血浆与正常对照之间蛋白质组的表达差异，发现与疾病发生发展相关、特异的新的蛋白标记物，促进疾病早期诊断，这在肿瘤、神经系统等疾病诊断中已经取得了一些进展。同时，尿液、唾液、脑脊液等蛋白质组学研究也相继开展，成为血浆蛋白质组学的有益补充。这些蛋白质不仅可以用来对疾病进行诊断，有的还可以在临床用药方面作为监测指标，以指导个体化用药。文中对近年来蛋白质组学在疾病诊断及其临床用药指导方面作一简要综述。

关键词：蛋白质组学疾病诊断临床用药基因表达

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153例男性心尖肥厚型心肌病患者临床及超声心动图特点分析

153例男性心尖肥厚型心肌病患者临床及超声心动图特点分析

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2012年第十一届全国超声心动图学术会议暨新技术国际研讨会

作者：杨尹鉴闫丽荣樊朝美北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室

目的:分析和总结男性心尖肥厚型心肌病(ApHCM)患者临床及超声心动图特点。方法:利用SPSS16.0软件包分析1999-1至2006-1期间连续登记注册的我院住院男性ApHCM患者的临床及超声心动图资料。结果:共搜集男性ApHCM患者153例,平均年龄51岁(51... 详细信息

目的:分析和总结男性心尖肥厚型心肌病(ApHCM)患者临床及超声心动图特点。方法:利用SPSS16.0软件包分析1999-1至2006-1期间连续登记注册的我院住院男性ApHCM患者的临床及超声心动图资料。结果:共搜集男性ApHCM患者153例,平均年龄51岁(51.26±11.56y),最小15岁,最大81岁。伴发房颤、冠心病、高脂血症、糖尿病、冠脉肌桥的患者分别为:13例(8.50%)、25例(16.34%)、31例(20.26%)、12例(7.84%)和12例(7.84%)。伴胸痛、胸闷、心悸、头晕、呼吸困难、

关键词：心尖肥厚型心肌病病理诊断男性患者超声心动图临床应用效果评估

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VKORC1基因多态性对服用不同剂量华法林的健康中国人凝血因子活性抑制的影响

VKORC1基因多态性对服用不同剂量华法林的健康中国人凝血因子活性...

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2008第十一次全国临床药理学学术大会

作者：刘红谢爽田蕾蒋娟娟许莉贾友宏刘玉清李一石中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室

研究目的华法林的药理作用主要是干扰肝脏合成依赖于维生素K的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ,从而抑制血液凝固。VKORC1基因多态性与华法林的剂量个体差异相关。目前没有VKORC1基因多态性与凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ活性关系的相关报道。本研究目的... 详细信息

研究目的华法林的药理作用主要是干扰肝脏合成依赖于维生素K的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ,从而抑制血液凝固。VKORC1基因多态性与华法林的剂量个体差异相关。目前没有VKORC1基因多态性与凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ活性关系的相关报道。本研究目的在于评价在不同华法林剂量组中VKORC1基因多态性对健康中国人凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ活性抑制的影响。

关键词：华法林基因多态性 VKORC1 凝血因子活性不同剂量

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比较健康受试者口服氨氯地平或厄贝沙坦后对体内氧化应激反应的影响

比较健康受试者口服氨氯地平或厄贝沙坦后对体内氧化应激反应的影...

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第十三次全国心血管病学术会议

作者：黄一玲段兵谢爽刘红田蕾管晓媛高小晶李一石中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室

目的氧化应激反应在心血管疾病的发生与发展中起着主要的作用,心血管药物的使用是否对体内的氧化与抗氧化平衡产生影响是临床医生值得关注的问题。动物实验和临床试验结果显示8-异前列腺素F2α(8-iso-PGF2α)和4-羟基壬烯醛(4-hydroxyno... 详细信息

目的氧化应激反应在心血管疾病的发生与发展中起着主要的作用,心血管药物的使用是否对体内的氧化与抗氧化平衡产生影响是临床医生值得关注的问题。动物实验和临床试验结果显示8-异前列腺素F2α(8-iso-PGF2α)和4-羟基壬烯醛(4-hydroxynonenal,4-HNE)为有效评估体外和体内氧化应激反应的生物标记物。本文目的是通过测定血液中的8-iso-PGF2α和HNE-His的浓度,评价健康受试者单独口服氨氯地平和厄贝沙坦或联合应用该两种药物后,其对体内氧化应激反应的影响程度。方法本试验为随机、开放试验,采用3制剂、3周期交叉试验设计。健康男性受试者自身对照,交叉连

关键词：厄贝沙坦氨氯地平氧化应激反应健康受试者

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多沙唑嗪与特拉唑嗪对原发性高血压患者心率变异的影响

多沙唑嗪与特拉唑嗪对原发性高血压患者心率变异的影响

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2008第十一次全国临床药理学学术大会

作者：王莉华潞樊朝美孙兴昌庞会敏黄岩李一石中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室

目的研究2类α1受体阻滞剂多沙唑嗪与特拉唑嗪对原发性高血压患者心率变异性的影响。方法选择年龄18～65岁的原发性高血压患者,坐位舒张压(SeDBP)95～110 mmHg。经询问病史、体格检查、胸片、心电图、血、尿常规及血生化检查,排除继发... 详细信息

目的研究2类α1受体阻滞剂多沙唑嗪与特拉唑嗪对原发性高血压患者心率变异性的影响。方法选择年龄18～65岁的原发性高血压患者,坐位舒张压(SeDBP)95～110 mmHg。经询问病史、体格检查、胸片、心电图、血、尿常规及血生化检查,排除继发性高血压。排除标准:坐位收缩压(SBP)>180 mmHg;肝肾功能损害(血清肌酐、尿素氮均大于正常值的1.5倍);严重烟酒嗜好、药瘾、孕妇及哺乳期妇女;研究期间不能停服所有抗高血压药者。患者均签署知情同意书。

关键词：原发性高血压患者受体阻滞剂心率变异特拉唑嗪多沙唑嗪

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环孢霉素和地高辛在不同检测方法间的比对分析

环孢霉素和地高辛在不同检测方法间的比对分析

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2008第十一次全国临床药理学学术大会

作者：黄一玲田蕾蒋娟娟刘红严岩管晓媛李一石中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室

目的探讨不同检测方法间环孢霉素和地高辛血药浓度测定结果的可比性。方法分别选择环孢霉素和地高辛患者标本各100份,应用荧光偏振免疫分析法(FPIA法)和均相酶免疫分析法(EMIT法)进行检测,采用符号秩检验及线性相关分析对两方法的差异... 详细信息

目的探讨不同检测方法间环孢霉素和地高辛血药浓度测定结果的可比性。方法分别选择环孢霉素和地高辛患者标本各100份,应用荧光偏振免疫分析法(FPIA法)和均相酶免疫分析法(EMIT法)进行检测,采用符号秩检验及线性相关分析对两方法的差异进行评估。

关键词：比对分析地高辛不精密度检测方法环孢霉素

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