检索结果-内蒙古大学图书馆

中国循环杂志 2012年第1期27卷 37-40页

作者：陈盼盼顾东风王梦琴曹杰陈纪春李建新刘冬华黄建凤北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院心血管病研究所心血管转化医学国家重点实验室循证医学部北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院心血管病研究所心血管转化医学国家重点实验室高血压诊治中心北京市100037

目的:探讨代谢综合征异常各成分与臂踝脉搏波速度(baPWV)的关系。方法:按照2005年国际糖尿病联盟(IDF)代谢综合征诊断标准,将571例研究对象(男269例,女302例,平均年龄56.2岁)分为对照组40例、1项代谢异常组108例、2项代谢异常组154例、... 详细信息

目的:探讨代谢综合征异常各成分与臂踝脉搏波速度(baPWV)的关系。方法:按照2005年国际糖尿病联盟(IDF)代谢综合征诊断标准,将571例研究对象(男269例,女302例,平均年龄56.2岁)分为对照组40例、1项代谢异常组108例、2项代谢异常组154例、3项代谢异常组269例,应用脉搏波速度自动测量系统测定baPWV,并结合各临床观察指标进行分析。结果:简单相关分析结果显示年龄、收缩压、舒张压、空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯和腰围与baPWV的相关性有统计学意义(P<0.05)。采用多元线性逐步回归方法分析显示年龄、平均动脉压、空腹血糖及甘油三酯与baPWV呈正向独立相关。调整性别和年龄后,baPWV值在对照组13.1 m/s,1项代谢异常组14.5 m/s,2项代谢异常组15.1 m/s,3项代谢异常组15.9 m/s,各组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:baPWV在代谢综合征异常者中显著增加,提示代谢综合征异常项目的增加反映动脉僵硬度的指标变化。

关键词：臂踝脉搏波速度代谢综合征脉搏波速度动脉僵硬度

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中国肥厚型心肌病患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变特点分析

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中国分子心脏病学杂志 2013年第2期13卷 497-500页

作者：王继征宋雷张禅那张茵孙凯王虎王志民蒋雄京周宪梁惠汝太邹玉宝中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管病国家重点实验室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管病国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管病国家重点实验室高血压诊治中心北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管病国家重点实验室超声科北京100037

目的观察中国肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变的特点。方法在100例中国HCM患者中对MYBPC3基因的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析国... 详细信息

目的观察中国肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变的特点。方法在100例中国HCM患者中对MYBPC3基因的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析国人HCM患者基因突变的特点。结果 100例HCM患者中,10例患者携带9种MYBPC3基因突变,5种为错义突变,1种为剪接位点突变,1种为插入突变,2种为缺失突变。结论 MYBPC3基因是中国HCM人群的常见致病基因,并且MYBPC3基因突变形式多种多样,这是其主要的突变特点之一。

关键词：肥厚型心肌病 MYBPC3基因突变

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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因18115_18116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析

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中国分子心脏病学杂志 2012年第1期12卷 15-17页

作者：王继征邹玉宝孙凯王怡璐王志民高硕周宪梁惠汝太宋雷中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室超声科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室高血压诊治中心北京100037

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进... 详细信息

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变(18115_18116ins-GCAGG),序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变(***1032fs),造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚(35mm)。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115_18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重。

关键词：肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C 插入突变表型

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心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因缺失突变导致肥厚型心肌病特点分析

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中国分子心脏病学杂志 2012年第2期12卷 92-94页

作者：王继征张茵王怡璐孙凯王志民周宪梁宋雷惠汝太邹玉宝中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室超声科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室高血压诊治中心北京100037

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)缺失突变及其表型的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突... 详细信息

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)缺失突变及其表型的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在两例先证者中分别发现两个缺失突变14262_14264delAAG和14364delG,均位于外显子25。表型分析发现两例先证者均有劳力性胸闷、胸痛和晕厥史,超声心动图表现为不对称性肥厚(室间隔/左室后壁分别为2.5、3.2),但SAM征阴性,发病年龄分别为38岁和29岁。结论缺失突变是MYBPC3基因突变的常见形式,14262_14264delAAG或14364delG突变导致的HCM表现为不对称性心肌肥厚,患者容易出现晕厥等症状,应该警惕心源性猝死的发生。

关键词：肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C 缺失突变表型

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心脏肌钙蛋白I-R145W突变所致肥厚型心肌病表型特点分析

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中国分子心脏病学杂志 2011年第4期11卷 202-204页

作者：邹玉宝王继征王怡璐孙凯王志民高硕周宪梁宋雷惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室超声科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室高血压诊治中心北京100037

目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家... 详细信息

目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型。结果在4个先证者家系9个HCM成员中发现cTnI-R145W突变,2/3的患者表现为心尖部肥厚,3/4先证者有猝死家族史,其中一例家族成员在随访期内心源性猝死。结论 cTnI-R145W突变可导致心尖部肥厚为主的HCM,其表型恶性程度较高。结合同一突变位点在西方人群中可以导致典型的限制型心肌病表型,提示R145W可以导致不同类型的心肌病。

关键词：肥厚型心肌病心脏肌钙蛋白I 基因突变 R145W 表型

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ICAM-1基因K469E多态性与冠心病关联的荟萃分析

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中国分子心脏病学杂志 2011年第5期11卷 276-280页

作者：王玉瑶宋卫华陈敬洲张伟丽张禅那孙凯惠汝太北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院心血管病研究所心血管转化医学国家重点实验室中德分子医学研究室北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院高血压诊治中心北京市100037

目的探讨细胞间黏附分子 -1 (Intercellular adhesion molecule-1, ICAM-1) 基因 K469E 多态性与冠心病的关联性。方法全面检索中英文数据库关于 K469E 多态性与冠心病遗传易感性关系的病例对照研究,采用 Meta 分析方法合并 K469E 与冠... 详细信息

目的探讨细胞间黏附分子 -1 (Intercellular adhesion molecule-1, ICAM-1) 基因 K469E 多态性与冠心病的关联性。方法全面检索中英文数据库关于 K469E 多态性与冠心病遗传易感性关系的病例对照研究,采用 Meta 分析方法合并 K469E 与冠心病关联的 OR 值,结合 95% CI 作为每个研究结果的研究效应测定指标。结果共纳入文献 13 篇。对于东亚人群,共纳入病例 1 181 例,对照 1 347 例,基因型(KK+KE)/EE 合并 OR=1.99 (95% CI: 1.32-3.00,P<0.05) ;对于高加索人群,共纳入病例 1 480 例,对照 1 182 例,基因型 (KK+KE)/EE 合并 OR=1.20 (95% CI: 0.56-2.59,P>0.05)。结论 K469E 是东亚人冠心病的遗传危险因素,而与高加索人冠心病的发生无关联。

关键词：冠心病 ICAM-1 基因多态性

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