检索结果-内蒙古大学图书馆

中国分子心脏病学杂志 2012年第2期12卷 92-94页

作者：王继征张茵王怡璐孙凯王志民周宪梁宋雷惠汝太邹玉宝中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室超声科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室高血压诊治中心北京100037

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)缺失突变及其表型的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突... 详细信息

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)缺失突变及其表型的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在两例先证者中分别发现两个缺失突变14262_14264delAAG和14364delG,均位于外显子25。表型分析发现两例先证者均有劳力性胸闷、胸痛和晕厥史,超声心动图表现为不对称性肥厚(室间隔/左室后壁分别为2.5、3.2),但SAM征阴性,发病年龄分别为38岁和29岁。结论缺失突变是MYBPC3基因突变的常见形式,14262_14264delAAG或14364delG突变导致的HCM表现为不对称性心肌肥厚,患者容易出现晕厥等症状,应该警惕心源性猝死的发生。

关键词：肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C 缺失突变表型

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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因18115_18116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析

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中国分子心脏病学杂志 2012年第1期12卷 15-17页

作者：王继征邹玉宝孙凯王怡璐王志民高硕周宪梁惠汝太宋雷中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室超声科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室高血压诊治中心北京100037

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进... 详细信息

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变(18115_18116ins-GCAGG),序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变(***1032fs),造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚(35mm)。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115_18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重。

关键词：肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C 插入突变表型

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心脏肌钙蛋白I-R145W突变所致肥厚型心肌病表型特点分析

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中国分子心脏病学杂志 2011年第4期11卷 202-204页

作者：邹玉宝王继征王怡璐孙凯王志民高硕周宪梁宋雷惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室超声科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室高血压诊治中心北京100037

目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家... 详细信息

目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型。结果在4个先证者家系9个HCM成员中发现cTnI-R145W突变,2/3的患者表现为心尖部肥厚,3/4先证者有猝死家族史,其中一例家族成员在随访期内心源性猝死。结论 cTnI-R145W突变可导致心尖部肥厚为主的HCM,其表型恶性程度较高。结合同一突变位点在西方人群中可以导致典型的限制型心肌病表型,提示R145W可以导致不同类型的心肌病。

关键词：肥厚型心肌病心脏肌钙蛋白I 基因突变 R145W 表型

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心外膜的发育

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生命的化学 2012年第4期32卷 359-363页

作者：甄一松中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心血管病研究所心血管疾病国家重点实验室北京100037

心外膜是覆盖在心脏外层的间皮组织。心外膜来源于脏壁中胚层的前心外膜,后者位于心管流入极附近。心外膜的部分细胞通过上皮间充质转化进入心外膜下层,随后形成血管内皮、成纤维和平滑肌细胞,最终导致冠脉系统的形成。心外膜细胞可能... 详细信息

心外膜是覆盖在心脏外层的间皮组织。心外膜来源于脏壁中胚层的前心外膜,后者位于心管流入极附近。心外膜的部分细胞通过上皮间充质转化进入心外膜下层,随后形成血管内皮、成纤维和平滑肌细胞,最终导致冠脉系统的形成。心外膜细胞可能形成心肌细胞,并且可能是心脏驻留干细胞的来源。因此,它在心脏修复治疗中发挥巨大作用。本文回顾了该领域的最新研究进展并且提出了目前存在的问题。

关键词：心外膜心脏再生前心外膜心脏发育

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遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压误诊10例

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实用医学杂志 2015年第13期31卷 2217-2219页

作者：洪城谢燕清林海波王璐琳柳志红呼吸疾病国家重点实验室广州医科大学附属第一医院广州呼吸疾病研究所510120 广州医科大学附属第一医院放射科 510120 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室肺血管病诊治中心北京市100037

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压(HHTAPAH)误诊的常见原因。方法:回顾2012年1月至2014年11月在广州呼吸疾病研究所和阜外心血管病医院收治确诊的10例HHTAPAH,研究其临床资料和误诊情况。结果 :10例患者首诊均被误... 详细信息

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压(HHTAPAH)误诊的常见原因。方法:回顾2012年1月至2014年11月在广州呼吸疾病研究所和阜外心血管病医院收治确诊的10例HHTAPAH,研究其临床资料和误诊情况。结果 :10例患者首诊均被误诊,其中误诊为特发性肺动脉高压5例,肺血栓栓塞症2例,支气管扩张2例,鼻咽部肿瘤1例。结论:HHTAPAH发病机制与存在左向右分流的动静脉瘘和(或)肺小动脉病变有关。临床医师需要熟悉掌握HHTAPAH临床表现,详细询问患者病史和家族史,通过系统检查,避免和减少误诊、漏诊,并根据具体病变性质选择恰当的治疗方案,以取得最佳疗效。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动脉高压特发性肺动脉高压肺动脉栓塞误诊

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接触抑制对新生大鼠心脏成纤维细胞中转化生长因子β诱导克隆22(TSC-22)表达的影响

接触抑制对新生大鼠心脏成纤维细胞中转化生长因子β诱导克隆22(T...

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中国心脏大会（CHC）2011暨北京国际心血管病论坛

作者：史强白媛媛刘晓燕魏英杰北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院心血管病研究所心血管转化医学国家重点实验室

目的:转化生长因子β诱导克隆22(TGF-βstimulated clone-22,TSC-22)是近年来发现的一个在多种心脏病模型中表达明显升高的基因,可能在心脏重构过程中发挥重要作用。有文献报道在发生了接触抑制的NIH 3T3细胞系中TSC-22表达显著升高,提... 详细信息

目的:转化生长因子β诱导克隆22(TGF-βstimulated clone-22,TSC-22)是近年来发现的一个在多种心脏病模型中表达明显升高的基因,可能在心脏重构过程中发挥重要作用。有文献报道在发生了接触抑制的NIH 3T3细胞系中TSC-22表达显著升高,提示其可能参与调控该细胞系接触抑制发生后的相关生物学过程,而在心脏成纤维细胞中,接触抑制对TSC-22的表达有何影响,迄今尚未见诸报道。本实验拟通过建立体外原代培养的新生大鼠心脏成纤维细胞模型,研究接触抑制对TSC-22表达的影响,从而为进

关键词：接触抑制 TSC-22 心脏成纤维细胞

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转化生长因子β1对成纤维细胞转化生长因子结合蛋白2表达的影响

转化生长因子β1对成纤维细胞转化生长因子结合蛋白2表达的影响

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中国心脏大会（CHC）2011暨北京国际心血管病论坛

作者：白媛媛柳胜华刘晓艳史强魏英杰中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心血管病研究所心血管转化医学国家重点实验室

目的:我们前期对终末期心力衰竭患者心肌组织基因芯片筛选结果显示转化生长因子结合蛋白2(LTBP2)在心衰患者心肌组织的表达明显高于对照组,这一结果在心衰患者和心肌梗死大鼠的血清标本和心肌组织中得到了进一步验证,这也初步证实了LT-... 详细信息

目的:我们前期对终末期心力衰竭患者心肌组织基因芯片筛选结果显示转化生长因子结合蛋白2(LTBP2)在心衰患者心肌组织的表达明显高于对照组,这一结果在心衰患者和心肌梗死大鼠的血清标本和心肌组织中得到了进一步验证,这也初步证实了LT-BP2在心脏疾病中可能的作用。心脏成纤维细胞在心脏纤维化,心室重构过程中发挥重要作用,本文重点探讨与心血管疾病密切相关的转化生长因子β1(TGF-β1)在诱导乳鼠成纤维细胞表达转化生长因子结合蛋白2(LTBP2)中的作用及信号传导通路,以初步

关键词：转化生长因子β1 成纤维细胞转化生长因子结合蛋白2

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STAT3对心肌细胞MMP-10的调控作用

STAT3对心肌细胞MMP-10的调控作用

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中国心脏大会（CHC）2011暨北京国际心血管病论坛

作者：崔传珏魏英杰张晓玲史强刘晓艳白媛媛中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心血管病研究所心血管转化医学国家重点实验室

目的:基质金属蛋白酶-10(Matrix metallopeptidase 10,MMP-10),是基质金属蛋白酶家族的成员之一,属于锌离子依赖的蛋白水解酶,在心室重构的过程中可能发挥重要作用。但是,MMP-10在心肌细胞中的信号转导通路目前还不清楚。本研究以炎症... 详细信息

目的:基质金属蛋白酶-10(Matrix metallopeptidase 10,MMP-10),是基质金属蛋白酶家族的成员之一,属于锌离子依赖的蛋白水解酶,在心室重构的过程中可能发挥重要作用。但是,MMP-10在心肌细胞中的信号转导通路目前还不清楚。本研究以炎症细胞因子C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)诱导的基质金属蛋白酶-10(matrix metallopeptidase 10,MMP-10)表达上调的心肌细胞为研究对象,探讨转录因子信号转导及转录激活因子3(signal transducer and activator oftranscription 3,STAT3)对MMP-10的表达调控作用。

关键词：信号转导及转录激活因子3 转录因子 C反应蛋白基质金属蛋白酶-10 心肌细胞

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miR-24作用于TGF-β通路调控心肌梗死后胶原代谢过程

miR-24作用于TGF-β通路调控心肌梗死后胶原代谢过程

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中国心脏大会（CHC）2011暨北京国际心血管病论坛

作者：王珏郑哲徐瑞霞黄伟聪孟建胡盛寿北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院心血管病研究所心血管转化医学国家重点实验室

目的:心梗后胶原重塑对于心梗后的心功能维护显的尤为重要,miRNA是一类基因转录后翻译调控的关键因子,参与心脏重塑过程。本实验目的是明确miR-24在心梗后胶原重塑过程中的变化,明确miR-24调控心梗后胶原重塑的机制及其作用通路,明确miR... 详细信息

目的:心梗后胶原重塑对于心梗后的心功能维护显的尤为重要,miRNA是一类基因转录后翻译调控的关键因子,参与心脏重塑过程。本实验目的是明确miR-24在心梗后胶原重塑过程中的变化,明确miR-24调控心梗后胶原重塑的机制及其作用通路,明确miR-24能否通过胶原重塑的调控来改善心梗后心功能。方法:10～12周C57雄性小鼠结扎左前降支,建立心梗模型,2周后处死小鼠,取心梗区、心梗周边区及远心梗区组织测定miR-

关键词：心肌梗死胶原代谢 miRNA TGF-β

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转化生长因子β1对心肌细胞转化生长因子结合蛋白2表达的影响

转化生长因子β1对心肌细胞转化生长因子结合蛋白2表达的影响

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中国心脏大会（CHC）2011暨北京国际心血管病论坛

作者：白媛媛刘晓艳柳胜华史强魏英杰中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心血管病研究所心血管转化医学国家重点实验室

目的:我们前期对终末期心力衰竭患者心肌组织基因芯片筛选结果显示转化生长因子结合蛋白2(LTBP2)在心衰患者心肌组织的表达明显高于对照组,这一结果在心衰患者和心肌梗死大鼠的血清标本和心肌组织中得到了进一步验证,这也初步证实了LTBP... 详细信息

目的:我们前期对终末期心力衰竭患者心肌组织基因芯片筛选结果显示转化生长因子结合蛋白2(LTBP2)在心衰患者心肌组织的表达明显高于对照组,这一结果在心衰患者和心肌梗死大鼠的血清标本和心肌组织中得到了进一步验证,这也初步证实了LTBP2在心脏疾病中可能的作用。本文重点探讨与心血管疾病密切相关的转化生长因子β1(TCF-β1)在诱导乳鼠心肌细胞表达转

关键词：转化生长因子β1 心肌细胞转化生长因子结合蛋白2

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