检索结果-内蒙古大学图书馆

中华流行病学杂志 2010年第6期31卷 702-706页

作者：莫兴波顾东风中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院群体遗传与人群防治研究室北京100037

基因型填补（genotype impumtion）是指依据已分型位点的基因型对数据缺失位点或未分型位点进行基因型预测的方法。在全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）中，基因芯片分型的位点大约为10万～100万个。芯片的分型... 详细信息

基因型填补（genotype impumtion）是指依据已分型位点的基因型对数据缺失位点或未分型位点进行基因型预测的方法。在全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）中，基因芯片分型的位点大约为10万～100万个。芯片的分型缺失率较高，一定程度上降低了芯片的密度。

关键词：基因型填补遗传流行病学全基因组关联研究

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冠心病全基因组关联研究进展

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遗传 2010年第2期32卷 97-104页

作者：杨英鲁向锋北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院群体遗传及人群防治研究室北京100037

近年来全基因组关联研究在世界范围内发展迅猛,研究者应用全基因组关联研究策略发现了一系列疾病的相关基因或变异,将疾病的基因组研究推向一个新的阶段。冠心病是一种由环境因素和遗传因素共同作用导致的复杂疾病,且是世界范围内死亡... 详细信息

近年来全基因组关联研究在世界范围内发展迅猛,研究者应用全基因组关联研究策略发现了一系列疾病的相关基因或变异,将疾病的基因组研究推向一个新的阶段。冠心病是一种由环境因素和遗传因素共同作用导致的复杂疾病,且是世界范围内死亡和致残的首要原因之一,世界各地的研究者应用此策略发现了候选基因关联研究未曾发现的多个冠心病相关易感区域。文章对近年来世界范围内针对冠心病的全基因组关联研究取得的重要进展进行简要总结,然后就现阶段全基因组关联研究所面临的挑战以及对未来研究的发展趋势进行分析阐述,为进一步探究冠心病的遗传机制提供指导。

关键词：全基因组关联研究冠心病遗传易感位点重复验证

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基质金属蛋白酶-3基因单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化程度的关联研究

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中华心血管病杂志 2008年第6期36卷 501-505页

作者：吴娜琼宋莉华倚虹鲁向锋叶珏李建新顾东风杨跃进中国医学科学院北京协和医学院心血管研究所阜外心血管病医院冠心病诊治中心 100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管研究所阜外心血管病医院中心实验室 100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管研究所阜外心血管病医院群体遗传学及防治研究室 100037

目的探讨MMP-3基因单核苷酸多态性（SNP）与冠心病患者冠状动脉粥样硬化程度间的相关性。方法入选经冠状动脉造影证实的汉族冠心病患者1371例及健康对照695例，选择MMP-3-16125A／6A、-376C／G、Glu45Lys等SNPs位点，采用聚合酶链式反应... 详细信息

目的探讨MMP-3基因单核苷酸多态性（SNP）与冠心病患者冠状动脉粥样硬化程度间的相关性。方法入选经冠状动脉造影证实的汉族冠心病患者1371例及健康对照695例，选择MMP-3-16125A／6A、-376C／G、Glu45Lys等SNPs位点，采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法确定基因型。X^2检验用于单因素分析时检验SNP位点与冠状动脉粥样硬化程度间的关联。结果（1）-16125A／6A多态性位点在冠心病患者单支病变、双支病变、三支病变组中5A等位基因频率分别是0．185，0．183，0．152；-376C／G多态性位点在以上三组中一376G等位基因频率分别是0．329，0．326，0．325；Glu45Lys多态性位点在以上三组中45Lys等位基因频率分别是0．423，0．417，0．405。（2）-16125A／6A多态性位点5A等位基因频率在三支病变组中明显低于单支病变组（OR=0．74，P=0．04）；相对于6A／6A基因型，含有5A等位基因的纯合子及杂合子频率在三支病变组明显低于单支病变组（OR=0．74，P=0．04）。结论中国汉族冠心病患者中MMP-3基因-16125A／6A多态性位点可能与冠心病患者冠状动脉粥样硬化程度相关，5A等位基因可能对冠状动脉粥样硬化的进展有保护作用。

关键词：基质金属蛋白酶-3 冠状动脉硬化多态性单核苷酸

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两种常用数量性状连锁分析方法的原理和进展

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遗传 2004年第2期26卷 253-256页

作者：宿少勇顾东风中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院群体遗传与人群防治研究室北京100037

在复杂性状疾病的家系连锁研究中,Haseman Elston回归分析和方差组成模型是常用的两种数量性状连锁分析方法。前者主要针对同胞对的性状值差或和的平方进行回归分析;后者引用方差组成模型,将数量性状分解为遗传方差和环境方差,可估计二... 详细信息

在复杂性状疾病的家系连锁研究中,Haseman Elston回归分析和方差组成模型是常用的两种数量性状连锁分析方法。前者主要针对同胞对的性状值差或和的平方进行回归分析;后者引用方差组成模型,将数量性状分解为遗传方差和环境方差,可估计二者对表型的影响。两种方法可应用于同胞对、核心家系或扩展家系,定位数量性状基因座。此文对这两种模型的原理、算法及其进展进行了综述,并给出了常用的统计软件包。

关键词：数量性状连锁分析方法原理复杂性状疾病 H-E模型方差组成模型

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云南不明原因猝死高危人群心电图分析

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中华心血管病杂志 2007年第12期35卷 1155-1158页

作者：冯莉任金马张健杨跃进黄文丽杨崇福叶绍东李崇剑俞梦越任晓庆高鑫罗彤袁建松李北祥杨林龚菁腾思勇顾东风曾光浦介麟中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院心律失常诊治中心100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院心力衰竭诊治中心100037 云南省地方病防治所云南省楚雄市克山病防治所中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院心内科100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院病理与生理实验中心 100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院群体遗传与防治研究室100037

目的通过总结云南不明原因猝死高发地区人群的心电图特征,发现其规律并为进一步的病因学研究提供线索。方法自2005年9月至2006年7月间,对云南的不明原因猝死高发区(宁蒗、鹤庆、大姚)的三个自然村年龄为15～45岁的居民进行12导联静息心... 详细信息

目的通过总结云南不明原因猝死高发地区人群的心电图特征,发现其规律并为进一步的病因学研究提供线索。方法自2005年9月至2006年7月间,对云南的不明原因猝死高发区(宁蒗、鹤庆、大姚)的三个自然村年龄为15～45岁的居民进行12导联静息心电图普查,以云南大理地区人群作为对照人群。共普查人群338例,男性175例,女性163例,平均年龄(33.4±11.7)岁。记录所有普查者的一般状况及疾病家族史。单盲法测量心电图各指标。结果猝死高发区与对照地区人群一样,常见心律失常发生率均低,仅见于个别居民。大姚地区左室高电压发生率(34.6%)显著高于其他地区(P 均<0.01)。上述三个猝死高发区人群的 QTc 较对照地区显著延长[分别为(428.92±25.71)ms、(440.67±28.03)ms、(417.70±24.00)ms 与(386.80±27.22)ms,P 均<0.05];U 波出现率仅鹤庆地区显著高于对照地区(P<0.05);QUc 上述各地区均显著高于对照地区[分别为(613.67±37.34)ms、(597.19±46.47)ms、(608.59±39.59)ms 与(589.33±41.27)ms,P 均<0.01];U 波呈宽大、高电压并与 T 波融合特征性表现;在7例有猝死家族史者中,6例有 U 波,4例呈猝死高发区特征性改变。结论云南省不明原因猝死高危人群心电图呈 QT 间期延长和 U 波特征性改变,提示可能存在潜在的心肌复极异常内因。

关键词：猝死心脏 QT延长综合征心电描记术

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冠心病遗传因素的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2000年第6期17卷 452-454页

作者：王晓玲顾东风中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院群体遗传与人群防治研究室北京100037

冠心病(coronary heart disease, CHD)是威胁人类健康的重要疾病.流行病学调查、疾病监测和死因统计结果显示:今后20多年中,冠心病发病和死亡在世界范围内仍呈上升趋势.虽然既往研究识别了多种冠心病危险因素,但仍有约50%的冠心病患者... 详细信息

冠心病(coronary heart disease, CHD)是威胁人类健康的重要疾病.流行病学调查、疾病监测和死因统计结果显示:今后20多年中,冠心病发病和死亡在世界范围内仍呈上升趋势.虽然既往研究识别了多种冠心病危险因素,但仍有约50%的冠心病患者不能以已知危险因素解释,一级和二级预防试验也只能使部分个体受益,因而进一步深入探讨其病因势在必行.冠心病病因研究目前主要集中在两个方面,继续从宏观水平寻找危险因素以及从微观水平探讨冠心病发病的遗传易感机理.我们将近年来冠心病的遗传基础、易感基因研究现状和研究方法作一简要综述.

关键词：冠心病遗传因素易感基因研究方法

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中国人群内皮系统基因多态与血压对冷加压试验反应的关联研究

中国人群内皮系统基因多态与血压对冷加压试验反应的关联研究

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中国心脏大会（CHC）2011暨北京国际心血管病论坛

作者：杨英李立华刘雪会陈纪春王来元李宏帆黄建凤顾东风中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心血管病研究所群体遗传及人群防治研究室

目的:本研究通过检测中国汉族人群内皮系统中的E-选择素(E-Selectin,SELE)、内皮素-1(Endothelin-1,EDN1)和一氧化氮合成酶3(Nitric oxide synthase 3,NOS3)基因的14个单核苷酸多态(SNP)与血压对冷加压试验(CPT)反应之间的关联来探讨这... 详细信息

目的:本研究通过检测中国汉族人群内皮系统中的E-选择素(E-Selectin,SELE)、内皮素-1(Endothelin-1,EDN1)和一氧化氮合成酶3(Nitric oxide synthase 3,NOS3)基因的14个单核苷酸多态(SNP)与血压对冷加压试验(CPT)反应之间的关联来探讨这些多态与血压调节的关系。

关键词：血压冷加压试验内皮系统单核苷酸多态关联研究

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中国成年人代谢综合征的患病率

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中华糖尿病杂志（1006-6187） 2005年第3期13卷 181-186页

作者：顾东风 Reynolds K 杨文杰陈恕凤吴锡桂段秀芳蒲晓东徐丽华吴先萍陈祥福魏仁敏陈娜萦吴天一王礼桂姚才良牟建军马义峰王晓飞 Whelton P 何江中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所群体遗传学和人群防治研究室北京100037 美国Tulane大学医学中心公共卫生学院福建省立医院心血管病研究所吉林省北华大学医学院附属医院心血管病研究室四川省防疫站山东省临朐县卫生防疫站青岛市第三人民医院广西壮族自治区防疫站青海省心血管病医院华中科技大学同济医学院南京医科大学西安医科大学第一附属医院心内科北京市第四医院北京顺义区南法信卫生院

目的本研究旨在提供关于我国35～74岁一般成年人群代谢综合征(MS)及其主要组成成分患病率的最新资料。方法我们于2000～2001年在全国35～74岁的成年人群中代表性地选择了15540例个体进行横断面调查。根据国际糖尿病联盟2004年度推荐的... 详细信息

目的本研究旨在提供关于我国35～74岁一般成年人群代谢综合征(MS)及其主要组成成分患病率的最新资料。方法我们于2000～2001年在全国35～74岁的成年人群中代表性地选择了15540例个体进行横断面调查。根据国际糖尿病联盟2004年度推荐的有关中国人MS的标准诊断MS和进行组分分类。结果男女合计,年龄未标化的MS患病率为16.5%。年龄标化后的MS患病率,男女分别为10.0%和23.3%;年龄标化后的患病率,北方和南方地区分别为23.3%和11.5%,城市和农村地区分别为23.5%和14.7%。我国北方居民的MS患病率高于南方居民,城市居民高于农村居民。结论我国成年人中有相当比例的个体患有MS。这些结果提示我国亟需制定面向全国的预防、检测和治疗MS的卫生策略,以降低心血管疾病的社会负担。

关键词：中国成年人代谢综合征 MS 糖尿病

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