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遗传 2010年第2期32卷 97-104页

作者：杨英鲁向锋北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院群体遗传及人群防治研究室北京100037

近年来全基因组关联研究在世界范围内发展迅猛,研究者应用全基因组关联研究策略发现了一系列疾病的相关基因或变异,将疾病的基因组研究推向一个新的阶段。冠心病是一种由环境因素和遗传因素共同作用导致的复杂疾病,且是世界范围内死亡... 详细信息

近年来全基因组关联研究在世界范围内发展迅猛,研究者应用全基因组关联研究策略发现了一系列疾病的相关基因或变异,将疾病的基因组研究推向一个新的阶段。冠心病是一种由环境因素和遗传因素共同作用导致的复杂疾病,且是世界范围内死亡和致残的首要原因之一,世界各地的研究者应用此策略发现了候选基因关联研究未曾发现的多个冠心病相关易感区域。文章对近年来世界范围内针对冠心病的全基因组关联研究取得的重要进展进行简要总结,然后就现阶段全基因组关联研究所面临的挑战以及对未来研究的发展趋势进行分析阐述,为进一步探究冠心病的遗传机制提供指导。

关键词：全基因组关联研究冠心病遗传易感位点重复验证

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基质金属蛋白酶-3基因单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化程度的关联研究

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中华心血管病杂志 2008年第6期36卷 501-505页

作者：吴娜琼宋莉华倚虹鲁向锋叶珏李建新顾东风杨跃进中国医学科学院北京协和医学院心血管研究所阜外心血管病医院冠心病诊治中心 100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管研究所阜外心血管病医院中心实验室 100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管研究所阜外心血管病医院群体遗传学及防治研究室 100037

目的探讨MMP-3基因单核苷酸多态性（SNP）与冠心病患者冠状动脉粥样硬化程度间的相关性。方法入选经冠状动脉造影证实的汉族冠心病患者1371例及健康对照695例，选择MMP-3-16125A／6A、-376C／G、Glu45Lys等SNPs位点，采用聚合酶链式反应... 详细信息

目的探讨MMP-3基因单核苷酸多态性（SNP）与冠心病患者冠状动脉粥样硬化程度间的相关性。方法入选经冠状动脉造影证实的汉族冠心病患者1371例及健康对照695例，选择MMP-3-16125A／6A、-376C／G、Glu45Lys等SNPs位点，采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法确定基因型。X^2检验用于单因素分析时检验SNP位点与冠状动脉粥样硬化程度间的关联。结果（1）-16125A／6A多态性位点在冠心病患者单支病变、双支病变、三支病变组中5A等位基因频率分别是0．185，0．183，0．152；-376C／G多态性位点在以上三组中一376G等位基因频率分别是0．329，0．326，0．325；Glu45Lys多态性位点在以上三组中45Lys等位基因频率分别是0．423，0．417，0．405。（2）-16125A／6A多态性位点5A等位基因频率在三支病变组中明显低于单支病变组（OR=0．74，P=0．04）；相对于6A／6A基因型，含有5A等位基因的纯合子及杂合子频率在三支病变组明显低于单支病变组（OR=0．74，P=0．04）。结论中国汉族冠心病患者中MMP-3基因-16125A／6A多态性位点可能与冠心病患者冠状动脉粥样硬化程度相关，5A等位基因可能对冠状动脉粥样硬化的进展有保护作用。

关键词：基质金属蛋白酶-3 冠状动脉硬化多态性单核苷酸

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基因型填补的原理与方法及其在遗传流行病学研究中的应用

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中华流行病学杂志 2010年第6期31卷 702-706页

作者：莫兴波顾东风中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院群体遗传与人群防治研究室北京100037

基因型填补（genotype impumtion）是指依据已分型位点的基因型对数据缺失位点或未分型位点进行基因型预测的方法。在全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）中，基因芯片分型的位点大约为10万～100万个。芯片的分型... 详细信息

基因型填补（genotype impumtion）是指依据已分型位点的基因型对数据缺失位点或未分型位点进行基因型预测的方法。在全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）中，基因芯片分型的位点大约为10万～100万个。芯片的分型缺失率较高，一定程度上降低了芯片的密度。

关键词：基因型填补遗传流行病学全基因组关联研究

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应提高基因与疾病关联研究的质量

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中华心血管病杂志 2008年第12期36卷 1057-1058页

作者：顾东风中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院循证医学部群体遗传学研究室北京100037

许多常见心血管疾病，如冠心病、原发性高血压，在遗传学上属于复杂性疾病，受到多个微效基因和环境因素的联合作用。在这些常见疾病遗传危险因素识别研究中，关联研究得到了广泛的应用。关联研究主要采用病例对照设计，其基本原理是检... 详细信息

许多常见心血管疾病，如冠心病、原发性高血压，在遗传学上属于复杂性疾病，受到多个微效基因和环境因素的联合作用。在这些常见疾病遗传危险因素识别研究中，关联研究得到了广泛的应用。关联研究主要采用病例对照设计，其基本原理是检验遗传标志物（等位基因多态）的频率在病例组和对照组中是否存在显著差异。

关键词：心血管疾病微效基因质量原发性高血压遗传危险因素病例对照设计等位基因多态复杂性疾病

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缺血预适应改善猪急性心肌梗死再灌注后无复流和再灌注损伤的作用与通过蛋白激酶A通路减轻心肌水肿有关

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中华心血管病杂志 2012年第11期40卷 945-951页

作者：李向东杨跃进赵京林张海涛程宇彤田毅孟宪敏崔贺贺王天杰中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室群体遗传研究室和循证医学部 100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院冠心病诊治中心 100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院动物实验中心 100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院中心实验室 100037 首都医科大学附属北京安贞医院心内科

目的心肌水肿在急性心肌梗死（AMI）冠状动脉再通治疗后心肌无复流和再灌注损伤的发展过程中起重要作用。本实验拟探讨缺血预适应（IPC）减轻心肌无复流和再灌注损伤的作用是否与减轻心肌水肿有关，以及这一作用是否受蛋白激酶A（PKA）... 详细信息

目的心肌水肿在急性心肌梗死（AMI）冠状动脉再通治疗后心肌无复流和再灌注损伤的发展过程中起重要作用。本实验拟探讨缺血预适应（IPC）减轻心肌无复流和再灌注损伤的作用是否与减轻心肌水肿有关，以及这一作用是否受蛋白激酶A（PKA）通路的调节。方法小型猪24只，随机分为假手术组、心肌梗死（MI）组、IPC组和IPC＋H-89（PKA抑制剂，1．0μg·kg^-1·min^-1）组，每组6只。病理染色法测定心肌无复流和心肌坏死面积，干湿重法测定心肌组织含水量，荧光定量法测定毛细血管渗透性，苏木素伊红染色测定心肌细胞横切面面积，电镜下测定线粒体横切面面积，免疫印迹法测定心肌水通道蛋白（AQP）的表达。结果IPC组心肌无复流和梗死面积较MI组分别小31．9％和46．6％（P均〈0．01），IPC组复流区和无复流区心肌组织含水量较MI组分别低5．7％和4．6％（P均〈0．05），IPC组复流区毛细血管渗透性较MI组低29．8％（P〈0．01），IPC组复流区心肌细胞横切面面积较MI组小21．3％（P〈0．01），IPC组复流区和无复流区心肌细胞线粒体横切面面积较MI组分别小45．5％和34．8％（P均〈0．01），IPC组复流区和无复流区水通道蛋白－4、－8和－9的表达较MI组低。而在IPC＋H－89组IPC的这些作用被部分抑制。结论IPC可减轻AMI再灌注后心肌无复流和再灌注损伤，其机制与降低血管渗透性、抑制水通道蛋白表达，从而减轻心肌水肿有关，而IPC的这一作用部分受PKA通路调节。

关键词：心肌梗死心肌再灌注损伤水肿

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体质指数与收缩性心力衰竭预后的相关性

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中华心血管病杂志 2009年第10期37卷 870-874页

作者：华倚虹吴娜琼鲁向锋谢高强张健顾东风杨跃进北京协和医学院中国医学科学院心血管病研究所阜外心血管病医院心内科心力衰竭重症监护病房 100037 北京协和医学院中国医学科学院心血管病研究所阜外心血管病医院循证医学和群体遗传 100037 北京协和医学院中国医学科学院心血管病研究所阜外心血管病医院网络防治部 100037

目的在没有心血管疾病的正常人群中，超重和肥胖会增加死亡风险。然而，某些慢性疾病患者，低体质指数（BMI）与病死率增加相关。研究旨在探讨BMI对收缩性心力衰竭（心衰）患者预后的影响。方法对540例经超声心动图证实左室射血分数≤4... 详细信息

目的在没有心血管疾病的正常人群中，超重和肥胖会增加死亡风险。然而，某些慢性疾病患者，低体质指数（BMI）与病死率增加相关。研究旨在探讨BMI对收缩性心力衰竭（心衰）患者预后的影响。方法对540例经超声心动图证实左室射血分数≤45％的陈旧性心肌梗死和扩张型心肌病患者进行随访，平均年龄58．53岁，其中男性84．2％。结果在随访期间（中位随访时间24个月），共有92例死亡，其中87例患者心原性死亡，92例因心衰再次入院。与BMI≥28．0kg／m^2肥胖的收缩性心衰患者比较，低体重（BMI〈18．5kg／m^2）和正常体重（BMI≥18．5kg／m^2、〈24．0kg／m^2）收缩性心衰患者全因病死率、心原性病死率、心衰病死率和总心脏事件率均显著升高（均为P〈0．05），OR（95％ CI）分别是5．44（1．78～16．66）、4．30（1．71～10．82），5．42（1．77～16．59）、4．00（1．59—10．10），8．94（2．37—33．74）、4．97（1．52—16．20），2．10（1．09～4．07）、1．79（1．14～2．82）。多元Cox回归校正年龄、性别、NYHA分级、左室射血分数值以后，BMI分组对收缩性心衰患者全因病死率（OR=0．77，P〈0．05）、心原性病死率（OR=0．78，P〈0．05）和心衰病死率（OR=0．79，P〈0．05）仍有显著影响。结论收缩性心衰患者BMI低是预后差的一个独立预测因素。在由陈旧性心肌梗死和扩张型心肌病所致的收缩性心衰患者中，与肥胖患者相比，极低体重和正常体重患者全因病死率、心原性病死率和心衰病死率较高。

关键词：心力衰竭,充血性体重预后

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云南不明原因猝死高危人群心电图分析

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中华心血管病杂志 2007年第12期35卷 1155-1158页

作者：冯莉任金马张健杨跃进黄文丽杨崇福叶绍东李崇剑俞梦越任晓庆高鑫罗彤袁建松李北祥杨林龚菁腾思勇顾东风曾光浦介麟中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院心律失常诊治中心100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院心力衰竭诊治中心100037 云南省地方病防治所云南省楚雄市克山病防治所中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院心内科100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院病理与生理实验中心 100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院群体遗传与防治研究室100037

目的通过总结云南不明原因猝死高发地区人群的心电图特征,发现其规律并为进一步的病因学研究提供线索。方法自2005年9月至2006年7月间,对云南的不明原因猝死高发区(宁蒗、鹤庆、大姚)的三个自然村年龄为15～45岁的居民进行12导联静息心... 详细信息

目的通过总结云南不明原因猝死高发地区人群的心电图特征,发现其规律并为进一步的病因学研究提供线索。方法自2005年9月至2006年7月间,对云南的不明原因猝死高发区(宁蒗、鹤庆、大姚)的三个自然村年龄为15～45岁的居民进行12导联静息心电图普查,以云南大理地区人群作为对照人群。共普查人群338例,男性175例,女性163例,平均年龄(33.4±11.7)岁。记录所有普查者的一般状况及疾病家族史。单盲法测量心电图各指标。结果猝死高发区与对照地区人群一样,常见心律失常发生率均低,仅见于个别居民。大姚地区左室高电压发生率(34.6%)显著高于其他地区(P 均<0.01)。上述三个猝死高发区人群的 QTc 较对照地区显著延长[分别为(428.92±25.71)ms、(440.67±28.03)ms、(417.70±24.00)ms 与(386.80±27.22)ms,P 均<0.05];U 波出现率仅鹤庆地区显著高于对照地区(P<0.05);QUc 上述各地区均显著高于对照地区[分别为(613.67±37.34)ms、(597.19±46.47)ms、(608.59±39.59)ms 与(589.33±41.27)ms,P 均<0.01];U 波呈宽大、高电压并与 T 波融合特征性表现;在7例有猝死家族史者中,6例有 U 波,4例呈猝死高发区特征性改变。结论云南省不明原因猝死高危人群心电图呈 QT 间期延长和 U 波特征性改变,提示可能存在潜在的心肌复极异常内因。

关键词：猝死心脏 QT延长综合征心电描记术

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血压晨峰与血糖、血脂的关系初步探讨

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中国循环杂志 2013年第8期28卷 586-589页

作者：刘芳超康金锁黄辰张丁丁姜雪黄建凤北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院群体遗传室北京市100037

目的：探讨血压晨峰的危险因素，为采取针对性的预防或治疗措施提供依据。方法：研究对象于2011-01至2011-06在阜外心血管病医院进行24小时动态血压监测，并进行生化指标的检测，研究对象均未服用降压药物，共人选280例，其中男性161例... 详细信息

目的：探讨血压晨峰的危险因素，为采取针对性的预防或治疗措施提供依据。方法：研究对象于2011-01至2011-06在阜外心血管病医院进行24小时动态血压监测，并进行生化指标的检测，研究对象均未服用降压药物，共人选280例，其中男性161例，女性119例，年龄19—79岁。根据所有研究对象收缩压血压晨峰的75％百分位数将其分为两组，即收缩压血压晨峰≥28．4mmHg（1mmHg=0．133kPa）为晨峰组（69例），〈28．4mmHg为非晨峰组（211例）。通过对两组研究对象进行分析，探讨血压水平、血糖水平、血脂水平等与血压晨峰的关系。结果：与非晨峰组相比，晨峰组的空腹血糖水平、高血压患者比例高于非晨峰组，两组比较差异有统计学意义（P=0．005或P=0．002）。24小时动态血压监测结果显示，晨峰组昼间收缩压和平均动脉压显著高于非晨峰组，两组比较差异有统计学意义（P〈0．05），但晨峰组夜间收缩压、舒张压和平均动脉压显著低于非晨峰组，两组比较差异有统计学意义（19〈0．05）。对年龄、性别、体质指数进行调整后，高血压组、空腹血糖受损组和总胆固醇升高组发生血压晨峰的风险分别增加1．596倍（OR=2．596；95％CI：1．392—4．841）、1．381倍（OR=2．381；95％CI：1．304—4．347）和0．904倍（OR=1．904；95％CI：0．866—4．190）。

关键词：血压晨峰高血压空腹血糖血脂

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P22^(phox)基因多态性与冠心病的关系研究进展

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中国医学科学院学报 2002年第1期24卷 105-108,104页

作者：赵建功顾东风中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院阜外心血管病研究所群体遗传及防治研究室北京100037

活性氧（ｒｅａｃｔｉｖｅ　ｏｘｙｇｅｎ　ｓｐｅｃｉｅｓ，ＲＯＳ）在心血管病发病中的作用已为许多研究证实，目前认为烟酰胺脱氢酶／烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（ＮＡＤＨ／ＮＡＤＰＨ）氧化酶是血管系统超氧化物的主要来源。而细胞... 详细信息

活性氧（ｒｅａｃｔｉｖｅ　ｏｘｙｇｅｎ　ｓｐｅｃｉｅｓ，ＲＯＳ）在心血管病发病中的作用已为许多研究证实，目前认为烟酰胺脱氢酶／烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（ＮＡＤＨ／ＮＡＤＰＨ）氧化酶是血管系统超氧化物的主要来源。而细胞色素ｂ　　　　２４５（Ｐ２２ｐｈｏｘ）作为ＮＡＤＨ／ＮＡＤＰＨ氧化酶的一个亚单位，在传递电子及产生超氧阴离子方面起重要作用。因此，Ｐ２２ｐｈｏｘ基因多态性与冠心病（ｃｏｒｏｎａｒｙ　ｈｅａｒｔ　ｄｉｓｅａｓｅ，ＣＨＤ）危险之间的关系越来越受到重视。弄清他们之间的关系有利于阐明冠心病的遗传机制，发现新的遗传标记，为冠心病的预防和治疗提供理论基础。

关键词：冠心病细胞色素b245 危险因素基因多态性研究进展

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心肌致密化不全诊断标准的病理学思考

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中华心血管病杂志 2010年第5期38卷 385-386页

作者：宋来凤中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院病理研究室 100037

心肌致密化不全是一类心壁心肌发育异常的心肌病，严格地说是一类心壁内层心肌发育不良的疾病，除心壁肌内层过度小梁化外，有的还伴有其他的先天性心脏结构异常，如合并Ebstein畸形等。它的病名还不完全统一，除心肌致密化不全（noncom... 详细信息

心肌致密化不全是一类心壁心肌发育异常的心肌病，严格地说是一类心壁内层心肌发育不良的疾病，除心壁肌内层过度小梁化外，有的还伴有其他的先天性心脏结构异常，如合并Ebstein畸形等。它的病名还不完全统一，除心肌致密化不全（noncompactionmyocardium）和海绵状心肌（spongymyocardium）外，也有称其为心肌过度小梁化（hypertrabeculation）等。1995年的世界卫生组织（WHO）／国际心脏病学会联合会把它归入原发性心肌病的不定型心肌病范畴，2006年美国心脏病学会（AHA）划归为原发性遗传性心肌病。我国的“心肌病诊断与治疗建议”中还未提出心肌致密化不全的定义和诊断标准。

关键词：心肌致密化不全诊断标准原发性心肌病美国心脏病学会病理学 Ebstein畸形心脏结构异常世界卫生组织

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