检索结果-内蒙古大学图书馆

中华心血管病杂志 2009年第4期37卷 378-380页

作者：惠汝太孙凯张伟丽中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院高血压诊治中心中德分子医学研究室 100037

基因型与表型关联研究（genotype—phenotype associationstudy）目前采取的策略主要为全基因组关联研究与候选基因关联研究。我们所说的表型是指某种疾病所表现出的症状或人体本身具有的一些特征或生理生化指标等，如身高、体重、血脂... 详细信息

基因型与表型关联研究（genotype—phenotype associationstudy）目前采取的策略主要为全基因组关联研究与候选基因关联研究。我们所说的表型是指某种疾病所表现出的症状或人体本身具有的一些特征或生理生化指标等，如身高、体重、血脂、血糖、血压、心肌梗死等。根据“常见病多基因变异”的理论，上述研究策略可能会帮助我们找到多基因复杂疾病（如冠心病，糖尿病）的病因，阐明相同疾病为何临床表现不同，相同疾病为何对治疗的反应（疗效，副作用）各异的原因，为建立预测、预警、预防的个体化医学体系储备知识。

关键词：全基因组基因病例候选多基因变异生理生化指标复杂疾病基因关联心肌梗死

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氢氯噻嗪药物基因组学研究进展

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中华心血管病杂志 2009年第4期37卷 374-377页

作者：韩运峰李玉青惠汝太北京军区总医院干四科 100125 北京军区总医院血管外科 100125 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院高血压诊治中心中德分子医学研究室

人们习惯于同一种疾病按照相同剂量服用同样的药物，但科学的发展使人们认识到，药物反应（包括疗效及毒性）存在极大的个体差异。药物基因组学研究人类基因组信息与药物反应之间的关系，利用基因组学信息解答不同个体同一药物反应上存... 详细信息

人们习惯于同一种疾病按照相同剂量服用同样的药物，但科学的发展使人们认识到，药物反应（包括疗效及毒性）存在极大的个体差异。药物基因组学研究人类基因组信息与药物反应之间的关系，利用基因组学信息解答不同个体同一药物反应上存在差异的原因，是药物治疗学向个体合理用药发展的结果，也是药理学在分子基因水平上阐明药物作用机制、药物代谢转运机制、药物不良反应发生机制的结果。

关键词：药物基因组学氢氯噻嗪个体差异药物反应药物作用机制药物不良反应人类基因组药物治疗学

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急性冠脉综合征的药物基因组学研究进展

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中国分子心脏病学杂志 2011年第4期11卷 251-256页

作者：张伟丽宋雷陈宇刘继斌吴永健惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院高血压诊治中心北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院冠心病诊治中心北京市100037

不同患者对许多心血管病药物的治疗效果和不良反应存在较大差异。患者的生理状态(如年龄、性别、种族、肥胖、高血压、糖尿病等)、环境危险因素(如吸烟、饮酒)、以及遗传多态性是产生个体差异的重要原因。药物基因组学(pharmacogenomics... 详细信息

不同患者对许多心血管病药物的治疗效果和不良反应存在较大差异。患者的生理状态(如年龄、性别、种族、肥胖、高血压、糖尿病等)、环境危险因素(如吸烟、饮酒)、以及遗传多态性是产生个体差异的重要原因。药物基因组学(pharmacogenomics)的目标是发现这些影响药物反应的遗传因素,阐明不同个体的药物反应(有效性和不良反应)差异,最终针对个体基因型指导个体化用药。本文对急性冠脉综合征治疗药物(包括抗血小板药物、纤溶剂、抗凝剂、β阻滞剂)的药物基因组学研究进展进行综述,并总结了目前研究的局限性及发展方向。

关键词：药物基因组学急性冠脉综合征遗传多态个体化医疗模式

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5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5 AP)基因单倍体型与心肌梗死易感性相关:人类基因组流行病学研究的荟萃分析

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中国分子心脏病学杂志 2009年第5期9卷 291-295页

作者：吴艳白永怿吴海英惠汝太北京协和医学院&中国医学科学院阜外心血管病医院高血压诊治中心北京协和医学院&中国医学科学院阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床教育部重点实验室&中德分子医学研究室北京协和医学院&中国医学科学院阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床教育部重点实验室&中德分子医学研究室100037北京市

目的既往研究提示ALOX5AP基因变异与心肌梗死(Myocardial infarction,MI)相关,但这些研究大多样本较小,结论亦不一致。本文拟系统评价ALOX5AP基因变异与MI易感性的关系。对象与方法系统检索PubMed(1967.1～2009.5)、Embase(1967.1-2009... 详细信息

目的既往研究提示ALOX5AP基因变异与心肌梗死(Myocardial infarction,MI)相关,但这些研究大多样本较小,结论亦不一致。本文拟系统评价ALOX5AP基因变异与MI易感性的关系。对象与方法系统检索PubMed(1967.1～2009.5)、Embase(1967.1-2009.5)数据库及维普(1989-2009)、CNKI(1979-2009)中文期刊数据库,并通过阅读相关综述及文章的参考文献进一步获取信息。对目前已发表的评估ALOX5AP基因变异与MI关系的候选基因关联研究进行荟萃分析。应用固定效应模型(Fixed-effect models)计算比值比(Odds ratio,OR)及其95%可信限(CI),用以描述ALOX5AP基因变异与MI的关系。结果共有5项探讨ALOX5AP基因HapA单倍体型(SG13S25G-SG13S114T-SG13S89G-SG13S32A)与MI关系的研究(合计MI病例2778人,对照2484人)及4项评估ALOX5AP基因HapB单倍体型(SG13S377A-SG13S1 14A-SG13S41A-SG13S35G)与MI关系的研究(合计MI病例1999人,对照1860人)纳入荟萃分析。5项关于HapA单倍体型的研究间无明显异质性(P=0.111,I^2=46.8%)。与非携带者相比,ALOX5AP基因HapA单倍体型携带者使MI的易感性增加24%(OR:1.24,95%可信限1.06-1.45,P=0.006)。4项关于HapB的研究亦无明显异质性(P=0.148,I^2=43.9%);与非携带者相比,ALOX5AP基因HapB单倍体型携带者使MI的易感性增加31%(OR:1.31,95%可信限1.01-1.70,P=0.04)。结论本研究提示ALOX5AP基因HapA、HapB单倍体型与MI的易感性增加有关。

关键词：荟萃分析 5-脂氧合酶激活蛋白单倍体型心肌梗死

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ICAM-1基因K469E多态性与冠心病关联的荟萃分析

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中国分子心脏病学杂志 2011年第5期11卷 276-280页

作者：王玉瑶宋卫华陈敬洲张伟丽张禅那孙凯惠汝太北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院心血管病研究所心血管转化医学国家重点实验室中德分子医学研究室北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院高血压诊治中心北京市100037

目的探讨细胞间黏附分子 -1 (Intercellular adhesion molecule-1, ICAM-1) 基因 K469E 多态性与冠心病的关联性。方法全面检索中英文数据库关于 K469E 多态性与冠心病遗传易感性关系的病例对照研究,采用 Meta 分析方法合并 K469E 与冠... 详细信息

目的探讨细胞间黏附分子 -1 (Intercellular adhesion molecule-1, ICAM-1) 基因 K469E 多态性与冠心病的关联性。方法全面检索中英文数据库关于 K469E 多态性与冠心病遗传易感性关系的病例对照研究,采用 Meta 分析方法合并 K469E 与冠心病关联的 OR 值,结合 95% CI 作为每个研究结果的研究效应测定指标。结果共纳入文献 13 篇。对于东亚人群,共纳入病例 1 181 例,对照 1 347 例,基因型(KK+KE)/EE 合并 OR=1.99 (95% CI: 1.32-3.00,P<0.05) ;对于高加索人群,共纳入病例 1 480 例,对照 1 182 例,基因型 (KK+KE)/EE 合并 OR=1.20 (95% CI: 0.56-2.59,P>0.05)。结论 K469E 是东亚人冠心病的遗传危险因素,而与高加索人冠心病的发生无关联。

关键词：冠心病 ICAM-1 基因多态性

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尿微量清蛋白与脑卒中的相关性

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临床心血管病杂志 2005年第9期21卷 527-529页

作者：于晖娄可佳刘晓宁廖玉华汪道文马爱群邹玉宝惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室高血压诊治中心北京100037 华中科技大学协和医院心内科华中科技大学同济医学院同济医院心内科西安交通大学医学院第一附属医院心内科

目的:观察脑卒中患者尿微量清蛋白的水平,探讨其与脑卒中发生的关系。方法:采用ELISA的方法检测了来自全国7个临床中心病例对照的尿微量清蛋白水平。1890例脑卒中患者经头颅CT或核磁共振检查证实(其中缺血性脑梗死854例,腔隙性脑梗死528... 详细信息

目的:观察脑卒中患者尿微量清蛋白的水平,探讨其与脑卒中发生的关系。方法:采用ELISA的方法检测了来自全国7个临床中心病例对照的尿微量清蛋白水平。1890例脑卒中患者经头颅CT或核磁共振检查证实(其中缺血性脑梗死854例,腔隙性脑梗死528例,脑出血508例),1595例性别、年龄匹配的对照组经严格检查排除脑卒中。结果:缺血性脑梗死组和脑出血组的尿微量清蛋白水平分别为(13.26±17.28)和(14.14±15.93)mg/L,明显高于对照组(10.34±11.33)mg/L(P<0.01);腔隙性脑梗死组的尿微量清蛋白水平(10.25±11.18)mg/L,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示:在调整了其他脑血管病危险因素后,尿微量清蛋白330 mg L者发生缺血性脑梗死(OR=1.6,95%的可信区间1.073-2.268,P< 0.05)和脑出血(OR=1.7,95%的可信区间1.054-2.650,P<0.05)的危险性增加;尿微量清蛋白异常与腔隙性脑梗死的关系无统计学意义(P>0.05)。结论:尿微量清蛋白水平与脑卒中发生的关系密切,是脑卒中独立的危险因素。

关键词：脑血管意外尿微量清蛋白危险因素

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MiR-143促进心脏成纤维细胞增殖

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中国分子心脏病学杂志 2012年第2期12卷 114-117页

作者：王继征王晓建王长鑫邹玉宝惠汝太宋雷中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室高血压诊治中心北京100037

目的寻找调控心脏成纤维细胞增殖的microRNA。方法微矩阵分析比较正常培养和经TGFβ诱导的人成年心脏成纤维细胞microRNA表达谱,发现受TGFβ调控的microRNA。RealtimePCR验证microRNA的表达改变。通过转染模拟物或antagomir,高表达或敲... 详细信息

目的寻找调控心脏成纤维细胞增殖的microRNA。方法微矩阵分析比较正常培养和经TGFβ诱导的人成年心脏成纤维细胞microRNA表达谱,发现受TGFβ调控的microRNA。RealtimePCR验证microRNA的表达改变。通过转染模拟物或antagomir,高表达或敲低miR-143表达,MTT实验观察对心脏成纤维细胞增殖的影响。结果 TGFβ诱导心脏成纤维细胞中多个microRNA表达失调。MiR-143表达被TGFβ特异性诱导上调,但不受AngII、CTGF和TNFα的影响。高表达miR-143能够促进心脏成纤维细胞增殖10%左右,而敲低miR-143则显著抑制心脏成纤维细胞增殖。结论 MiR-143在心脏成纤维细胞中受TGFβ信号通路调控,是心脏成纤维细胞增殖的调控因子。

关键词： MicroRNA miR-143 心脏成纤维细胞增殖

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心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因缺失突变导致肥厚型心肌病特点分析

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中国分子心脏病学杂志 2012年第2期12卷 92-94页

作者：王继征张茵王怡璐孙凯王志民周宪梁宋雷惠汝太邹玉宝中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室超声科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室高血压诊治中心北京100037

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)缺失突变及其表型的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突... 详细信息

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)缺失突变及其表型的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在两例先证者中分别发现两个缺失突变14262_14264delAAG和14364delG,均位于外显子25。表型分析发现两例先证者均有劳力性胸闷、胸痛和晕厥史,超声心动图表现为不对称性肥厚(室间隔/左室后壁分别为2.5、3.2),但SAM征阴性,发病年龄分别为38岁和29岁。结论缺失突变是MYBPC3基因突变的常见形式,14262_14264delAAG或14364delG突变导致的HCM表现为不对称性心肌肥厚,患者容易出现晕厥等症状,应该警惕心源性猝死的发生。

关键词：肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C 缺失突变表型

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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因18115_18116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析

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中国分子心脏病学杂志 2012年第1期12卷 15-17页

作者：王继征邹玉宝孙凯王怡璐王志民高硕周宪梁惠汝太宋雷中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室超声科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室高血压诊治中心北京100037

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进... 详细信息

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变(18115_18116ins-GCAGG),序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变(***1032fs),造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚(35mm)。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115_18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重。

关键词：肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C 插入突变表型

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心脏肌钙蛋白I-R145W突变所致肥厚型心肌病表型特点分析

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中国分子心脏病学杂志 2011年第4期11卷 202-204页

作者：邹玉宝王继征王怡璐孙凯王志民高硕周宪梁宋雷惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室中-德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室超声科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管转化医学国家重点实验室高血压诊治中心北京100037

目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家... 详细信息

目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型。结果在4个先证者家系9个HCM成员中发现cTnI-R145W突变,2/3的患者表现为心尖部肥厚,3/4先证者有猝死家族史,其中一例家族成员在随访期内心源性猝死。结论 cTnI-R145W突变可导致心尖部肥厚为主的HCM,其表型恶性程度较高。结合同一突变位点在西方人群中可以导致典型的限制型心肌病表型,提示R145W可以导致不同类型的心肌病。

关键词：肥厚型心肌病心脏肌钙蛋白I 基因突变 R145W 表型

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