检索结果-内蒙古大学图书馆

中国急救医学 2022年第6期42卷 550-552,F0003页

作者：杨杏林王江山刘继海朱华栋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

Kounis综合征是一种由过敏反应介导的急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS),可由食物、药物或环境等因素诱发[1]。在发生过敏反应时,肥大细胞可释放多种炎症介质,诱发冠状动脉平滑肌细胞痉挛,并可促使动脉粥样硬化斑块破裂,导... 详细信息

Kounis综合征是一种由过敏反应介导的急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS),可由食物、药物或环境等因素诱发[1]。在发生过敏反应时,肥大细胞可释放多种炎症介质,诱发冠状动脉平滑肌细胞痉挛,并可促使动脉粥样硬化斑块破裂,导致血栓形成,发生心肌缺血[2-3]。Kounis综合征被分为三型:Ⅰ型为过敏反应诱发无基础病变的冠状动脉痉挛;Ⅱ型为过敏反应诱发存在粥样硬化的冠状动脉痉挛或斑块破裂;Ⅲ型为过敏反应导致的冠状动脉支架内血栓[4]。

关键词： Kounis综合征过敏反应急性冠脉综合征室颤

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3个中国遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因新变异的鉴定

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基础医学与临床 2023年第2期43卷 259-264页

作者：杨雪婷郭可欣孙阳王蓉蓉马东来张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进... 详细信息

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进行家系基因型-表型共分离验证,最后通过系列生物信息分析软件对新发现变异的致病性进行预测。结果3个中国DSH家系的先证者均表现为肢端色素沉着减少斑间杂色素沉着过度斑。WES结果发现3个先证者均携带ADAR基因(NM_001111.5)变异,先证者1携带ADAR基因c.3546T>G(***1182*)无义变异,先证者2携带ADAR基因c.2770T>G(***924Asp)错义变异,先证者3携带ADAR基因c.3116A>C(***1039Thr)错义变异。前两个变异均未在gnomAD和HGMD等公共数据库中收录,第三个变异在HGMD数据库中收录,人群频率为0。Sanger测序结果表明这3个家系中先证者的父母均未携带相应变异,提示这3个变异均为新发变异。这3个变异位点在不同物种中高度保守,且均位于双链RNA特异性腺苷脱氨酶蛋白的腺苷脱氨酶催化结构域。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,ADAR基因c.3546T>G无义变异被判定为致病(PVS1+PS2+PM2+PP3+PP4),c.2770T>G、c.3116A>C错义变异被判定为致病(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)以及(PS1+PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。结论ADAR基因的新发变异c.3546T>G、c.2770T>G和c.3116A>C可能分别是这3个中国DSH患者的发病原因,以上结果丰富了ADAR基因的突变谱。

关键词：遗传性对称性色素异常症全外显子组测序ADAR基因新发变异

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甲状腺结节细针穿刺活检:ACR TI-RADS和ATA指南应用比较

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肿瘤影像学 2022年第5期31卷 471-476页

作者：高璐滢达娃张波李小毅廖泉马丽媛史新龙刘睿峰夏宇姜玉新中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 西藏自治区人民医院超声医学科西藏拉萨850001 中日友好医院超声医学科北京100029 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的:比较2017年美国放射学会(American College of Radiology,ACR)甲状腺影像报告和数据系统(Thyroid Imaging Reporting and Data System,TI-RADS)和2015年美国甲状腺协会(American Thyroid Association,ATA)指南的甲状腺结节细针穿刺活检(fine-needle aspiration biopsy,FNAB)效能和不必要的活检率。方法:回顾并纳入2014年12月—2016年1月于北京协和医院手术的甲状腺结节(结节>1 cm)的患者,共纳入1427个结节,根据ACR TI-RADS和ATA指南,以术后病理学检查为金标准,计算穿刺效率和不必要的活检率。将ACR TI-RADS建议的FNAB大小阈值应用于ATA指南,以及ATA指南建议的FNAB大小阈值应用于ACR TI-RADS,分析其穿刺效率和不必要的活检率的变化。结果:所有甲状腺结节中,恶性组797例,良性组630例。根据指南推荐的阈值,ACR TI-RADS穿刺效能更佳(AUC为0.67 vs 0.57,P<0.001),特异度更高(42.9%vs 14.3%,P<0.05),不必要的活检率更低(33.0%vs 40.6%,P<0.001),而ATA指南灵敏度比ACR TI-RADS更高(99.2%vs 91.7%,P<0.001)。将ACR TI-RADS建议的FNAB大小阈值应用于ATA指南,不必要的活检率明显降低(31.5%),穿刺效能也显著提高(AUC为0.70,P<0.01)。结论:与ATA指南相比,ACR TI-RADS的穿刺效率高、不必要的活检率低。另外,将ACR TI-RADS建议的穿刺阈值应用于ATA指南,修订后ATA指南显示出更佳的穿刺效能和更低的不必要活检率。

关键词：甲状腺结节超声细针穿刺活检甲状腺影像报告和数据系统美国甲状腺协会指南

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误诊为精神障碍的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎43例分析

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中华急诊医学杂志 2021年第2期30卷 208-212页

作者：高艳霞敬仰李毅袁丁朱长举王艺博侯林林段国宇孙沛王晶晶金婉婉徐志高郑州大学第一附属医院急诊医学部 450052 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

目的探讨误诊为精神障碍的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartatereceptor;NMDAR)脑炎患者的临床特征,提高早期诊断率,减少误诊。方法收集2012年至2018年在郑州大学第一附属医院确诊的抗NMDA受体脑炎患者的临床资料,筛选出误诊... 详细信息

目的探讨误诊为精神障碍的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartatereceptor;NMDAR)脑炎患者的临床特征,提高早期诊断率,减少误诊。方法收集2012年至2018年在郑州大学第一附属医院确诊的抗NMDA受体脑炎患者的临床资料,筛选出误诊为精神障碍疾病的患者,回顾性分析其精神症状特征、病程特点、影像学及实验室检查结果,治疗及预后情况。结果共收集121例确诊为抗NMDA受体脑炎患者,筛选出误诊为精神障碍的43例。43例患者中,16例(37.2%)存在前驱症状,所有患者均有精神行为异常(100%),其中癫痫发作32例(74.4%)、意识水平下降13例(30.2%)、不自主运动21例(48.8%)、记忆力下降15例(34.9%)、言语功能障碍8例(18.6%)、其他神经系统症状(中枢性低通气、自主神经功能障碍)8例(18.6%),各种不同症状可能在同一患者身上同时或相继出现,症状完全缓解或只留下轻微肢体障碍者38例,遗留精神异常和癫痫发作反复入院者5例,复发率占11.6%(5/43)。结论抗NMDA受体脑炎临床表现复杂多样,多数以精神行为异常为首发症状,极易误诊为精神障碍,延迟治疗会导致病程延长,预后不良。

关键词：抗NMDA受体脑炎免疫介导精神障碍首发症状误诊精神科临床研究回顾性分析

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颈动脉狭窄患者脑血流动力学改变与白质高信号及临床症状的相关性

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中国脑血管病杂志 2021年第6期18卷 384-394页

作者：范晓媛来志超林天烨有慧左真涛冯逢中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国科学院生物物理研究所脑与认知科学国家重点实验室北京磁共振脑成像中心

目的探讨颈动脉狭窄引起的脑血流动力学改变是否加重白质高信号,不同白质高信号负担下脑血流动力学的变化规律及其与临床症状的相关性。方法连续入组2017年1月至2019年9月就诊于北京协和医院血管外科的71例单侧颈动脉狭窄患者[平均年龄(... 详细信息

目的探讨颈动脉狭窄引起的脑血流动力学改变是否加重白质高信号,不同白质高信号负担下脑血流动力学的变化规律及其与临床症状的相关性。方法连续入组2017年1月至2019年9月就诊于北京协和医院血管外科的71例单侧颈动脉狭窄患者[平均年龄(66±7)岁,男60例]和22例社区招募的健康对照者[健康对照组,平均年龄(67±8)岁,男18例],所有参与者接受了MRI扫描。对白质高信号采取Fazekas评分和体积定量,按照动脉供血区对脑血流量进行定量。在颈动脉狭窄患者中,比较双侧大脑半球脑血流量和白质高信号的对称性。采用单因素分析和多因素有序Logistic回归分析探讨颈动脉狭窄程度是否是脑白质高信号的独立危险因素,其他纳入分析的变量包括年龄、性别、血管危险因素及Willis环完整性。采用Pearson相关分析检验年龄与脑血流量的相关性。计算不同Fazekas评分患者的全脑及各供血区脑血流量。根据Fazekas评分随脑血流量的变化规律将颈动脉狭窄患者分为两组(血流动力学代偿组和失代偿组),进一步比较两组患者与健康对照组间的脑血流量,并比较两组患者的卒中症状。结果在单侧颈动脉狭窄患者中,狭窄侧的各大血管供血区的脑血流量均明显低于对侧[大脑前动脉(ACA)供血区:(46±8)ml/(100 g·min)比(47±7)ml/(100 g·min),t=-2.249;大脑中动脉(MCA)供血区:(41±8)ml/(100 g·min)比(45±7)ml/(100 g·min),t=-6.501;大脑后动脉(PCA)供血区:(39±8)ml/(100 g·min)比(42±8)ml/(100 g·min),t=-5.497;大脑半球:(42±8)ml/(100 g·min)比(45±7)ml/(100 g·min),t=-5.553;均P<0.01],患侧与健侧大脑半球的白质高信号仍呈对称分布[Fazekas评分:2(1,4)分比2(0,4)分,Z=-1.107,P=0.268;体积定量:0.72(0.17,2.26)ml比0.79(0.20,2.39)ml,Z=-1.663,P=0.097]。多因素回归分析结果显示,狭窄程度与白质高信号无关(P=0.882),年龄是白质高信号的独立危险因素(OR=1.14,95%CI:1.07~1.21,P<0.01)。年龄与全脑及所有供血区的脑血流量呈负相关(患侧ACA:r=-0.313;患侧MCA:r=-0.296;患侧PCA:r=-0.323;患侧半球:r=-0.316;健侧ACA:r=-0.268;健侧MCA:r=-0.236;健侧PCA:r=-0.247;健侧半球:r=-0.255;全脑:r=-0.293;均P<0.05)。Fazekas评分<3分的患者,随评分增加,脑血流量在全脑范围内逐渐增加,而≥3分的患者,随评分增加,脑血流量在全脑范围内逐渐减低。因此,以Fazekas 3分为界,将患者分为血流动力学代偿组(Fazekas评分<3分)和血流动力学失代偿组(Fazekas评分≥3分)。组间分析显示,血流动力学失代偿组患者所有供血区脑血流量均明显低于血流动力学代偿组和健康对照[患侧ACA:(43±7)ml/(100 g·min)比(49±8)、(50±8)ml/(100 g·min),F=7.089;患侧MCA:(38±8)ml/(100 g·min)比(44±8)、(46±8)ml/(100 g·min),F=7.579;患侧PCA:(35±7)ml/(100 g·min)比(43±8)、(41±9)ml/(100 g·min),F=7.595;患侧半球:(39±7)ml/(100 g·min)比(45±7)、(46±8)ml/(100 g·min),F=8.150;健侧ACA:(44±7)ml/(100 g·min)比(49±7)、(49±8)ml/(100 g·min),F=4.699;健侧MCA:(42±7)ml/(100 g·min)比(47±7)、(46±9)ml/(100 g·min),F=4.190;健侧PCA:(38±7)ml/(100 g·min)比(45±8)、(40±9)ml/(100 g·min),F=6.219;健侧半球:(42±7)ml/(100 g·min)比(47±7)、(46±8)ml/(100 g·min),F=4.370;全脑:(40±7)ml/(100 g·min)比(46±7)、(46±8)ml/(100 g·min),F=6.229;均P<0.05],而血流动力学代偿组与健康对照组间差异均无统计学意义(均P>0.05),且血流动力学失代偿组患者卒中发生率明显高于血流动力学代偿组[35.5%(11/31)比5.0%(2/40),χ^(2)=11.113,P=0

关键词：颈动脉狭窄白质高信号脑血流量卒中磁共振成像

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我国类风湿关节炎诊治现状与挑战:来自中国类风湿关节炎2019年年度报告

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中华内科杂志 2021年第7期60卷 593-598页

作者：田新平李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室100730

类风湿关节炎(RA)是一种慢性、高致残性自身免疫病,我国RA呈现患者人数多、诊治延误多、病情重者多及出现合并症者多的特点,且发病率呈年轻化趋势,加之我国风湿科学科建设起步晚、专业人员少,以及患者对疾病的认知度低、依从性差,导致... 详细信息

类风湿关节炎(RA)是一种慢性、高致残性自身免疫病,我国RA呈现患者人数多、诊治延误多、病情重者多及出现合并症者多的特点,且发病率呈年轻化趋势,加之我国风湿科学科建设起步晚、专业人员少,以及患者对疾病的认知度低、依从性差,导致我国存在RA的早期诊断率低、治疗欠规范、治疗达标率低、患者致残率高等现象。为解决这些问题,我国风湿病学者开展了具有针对性的基础与临床研究,建立了覆盖全国的RA患者注册体系,成立了全国三级联动的医联体联盟,开展了“一市一科一中心”的学科建设项目,启动了中国类风湿关节炎直报项目(CREDIT)以促进全国的RA达标治疗,颁布了符合我国实际情况的RA诊治指南,大大提高了我国RA诊治水平。近来,国家卫生健康委员会发布了《综合医院风湿免疫科建设与管理指南(试行)》和《综合医院风湿免疫科基本标准指引(试行)》,相信在国家政策的支持下,通过我国风湿病学者的共同努力,我国RA的诊断与治疗将会取得更大进步,造福更多的RA患者。

关键词：关节炎,类风湿致残率指南学科建设达标治疗

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急诊危重患者急性肾损伤发生的危险因素分析

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中华急诊医学杂志 2021年第6期30卷 749-753页

作者：李雪芳金魁田丽源付阳阳高健戴佳原朱华栋于学忠徐军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国科学技术大学附属第一医院EICU 安徽236000

目的调查急诊抢救室患者急性肾损伤(acute kindey injury,AKI)的发生率并探讨相关危险因素。方法采用回顾性队列研究方法,纳入2018年9-12月经由本院抢救室收治的患者,根据患者入院后7 d内是否发生AKI,将患者分为AK1组和非AKJ组。收集患... 详细信息

目的调查急诊抢救室患者急性肾损伤(acute kindey injury,AKI)的发生率并探讨相关危险因素。方法采用回顾性队列研究方法,纳入2018年9-12月经由本院抢救室收治的患者,根据患者入院后7 d内是否发生AKI,将患者分为AK1组和非AKJ组。收集患者人抢救室时的人口学特征、APACHE Ⅱ评分、是否使用肾脏毒性药物、24 h液体出入量及院内生存时间等相关指标。使用多因素Logistic回归分析AKI发生的危险因素。使用COX回归研究AKI的发生对患者住院生存率的影响,并分析AKI严重程度对患者死亡风险的影响。结果纳人急诊抢救室的患者238例,其中108例发生AKI(45.4%),AKI 1期83例(34.9%),AKI2-3期25例(10.5%)。APACHE Ⅱ评分>13分[OR=1.11,95%C7(1.07~1.16),P<0.01],应用血管活性药[OR=2.20,95%CI(1.08-4.49),P=0.03],糖尿病(OR=2.33,95%CI(1.23-4.42),P=0.01),24 h入量>3 L(OR=3.10,95%CI(1.17-8.25),P=0.02)是发生AKI的独立危险因素:多因素COX回归校正APACHE Ⅱ评分和年龄后,AKI仍是急诊抢救室患者死亡的独立危险因素,且AICI严重程度显著增加急诊患者死亡风险[AKI1期HR=1.45,95%CI(1.08-2.03),室患者中AKI的发生较常见。APACHE Ⅱ评分>13分,应用血管活性药,糖尿病,24h人量>3 L是发生AKI的独立危险因素3随着AKI严重程度的增加,死亡风险增加。

关键词：急性肾损伤危险因素急诊科发生率预后容量 APACHEⅡ评分血管活性药糖尿病

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重叠综合征并发皮下钙化一例报告

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中华临床免疫和变态反应杂志 2023年第2期17卷 137-139页

作者：高雅黄璨赵丽丹中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

本文报道1例重叠综合征并发皮下钙化患者的诊治过程,该患者皮下钙化时间长、范围大,治疗较为困难,通过文献复习,加用口服双膦酸盐、华法林及外用硫代硫酸钠治疗,患者局部症状得以稳定,在随访过程中无新发钙化形成。最终,臀区较大皮下钙... 详细信息

本文报道1例重叠综合征并发皮下钙化患者的诊治过程,该患者皮下钙化时间长、范围大,治疗较为困难,通过文献复习,加用口服双膦酸盐、华法林及外用硫代硫酸钠治疗,患者局部症状得以稳定,在随访过程中无新发钙化形成。最终,臀区较大皮下钙化通过手术切除,症状明显改善。1病例摘要患者女,63岁,因“肌无力7年,雷诺现象、皮肤硬化3年”于2021年3月22日收入北京协和医院风湿免疫科。2014年患者相继出现四肢肌无力伴吞咽困难,双手肿胀,以掌指关节远端为著,无皮疹、关节肌肉疼痛,3个月体重下降10 kg。就诊外院查天门冬氨酸氨基转移酶(AST)106 U L,乳酸脱氢酶(LDH)841 U L,肌酸激酶(CK)3089 U L。抗核抗体(ANA)1∶1000(+),抗PM-Scl抗体(+)。肌电图示肌源性损害、右腓浅神经损伤。

关键词：重叠综合征皮下钙化

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奥利司他和二甲双胍对超重或肥胖多囊卵巢综合征患者代谢及性腺功能的影响

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中华内科杂志 2021年第12期60卷 1165-1168页

作者：赵宇星王林杰龚凤英潘慧苗卉段炼阳洪波朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

为比较奥利司他及二甲双胍治疗对超重/肥胖的多囊卵巢综合征(PCOS)患者代谢及性腺功能的影响,将诊断PCOS的超重或肥胖育龄期女性按数字表法随机分为奥利司他组(20例)及二甲双胍组(19例),在治疗3个月及6个月后,两组PCOS患者体重、体重指... 详细信息

为比较奥利司他及二甲双胍治疗对超重/肥胖的多囊卵巢综合征(PCOS)患者代谢及性腺功能的影响,将诊断PCOS的超重或肥胖育龄期女性按数字表法随机分为奥利司他组(20例)及二甲双胍组(19例),在治疗3个月及6个月后,两组PCOS患者体重、体重指数(BMI)、臀围、胰岛素均有显著下降(P<0.05),且两组改善程度差异无统计学意义。奥利司他组低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、空腹血糖、稳态模型法评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较治疗前显著降低(P<0.05),但二甲双胍组治疗前后变化不显著;两组患者治疗后月经紊乱均有改善;奥利司他组治疗后卵巢多囊样改变较治疗前改善。在超重/肥胖的PCOS患者治疗中,奥利司他与二甲双胍在减重、改善胰岛素抵抗及月经改善方面疗效相当,奥利司他对脂代谢改善更有优势。

关键词：多囊卵巢综合征奥利司他二甲双胍

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《中国胰腺神经内分泌肿瘤诊疗指南(2020)》解读

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中国实用外科杂志 2021年第6期41卷 653-656,667页

作者：吴文铭陈洁赵玉沛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中山大学附属第一医院消化内科广东广州510080

胰腺神经内分泌肿瘤的临床决策路径复杂、诊疗难度较大,病人管理依赖多学科协调参与。为此,中华医学会外科学分会胰腺外科学组联合多领域专家,基于循证医学证据及我国现阶段医疗特点,联合制定了《中国胰腺神经内分泌肿瘤诊疗指南(2020)... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤的临床决策路径复杂、诊疗难度较大,病人管理依赖多学科协调参与。为此,中华医学会外科学分会胰腺外科学组联合多领域专家,基于循证医学证据及我国现阶段医疗特点,联合制定了《中国胰腺神经内分泌肿瘤诊疗指南(2020)》,以进一步改进中国胰腺神经内分泌肿瘤病人的诊疗流程。该指南的推荐多基于临床证据充分、专家共识度高的观点。在学习现有指南的同时,应积极开展针对胰腺神经内分泌肿瘤的临床和基础研究,共同推动疾病标准化诊疗体系的建立。

关键词：胰腺神经内分泌肿瘤指南解读

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