检索结果-内蒙古大学图书馆

临床误诊误治 2016年第10期29卷 7-12,1页

作者：徐文睿王俊陈蓉蓉张玉石张宏冰徐凯峰张伟宏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

目的分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)神经系统病变的影像学特征及误漏诊原因,以提高诊断准确性。方法回顾性分析2012年7月—2016年2月北京协和医院诊治的50例TSC患者临床资料,重点分析合并皮质发育不良(cortical dysp... 详细信息

目的分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)神经系统病变的影像学特征及误漏诊原因,以提高诊断准确性。方法回顾性分析2012年7月—2016年2月北京协和医院诊治的50例TSC患者临床资料,重点分析合并皮质发育不良(cortical dysplasia,CD)、室管膜下结节(subependymal nodule,SEN)及室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)患者的影像学特征。结果 39例行头颅MRI平扫,6例行MRI平扫及增强扫描,5例行MRI及CT平扫。结果提示:150例均发现皮质结节,共962处病灶,以额顶叶居多。表现为大脑皮质及皮质下结节样异常信号,T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,液体衰减翻转恢复像(T2-FLAIR)呈高信号;部分结节伴脑白质放射状移行线。249例SEN,共354处病灶,位于双侧侧脑室室管膜下,沿尾状核走行;T1WI呈稍高信号,T2WI呈稍低信号,T2-FLAIR呈稍高信号;伴有钙化结节者T1WI呈高信号,T2WI呈低信号,T2-FLAIR呈低信号伴周边环状高信号。33例SEGA,共4处病灶,位于侧脑室孟氏孔区;T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,增强扫描呈明显强化。此外,11例出现脑白质内多发软化灶。本组1例误诊为灰质异位,1例因少量CD及SEN而漏诊。结论对于影像学表现不典型的TSC,MRI结合CT检查有助于神经系统病变的检出。同时,临床医师应密切结合患者其他系统病变及基因检测结果,提高TSC的诊断准确率。

关键词：结节性硬化症皮质发育畸形星形细胞瘤误诊灰质异位影像学特征

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第49例:临床表现憋气、脑栓塞

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中国心血管杂志 2016年第5期21卷 392-394页

作者：张旭东刘颖娴方理刚陈未严晓伟方全赵大春王怡宁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730

患者,男性,50岁,因“憋气、活动耐量下降1年半”于2016年6月13日入院。患者于活动后出现胸闷、憋气,后逐渐加重,口服硝酸酯及冠心病二级预防药物症状无改善,近2个月夜间不能平卧,外院冠状动脉造影未见明显异常。超声心动图示左房增大（... 详细信息

患者,男性,50岁,因“憋气、活动耐量下降1年半”于2016年6月13日入院。患者于活动后出现胸闷、憋气,后逐渐加重,口服硝酸酯及冠心病二级预防药物症状无改善,近2个月夜间不能平卧,外院冠状动脉造影未见明显异常。超声心动图示左房增大（前后径43 mm）,左室壁增厚,左室后壁厚度12 mm,左室收缩及舒张功能减低,少量心包积液,E/A〉2,左室射血分数42%,考虑限制型心肌病。

关键词：心肌疾病淀粉样变性脑栓塞

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X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测及产前诊断

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生殖医学杂志 2016年第4期25卷 347-352页

作者：姚凤霞张为民高劲松陈蔚琳刘欣燕郝娜周京戴晴刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科北京100730

目的探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进行L1CAM基因突变分析,并对孕妇进行了产前诊断。结果该家系先证者在L1CAM基因外显子28存在c.3581C>T(p.... 详细信息

目的探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进行L1CAM基因突变分析,并对孕妇进行了产前诊断。结果该家系先证者在L1CAM基因外显子28存在c.3581C>T(p.S1194L)致病突变,患者的姐姐和母亲均为携带者,姨和表妹均未检测到该致病突变。对携带有该基因突变的姐姐先后进行了3次产前基因诊断(包括1例羊水检测,1例双胎羊水检测,1例绒毛检测),均证实为获得致病突变的男性胎儿。结论对于B超发现的男性脑积水胎儿,可以对其进行L1CAM基因突变筛查,有助于对下次妊娠的复发风险或携带者的妊娠风险进行评估;对携带突变基因的孕妇进行产前诊断,避免患儿的出生。

关键词： X连锁遗传性脑积水 L1CAM基因产前诊断基因突变

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原始骨髓间充质干细胞治疗慢性移植物抗宿主病临床研究方案

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基础医学与临床 2017年第3期37卷 296-299页

作者：黄河周道斌于力艾辉胜刘开彦赵春华浙江大学附属第一医院血液科浙江杭州310006 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730 中国人民解放军总医院血液科北京100094 中国人民解放军307医院血液科北京100071 北京大学人民医院血液科北京大学血液病研究所北京100044 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所组织工程研究中心干细胞新药研发及临床转化研究北京市重点实验室北京100005

慢性移植物抗宿主病（chronic graft versus host disease,c GVHD）是发生于异基因造血干细胞移植100 d后重要并发症,发生率为30%~60%。c GVHD是表现为类似自身免疫及其他免疫疾病的多系统损害的一种全身性疾病,可累及皮肤、肝脏、肾脏... 详细信息

慢性移植物抗宿主病（chronic graft versus host disease,c GVHD）是发生于异基因造血干细胞移植100 d后重要并发症,发生率为30%~60%。c GVHD是表现为类似自身免疫及其他免疫疾病的多系统损害的一种全身性疾病,可累及皮肤、肝脏、肾脏、周围神经等多脏器,造成患者生活质量严重下降,是移植晚期导致死亡的主要原因[1-3]。

关键词： GVHD 全身性疾病多系统损害 graft versus 自身免疫骨髓穿刺针血药浓度生活质量固定器

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综合医院精神卫生实践方法之UPSCALE查房模型

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医学与哲学（B） 2016年第10期37卷 70-72,84页

作者：曹锦亚魏镜朱丽明曾学军李宏军高山赵维刚田国庆蒋静 Kurt Fritzsche 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 德国弗莱堡大学心身医学和心理治疗科德国弗莱堡d79104

综合医院精神卫生服务需求非常之高,门诊常见有躯体疾病合并精神心理问题或以躯体症状就诊的心理生理障碍患者。医学分科导致的医学学科割裂正使得各学科在独立处理这些患者时都面临困难。北京协和医院心理医学科魏镜医生探索建立的多... 详细信息

综合医院精神卫生服务需求非常之高,门诊常见有躯体疾病合并精神心理问题或以躯体症状就诊的心理生理障碍患者。医学分科导致的医学学科割裂正使得各学科在独立处理这些患者时都面临困难。北京协和医院心理医学科魏镜医生探索建立的多学科的、生物心理社会医学模式为理念的、基于以患者为中心的医患关系和访谈模式的UPSCALE查房模型设计用于从形式到内容上都整合地去面对患者这个人和患者的症状,以有效地建立医患关系、实现对患者的有效治疗。其已在临床上显示有效性和可操作性。

关键词：综合医院精神卫生服务联络会诊生物心理社会医学模式以患者为中心多学科

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肉芽肿性多血管炎患者眼部表现临床分析

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中华全科医师杂志 2016年第7期15卷 539-542页

作者：陈迪闵寒毅赵久良曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科 100730

目的分析肉芽肿性多血管炎（GPA）眼部临床表现的特点.方法回顾性分析2005年8月至2015年8月北京协和医院确诊的164例GPA患者的眼科临床资料.结果 164例患者中眼部受累者48例（29.3％）,男女比例为1.4：1,平均年龄（45±15）岁;首... 详细信息

目的分析肉芽肿性多血管炎（GPA）眼部临床表现的特点.方法回顾性分析2005年8月至2015年8月北京协和医院确诊的164例GPA患者的眼科临床资料.结果 164例患者中眼部受累者48例（29.3％）,男女比例为1.4：1,平均年龄（45±15）岁;首诊于眼科者9例（5.5％）;巩膜炎、眼眶病变和边缘性角膜溃疡是最常见的GPA眼部表现,分别为26例（15.9％）、22例（13.4％）、15例（9.1％）;眼眶MRI检查阳性者22例（13.4％）.GPA致盲率3.7％（6/164）.结论 GPA眼部表现复杂多样,可侵犯眼部所有组织,巩膜、眼眶和角膜是其最常累及的部位.

关键词：韦格纳肉芽肿病眼表现诊断

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葡萄糖激酶基因突变导致的永久性新生儿糖尿病一例及其功能学研究

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中华糖尿病杂志 2016年第1期8卷 40-45页

作者：王志新于淼郑佳张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

目的探讨1例永久性新生儿糖尿病患者的致病基因及其致病机制。方法对2013年8月北京协和医院诊治的1例永久性新生儿糖尿病患者，分析其临床特点并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增后进行葡萄糖激酶（GCK）基因直接... 详细信息

目的探讨1例永久性新生儿糖尿病患者的致病基因及其致病机制。方法对2013年8月北京协和医院诊治的1例永久性新生儿糖尿病患者，分析其临床特点并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增后进行葡萄糖激酶（GCK）基因直接测序。构建野生型和突变型质粒，体外表达并纯化GCK重组蛋白，进行酶动力学和热稳定性分析。两组间数据比较采用t检验。结果在该新生儿糖尿病患者发现GCK基因c．571C〉T（R191W）和c．1136C〉A（A379E）复合杂和突变。功能学分析显示，与野生型相比，R191W和A379E突变导致蛋白产量明显下降f分别为（86±9）比（48±8）mg／L、（86±9）比（54±5）mg／L，t=5．56、5．36，均P〈0．01）；当ATP为饱和浓度时酶促反应速度达到1／2最大反应速度时的葡萄糖浓度（S0.5）显著升高[分别为（7．63±0．21）比（3s．27±2．20）mmol／L、（7．63±O．21）比（13．30±0．44）mmol／L，t=-21．70、-20．32，均P〈0．001]；当葡萄糖为饱和浓度时酶促反应速度达到1／2最大反应速度时的ATP浓度（ATP-Km）显著升高[分别为（0．30±0．01）比（0．42±0．01）mmol/L、（0．30±0．01）比（0．54±0．04）mmol／L，t=-17．02、-10．68，均P〈0．001]；突变蛋白对葡萄糖的催化常数显著下降[分别为（20．9±2．1）／s比（6．5±1．0）／s、（20．9±2．1）／s比（10．5±1．1）/s，t=10．61、7．58，均P〈0．01]。突变蛋白的热稳定性下降，表现为同一孵育温度下或同一温度更短时间内酶活性的快速丧失。结论GCK基因c．571C〉T（R191W）和c．1136C〉A（A379E）复合杂和突变是该新生儿糖尿病的致病原因。突变导致的蛋白表达下降、酶对葡萄糖和ATP的亲和力下降以及热稳定性的下降可能是其致病机制。

关键词：新生儿糖尿病葡萄糖激酶基因突变酶动力学

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宣传手册对患者麻醉相关不适感及满意度的影响

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基础医学与临床 2016年第6期36卷 875-878页

作者：李敏娜彭云虞雪融李晗歌裴丽坚黄宇光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中南大学湘雅医院国际医疗部外科湖南长沙410008

目的探索术前发放宣传手册对全麻患者麻醉相关不适感及满意度的影响。方法选取量表翻译并修订,将北京协和医院拟择期行全麻甲状腺手术患者160例随机分成2组,手册组80例于麻醉访视前发放教育手册,而对照组80例不发放,术后第2天调查患者... 详细信息

目的探索术前发放宣传手册对全麻患者麻醉相关不适感及满意度的影响。方法选取量表翻译并修订,将北京协和医院拟择期行全麻甲状腺手术患者160例随机分成2组,手册组80例于麻醉访视前发放教育手册,而对照组80例不发放,术后第2天调查患者麻醉相关不适感及满意度。结果量表内部一致性用Cronbach'sα系数测量,为0.830,内容效度指数(CVI)为0.960。术后最常见的麻醉相关不适感为手术部位疼痛(84.4%)、嗓子疼(79.1%)、嗜睡(75.0%)和口渴(69.4%)。麻醉总体满意度较高(>90%),不满意程度最高的为术后恶心呕吐的治疗(22.5%)和术后疼痛的治疗(15.0%)。两组麻醉相关不适感无显著差异,手册组对术前信息提供和麻醉科医疗服务总体满意显著高于对照组(P<0.05)。结论宣传手册不能显著改变麻醉相关不适感的发生率,但可提高患者对术前信息及麻醉科医疗服务总体满意度。

关键词：麻醉手册满意度不适感

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口干、多饮、多尿3年余,骨痛3个月

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协和医学杂志 2016年第1期7卷 57-60页

作者：夏鹏陈适曹欣欣李剑中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

病例摘要患者男,60岁,因＂口干、多饮、多尿3年余,骨痛3个月＂于2014年1月22日入住北京协和医院。现病史患者于2010年7月起无明显诱因出现口干、多饮、多尿,每20分钟需饮水1次,每次约200 ml,喜冷饮,伴尿量增多（每日〉6 L）,夜尿5-6次/... 详细信息

病例摘要患者男,60岁,因＂口干、多饮、多尿3年余,骨痛3个月＂于2014年1月22日入住北京协和医院。现病史患者于2010年7月起无明显诱因出现口干、多饮、多尿,每20分钟需饮水1次,每次约200 ml,喜冷饮,伴尿量增多（每日〉6 L）,夜尿5-6次/d。于当地医院查尿比重1.005-1.008,血钠149.5 mmol/L,余大致正常;

关键词： Erdheim-Chester病中枢性尿崩症多发骨质破坏多动脉受累

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GnRH脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征患者垂体-睾丸轴功能的影响

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中华医学杂志 2016年第21期96卷 1668-1672页

作者：郑俊杰茅江峰伍学焱王曦刘兆祥黄炳昆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 厦门大学附属第一医院内分泌科

目的评价促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征（PSIS）患者垂体-睾丸轴功能的影响.方法回顾性分析北京协和医院内分泌科2014年4月至2015年9月14例男性PSIS患者,应用GnRH皮下脉冲输注治疗后血清促性腺激素和睾... 详细信息

目的评价促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征（PSIS）患者垂体-睾丸轴功能的影响.方法回顾性分析北京协和医院内分泌科2014年4月至2015年9月14例男性PSIS患者,应用GnRH皮下脉冲输注治疗后血清促性腺激素和睾酮水平、睾丸体积及精液常规的变化;治疗4周后,以黄体生成素（LH） 1.24 U/L（正常参考范围下限）为界限分为反应良好组和反应迟钝组,分析两组患者的临床特征.结果患者出生时均为臀位分娩;治疗前均表现为青春不发育;均有2种或2种以上垂体前叶激素分泌减少;垂体MRI均显示垂体柄变细、中断或缺如,垂体后叶高信号异位或缺如,垂体体积小.GnRH脉冲治疗4周后,11例（11/14）患者血LH≥1.24 U/L,其血LH从0.32（0.15,0.61） U/L增加至4.34（2.52,7.39） U/L（P＜0.001）,卵泡刺激素（FSH）从0.84（0.30,1.50） U/L增加至7.12（4.53,10.09） U/L（P＜0.001）,血睾酮从0（0,0.45） nmol/L增加至2.46（0.56,11.45） nmol/L（P =0.004）,睾丸体积从2.0（2.0,4.0）ml增加到4.0（3.0,6.0）ml（P=0.005）.其中3例（3/11）患者随访时间≥8周,分别在治疗后第8、8和12周,精液常规发现精子.3例（3/14）患者治疗后血LH、FSH和睾酮水平均无明显升高,睾丸体积无明显增大.结论大多数垂体柄中断综合征患者的垂体前叶促性腺激素细胞潜在功能良好,GnRH脉冲治疗可重启垂体-睾丸轴功能.

关键词：垂体功能减退症促性腺激素释放激素低促性腺激素性性腺功能减退症垂体柄中断综合征

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