检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2023年第12期56卷 1389-1397页

作者：谢曼青袁晶郝红琳毛晨晖戴毅郭毅王含万新华中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经外科北京100730

目的探讨PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。方法回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例PLA2G6相关帕金森综合征病例,总结其临床、影像学及基因型特点,并进行电话随访。结果在6例患者中,男... 详细信息

目的探讨PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。方法回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例PLA2G6相关帕金森综合征病例,总结其临床、影像学及基因型特点,并进行电话随访。结果在6例患者中,男女各3例,起病年龄为(24.3±5.4)岁。5例临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征(DP),头颅磁共振成像(MRI)均存在明显脑萎缩;1例临床表型为早发型帕金森病(EOPD),头颅MRI未发现明显结构异常。仅1例患者可见颅内异常铁沉积。6例患者均对左旋多巴制剂治疗有效。3例患者完善左旋多巴负荷试验,结果示统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分的最大改善率分别为10.3%(DP表型)、10.6%(DP表型)和77.0%(EOPD表型)。4例患者在左旋多巴制剂应用1年内出现异动症。2例患者分别行双侧丘脑底核-脑深部电刺激(DBS)术和苍白球内侧-DBS术,术后临床获益均不显著。6例患者中共发现8种PLA2G6基因突变类型,其中有2个为新突变,分别为c.1973A>G杂合突变和外显子2的杂合缺失突变,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,分别可评级为疑似致病变异和致病变异。4例患者存在c.991G>T杂合突变。结论PLA2G6相关早发型帕金森综合征临床表型复杂,影像学常见小脑萎缩,多巴胺能药物疗效EOPD型优于DP型,DP型患者伴明显脑萎缩者DBS手术疗效可能欠佳。c.991G>T为其常见的突变位点,存在奠基者效应可能。

关键词：帕金森综合征 PLA2G6基因脑组织铁沉积神经变性病脑深部电刺激术

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同种原位肝移植对家族性高胆固醇血症纯合型或复合杂合型患者血清胆固醇及生长发育的影响

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中华心血管病杂志 2023年第3期51卷 270-277页

作者：陈沛沛封思琴田庄张抒扬中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床营养科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院国际医疗部北京100730

目的探讨同种原位肝移植对家族性高胆固醇血症纯合型或复合杂合型患者血清胆固醇及生长发育的影响。方法本研究为单中心回顾性队列研究,纳入2019年8月至2021年8月于北京协和医院就诊,进入罕见病数据库并进行同种原位肝移植的家族性高胆... 详细信息

目的探讨同种原位肝移植对家族性高胆固醇血症纯合型或复合杂合型患者血清胆固醇及生长发育的影响。方法本研究为单中心回顾性队列研究,纳入2019年8月至2021年8月于北京协和医院就诊,进入罕见病数据库并进行同种原位肝移植的家族性高胆固醇血症纯合型(HoFH)或复合杂合型(cHeFH)患者。收集人口统计学特征、临床表现、影像学结果、降脂治疗方式、血脂水平及基因检测结果数据,分别计算出生时、移植时、移植后1年和2年的年龄身高Z评分(HAZ)、年龄体重Z评分(WAZ),并采用t检验评估肝移植术前后血脂水平及生长发育Z评分变化。结果本研究纳入HoFH或cHeFH患者5例,其中,女性2例。中位年龄为10岁(6~22岁),中位随访时间为28个月(24~33个月)。在同种原位肝移植术前进行了可耐受最大剂量降脂药物治疗和低盐低脂饮食方案至少3个月后,总胆固醇(TC)平均水平较未治疗前下降27%,其中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)平均水平下降21%。肝移植后1个月TC及LDL-C平均水平分别下降了68%和76%,肝移植术后24个月的LDL-C水平已从术前未经任何干预的(17.1±1.6)mmol/L下降至(3.0±0.7)mmol/L,并保持稳定。与肝移植术前未干预相比,血清甘油三酯(TG)水平在进行最大药物剂量及低盐低脂饮食控制后降低[(1.88±0.27)mmol/L比(1.12±0.55)mmol/L,P=0.031],同期HDL-C水平也明显下降[(1.95±0.49)mmol/L比(0.95±0.30)mmol/L,P=0.006],而TG及HDL-C在肝移植术后共随访24个月期间差异均无统计学意义(P均>0.05)。患者术后未再进行任何降脂治疗。术后1年及2年WAZ和HAZ与中国同年龄阶段儿童标准值相比差异无统计学意义,无营养不良和生长发育迟缓表现。结论早期同种原位肝移植对极高LDL-C水平的HoFH或cHeFH患者是一种可行、有效的治疗方法。

关键词：高脂蛋白血症同种原位肝移植罕见病

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免疫检查点抑制剂治疗进行性多灶性白质脑病病例分析

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中华神经科杂志 2025年第5期58卷 501-505页

作者：范思远张乐谢曼青林楠谭颖任海涛关鸿志中国医学科学院北京协和医院神经科北京

目的探讨免疫检查点抑制剂(ICI)治疗进行性多灶性白质脑病(PML)的用药方案、治疗效果及不良反应。方法回顾性收集2020年10月至2024年9月北京协和医院神经科收治的接受ICI治疗的PML病例, 分析其人口统计学、基础免疫状态、临床表现、辅... 详细信息

目的探讨免疫检查点抑制剂(ICI)治疗进行性多灶性白质脑病(PML)的用药方案、治疗效果及不良反应。方法回顾性收集2020年10月至2024年9月北京协和医院神经科收治的接受ICI治疗的PML病例, 分析其人口统计学、基础免疫状态、临床表现、辅助检查、用药方案及临床转归。结果本研究共纳入2例接受ICI治疗的PML病例, 患者均为男性, 年龄分别为40岁和59岁。其中, 1例患者合并联合免疫缺陷;另1例患者合并急性髓系白血病M2型, 曾接受脐血干细胞移植。2例患者均接受帕博利珠单抗治疗, 剂量范围为2～3 mg/kg, 每3～4周给药1次, 共接受2～4个疗程治疗。经过治疗, 2例患者临床症状及神经影像学表现均明显好转。1例患者出现免疫相关性肺炎合并免疫相关性垂体炎不良反应。结论 ICI可能是治疗PML的有效手段。然而, ICI的使用可能伴随免疫相关不良事件, 在治疗过程中应密切监测。

关键词：脑炎 JC病毒免疫检查点抑制剂药物相关不良反应病例报告

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周围血B细胞上升幅度与自身免疫性脑炎复发的相关性研究

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 24-30页

作者：李丽刘曼歌王斐范思远柏琳任海涛关鸿志中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 临沂市中心医院神经内科临沂276400

目的分析周围血淋巴细胞亚群特别是B细胞与自身免疫性脑炎(AE)复发的相关性。方法收集北京协和医院2012年1月至2023年1月诊治的AE患者的临床资料,包括患者的性别、年龄和疾病复发前后CD19^(+)B细胞、CD16/56^(+)NK细胞、CD3^(+)T细胞、C... 详细信息

目的分析周围血淋巴细胞亚群特别是B细胞与自身免疫性脑炎(AE)复发的相关性。方法收集北京协和医院2012年1月至2023年1月诊治的AE患者的临床资料,包括患者的性别、年龄和疾病复发前后CD19^(+)B细胞、CD16/56^(+)NK细胞、CD3^(+)T细胞、CD4^(+)T细胞、CD8^(+)T细胞、IgG、IgA及IgM相关指标的变化。采用二元Logistic回归法对AE是否复发与患者的性别、年龄和CD19^(+)B细胞、CD16/56^(+)NK细胞、CD3^(+)T细胞、CD4^(+)T细胞、CD8^(+)T细胞、IgG、IgA、IgM水平进行相关性分析,并对影响AE复发的CD19^(+)B细胞、CD16/56^(+)NK细胞、CD3^(+)T细胞、CD4^(+)T细胞及CD8^(+)T细胞进行受试者工作特征(ROC)曲线分析。结果共纳入198例符合条件的AE患者,其中男性98例、女性100例,年龄(39.52±17.91)岁。复发型占78例,复发比例为39.4%。Logistic回归分析结果显示,患者的CD19^(+)B细胞(B=0.006,P<0.001)、CD16/56^(+)NK细胞(B=0.004,P<0.05)、CD3^(+)T细胞(B=-0.011,P<0.05)、CD4^(+)T细胞(B=0.014,P<0.05)及CD8^(+)T细胞(B=0.010,P<0.05)与AE复发具有高度相关性。ROC曲线分析结果显示,CD19^(+)B细胞(曲线下面积=0.833,P<0.001,临界值73.5个/μl,敏感度69.2%,特异度86.7%)、CD3^(+)T细胞(曲线下面积=0.784,P<0.001)、CD4^(+)T细胞(曲线下面积=0.808,P<0.001)及CD8^(+)T细胞(曲线下面积=0.742,P<0.001)亦对AE复发有一定的预测性。其中以CD19^(+)B细胞曲线下面积最大,预测AE复发的价值较高。结论外周血CD19^(+)B细胞的升高幅度对AE的复发具有较高的预测价值。

关键词：自身免疫性脑炎复发 CD19 B细胞

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经蝶窦鞍区病变手术后迟发性低钠血症

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中国现代神经疾病杂志 2024年第4期24卷 280-284页

作者：刘玉晓姚勇张毅中国医学科学院北京协和医学院 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

术后迟发性低钠血症是经蝶窦手术的常见内分泌相关并发症,是最常见的再入院原因,通常发生于术后5~7 d。轻度和中度患者可无症状,也可表现为恶心、呕吐、头痛等;重度患者可出现严重神经精神症状、脑水肿甚至死亡。术后迟发性低钠血症危... 详细信息

术后迟发性低钠血症是经蝶窦手术的常见内分泌相关并发症,是最常见的再入院原因,通常发生于术后5~7 d。轻度和中度患者可无症状,也可表现为恶心、呕吐、头痛等;重度患者可出现严重神经精神症状、脑水肿甚至死亡。术后迟发性低钠血症危险因素众多且复杂,目前尚缺乏预防和监测标准。本文从经蝶窦鞍区病变手术后迟发性低钠血症的发生机制、人群特点、监测与诊断、预防与处理等方面进行综述,为临床实践提供依据。

关键词：低钠血症手术后并发症蝶鞍综述

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难治性乳糜泻的临床与基础研究进展

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中华医学杂志 2025年第19期105卷 1556-1560页

作者：王琦璞李沐涵赵慧莹李骥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京

乳糜泻是一种在遗传易感性的基础上由食物中的麦胶蛋白诱发的自身免疫性肠病, 临床表现为慢性腹泻伴营养不良。大部分患者经去麦胶饮食后可以好转, 但少部分患者经过1年去麦胶饮食后, 临床和组织病理学仍未缓解, 称为难治性乳糜泻(RCD)... 详细信息

乳糜泻是一种在遗传易感性的基础上由食物中的麦胶蛋白诱发的自身免疫性肠病, 临床表现为慢性腹泻伴营养不良。大部分患者经去麦胶饮食后可以好转, 但少部分患者经过1年去麦胶饮食后, 临床和组织病理学仍未缓解, 称为难治性乳糜泻(RCD)。RCD分为Ⅰ型(RCDⅠ)和Ⅱ型(RCDⅡ), 本文结合最新文献进展, 对RCD的发生机制、特征表现、诊断标准以及治疗和预后等多个方面进行了系统阐述。通过提升对这一疑难罕见疾病的认识水平, 进一步促进临床诊疗效率和准确性, 从而预防严重并发症、改善患者预后。

关键词：乳糜泻难治性乳糜泻发病机制临床特征治疗

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电磁导航支气管镜联合CT三维实时融合导航用于肺结节的热消融治疗一例

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中国医学科学院学报 2025年第1期47卷 137-141页

作者：徐源刘群郭超王译擘邬晓芳马晨曦王桂阁刘千舒梁乃新李单青中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院胸外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床医学研究所诊疗新技术研发平台北京100730 通用电气医疗系统贸易发展(上海)有限公司上海200131 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院麻醉科北京100730

采用联合锥形束CT、3D配准透视融合和电磁导航支气管镜引导下的肺结节热消融技术,实施1例右肺中叶结节微波消融术,手术历时90 min,镜下未见明显出血,术中机器总辐射剂量为384 mGy。术后患者恢复良好,仅有少许痰中带血,无气胸等并发症。... 详细信息

采用联合锥形束CT、3D配准透视融合和电磁导航支气管镜引导下的肺结节热消融技术,实施1例右肺中叶结节微波消融术,手术历时90 min,镜下未见明显出血,术中机器总辐射剂量为384 mGy。术后患者恢复良好,仅有少许痰中带血,无气胸等并发症。术后第1天复查胸部CT显示消融范围完全覆盖病灶,患者顺利出院。

关键词：电磁导航支气管镜锥形束CT 三维融合导航肺结节微波消融

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抗逆转录病毒药物对人类免疫缺陷病毒感染者糖脂代谢及体重影响的研究进展

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药物不良反应杂志 2025年第1期27卷 36-43页

作者：肖然杜小莉李太生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染科北京100730

抗逆转录病毒治疗(ART)显著提高了人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者的生存率和生活质量。随着患者生存期的延长,药物导致患者血糖升高、血脂异常和体重增加等新的健康问题日益突出。不同的抗逆转录病毒药物对血糖、血脂及脂肪组织的影响不... 详细信息

抗逆转录病毒治疗(ART)显著提高了人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者的生存率和生活质量。随着患者生存期的延长,药物导致患者血糖升高、血脂异常和体重增加等新的健康问题日益突出。不同的抗逆转录病毒药物对血糖、血脂及脂肪组织的影响不同。本文综述了近年来核苷类逆转录酶抑制剂、非核苷类逆转录酶抑制剂、蛋白酶抑制剂、整合酶抑制剂对HIV感染者血糖、血脂代谢及体重影响的研究进展,并提出相应管控建议。

关键词：抗逆转录病毒药物抗HIV药糖代谢障碍脂代谢障碍体重人类免疫缺陷病毒

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环型机架加速器质量控制指南

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中华放射肿瘤学杂志 2025年第2期34卷 109-127页

作者：国家癌症中心/国家肿瘤性疾病医疗质量控制中心/放疗质量控制专家委员会邱杰杨波不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科北京100730

环型机架直线加速器,由于其治疗速度较快、对于患者的安全性及舒适性、整体化设计等优势,获得了越来越多的关注和使用。考虑其与常规C型臂直线加速器质量保证方法的差异,由国家癌症中心/国家肿瘤性疾病医疗质量控制中心提出,多家医疗单... 详细信息

环型机架直线加速器,由于其治疗速度较快、对于患者的安全性及舒适性、整体化设计等优势,获得了越来越多的关注和使用。考虑其与常规C型臂直线加速器质量保证方法的差异,由国家癌症中心/国家肿瘤性疾病医疗质量控制中心提出,多家医疗单位共同参与制定了本指南。本指南针对临床应用的环型机架直线加速器的验收、调试及日常质控方法,推荐了质控的目的、工具、方法、结果分析和容差范围,为环形机架直线加速器的质量控制提供了指导。

关键词：放射疗法环形机架加速器质量控制质量保证验收调试

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以胃肠功能障碍为首发表现的线粒体DNA耗竭综合征1例

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中华医学杂志 2024年第43期104卷 3989-3991页

作者：胡耀文黄菊魏妍平段艳平李晓青中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心理医学科北京100730

本文报道1例32岁女性患者,因"性格及饮食习惯改变、体重下降7个月,腹胀、呕吐5个月"于2022年11月22日就诊于北京协和医院消化内科。患者以腹胀、呕吐、体重下降等胃肠功能障碍为首发表现,症状反复,治疗效果欠佳,结合肝功能异... 详细信息

本文报道1例32岁女性患者,因"性格及饮食习惯改变、体重下降7个月,腹胀、呕吐5个月"于2022年11月22日就诊于北京协和医院消化内科。患者以腹胀、呕吐、体重下降等胃肠功能障碍为首发表现,症状反复,治疗效果欠佳,结合肝功能异常[丙氨酸转氨酶(ALT)124 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)93 U/L,谷氨酰转移酶(GGT)83 U/L]、头颅MRI提示脑白质异常信号及POLG基因15号外显子杂合突变(c.925C>T),经多学科会诊,最终诊断为线粒体DNA耗竭综合征(MDDS)肝脑型。经保肝、调整饮食结构、促胃肠动力、调节肠道菌群及心理治疗等,患者短期内肝功能改善,胃肠道症状减轻,体重回升,于2022年12月7日出院。出院3周后电话随访,患者因急性肝衰竭、低血糖死亡。

关键词：线粒体疾病 POLG基因突变胃肠功能障碍心理障碍多系统受累

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