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中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床诊疗专家共识(2022版)

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 419-436页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组朱以诚彭斌王拥军姚明不详中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070 中国医学科学院北京协和医院

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种罕见的脑小血管病。为进一步提高临床医生对CADASIL的临床诊疗水平,促进临床实践的标准化,中华医学会神经病学分会脑血管病学组结合国内外相关领域研究进展,特制... 详细信息

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种罕见的脑小血管病。为进一步提高临床医生对CADASIL的临床诊疗水平,促进临床实践的标准化,中华医学会神经病学分会脑血管病学组结合国内外相关领域研究进展,特制订《中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床诊疗专家共识(2022版)》。本共识基于当前可获得的国内外最佳证据,采用证据质量和推荐分级的评估、制订与评价系统,充分考虑患者的意愿和价值观,综合衡量安全性、有效性、可行性、可及性和成本-效益等因素后形成推荐意见,回答了11个CADASIL临床诊断、治疗、预后等方面的重要临床问题,以期指导临床医生规范诊断与治疗CADASIL。

关键词： CADASIL 诊断治疗共识

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抗干扰素γ自身抗体介导的成人起病免疫缺陷症13例分析

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中华结核和呼吸杂志 2023年第2期46卷 144-150页

作者：聂永都潘思琪王瀚王亭谕冯芸颖张颖郭伏平刘慧婷张冰清赵颖张婷王珞范俊平田欣伦张林琦王京岚中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院研究生院北京100730 清华大学医学院北京100084 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病案科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院国际医疗部北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院普通内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院检验科北京100730

目的描述和分析一组抗干扰素γ自身抗体(AIGA)介导的成人起病免疫缺陷症(AOID)患者的临床特征。方法收集2020年10月1日至2022年4月30日,在北京协和医院确诊的AOID患者共13例,对其临床表现、实验室检查、感染部位及病原种类进行描述和分... 详细信息

目的描述和分析一组抗干扰素γ自身抗体(AIGA)介导的成人起病免疫缺陷症(AOID)患者的临床特征。方法收集2020年10月1日至2022年4月30日,在北京协和医院确诊的AOID患者共13例,对其临床表现、实验室检查、感染部位及病原种类进行描述和分析。结果13例患者中男性5例,起病中位年龄47岁(14~71岁),首发症状到确诊中位时间4年(1~8年);籍贯北方地区4例,南方地区9例。常见临床表现为淋巴结肿大(13/13)、发热(12/13)、咳嗽等呼吸道症状(12/13)、体重下降(11/13)。常见实验室检查异常为白细胞计数升高(9/13),中性粒细胞计数及占比升高(7/13),红细胞沉降率升高(12/13)以及C反应蛋白升高(11/13)。诊断时血浆AIGA滴度中位数为5681(3194,13246)。常见感染受累部位为肺(12/13)、淋巴结(9/13)、骨或关节(9/13)、皮肤软组织(7/13)、血流及骨髓(4/13)、腺体(3/13)。最常见的病原为非结核分枝杆菌(12/13),2种及以上病原感染多见(9/13)。结论我国AIGA介导的AOID患者同样见于北方医疗机构就医人群,在播散性非结核分枝杆菌感染或反复感染等患者中应重视AIGA的筛查。

关键词：干扰素γ 自身抗体免疫缺陷非结核分枝杆菌

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中国急性缺血性卒中诊治指南2023

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 523-559页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组彭斌王拥军姚明不详中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070 中国医学科学院北京协和医院

自《中国急性缺血性脑卒中诊治指南2018》发布以来(本版指南中“脑卒中”简称为“卒中”),缺血性卒中诊治领域取得了显著进展。基于此背景,中华医学会神经病学分会、中华医学会神经病学分会脑血管病学组组织专家,结合国内外相关领域进展... 详细信息

自《中国急性缺血性脑卒中诊治指南2018》发布以来(本版指南中“脑卒中”简称为“卒中”),缺血性卒中诊治领域取得了显著进展。基于此背景,中华医学会神经病学分会、中华医学会神经病学分会脑血管病学组组织专家,结合国内外相关领域进展,对指南进行更新,突出急性期静脉溶栓、血管内机械取栓、抗血小板药物治疗等多方面的进展,以期体现急性缺血性卒中全面诊治管理的最新规范,指导临床医师工作。

关键词：卒中诊断治疗指南

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中国妊娠期糖尿病母儿共同管理指南(2024版)

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中华糖尿病杂志 2024年第12期16卷 1324-1345页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会肖新华张茜余洁不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科

随着我国糖尿病患病人数的快速增长以及生育政策进一步放开后高龄产妇的增加,妊娠期糖尿病(GDM)的患病人数逐年攀升,严重威胁母儿健康,亟须对GDM孕妇及其子代进行规范化管理。中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会组织内分泌代谢病学... 详细信息

随着我国糖尿病患病人数的快速增长以及生育政策进一步放开后高龄产妇的增加,妊娠期糖尿病(GDM)的患病人数逐年攀升,严重威胁母儿健康,亟须对GDM孕妇及其子代进行规范化管理。中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会组织内分泌代谢病学、妇产科学、儿科学、营养科学等领域专家共同撰写了《中国妊娠期糖尿病母儿共同管理指南(2024版)》。该指南共六章,主要内容包括GDM母儿共同管理的意义、GDM诊断与筛查、GDM孕妇管理方案、GDM孕妇子代管理方案等。该指南强调GDM孕妇及其子代共同管理的重要性及必要性,阐述了GDM孕妇及其子代监测和管理的具体策略。该指南的颁布将有助于指导和帮助临床医师对GDM孕妇及其子代进行全方位、全生命周期的规范化管理,旨在进一步改善母儿近远期健康。

关键词：糖尿病,妊娠母代子代共同管理指南

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建立并评价基于LC-MS/MS同时测定脑脊液Aβ1-42、Aβ1-40和Aβ1-38的检测方法

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中华检验医学杂志 2023年第8期46卷 814-821页

作者：邹雨桐马晓丽禹松林李倩倩王丹晨钟健毛晨晖高晶邱玲中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 沃特世科技(北京)有限公司北京102600 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730

目的建立并验证一种基于液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)同时测定脑脊液Aβ1-42、Aβ1-40和Aβ1-38的检测方法,并评价该方法与3种主流检测方法间的一致性。方法方法建立、验证与一致性评价。以15N标记的β-淀粉样蛋白作为内标,采用Waters MC... 详细信息

目的建立并验证一种基于液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)同时测定脑脊液Aβ1-42、Aβ1-40和Aβ1-38的检测方法,并评价该方法与3种主流检测方法间的一致性。方法方法建立、验证与一致性评价。以15N标记的β-淀粉样蛋白作为内标,采用Waters MCX 96孔固相萃取板进行抽提和萃取,收集洗脱液至QuanRecovery MaxPeak 700μl收集板。在正离子模式下,基于电喷雾离子化的多反应监测模式实现脑脊液Aβ1-42、Aβ1-40和Aβ1-38的同时测定。参考CLSI C62-A和EP-15A3指南对定量限、线性、回收率、精密度、正确度等性能进行方法学评价。收集57例临床检测剩余的脑脊液样本,采用INNOTEST ELISA试剂盒及Lumipulse G和Roche Elecsys全自动化学发光检测系统测定Aβ1-42和Aβ1-40的浓度,采用Passing-Bablok和Bland-Altman法进行不同检测系统间的比对及偏倚评估。结果该方法的分析时长为8 min,测定Aβ1-42、Aβ1-40和Aβ1-38的定量限分别为0.1、0.5、0.1 ng/ml,线性范围可覆盖临床实际样本浓度分布;回收率分别为86.2%~93.8%、100.9%~103.9%和103.3%~107.1%;总不精密度分别为4.7%~7.4%、3.5%~4.6%和5.2%~10.9%;Aβ1-42有证参考物质的测定值均在允许不确定度的范围内;携带污染率均≤0.11%。此外,基于该LC-MS/MS法测定的脑脊液Aβ1-42和Aβ1-40的结果与基于INNOTEST ELISA方法和Lumipulse G及Roche Elecsys全自动生化分析仪检测的结果相关性较好,相关系数r为0.920~0.970,但测定值间存在明显不同。结论本研究建立了一种基于LC-MS/MS同时测定脑脊液Aβ1-42、Aβ1-40和Aβ1-38的检测方法,该方法准确、简便,可应用于临床检测。质谱法检测Aβ1-42和Aβ1-40,特别是Aβ1-42,与其他检测系统间的相关性较好但测定值存在显著差异,提示阿尔茨海默症经典标志物检测的一致化和标准化有待改进。

关键词：色谱法,液相串联质谱法 β-淀粉样蛋白脑脊液

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高浓度电解质对肠外营养多腔袋中脂肪乳稳定性的影响

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中华临床营养杂志 2023年第5期31卷 270-275页

作者：焦蕾张凡梅丹赵彬中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院药剂科 100730

目的探讨高浓度电解质对肠外营养多腔袋中脂肪乳稳定性的影响,为临床用药安全性提供可靠依据。方法将组成相同的高浓度电解质肠外营养多腔袋处方分为试验组和对照组,试验组添加水溶性维生素、脂溶性维生素、甘油磷酸钠和微量元素,对照... 详细信息

目的探讨高浓度电解质对肠外营养多腔袋中脂肪乳稳定性的影响,为临床用药安全性提供可靠依据。方法将组成相同的高浓度电解质肠外营养多腔袋处方分为试验组和对照组,试验组添加水溶性维生素、脂溶性维生素、甘油磷酸钠和微量元素,对照组不添加。放置于室温,分别于0、12、24、36、48、60、72、168 h时观察两组溶液外观变化并测定pH值、渗透压摩尔浓度和平均粒径。结果两组溶液外观无絮凝或油水分离现象,试验组的pH值为5.73~5.83,对照组为5.52~5.57,比较差异有统计学意义(P<0.001);试验组0 h和168 h相比,差异有统计学意义(P<0.001);对照组0 h和168 h相比,差异有统计学意义(P<0.001)。试验组渗透压摩尔浓度为1076~1117 mOsmol/kg,对照组为1072~1104 mOsmol/kg,比较差异有统计学意义(P=0.012),组内不同时间点比较无统计学意义(P>0.05)。试验组的平均粒径为296.1~310.9 nm,对照组为296.6~334.9 nm,比较差异无统计学意义(P=0.096),组内不同时间点比较无统计学意义(P>0.05)。结论高浓度电解质肠外营养液室温放置168 h,其脂肪乳的平均粒径基本稳定。水溶性维生素、脂溶性维生素、甘油磷酸钠和微量元素的添加对脂肪乳稳定性无显著影响。

关键词：肠外营养多腔袋肠外营养液电解质平均粒径

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视神经脊髓炎谱系疾病相关神经病理性疼痛动物模型研究进展

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协和医学杂志 2023年第3期14卷 598-602页

作者：宋淑佳裴丽坚徐雁张雪黄宇光中国医学科学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730

视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD)是一种中枢神经系统炎性脱髓鞘性疾病,临床特征包括视神经炎、纵向长节段脊髓炎及其引起的疼痛,其中以神经病理性疼痛最为常见。目前已有研究证实神经病理性疼痛... 详细信息

视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD)是一种中枢神经系统炎性脱髓鞘性疾病,临床特征包括视神经炎、纵向长节段脊髓炎及其引起的疼痛,其中以神经病理性疼痛最为常见。目前已有研究证实神经病理性疼痛在NMOSD动物模型中存在,但受限于动物模型的缺乏,疼痛机制尚不明确,未来亟需建立可靠且简便易行的NMOSD神经病理性疼痛动物模型,以阐明发病机制,探索有效的预防及治疗策略。本文就NMOSD动物模型的建立及疼痛机制的研究进展作一综述,以期为建立理想的NMOSD神经病理性疼痛动物模型提供参考。

关键词：视神经脊髓炎谱系疾病脱髓鞘性疾病神经病理性疼痛动物模型

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肥胖合并下肢静脉淋巴水肿1例

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中华老年医学杂志 2024年第3期43卷 384-387页

作者：姜珊王姣孙晓红李海龙赵肖奕王秋梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院老年医学科北京100730 河南省焦作市人民医院老年医学科焦作454002 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院康复医学科北京100730

静脉淋巴水肿是静脉高压和相关淋巴系统超负荷的病理生理结果,肥胖在此病发生发展过程中起到重要的促进作用。肥胖、慢性静脉功能不全、淋巴水肿三者在本患者发病过程中相互交织。随着社会经济的发展,肥胖人口日益增加,肥胖患者中静脉... 详细信息

静脉淋巴水肿是静脉高压和相关淋巴系统超负荷的病理生理结果,肥胖在此病发生发展过程中起到重要的促进作用。肥胖、慢性静脉功能不全、淋巴水肿三者在本患者发病过程中相互交织。随着社会经济的发展,肥胖人口日益增加,肥胖患者中静脉淋巴水肿很常见,国内文献中尚无相关资料报道。通过本临床案例及相关文献资料分析,希望加强临床工作者对该类疾病的了解及临床管理。

关键词：淋巴水肿静脉功能不全肥胖症

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新辅助治疗反应不佳的直肠癌患者预后影响因素及相关生存分析

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中华胃肠外科杂志 2025年第1期28卷 48-57页

作者：厉弘博钱益李珂璇王晨孙振孙曦羽徐徕张冠南吴斌林国乐陆君阳胡克肖毅中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院基本外科结直肠专业组北京100730 东南大学附属中大医院胃肠外科南京210009 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院放疗科北京100730

目的比较接受新辅助治疗后治疗反应不佳的直肠癌患者选择不同治疗方案的生存结局。方法采用回顾性队列研究方法,回顾性收集2018年1月至2022年11月期间,在北京协和医院结直肠外科及放疗科直肠癌数据库登记的接受新辅助治疗后直肠核磁肿... 详细信息

目的比较接受新辅助治疗后治疗反应不佳的直肠癌患者选择不同治疗方案的生存结局。方法采用回顾性队列研究方法,回顾性收集2018年1月至2022年11月期间,在北京协和医院结直肠外科及放疗科直肠癌数据库登记的接受新辅助治疗后直肠核磁肿瘤退缩分级(mrTRG)标准评估为4、5级的106例直肠癌患者的临床及病理学资料及随访信息。根据患者新辅助治疗评估后续治疗方案的选择,将患者分为单纯放化疗组(未手术)23例、标准治疗组(直接手术)65例和巩固治疗组(巩固性全身治疗+手术)18例。分析3组的3年无远处转移生存率(DMFS)和总体生存率(OS)。结果106例患者均获随访,中位随访时间为28(21,38)个月,3年DMFS为60%,3年OS为74%。标准治疗组与巩固治疗组的3年DMFS分别为74%和72%,3年OS分别为84%和81%,差异均无统计学意义(均P>0.05),但均优于单纯放化疗组(分别为10%和39%,均P<0.001)。多因素Cox回归分析结果显示,单纯放化疗是DMFS的独立危险因素(HR=12.425,95%CI:4.436~34.594,P<0.001),而OS的独立危险因素则为单纯放化疗(HR=8.991,95%CI:2.220~36.403,P=0.002)和年龄≥65岁(HR=3.495,95%CI:1.017~12.009,P=0.047)。分层分析显示,单纯放化疗是壁外血管侵犯(EMVI阳性;66例)及直肠系膜筋膜侵犯(MRF阳性;56例)患者DMFS和OS的独立危险因素(均P<0.05)。标准新辅助治疗后是否加用巩固治疗,不是新辅助治疗疗效不佳的直肠癌患者DMFS和OS的独立影响因素(均P>0.05)。进一步对标准治疗组与巩固治疗组患者进行组间比较发现,两组患者低位保肛率及术后并发症发生率差异均无统计学意义(均P>0.05),巩固治疗组患者放疗结束至术前等待间隔时间较标准治疗组长[80.1(50.8,109.4)d比61.8(48.8,74.8)d,P<0.001],化疗相关不良反应发生率高[10/18比26.2%(17/65),P=0.018]。结论对新辅助治疗效果不佳、术前具有明确不良预后特征(局部进展、MRF阴性或EMVI阳性)的直肠癌患者,加用以化疗为主的全身治疗,无法使该部分患者生存获益,且化疗时间的延长会增加患者化疗不良反应发生率。

关键词：直肠肿瘤新辅助治疗,反应不佳生存预后影响因素

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棘白菌素类抗真菌新药瑞扎芬净研究进展

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中国感染与化疗杂志 2024年第3期24卷 361-365页

作者：罗征宇宁雅婷徐英春张丽孙天舒中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

真菌感染给全球公共卫生事业带来了巨大负担,尤其是随着侵袭性操作和免疫功能受损患者的增多,侵袭性真菌感染的患病率和死亡率近年来呈现持续上升趋势,严重威胁患者健康[1]。据全球真菌感染行动基金组织估计,全球每年有超过3亿各年龄段... 详细信息

真菌感染给全球公共卫生事业带来了巨大负担,尤其是随着侵袭性操作和免疫功能受损患者的增多,侵袭性真菌感染的患病率和死亡率近年来呈现持续上升趋势,严重威胁患者健康[1]。据全球真菌感染行动基金组织估计,全球每年有超过3亿各年龄段的人患有严重真菌感染,且这些人中估计有150多万人因其死亡[2-3],约90%的死亡是由4个属的真菌引起:隐球菌属、念珠菌属、曲霉属和肺孢子菌[4],但是,病情严重需要重症监护的患者以及接受免疫抑制的患者增多也使得罕见霉菌、酵母的感染呈现上升趋势[5-6]。

关键词：真菌感染抗真菌药物棘白菌素瑞扎芬净

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