检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 321-327页

作者：陈欣悦余洁崔云英阳洪波刘赫于淼冯凯张化冰李玉秀中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730

目的探讨早老症的临床表现及基因特征。方法收集北京协和医院2012年8月至2023年6月住院的11例早老症患者,提取相关临床资料,包括青春发育情况、糖代谢、脂代谢及既往心血管病变(动脉粥样硬化、心律失常、瓣膜病、心肌病)和治疗情况。分... 详细信息

目的探讨早老症的临床表现及基因特征。方法收集北京协和医院2012年8月至2023年6月住院的11例早老症患者,提取相关临床资料,包括青春发育情况、糖代谢、脂代谢及既往心血管病变(动脉粥样硬化、心律失常、瓣膜病、心肌病)和治疗情况。分析早老症患者的早期临床表现及基因突变特征、实验室检查、青春发育状况,并对患者的糖脂代谢及心血管疾病进行评估。结果11例患者中,女性7例、男性4例,起病中位年龄3岁(1例为成人起病,其余为出生时或儿童青少年起病)。11例患者中半数以上有不同程度青春发育延迟,大部分患者有糖脂代谢异常,以胰岛素抵抗和低高密度脂蛋白胆固醇血症表现突出。心血管病变多见,3例患者为心肌广泛病变致心力衰竭,3例患者出现快速型或缓慢型心律失常,2例患者有动脉粥样硬化。5例患者完善基因检测,4例为核纤层蛋白A/C(LMNA)基因突变,均为非典型突变位点,分别为c.139G>T、c.1444C>A、c.398G>T、c.1045C>T,其中c.1444C>A尚未被报道;1例为RecQ3解旋酶(WRN)基因c.3913C>T突变。治疗上主要以针对糖脂代谢异常、心血管疾病等对症治疗为主。结论早老症患者临床表现多样,青春期及成人患者需进行青春发育、糖脂代谢及心血管病变评估,早期积极采取对症治疗。

关键词：早衰青春发育胰岛素抵抗心血管病变

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Sweet综合征合并SAPHO综合征1例

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中华皮肤科杂志 2023年第5期56卷 447-448页

作者：张欣璐吴遐向奕蓉邵禹铭张文张上珠中国医学科学院北京协和医学院临床学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

患者女,48岁,因右小腿间歇疼痛、肿胀10年就诊。2010年患者无明显诱因下出现右小腿疼痛、肿胀,间断外用蒙药贴剂(具体不详)治疗,右小腿疼痛、肿胀反复出现。

关键词：右小腿 Sweet综合征 SAPHO综合征肿胀

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心脏骤停患者院内死亡预测模型的构建

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协和医学杂志 2023年第5期14卷 1023-1030页

作者：张楠林清婷朱华栋中国医学科学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

目的构建心脏骤停患者院内死亡的预测模型。方法本研究为回顾性分析,纳入美国重症监护医学信息数据库Ⅳ(medical information mart for intensive care-Ⅳ,MIMIC-Ⅳ)2.0中出院诊断包含心脏骤停且具有ICU入住经历的18岁以上成年患者。... 详细信息

目的构建心脏骤停患者院内死亡的预测模型。方法本研究为回顾性分析,纳入美国重症监护医学信息数据库Ⅳ(medical information mart for intensive care-Ⅳ,MIMIC-Ⅳ)2.0中出院诊断包含心脏骤停且具有ICU入住经历的18岁以上成年患者。研究采用逐步回归筛选变量,选取逐步回归分析结果中P<0.05的变量并纳入多因素Logistic回归,以构建心脏骤停患者院内死亡的预测模型。绘制受试者操作特征(receiver operator characteristic, ROC)曲线及校准曲线,分别对预测模型的区分度和一致性进行评价,并创建评估心脏骤停患者死亡风险的动态诺模图计算器。结果共纳入1772例符合入选标准的患者,平均年龄为(64.93±16.52)岁,其中963例(54.3%,963/1772)患者发生院内死亡。多因素Logistic回归构建心脏骤停患者院内死亡风险预测模型的指标包括:心脏骤停病因诊断、经年龄调整后的查尔森合并症指数(Chalson comorbidity index, CCI)评分、体质量指数、ICU入住24 h内的生命体征、ICU入住24 h内的乳酸水平最低值、ICU入住24 h内的格拉斯哥昏迷评分最低值、超声心动图检查、有创机械通气和血管升压素的使用。该模型的灵敏度和特异度分别为73.1%(95%CI:0.702-0.759)和71.6%(95%CI:0.683-0.745),ROC曲线下面积为0.806(95%CI:0.786-0.826)。结论基于本研究建立的预测模型可能有助于预测心脏骤停患者的院内死亡。

关键词：心脏骤停重症监护病房院内死亡预测模型

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罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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虚拟现实技术在疼痛治疗领域的研究进展

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协和医学杂志 2024年第2期15卷 272-278页

作者：吴辰张丽马超刘红菊刘栩铭张珂浦王腾悌首都医科大学附属北京友谊医院麻醉科北京100050 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组织胚胎学系北京100005 北京协和医学院麻醉-疼痛联合实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院麻醉科北京100730

疼痛问题不仅影响个人的身心健康,更对社会造成巨大负担。传统的疼痛治疗措施种类繁多,但各具有其局限性。目前,数字疗法正蓬勃发展,其中虚拟现实技术得到了广泛应用,尤其在疼痛治疗领域展现出较大潜力。虚拟现实技术借助头戴式设备等... 详细信息

疼痛问题不仅影响个人的身心健康,更对社会造成巨大负担。传统的疼痛治疗措施种类繁多,但各具有其局限性。目前,数字疗法正蓬勃发展,其中虚拟现实技术得到了广泛应用,尤其在疼痛治疗领域展现出较大潜力。虚拟现实技术借助头戴式设备等辅助工具,为使用者构建一个视觉、听觉、嗅觉等多感官参与的三维虚拟世界,从而让使用者产生一种身临其境的感觉。本文围绕虚拟现实技术在疼痛治疗领域的应用及其作用机制进行阐述,以期提高临床医护人员的认识,为疼痛治疗提供新选择。

关键词：疼痛慢性疼痛虚拟现实技术数字疗法

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北京协和医院缓和医疗共同管理的实践经验

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中国医学科学院学报 2024年第5期46卷 706-710页

作者：耿瑞璇郑莹孙晨晨曾希方红燕詹文倩喻远风杨琴戴晓艳宁晓红中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院国际医疗部北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院缓和医学中心北京100730 广西壮族自治区人民医院安宁缓和医学中心南宁530021 成都中医药大学附属医院德阳医院安宁疗护科四川德阳618000

目的总结北京协和医院缓和医疗共同管理的经验,为进一步推广缓和医疗共同管理模式提供参考。方法收集北京协和医院20例缓和医疗团队和原医疗团队共同管理的病例。总结这些病例的临床特点、启动共同管理的原因、具体过程与反馈情况。结... 详细信息

目的总结北京协和医院缓和医疗共同管理的经验,为进一步推广缓和医疗共同管理模式提供参考。方法收集北京协和医院20例缓和医疗团队和原医疗团队共同管理的病例。总结这些病例的临床特点、启动共同管理的原因、具体过程与反馈情况。结果20例患者中,失眠(11例,55%)、疼痛(9例,45%)为最常见需要控制的症状。共同管理团队帮助17例(85%)进行医疗决策、9例(45%)进行离世准备,协助3例(15%)进行转诊,并为20例(100%)提供舒适护理。结论缓和医疗共同管理模式可以帮助终末期患者减轻痛苦,并给患者家属和原医疗团队提供支持。该模式值得在三甲医院内进一步推广。

关键词：缓和医疗共同管理症状控制共同决策

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急诊实验室自动化流水线系统的建设与优化

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中华检验医学杂志 2022年第11期45卷 1123-1130页

作者：王慧夏良裕侯立安徐二木刘茜邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学工程处北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

目的通过探索一套适用于急诊实验室自动化流水线系统(TLA)的建设及优化体系,提升实验室自动化流水线项目实施的成功率及医疗资源的有效利用。方法首先通过对设备升级前,即2019年12月16—22日急诊组的工作流程和工作数据进行分析,明确当... 详细信息

目的通过探索一套适用于急诊实验室自动化流水线系统(TLA)的建设及优化体系,提升实验室自动化流水线项目实施的成功率及医疗资源的有效利用。方法首先通过对设备升级前,即2019年12月16—22日急诊组的工作流程和工作数据进行分析,明确当前短板并确定流水线配置(前后处理单元及分析仪器数量);而后确定方案设计的基本原则并基于此原则进行方案设计,并对不同方案进行数据模拟,通过对不同方案的样本周转时间(TAT)进行对比分析确定最终方案;在方案实施后,对项目实施前后的TAT进行比对分析,评估方案实施效果。结果通过在原场地进行系统升级实现了流水线系统自动化程度和单机检测速度的提升。凝血样本实现了在线检测及存储;在线离心机由1套增加至2套,在线冰箱存储量由9000份样本增加至15000份样本;单机检测速度提升约1倍,生化由2500个测试/h增加至5400个测试/h,免疫由668个测试/h增加至1320个测试/h。在工作量增长9%的情况下,生化免疫急诊样本P95 TAT由96 min缩短至64 min(样本签收至结果审核),下降幅度达33%;且与数据模拟结果保持了高度一致(数据模拟得出的P95 TAT为67 min)。结论在方案设计阶段有效运用数据分析及数据模拟进行方案的设计和评估,可有效降低项目实施失败的风险,确保医疗资源的有效利用。

关键词：自动化实验室能力验证统计数据计算机模拟急诊服务

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疼痛抑郁共病对视神经脊髓炎谱系疾病患者生活质量的影响

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中国医学科学院学报 2022年第6期44卷 1023-1027页

作者：张雪裴丽坚徐雁鲁志龙宋淑佳田亚杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730

目的了解视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者合并疼痛抑郁共病情况、药物治疗比例、治疗效果及其对患者生活质量的影响。方法选取北京协和医院神经内科门诊合并疼痛的NMOSD患者,就诊当天由神经内科医师完成对原发病的评估,由麻醉科医师完... 详细信息

目的了解视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者合并疼痛抑郁共病情况、药物治疗比例、治疗效果及其对患者生活质量的影响。方法选取北京协和医院神经内科门诊合并疼痛的NMOSD患者,就诊当天由神经内科医师完成对原发病的评估,由麻醉科医师完成对疼痛(简明疼痛评估量表)、抑郁(贝克抑郁量表第2版)及生活质量(健康调查简表-36)的评估。结果共81例患者参与本研究,其中38例(46.9%)合并抑郁纳入共病组,共病组与非共病组患者评估时疼痛严重程度差异无统计学意义[共病组(3.3±3.1)分,非共病组(2.3±2.2)分;P=0.087]。共病组患者简明疼痛评估量表中日常生活、日常工作(P均=0.001)及情绪、与他人关系、生活兴趣(P均<0.001)、行走能力(P=0.004)、睡眠(P=0.016)影响评分均显著高于非共病组,健康调查简表-36中生理功能(P=0.001)及生理职能、身体疼痛、总体健康、活力、社会功能、情感职能、精神健康(P均<0.001)评分均显著低于非共病组。所有患者中仅30.9%接受疼痛治疗药物治疗,疼痛缓解程度(53.6±28.9)%,无患者接受抗抑郁药物治疗。结论NMOSD合并疼痛抑郁共病发生率较高,严重影响生活质量,然而,接受镇痛或抗抑郁药物治疗比例较低,值得引起重视。

关键词：视神经脊髓炎谱系疾病疼痛抑郁生活质量

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双能CT定量参数联合淋巴结RADS评分预测头颈部鳞状细胞癌淋巴结转移

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放射学实践 2025年第4期40卷 450-455页

作者：张丽萍苏童伍晓倩曲江明王天娇徐振谭陆晓平陈钰张竹花冯逢金征宇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100032 中山市人民医院医学影像中心广东中山528403

目的:探讨双能CT(DECT)定量参数联合淋巴结影像数据和报告系统(Node-RADS)评分术前预测头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)淋巴结转移的价值。方法:回顾性将2016年6月-2024年6月在本院确诊为HNSCC的57例患者共176枚淋巴结纳入本研究。根据病理结果... 详细信息

目的:探讨双能CT(DECT)定量参数联合淋巴结影像数据和报告系统(Node-RADS)评分术前预测头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)淋巴结转移的价值。方法:回顾性将2016年6月-2024年6月在本院确诊为HNSCC的57例患者共176枚淋巴结纳入本研究。根据病理结果,分为转移淋巴结组(TL,n=100)和非转移淋巴结组(NTL,n=76)。测量每个淋巴结的DECT定量参数,包括虚拟平扫(VNC)CT值、碘浓度(IC)、脂肪分数(FF)、电子云密度(ED)、有效原子序数(Zeff)、标准化碘浓度(NIC)及单能级40keV(VMI)图像上的CT值,计算40~100 keV能谱曲线斜率λ和双能量参数(DEI)。基于Node-RADS 1.0对每个淋巴结进行Node-RADS评分。采用多因素logistic回归和LASSO回归进行变量筛选,建立基于DECT定量参数和Node-RADS评分的回归模型。利用受试者操作特征(ROC)曲线评估模型的预测效能,采用DeLong检验比较两个模型AUC的差异。结果:TL组和NTL组的RADS评分、Zeff、VMI 40keV的CT值、λ和DEI值的差异均有统计学意义(P<0.05)。经多因素logistic回归分析,构建的预测模型中纳入了2个特征,分别是VMI 40keV的CT值(OR=1.005,95%CI:1.001~1.009,P=0.02)和Node-RADS评分(OR=0.237,95%CI:0.1521~0.369,P>0.05);当VMI 40keV值≤255.99 HU,Node-RADS评分≥2分时,预测转移性淋巴结的AUC、敏感度、特异度和符合率分别为0.849(95%CI:0.794~0.904)、93.4%、62.0%和75.6%。经LASSO回归分析,模型评价指标最佳的Lambda值(***)为0.0146,筛选出的变量为DEI和Node-RADS评分;当DEI≤0.0461、Node-RADS评分≥3分时,预测转移性淋巴结的AUC、敏感度、特异度和符合率分别为0.850(95%CI:0.795~0.905)、93.4%、64.0%和76.8%。Logistic回归模型和LASSO回归模型预测转移性淋巴结的AUC的差异无统计学意义(Z=-0.546,P>0.05)。结论:DECT定量参数中淋巴结VMI 40keV的CT值、DEI分别联合Node-RADS评分构建的诊断模型,可用于预测HNSCC淋巴结转移。

关键词：双能CT 头颈部肿瘤鳞状细胞癌淋巴结转移

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糠秕马拉色菌引起2例导管相关感染病例及文献复习

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中国真菌学杂志 2024年第2期19卷 126-130页

作者：王梦珍于淑颖闫文娟窦红涛徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

目的报道2例由糠秕马拉色菌引起的导管相关感染病例。方法2例接受全肠外营养住院患者出现发热后,分别留取中心静脉导管(PICC)进行培养,使用BACT/ALERT 3D系统进行外周血培养,检测(1,3)-β-D葡聚糖。采用VITEK II Compact和基质辅助激光... 详细信息

目的报道2例由糠秕马拉色菌引起的导管相关感染病例。方法2例接受全肠外营养住院患者出现发热后,分别留取中心静脉导管(PICC)进行培养,使用BACT/ALERT 3D系统进行外周血培养,检测(1,3)-β-D葡聚糖。采用VITEK II Compact和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)进行菌种鉴定,并进行26S rDNA D1/D2和rDNA ITS双向测序。采用E-test法进行抗真菌药敏试验,测试药物包括氟康唑、伏立康唑、伊曲康唑、两性霉素B和卡泊芬净。结果2名患者PICC培养7 d后血琼脂上有小菌落生长,用VITEK II和MALDI-TOF MS鉴定均为糠秕马拉色菌,经ITS和26S D1/D2测序分析证实。两名患者的外周血瓶培养30 d均为阴性,(1,3)-β-D葡聚糖小于150 pg/mL。两株糠秕马拉色菌的体外药敏试验结果相同,氟康唑、伏立康唑、伊曲康唑、两性霉素B和卡泊芬净的最低抑菌浓度(MIC)分别为>256μg/mL、>32μg/mL、0.38μg/mL、>32μg/mL和>32μg/mL。结论由马拉色菌引起的导管相关感染不易检出,当临床怀疑使用PICC患者感染马拉色菌时,建议延长培养时间或使用专用培养基。(1,3)-β-D葡聚糖对马拉色菌属所致导管相关感染的诊断帮助不大。伊曲康唑可能是治疗糠秕马拉色菌所致感染的合适选择。

关键词：糠秕马拉色菌鉴定 MALDI-TOF MS 测序 (1 3)-β-D葡聚糖体外药敏试验

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