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中华内分泌代谢杂志 2017年第1期33卷 68-71页

作者：林建立郑俊杰聂敏茅江峰王曦伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌国家重点实验室第一作者现在福建省立医院内分泌科100730

P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青春发育延迟，外生殖器幼稚，以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本文通过对1例经基因测序明确... 详细信息

P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青春发育延迟，外生殖器幼稚，以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本文通过对1例经基因测序明确诊断为PORD患者的临床特点进行分析，对该病的发病机制、分子遗传学特点、临床表现以及疾病的诊治作相关文献复习。

关键词： P450氧化还原酶缺陷症 P450氧化还原酶先天性.肾上腺皮质增生症骨骼畸形 17α-羟孕酮

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中国垂体促甲状腺激素腺瘤诊治专家共识(2017)

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全科医学临床与教育 2017年第3期15卷 245-247页

作者：无王任直连小兰柴晓峰邓侃中国垂体腺瘤协作组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科垂体腺瘤外科治疗中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730

垂体促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone,TSH）腺瘤是功能性垂体腺瘤的一种,是导致中枢性甲状腺功能亢进症（以下简称甲亢）的主要原因。以血清游离甲状腺激素（serum free thyroid hormones,FT）4、FT3水平增高、

关键词：促甲状腺激素 thyroid 甲状腺毒症垂体激素中国医学科学院 stimulating 抗甲状腺药物甲状腺轴北京协和医学院专家共识

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妊娠晚期B族链球菌感染的筛查方法及妊娠结局分析

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中华医学杂志 2016年第15期96卷 1188-1191页

作者：王茜马良坤宋英娜刘俊涛徐英春伊洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科 100730

目的探讨孕晚期B族链球菌感染的临床特点和有效的筛查方法.方法收集2013年9月至2014年4月在北京协和医院产科常规检查的孕35～37周妇女直肠和阴道拭子,共计505例.采用细菌培养法和荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）进行B族链球菌（GBS... 详细信息

目的探讨孕晚期B族链球菌感染的临床特点和有效的筛查方法.方法收集2013年9月至2014年4月在北京协和医院产科常规检查的孕35～37周妇女直肠和阴道拭子,共计505例.采用细菌培养法和荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）进行B族链球菌（GBS）的筛查,进行体外抗菌药物敏感实验,并比较GBS阳性和阴性两组患者的妊娠结局.结果 QF-PCR的阳性率、灵敏度和阴性预测值显著高于细菌培养法（7.3％比2.8％,36.8％比97.4％,99.8％比95.1％,P＜0.01）.GBS的阴道定植率显著低于直肠定植率（2.8％比6.7％,P＜0.05）.GBS对青霉素类、头孢类等药物的敏感性为100％.两组的母儿结局如新生儿感染、败血症等发生率比较差异无统计学意义.结论 QF-PCR法是一种快速准确筛查妊娠晚期GBS的方法,直肠也是筛查GBS的重要部位,青霉素类为GBS感染的首选药物.

关键词： B族链球菌荧光定量聚合酶链反应临床结局耐药分析

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疣状表皮痣继发乳头状汗管囊腺瘤及其皮肤镜表现

疣状表皮痣继发乳头状汗管囊腺瘤及其皮肤镜表现

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2017全国中西医结合皮肤性病学术年会

作者：舒畅刘洁冯明翠方凯孙秋宁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科

报告1例疣状表皮痣继发乳头状汗管囊腺瘤患者。患者女,45岁。自幼发现右腰部疣状表皮痣,30年前曾外用"五妙水仙膏"治疗后局部散在糜烂面持久不愈合,伴有少量透明渗出液,偶有瘙痒,未诊治。既往曾因视神经脊髓炎行系统糖皮质激... 详细信息

报告1例疣状表皮痣继发乳头状汗管囊腺瘤患者。患者女,45岁。自幼发现右腰部疣状表皮痣,30年前曾外用"五妙水仙膏"治疗后局部散在糜烂面持久不愈合,伴有少量透明渗出液,偶有瘙痒,未诊治。既往曾因视神经脊髓炎行系统糖皮质激素口服及利妥昔单抗输注治疗。查体可见右腰部范围约10cm大小的不规则萎缩性斑块,局部呈褐色疣状角化增厚。皮损左侧可见2处约2cm大小鲜红糜烂面,周边隆起,表面附少量黄痂。皮肤镜表现:皮损中央可见鲜红色糜烂面及黄色结痂,周围淡红色背景上多发点状、线状血管扩张及白色放射状条纹。取糜烂面边缘行组织病理检查提示真皮内腺腔样肿瘤细胞团块,腔面细胞呈柱状,可见断头分泌,间质中密集浆细胞浸润。诊断:乳头状汗管囊腺瘤(Syringocystadenoma papilliferum)。乳头状汗管囊腺瘤好发于头皮、面颈及躯干,头皮常继发于皮脂腺痣。该患者皮损继发于疣状表皮痣,有刺激性药物治疗史及自身免疫病病史。皮肤镜对鉴别色素性皮肤肿瘤及基底细胞癌、选择活检区域起到重要作用。

关键词：乳头状汗管囊腺瘤疣状表皮痣皮肤镜

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体外诊断试剂准入流程建立与实践

体外诊断试剂准入流程建立与实践

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2017中国医师协会检验医师年会暨第十二届全国检验与临床学术会议

作者：钟敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科

目的：建立体外诊断试剂准入流程，规范试剂管理，防范廉政风险.方法：①试剂准入从分散到集中.由科室自主准入试剂到医院建规实行试剂统一准入管理模式.②召开试剂初评会.依据科室需求遴选试剂品牌，确定入围试剂.③试剂性能验证货比三...

目的：建立体外诊断试剂准入流程，规范试剂管理，防范廉政风险.方法：①试剂准入从分散到集中.由科室自主准入试剂到医院建规实行试剂统一准入管理模式.②召开试剂初评会.依据科室需求遴选试剂品牌，确定入围试剂.③试剂性能验证货比三家.科室制定性能验证方案并盲测，管理部门现场监督取证，厂商确认验证方案及结果.④确立试剂评审会制度.通过试剂性能验证结果及价格评审，评出高性价比试剂.⑤签署试剂购销协议.⑥准入试剂纳入试剂管理信息系统.系统制约未经准入试剂不得入库付费.⑦依据CNAS-CL02相关条款备案准入试剂资料.⑧纳入科室专项绩效考核.明确导向.

关键词：

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库欣病患者认知障碍的研究进展

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中国医学科学院学报 2016年第6期38卷 735-738页

作者：毛伟玉有慧幸兵朱惠娟冯逢中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科北京100730

库欣病(CD)主要是由于垂体促肾上腺皮质激素腺瘤或增生引起促肾上腺皮质激素分泌过多而引起皮质醇病理性升高的一种少见疾病。除典型临床症状如满月脸、水牛背、向心性肥胖等,CD患者还会出现精神症状及认知功能的下降。本文主要阐述CD... 详细信息

库欣病(CD)主要是由于垂体促肾上腺皮质激素腺瘤或增生引起促肾上腺皮质激素分泌过多而引起皮质醇病理性升高的一种少见疾病。除典型临床症状如满月脸、水牛背、向心性肥胖等,CD患者还会出现精神症状及认知功能的下降。本文主要阐述CD患者的认知状态概况、高皮质醇水平引起认知障碍可能的机制及影像学尤其是磁共振成像对CD患者认知功能的研究。

关键词：库欣病认知障碍发病机制磁共振成像

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血清游离轻链检测在原发性轻链型淀粉样变中的诊断及预后价值

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中华血液学杂志 2016年第11期37卷 942-945页

作者：张聪丽冯俊沈恺妮苏薇张春兰黄栩芾曹欣欣张路周道斌李剑中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院检验科 100730

目的研究血清游离轻链（sFLC）检测在原发性轻链型淀粉样变（pAL）中的诊断和预后价值。方法回顾性分析2009年1月至2015年6月确诊且有完整sFLC数据的126例pAL患者的临床资料，探讨sFLC的诊断价值，并采用Cox回归法分析sFLC差值（dFLC）... 详细信息

目的研究血清游离轻链（sFLC）检测在原发性轻链型淀粉样变（pAL）中的诊断和预后价值。方法回顾性分析2009年1月至2015年6月确诊且有完整sFLC数据的126例pAL患者的临床资料，探讨sFLC的诊断价值，并采用Cox回归法分析sFLC差值（dFLC）的预后价值。结果126例患者中男女比例为1．57：1，中位年龄为57（37～81）岁，九轻链型者80例（63．5％），肾脏受累者87例（69．0％），心脏受累者79例（62．7％）。126例患者的中位dFLC为99（1-4263）mg／L。血清蛋白电泳、血清免疫固定电泳、尿免疫固定电泳和sFLC比值异常法检测单克隆免疫球蛋白（M蛋白）的阳性检出率分别为34．9％（44／126）、63．5％（80／126）、77．0％（97／126）和8I．0％（102／126）。联合上述四种方法可将M蛋白的检出率提高至98．4％（124／126）。中位随诊16个月后，37例患者死亡，所有患者的中位生存时间尚未达到。多因素分析发现dFLC〉1130mg／L是影响pAL患者预后的独立危险因素（HR=3．272，95％CI1．384～7．739，P=0．007）。结论sFLC检测可显著提高pAL患者M蛋白的检出率；高水平dFLC是影响患者预后的独立危险因素。

关键词：免疫球蛋白轻链淀粉样变性诊断预后

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疣状表皮痣继发乳头状汗管囊腺瘤及其皮肤镜表现

疣状表皮痣继发乳头状汗管囊腺瘤及其皮肤镜表现

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2017年全国中西医结合皮肤性病学术年会

作者：舒畅刘洁冯明翠方凯孙秋宁中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院皮肤科

报告1例疣状表皮痣继发乳头状汗管囊腺瘤患者。患者女,45岁。自幼发现右腰部疣状表皮痣,30年前曾外用"五妙水仙膏"治疗后局部散在糜烂面持久不愈合,伴有少量透明渗出液,偶有瘙痒,未诊治。既往曾因视神经脊髓炎行系统糖皮质激...

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基底细胞癌的皮肤镜特征及鉴别诊断

基底细胞癌的皮肤镜特征及鉴别诊断

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2017华北地区皮肤科学术年会

作者：刘洁张舒罗毅鑫池诚王诗琪舒畅朱晨雨渠涛晋红中中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科

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2013-2017年期间不同人群EB病毒血清学检测及临床意义分析

2013-2017年期间不同人群EB病毒血清学检测及临床意义分析

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2017中国医师协会检验医师年会暨第十二届全国检验与临床学术会议

作者：崔京涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科

目的：研究2013-2017年期间不同人群EB病毒血清学结果并分析临床意义.方法：ELISA方法检测血清和脑脊液标本EB病毒VCA-IgG、VCA-IgM、VCA-IgA、EAD-IgA、EBNA1-IgG抗体.结果：9535例血清标本中，男性(40.0±20.0岁)4911例，女性(38....

目的：研究2013-2017年期间不同人群EB病毒血清学结果并分析临床意义.方法：ELISA方法检测血清和脑脊液标本EB病毒VCA-IgG、VCA-IgM、VCA-IgA、EAD-IgA、EBNA1-IgG抗体.结果：9535例血清标本中，男性(40.0±20.0岁)4911例，女性(38.8±19.4岁)4624例.总血清标本VCA-IgG、VCA-IgM、VCA-IgA、EAD-IgA 和 EBNA1-IgG 阳性率分别为 94.9％、5.0％、24.3％、13.7％和 87.7％，其中男性分别为 94.0％、5.0％、25.1％、14.1％和 86.9％，女性分别为 95.7％、5.0％、23.5％、13.2％和 88.5％，性别差异无统计学意义(P＞0.05).

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