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中华超声影像学杂志 2024年第4期33卷 349-351页

作者：苑翠翠朱庆莉欧阳云淑李文波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730 河北省沧州中西医结合医院超声科沧州061000

孕妇24岁,孕3产2,孕25周。按照《超声产前筛查指南2021》对胎儿进行筛查,胎儿头面部超声检查显示:胎儿颅骨环、大脑镰、透明隔腔、侧脑室、脉络丛、丘脑、小脑、小脑延髓池及上唇冠状切面均未见明显异常;胎儿双侧眼眶可见,双眼球大小正... 详细信息

孕妇24岁,孕3产2,孕25周。按照《超声产前筛查指南2021》对胎儿进行筛查,胎儿头面部超声检查显示:胎儿颅骨环、大脑镰、透明隔腔、侧脑室、脉络丛、丘脑、小脑、小脑延髓池及上唇冠状切面均未见明显异常;胎儿双侧眼眶可见,双眼球大小正常,双侧晶状体呈高回声,左侧大小约2.9 mm×2.7 mm,右侧大小约3.0 mm×2.9 mm,透声差(图1)。胎儿心脏超声检查显示:四腔心结构存在,心房正位,心室右襻,左右心房、心室腔基本对称,左心室流出道、右心室流出道可显示,左心室可见一点状强回声(图2)。胎儿脊柱、胸腔、腹部、四肢等结构均未见明显异常。产前超声提示:胎儿双侧晶状体呈高回声,先天性白内障可能,胎儿左心室点状强回声,建议遗传咨询。胎儿12+4周超声检查提示颈项透明层1.0 mm,15+1周胎儿无创DNA检测21-三体、18-三体、13-三体均为低风险,耳聋基因检测未见异常。家族史:夫妻双方均健康,否认家族性传染病史、遗传病史及类似疾病史。孕产史:孕妇怀孕3次,第一胎,女性,产检未见异常,产后体检正常,第3个月时出现呼吸功能异常,抢救无效死亡,未进一步明确诊断;第二胎,女性,产检未见异常,生后左眼瞳孔中心可见白点,右眼不明显白点,2个月时确诊先天性白内障,3个月左右夭折,未进一步明确诊断;本次为第三次妊娠,产前超声提示胎儿双侧晶状体呈高回声,先天性白内障可能,胎儿左心室点状强回声,建议遗传咨询。孕妇及家属慎重考虑后决定终止妊娠,于本院引产一女性胎儿,生后双眼瞳孔可见白点,孕妇拒绝病理检测,同意基因检测。后全外显子组测序显示:胎儿的AGK基因7号外显子存在1个纯合变异c.412C>T(p.R138*)(图3),为无义突变,经Sanger验证,该变异遗传自父母。

关键词：先天性白内障遗传病史小脑延髓池冠状切面传染病史心室腔孕产史双眼球

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t(11;14)易位对接受硼替佐米治疗的原发性轻链型淀粉样变患者的预后价值

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中华医学杂志 2022年第36期102卷 2854-2860页

作者：高雅娟沈恺妮冯俊常龙李辉苏薇曹欣欣张路周道斌李剑中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

目的探讨t(11;14)易位在接受硼替佐米方案治疗的初治原发性轻链型淀粉样变患者中的预后价值。方法纳入2015年9月至2021年9月北京协和医院确诊、具有基线t(11;14)信息且接受一线硼替佐米方案化疗的初治原发性轻链型淀粉样变患者,比较t(11... 详细信息

目的探讨t(11;14)易位在接受硼替佐米方案治疗的初治原发性轻链型淀粉样变患者中的预后价值。方法纳入2015年9月至2021年9月北京协和医院确诊、具有基线t(11;14)信息且接受一线硼替佐米方案化疗的初治原发性轻链型淀粉样变患者,比较t(11;14)阳性组和阴性组之间的基线指标、血液学疗效、器官疗效和预后的差异。结果共纳入152例患者,年龄(59.5±9.1)岁,其中男性93例(61.2%)。依照t(11;14)阳性与否分为阳性和阴性组,其中阳性组46例(30.3%),两组在受累器官比例、2004和2012梅奥分期、重要实验室指标方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组的首程化疗后血液学≥非常好的部分缓解(VGPR)率差异无统计学意义[28.2%(11/39)比37.4%(34/91),P>0.05];3疗程后两组血液学≥VGPR率差异无统计学意义[35.9%(14/39)比51.1%(46/90),P>0.05];两组的一线方案后最佳血液学疗效达≥VGPR率差异无统计学意义[52.2%(24/46)比64.2%(68/106),P>0.05]。阳性组的3个月、6个月心脏缓解率均低于t(11;14)阴性患者[3个月,15.2%(5/33)比34.6%(28/81),P=0.038;6个月,19.4%(6/31)比50.6%(42/83),P=0.003],但12个月心脏缓解率组间差异无统计学意义[41.7%(10/24)比53.5%(38/71),P>0.05]。另外,阳性组和阴性组的中位总生存期差异无统计学意义(未达到比50.1个月,P>0.05),中位血液学无事件生存期差异无统计学意义(36.2个月比39.9个月,P>0.05)。结论在硼替佐米一线治疗后,t(11;14)阳性患者的心脏缓解率更低,但血液学缓解及生存都与阴性患者相似。

关键词：淀粉样变性细胞遗传学血液学缓解器官缓解预后回顾性队列研究

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叙事病历可行性探讨:从概念到临床实践

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中国医学伦理学 2024年第11期37卷 1263-1269页

作者：李飞王剑利李乃适朱利明周家欣法翠雯林梦岚韩永卿朱晨嫣雯何仲宁晓红中国医学科学院/北京协和医学院人文和社会科学学院北京100730 中国社会科学院世界宗教研究所北京100005 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院病案科/内分泌科北京100730 浙江省肿瘤医院肿瘤内科浙江杭州310022 清华大学社会科学学院北京100084 中国医学科学院/北京协和医学院北京100730 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院缓和医学中心北京100730

基于病历反思功能的学理思考、缓和医疗领域病历书写实践的重要发现、对叙事医学工具的概念辨析等内容,结合实证调查材料与分析,聚焦于病历书写实践展开思考与研究。主要内容包括:对叙事病历概念进行界定,即叙事病历是应用于临床,融入... 详细信息

基于病历反思功能的学理思考、缓和医疗领域病历书写实践的重要发现、对叙事医学工具的概念辨析等内容,结合实证调查材料与分析,聚焦于病历书写实践展开思考与研究。主要内容包括:对叙事病历概念进行界定,即叙事病历是应用于临床,融入叙事性内容的病历;明晰其不同层次的特征与功能;探索其运用于临床的实践路径。在对北京协和医学院叙事医学实践独特性深入发掘的基础上,强调以叙事思维来书写病历的必要性;具体落脚于以叙事的思维与形式助力推动现行病历书写的改善,进一步寻求叙事医学临床路径的一般性框架和多种可能性。

关键词：叙事医学叙事病历平行病历叙事缓和医疗

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新型抗菌药物敏感性检测方法研究进展

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协和医学杂志 2024年第5期15卷 1137-1145页

作者：赵颖徐英春中国医学科学院北京协和医院检验科侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100005

抗菌药物敏感试验(antimicrobial susceptibility testing,AST)可指导临床合理选择抗菌药物,使患者获得良好预后,并减少耐药菌株产生。然而,传统AST费时费力,导致临床医生获取药敏结果不及时,仅凭借菌种和流行病学数据等经验用药,这可... 详细信息

抗菌药物敏感试验(antimicrobial susceptibility testing,AST)可指导临床合理选择抗菌药物,使患者获得良好预后,并减少耐药菌株产生。然而,传统AST费时费力,导致临床医生获取药敏结果不及时,仅凭借菌种和流行病学数据等经验用药,这可能是耐药菌株数量不断增加的原因之一。近年来,研究者致力于研发快速简便的AST检测手段,并取得相关研究进展。本文就基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱、微流控芯片系统、分子生物学技术、免疫学检测、流式细胞术等新型AST技术展开综述,以期为提高临床微生物实验室AST检测效率提供借鉴。

关键词：抗菌药物敏感试验细菌抗菌药物耐药快速检测

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以临床路径为导向的罕见病优化管理诊疗模式的探索

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中华医学杂志 2023年第23期103卷 1797-1801页

作者：陈适强佳祺李玉秀孙宇欣段炼卢琳李妍董颖越夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

以库欣综合征这一罕见病作为范本,采用“计划、实施、检查、行动”(PDCA)路径,探索新方法以优化临床路径,可提高罕见病的诊疗质量和效率。梳理既往诊疗模式存在的问题后,通过多种方式优化路径,建立新路径的标准化工作流程(SOP)。在对优... 详细信息

以库欣综合征这一罕见病作为范本,采用“计划、实施、检查、行动”(PDCA)路径,探索新方法以优化临床路径,可提高罕见病的诊疗质量和效率。梳理既往诊疗模式存在的问题后,通过多种方式优化路径,建立新路径的标准化工作流程(SOP)。在对优化模式的评价中,纳入北京协和医院内分泌科病房收治的55例库欣综合征患者,男19例,女36例,年龄为(41.8±14.4)岁(6~68岁)。根据入院时是否被纳入新路径管理,分为路径组(28例)和对照组(27例),从时间、疗效、安全性和费用评估等路径优化效果。结果发现,路径组与对照组相比,内分泌科住院总时间缩短,血皮质醇节律、小剂量地塞米松抑制试验和双侧岩下窦静脉取血等关键检查时间均缩短(均P<0.05);手术后血总皮质醇下降程度、术后并发症的发生率和住院各项费用间的差异均无统计学意义(均P>0.05)。优化路径在保证就医质量、安全及费用不增加的基础上,提升了医疗效率。本研究提出针对复杂疾病的PDCA路径优化并建立SOP流程,为以患者为中心、以临床路径为导向的罕见病诊疗模式提供了优化管理经验。

关键词：库欣综合征临床路径罕见病诊疗模式循证管理

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抗菌药物管理评价指标和评估方法研究进展

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中国药学杂志 2023年第15期58卷 1349-1354页

作者：吴嘉昱杨阳左玮于佳鑫乔露瑶张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所北京100050

抗菌药物管理项目(antimicrobial stewardship program,ASP)是一项由多学科医疗团队干预抗菌药物使用以促进抗菌药物合理使用、保障医疗质量和医疗安全的干预项目。随着抗菌药物管理的开展,确定合适的评价方法和评价指标作为证明ASP干... 详细信息

抗菌药物管理项目(antimicrobial stewardship program,ASP)是一项由多学科医疗团队干预抗菌药物使用以促进抗菌药物合理使用、保障医疗质量和医疗安全的干预项目。随着抗菌药物管理的开展,确定合适的评价方法和评价指标作为证明ASP干预措施有效性至关重要。笔者通过查阅梳理国内外抗菌药物管理政策效果评价领域的相关文献,对不同评价指标与评价方法等方面进行了综述。总结了ASP主要的4个指标:临床结局指标、微生物指标、过程指标、经济学效益,以及包括随机对照试验、随机整群对照试验、中断时间序列分析、Meta分析等ASP的评价方法,为进一步完善抗菌药物管理政策提供参考,也为后续相关研究提供方向和依据。

关键词：抗菌药物管理项目干预效果评价指标评估方法

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甲状腺功能正常人群维生素D水平与甲状腺激素敏感性的相关性

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中华健康管理学杂志 2025年第5期19卷 362-367页

作者：何婉婷刘鹏飞马圆李圆梦陈紫晗费允云李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院健康医学部北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京100730

目的探讨甲状腺功能正常人群维生素D水平与甲状腺激素敏感性的相关性。方法本研究为横断面研究,纳入2023年12月至2024年2月于北京协和医院健康医学部体检的5894例甲状腺功能正常的体检者为研究对象。计算甲状腺反馈分位数指数(TFQI)、... 详细信息

目的探讨甲状腺功能正常人群维生素D水平与甲状腺激素敏感性的相关性。方法本研究为横断面研究,纳入2023年12月至2024年2月于北京协和医院健康医学部体检的5894例甲状腺功能正常的体检者为研究对象。计算甲状腺反馈分位数指数(TFQI)、促甲状腺激素指数(TSHI)、促甲状腺激素-T4抵抗指数(TT4RI)和游离三碘甲状腺原氨酸/游离甲状腺素(FT3/FT4)比值,以评估甲状腺激素敏感性。依据血清25羟维生素D[25(OH)D]水平将研究对象分为缺乏组和非缺乏组,并比较两组甲状腺激素敏感性指标等临床特征。采用多因素logistic回归模型,分析维生素D水平与甲状腺激素敏感性的关联,并进一步通过分层分析探究二者在不同性别人群的关联。结果纳入研究的5894例体检者中,4731例(80.3%)存在维生素D缺乏。与非缺乏组相比,缺乏组TFQI更低[-0.03(-0.31,0.23)比-0.01(-0.28,0.27)](Z=-2.130,P=0.033),FT3/FT4比值更高[(0.36±0.04)比(0.35±0.04)](t=-4.592,P<0.001)。在调整性别、年龄等混杂因素后,非缺乏组中枢和外周甲状腺激素敏感性受损的发生风险均增加[TFQI(OR=1.16,95%CI:1.01~1.34);FT3/FT4(OR=1.23,95%CI:1.05~1.45)](均P<0.05)。结论在甲状腺功能正常人群中,维生素D水平越高,甲状腺激素敏感性受损的风险越高。

关键词：维生素D 甲状腺激素敏感性体格检查甲状腺功能正常

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特发性系统性毛细血管渗漏综合征1例

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中华全科医师杂志 2023年第4期22卷 417-419页

作者：朱佳伟何章雨霆焦洋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730

特发性系统性毛细血管渗漏综合征是一种罕见疾病,以严重低血压、低白蛋白血症和血液浓缩发作为特征。该病病因尚不明确,可能与单克隆丙球蛋白病、血管内皮生长因子或炎症介质异常升高等有关。该文报道了1例特发性系统性毛细血管渗漏综... 详细信息

特发性系统性毛细血管渗漏综合征是一种罕见疾病,以严重低血压、低白蛋白血症和血液浓缩发作为特征。该病病因尚不明确,可能与单克隆丙球蛋白病、血管内皮生长因子或炎症介质异常升高等有关。该文报道了1例特发性系统性毛细血管渗漏综合征患者,主要描述了其的诊断与急性期治疗。

关键词：低白蛋白血症特发性系统性毛细血管渗漏综合征单克隆丙球蛋白病

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肢端肥大症合并妊娠一例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2024年第1期40卷 68-72页

作者：鞠姜华朱惠娟王林杰阳洪波姚勇段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 山东大学齐鲁医院(青岛)内分泌科 266035 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

本文报道1例肢端肥大症患者妊娠期服用溴隐亭并成功分娩的诊治经过。回顾性总结了该患者2次妊娠前后的临床资料及治疗结局。该患者第2次妊娠期间口服溴隐亭,妊娠期病情较稳定,并足月剖宫产1女婴。本文提示肢端肥大症患者在病情稳定后妊... 详细信息

本文报道1例肢端肥大症患者妊娠期服用溴隐亭并成功分娩的诊治经过。回顾性总结了该患者2次妊娠前后的临床资料及治疗结局。该患者第2次妊娠期间口服溴隐亭,妊娠期病情较稳定,并足月剖宫产1女婴。本文提示肢端肥大症患者在病情稳定后妊娠可获得良好结局,妊娠期服用多巴胺受体激动剂没有增加围产期不良事件。

关键词：肢端肥大症妊娠多巴胺受体激动剂安全性

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甲状腺功能正常人群维生素D水平与甲状腺激素敏感性的相关性

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中华健康管理学杂志 2025年第5期19卷 362-367页

作者：何婉婷刘鹏飞马圆李圆梦陈紫晗费允云李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院健康医学部北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京

目的探讨甲状腺功能正常人群维生素D水平与甲状腺激素敏感性的相关性。方法本研究为横断面研究, 纳入2023年12月至2024年2月于北京协和医院健康医学部体检的5 894例甲状腺功能正常的体检者为研究对象。计算甲状腺反馈分位数指数(TFQI)... 详细信息

目的探讨甲状腺功能正常人群维生素D水平与甲状腺激素敏感性的相关性。方法本研究为横断面研究, 纳入2023年12月至2024年2月于北京协和医院健康医学部体检的5 894例甲状腺功能正常的体检者为研究对象。计算甲状腺反馈分位数指数(TFQI)、促甲状腺激素指数(TSHI)、促甲状腺激素-T4抵抗指数(TT4RI)和游离三碘甲状腺原氨酸/游离甲状腺素(FT3/FT4)比值, 以评估甲状腺激素敏感性。依据血清25羟维生素D[25(OH)D]水平将研究对象分为缺乏组和非缺乏组, 并比较两组甲状腺激素敏感性指标等临床特征。采用多因素logistic回归模型, 分析维生素D水平与甲状腺激素敏感性的关联, 并进一步通过分层分析探究二者在不同性别人群的关联。结果纳入研究的5 894例体检者中, 4 731例(80.3%)存在维生素D缺乏。与非缺乏组相比, 缺乏组TFQI更低[-0.03(-0.31, 0.23)比-0.01(-0.28, 0.27)](Z=-2.130, P=0.033), FT3/FT4比值更高[(0.36±0.04)比(0.35±0.04)](t=-4.592, P<0.001)。在调整性别、年龄等混杂因素后, 非缺乏组中枢和外周甲状腺激素敏感性受损的发生风险均增加[TFQI(OR=1.16, 95%CI:1.01～1.34);FT3/FT4(OR=1.23, 95%CI:1.05～1.45)](均P<0.05)。结论在甲状腺功能正常人群中, 维生素D水平越高, 甲状腺激素敏感性受损的风险越高。

关键词：维生素D 甲状腺激素敏感性体格检查甲状腺功能正常

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