检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 342-345页

作者：于淼林泽明王彤齐翠娟张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的通过1例脂肪萎缩综合征患者的临床特点和遗传信息来探索脂肪萎缩综合征的发病机制。方法收集2015年12月北京协和医院内分泌科收治的1例脂肪萎缩综合征患者的临床资料，并对患者进行弥散加权成像脂肪定量、瘦素和脂联素水平测定及脂... 详细信息

目的通过1例脂肪萎缩综合征患者的临床特点和遗传信息来探索脂肪萎缩综合征的发病机制。方法收集2015年12月北京协和医院内分泌科收治的1例脂肪萎缩综合征患者的临床资料，并对患者进行弥散加权成像脂肪定量、瘦素和脂联素水平测定及脂肪萎缩综合征相关基因测序。结果弥散加权成像提示患者全身多处皮下脂肪萎缩；瘦素水平为0，脂联素水平为3mg／L；基因检测提示患者存在LMNA基因突变，突变位点为c．1045C〉T（p．349R〉W）。结论患者病程中出现特征性脂肪萎缩面貌、胰岛素抵抗和脂代谢紊乱等典型脂肪萎缩综合征临床特点。患者同时存在LMNA基因突变及瘦素和脂联素水平显著低下，这些因素可能在疾病的发生发展中起着重要作用。

关键词：脂肪萎缩综合征脂肪因子 LMNA突变

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聚乙二醇沉淀法和凝胶层析分离法在糖尿病患者使用外源性胰岛素所致低血糖鉴别诊断中的应用价值初探

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中华糖尿病杂志 2016年第12期8卷 758-762页

作者：李伟李路娇张茜卢双玉李乃适王鸥黎明中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫计委内分泌重点实验室 100730

本文初步探讨聚乙二醇沉淀法和凝胶层析分离法在糖尿病患者使用外源性胰岛素所致低血糖鉴别诊断中的价值。通过对2例在注射胰岛素过程中反复发生不明原因低血糖的糖尿病患者，以聚乙二醇沉淀法和凝胶层析分离法对其血清进行鉴定分析，... 详细信息

本文初步探讨聚乙二醇沉淀法和凝胶层析分离法在糖尿病患者使用外源性胰岛素所致低血糖鉴别诊断中的价值。通过对2例在注射胰岛素过程中反复发生不明原因低血糖的糖尿病患者，以聚乙二醇沉淀法和凝胶层析分离法对其血清进行鉴定分析，明确是否存在胰岛素抗体。结果发现，病例1患者血清在PEG沉淀前后测定胰岛素水平无明显差异，凝胶层析分离法出现正常胰岛素峰，诊断为过量外源性胰岛素所致低血糖。病例2患者血清在PEG沉淀后胰岛素水平显著低于处理前，凝胶层析分离法出现大分子胰岛素峰，考虑为外源性胰岛素抗体综合征。结论表明对于注射胰岛素过程中反复发生不明原因低血糖的糖尿病患者，可应用聚乙二醇沉淀法和凝胶层析分离法确定患者体内有无胰岛素抗体存在。

关键词：糖尿病胰岛素抗体低血糖症

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儿童和青少年单基因糖尿病的临床诊治

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 324-328页

作者：王彤肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

根据现有标准（WHO，1999），糖尿病分为1型糖尿病（T1DM）、2型糖尿病（T2DM）、妊娠期糖尿病（GDM）和特殊类型糖尿病。随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。

关键词： 1型糖尿病单基因临床诊治特殊类型糖尿病青少年儿童妊娠期糖尿病 2型糖尿病

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双歧杆菌四联活菌片对糖尿病患者血糖的影响

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中华临床营养杂志 2017年第4期25卷 205-213页

作者：袁涛赵维纲曹勇李奇姚民秀郝秀仙于慧姜彩娥王海芳王淑萍魏晓波邱蔚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 杭州远大生物制药有限公司 310019 青岛市中心医院内分泌科 266042 淄博市中心医院内分泌科 255036 河北省邯郸市第一医院药剂科 056002 河北省邯郸市第一医院内分泌科 056002 东营市人民医院内分泌科 257091 洛阳市第一人民医院内分泌科 471002 湖州市中心医院内分泌科 313003

目的观察双歧杆菌四联活菌片对2型糖尿病患者血糖控制的有效性和安全性。方法本研究为随机、双盲、安慰剂平行对照、多中心临床研究。受试者为目前正接受降糖治疗的2型糖尿病患者，按1∶1随机分为研究组和对照组，给予双歧杆菌四联活菌... 详细信息

目的观察双歧杆菌四联活菌片对2型糖尿病患者血糖控制的有效性和安全性。方法本研究为随机、双盲、安慰剂平行对照、多中心临床研究。受试者为目前正接受降糖治疗的2型糖尿病患者，按1∶1随机分为研究组和对照组，给予双歧杆菌四联活菌片或安慰剂，每次3片，3次/d，治疗8周，随访4周，维持基础治疗不变。主要疗效指标：糖化血红蛋白（HbA1c）的变化。结果7个中心共入选234例（研究组116例、对照组118例），基线指标两组比较差异无统计学意义。主要疗效指标HbA1c基线水平研究组和对照组分别为（8.00±1.08）%和（7.99±1.03）%，治疗12周后分别为（7.28±1.28）%和（7.36±1.02）%，较基线的变化值，研究组和对照组差异无统计学意义[研究组（－0.66±1.38）%；对照组（－0.64±1.14）%，P＝0.914 5]。次要疗效指标分析，空腹血糖研究组基线期和治疗后12周分别为（7.91±1.87）mmol/L和（8.05±2.33）mmol/L，对照组基线期和治疗后12周分别为（8.51±1.68）mmol/L和（8.00±2.02）mmol/L，组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）；糖化白蛋白研究组与对照组基线值分别为（21.38±5.74）%和（21.93±6.51）%；治疗后4周，分别为（20.08±6.05）%和（20.58±7.30）%[较基线变化值（－1.19±4.37）%和（－1.20±5.08）%]；治疗后8周分别为（19.07±5.56）%和（20.83±8.74）%较基线变化值（－2.09±4.51）%和（－0.98±6.85）%；治疗后12周，两组分别为（19.03±5.19）%和（19.36±6.14）%[较基线变化值（－2.18±4.60）%和（－2.47±5.20）%]，组间比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。亚组分析显示基线期体质量指数（BMI）≥25 kg/m2、糖尿病病程〈8年、空腹血糖〈8 mmol/L和基线时使用胰岛素治疗的受试者，研究组比对照组在治疗12周时HbA1c较基线有下降趋势。安全性指标包括生命体征和实验室检查指标（红细胞、白细胞、血红蛋白、血小板、丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶、总胆红素、谷氨酸转肽酶、尿素氮、血肌酐）在基线和治疗8周后两组均无变化（P〉0.05）。结论2型糖尿病患者口服双歧杆菌四联活菌片12周，与安慰剂组相比HbA1c未见显著改善。

关键词： 2型糖尿病双歧杆菌四联活菌糖化血红蛋白

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4-PBA抗糖尿病大鼠内质网应激作用及机制

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基础医学与临床 2016年第6期36卷 728-733页

作者：杨燕丽向若兰孙琦冯凯张文龙中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸科北京100730 北京大学医学部生理与病理生理学系分子心血管学教育部重点实验室北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨4-苯基丁酸(4-PBA)对2型糖尿病(T2DM)大鼠的治疗作用及其抗胰腺β细胞凋亡的作用机制。方法高脂饮食喂养加小剂量链脲佐菌素(STZ)腹腔注射建立大鼠T2DM模型,造模成功后第10天灌胃给予4-PBA 20 d。用real-time PCR和Western blo... 详细信息

目的探讨4-苯基丁酸(4-PBA)对2型糖尿病(T2DM)大鼠的治疗作用及其抗胰腺β细胞凋亡的作用机制。方法高脂饮食喂养加小剂量链脲佐菌素(STZ)腹腔注射建立大鼠T2DM模型,造模成功后第10天灌胃给予4-PBA 20 d。用real-time PCR和Western blot法检测内质网(ER)应激相关分子CHOP、GRP78、caspase-3、Bax、Bcl-2和细胞色素C的mRNA及蛋白表达水平,同时检测MAPK通路相关蛋白的磷酸化水平。结果高脂喂养和T2DM组大鼠胰岛β细胞出现明显的凋亡,4-PBA治疗显著降低caspase-3的活性,减轻了凋亡。高脂喂养和T2DM组大鼠CHOP、Bax和细胞色素C的mRNA及蛋白表达水平显著升高,Bcl-2的表达降低(P<0.05)。4-PBA治疗显著降低了CHOP的表达,但对GRP78的表达没有影响;4-PBA治疗降低Bax和细胞色素C的mRNA及蛋白表达水平,并增加了Bcl-2的表达(P<0.05)。T2DM组可见ERK1/2磷酸化的增加,4-PBA治疗后降低了ERK1/2的磷酸化水平(P<0.05)。结论 4-PBA通过CHOP途径减轻高脂喂养和STZ导致ER应激增加诱导的胰岛β细胞凋亡,进而抑制了下游的线粒体途径,最终减轻ER应激诱导的胰岛β细胞凋亡,这一过程可能还与ERK1/2途径有关。

关键词： 2型糖尿病内质网应激凋亡 4-PBA CHOP

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联用奥美拉唑致甲氨蝶呤中毒

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药物不良反应杂志 2016年第4期18卷 305-307页

作者：邹羽真冯雷中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科 100730

1例36岁女性急性混合细胞白血病患者行大剂量甲氨蝶呤（MTX）/长春地辛化疗，方案为MTX 8 g静脉滴注，持续24 h（第1、15天）；长春地辛 4 mg静脉滴注（第1天）；培门冬酶3 750 U 肌内注射（第5天）。首次滴注MTX后20 h其血药浓度为0.94... 详细信息

1例36岁女性急性混合细胞白血病患者行大剂量甲氨蝶呤（MTX）/长春地辛化疗，方案为MTX 8 g静脉滴注，持续24 h（第1、15天）；长春地辛 4 mg静脉滴注（第1天）；培门冬酶3 750 U 肌内注射（第5天）。首次滴注MTX后20 h其血药浓度为0.94 μmol/L。第2次MTX治疗过程中患者出现上腹疼痛，给予奥美拉唑40 mg静脉滴注，1次/d。次日，患者出现间断腹痛，伴黏液便5~6次/d。MTX血药浓度为17.64 μmol/L，考虑MTX中毒。立即给予亚叶酸钙1 g 静脉滴注，1次/6 h；亚叶酸钙30 mg＋ 0.9%氯化钠注射液500 ml含漱。第3天，患者出现口腔溃疡，给予重组牛碱性成纤维细胞生长因子及利多卡因涂患处。第4天，MTX血药浓度为1.53 μmol/L，腹痛及口腔溃疡好转。改为亚叶酸钙36 mg肌内注射，1次/6 h。第6天，MTX血药浓度降至0.67 μmol/L。

关键词：甲氨蝶呤奥美拉唑药物相互作用

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一例含葡萄糖-6-磷酸酶新突变的复合杂合突变致华人糖原累积症Ia型的遗传特点

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协和医学杂志 2016年第4期7卷 264-268页

作者：黎婧怡许莉军姜艳邱正庆姚凤霞李文慧肖新华邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室北京100730

目的探讨1例糖原累积症Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSD Ia)患者的临床特点及遗传机制。方法详细收集患者临床资料,包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA,进行葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(glucose-... 详细信息

目的探讨1例糖原累积症Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSD Ia)患者的临床特点及遗传机制。方法详细收集患者临床资料,包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA,进行葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(glucose-6-phosphatase catalytic subunit,G6PC)基因5个外显子测序,对新突变进行蛋白功能预测。结果患者为27岁男性,有低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现,肝穿刺活检支持GSD Ia。患者G6PC基因第2个外显子检测到c.248G>A(p.R83H)错义突变,第5个外显子检测到c.674T>C(p.L225P)错义突变,患者父亲和母亲分别是携带c.674T>C(p.L225P)及c.248G>A(p.R83H)突变的杂合子。采用Polyphen 2和SIFT软件对新发现的c.674T>C(p.L225P)突变蛋白功能进行预测,提示为致病突变,可能损害葡萄糖-6-磷酸酶蛋白功能。结论 G6PC基因的复合杂合突变是本例GSD Ia患者的致病基础,发现G6PC基因新的致病突变,拓宽了华人GSD Ia的致病基因谱。

关键词：糖原累积症葡萄糖-6-磷酸酶基因突变

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神经性皮炎化的银屑病一例

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协和医学杂志 2016年第6期7卷 471-472页

作者：朱腾晋红中中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

银屑病是临床常见慢性炎症性皮肤病,常表现为慢性浸润性红色斑块,伴多层银白色鳞屑,有点状出血现象。一些皮疹不典型的银屑病容易误诊为慢性单纯性苔藓、副银屑病、二期梅毒疹及亚急性皮肤型红斑狼疮。本文报道1例曾误诊为慢性单纯性苔... 详细信息

银屑病是临床常见慢性炎症性皮肤病,常表现为慢性浸润性红色斑块,伴多层银白色鳞屑,有点状出血现象。一些皮疹不典型的银屑病容易误诊为慢性单纯性苔藓、副银屑病、二期梅毒疹及亚急性皮肤型红斑狼疮。本文报道1例曾误诊为慢性单纯性苔藓的银屑病病例。

关键词：银屑病慢性单纯性苔藓

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左旋多巴骤然停用致撤药综合征

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药物不良反应杂志 2016年第1期18卷 70-71页

作者：张羽钦王兰张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科 100730

1例60岁男性帕金森病患者（帕金森病史1年余）自行停用左旋多巴（0.25 g，2次/d）约3周后相继出现高热，口齿、神志不清、心率加快（130～138次/min）、呼吸急促、谵妄伴攻击行为、肌张力增高、嗜睡、震颤加重、认知能力下降等症状，... 详细信息

1例60岁男性帕金森病患者（帕金森病史1年余）自行停用左旋多巴（0.25 g，2次/d）约3周后相继出现高热，口齿、神志不清、心率加快（130～138次/min）、呼吸急促、谵妄伴攻击行为、肌张力增高、嗜睡、震颤加重、认知能力下降等症状，多次实验室检查示外周血白细胞计数增高（16×10^9/L～28×10^9/L）。经反复与患者家属沟通，于停药后约4周恢复服用左旋多巴（0.25 g，2次/d），恢复用药后第4天患者神志、四肢肌张力恢复正常，未再出现谵妄等精神症状，帕金森病症状缓解。

关键词：左旋多巴撤药综合征骤然停用白细胞计数增高肌张力增高帕金森病患者家属神志不清

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种痘水疱病样EB病毒感染相关T细胞增生性疾病一例

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中国麻风皮肤病杂志 2016年第3期32卷 167-169页

作者：李芸何志新刘跃华孙秋宁方凯中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

患者,女,7岁。皮肤出现红斑水疱伴发热,反复发作4年。下肢皮损组织病理检查示:表皮坏死,真皮血管管壁变性、坏死,血管周围淋巴细胞浸润,浸润细胞有异型。皮下脂肪组织血管管壁坏死,周围可见淋巴细胞浸润。EB(Epstein-Barr)病毒IgG抗体(E... 详细信息

患者,女,7岁。皮肤出现红斑水疱伴发热,反复发作4年。下肢皮损组织病理检查示:表皮坏死,真皮血管管壁变性、坏死,血管周围淋巴细胞浸润,浸润细胞有异型。皮下脂肪组织血管管壁坏死,周围可见淋巴细胞浸润。EB(Epstein-Barr)病毒IgG抗体(EBV-CA-IgG Ab)(+),EB(Epstein-Barr)病毒IgA抗体(EBV-CA-IgA Ab)(+)。诊断为种痘水疱病样EB病毒感染相关T细胞增生性疾病。

关键词： T淋巴细胞增生种痘样水疱病 EB病毒

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