患者，男，9岁。1年前无明显诱因出现双耳听力下降，伴双侧轰隆声耳鸣,无眩晕等其它不适。无噪声、耳毒性药物接触史，无耳聋家族史。4年前无明显诱因双眼视力进行性下降，经多家医院诊断为“原发性视神经萎缩”。患者智力发育正常，一般情况良好。耳镜检查双侧鼓膜完整，纯音测听双耳均呈感音神经性聋，未进行言语测听。声导抗检查双耳鼓室压图为A型，镫骨肌反射均未引出。双耳均未引出95 dB HL短声诱发的ABR，亦未引出频率为0.5 、1、2 kHz短音诱发的40 Hz听性相关电位。畸变产物耳声发射（DPOAE）双耳3、4 kHz低于-20 dB SPL，可能是继发性耳声发射异常〔1〕，其余频率基本正常。眼震电图检查双侧前庭功能正常。眼科检查：双眼视力均为眼前指数，角膜、前房、玻璃体未见异常，双侧眼球轻度外展受限，眼底检查双视盘苍白、黄斑不清、视网膜色污灰，整个眼底色素紊乱。闪光图形视觉诱发电位双眼未引出P100波型，暗适应视网膜电位双眼b波振幅严重降低，闪光视网膜电位双眼振荡电位严重降低。神经科检查四肢肌力及腱反射正常,除视神经、外展神经、听神经外其余9对脑神经功能正常。影像学检查：颅脑CT未见异常。血清总补体、C3、IgG、IgA、IgM含量正常；抗核抗体、抗线粒体抗体、类风湿因子均阴性。
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