检索结果-内蒙古大学图书馆

协和医学杂志 2024年第4期15卷 877-883页

作者：吴俊承薛华丹中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100005 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730

胰腺癌是世界上最致命的癌症之一,其发病率和死亡率均呈逐年上升趋势,患者整体预后极差。早期发现和有效治疗是改善胰腺癌患者预后、提高其生存率的关键。与传统影像学不同,新兴的分子影像学能够可视化肿瘤发生发展过程中的分子或细胞... 详细信息

胰腺癌是世界上最致命的癌症之一,其发病率和死亡率均呈逐年上升趋势,患者整体预后极差。早期发现和有效治疗是改善胰腺癌患者预后、提高其生存率的关键。与传统影像学不同,新兴的分子影像学能够可视化肿瘤发生发展过程中的分子或细胞水平异常。目前,整合多种成像方式实现优势互补的多模态分子影像和集成诊疗功能的多功能纳米平台已成为分子影像领域的研究热点,已有多种磁-光多模态分子影像探针及其衍生的多功能纳米平台在临床前研究方面取得了显著进展,为胰腺癌的早期发现、精准治疗以及疗效评估提供了新思路。

关键词：胰腺癌多模态分子影像诊疗一体化精准治疗

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Ehlers-Danlos综合征中身材矮小的诊疗进展

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协和医学杂志 2025年第1期16卷 163-170页

作者：徐可欣李国壮吴志宏仉建国 DISCO(系统解析脊柱侧凸及相关合并症)国际多中心协作组吴南中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼医疗大数据创新应用北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 不详

Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早... 详细信息

Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早治疗至关重要。身材矮小并非所有EDS亚型的特征性表现,其主要见于脊柱发育不良型EDS、皮肤脆裂型EDS、肌肉挛缩型EDS等亚型中,并可能受到脊柱畸形、营养不良等因素影响。对于EDS患者的身材矮小,应注重深度表型评估和多学科综合诊疗。EDS患者的身材矮小问题在国内尚未引起足够重视,针对EDS相关身材矮小患者的治疗尚缺乏高级别循证医学证据。本文旨在综述EDS患者身材矮小的诊疗进展,以期为该类患者提供更精准的诊疗服务。

关键词： Ehlers-Danlos综合征身材矮小多学科协作诊疗深度表型评估罕见病

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北京协和医院麻醉学科门诊建设管理经验分享

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中国医学科学院学报 2025年第1期47卷 74-76页

作者：陈思刘子嘉张园徐庆申乐黄宇光中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院门诊部北京100730

麻醉科门诊服务诞生于不断构建、调整的现代麻醉医疗事业。近年来,应国家要求及人民就医需求,组建、优化、加强麻醉学科门诊建设势在必行。本文以北京协和医院麻醉科门诊为例,从组建路径、现阶段运行概况、管理模式等几方面,分享、探讨... 详细信息

麻醉科门诊服务诞生于不断构建、调整的现代麻醉医疗事业。近年来,应国家要求及人民就医需求,组建、优化、加强麻醉学科门诊建设势在必行。本文以北京协和医院麻醉科门诊为例,从组建路径、现阶段运行概况、管理模式等几方面,分享、探讨现代麻醉学科门诊工作经验,强调“以人为本、发扬优势、持续改进”的理念,旨在为兄弟单位提供参考。

关键词：麻醉学门诊建设麻醉评估疼痛综合管理

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范可尼综合征-磷治疗-高钙血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2025年第1期18卷 83-93页

作者：陈莹莹段炼王佳佳朱庆莉花苏榕姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

三发性甲状旁腺功能亢进症可见于慢性肾脏病及长期应用中性磷制剂的患者,其病理基础是继发性甲状旁腺功能亢进背景下甲状旁腺受到持续性刺激发展为功能自主的增生或腺瘤。本文报道1例因长期不规范应用大剂量中性磷制剂并发三发性甲状旁... 详细信息

三发性甲状旁腺功能亢进症可见于慢性肾脏病及长期应用中性磷制剂的患者,其病理基础是继发性甲状旁腺功能亢进背景下甲状旁腺受到持续性刺激发展为功能自主的增生或腺瘤。本文报道1例因长期不规范应用大剂量中性磷制剂并发三发性甲状旁腺功能亢进症的40岁女性范可尼综合征患者。患者因监测“空腹血磷低”,长期自行将中性磷制剂加量后出现血钙升高伴同步甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)不被抑制,甲状旁腺影像学提示多个甲状旁腺增生,考虑三发性甲状旁腺功能亢进症。经手术、西那卡塞治疗后,患者血钙、PTH较前明显下降。

关键词：范可尼综合征中性磷制剂三发性甲状旁腺功能亢进症

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HGSNAT基因致病变异导致综合征性视网膜色素变性1例

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中华实验眼科杂志 2023年第9期41卷 884-885页

作者：姚凤霞孙子系张为民睢瑞芳北京协和医院医学科学研究中心北京协和医学院中国医学科学院北京100730 北京协和医院眼科北京协和医学院中国医学科学院北京100730

患者,男,14岁,因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产,自幼听力欠佳,8岁时因言语欠清行舌系带手术,家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4,矫正视力0.6^(+)(-0.50DS/-1.75DC×20);左眼裸眼视力0.5... 详细信息

患者,男,14岁,因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产,自幼听力欠佳,8岁时因言语欠清行舌系带手术,家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4,矫正视力0.6^(+)(-0.50DS/-1.75DC×20);左眼裸眼视力0.5,矫正视力0.6^(+)(-0.75DS/-1.00DC×160);右眼眼压15.6 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼11.7 mmHg;双眼前节未见明显异常。

关键词：裸眼视力矫正视力视网膜色素变性舌系带北京协和医院剖宫产 mmHg

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股骨转子下骨折InterTAN髓内钉断裂翻修1例报道

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中华骨与关节外科杂志 2024年第12期17卷 1149-1152页

作者：张恒岩穆雪萌邹雄飞李梅张嘉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

InterTAN髓内钉是目前治疗股骨近端及股骨干骨折的主要内固定系统之一,其所采用的独特的联合交锁方式具有高度稳定性,避免了传统股骨近端髓内钉(proximal femoral nail,PFN)产生的“Z字效应”,而且其抗旋转和防切出效果也优于常用的防... 详细信息

InterTAN髓内钉是目前治疗股骨近端及股骨干骨折的主要内固定系统之一,其所采用的独特的联合交锁方式具有高度稳定性,避免了传统股骨近端髓内钉(proximal femoral nail,PFN)产生的“Z字效应”,而且其抗旋转和防切出效果也优于常用的防旋股骨近端髓内钉(proximal femoral nail antirotation,PFNA),对骨折断端的加压效果更显著,适用于严重骨质疏松患者[1-2]。既往研究显示,相较于其他髓内钉,InterTAN髓内钉可大幅降低转子间骨折内固定治疗的失败率及翻修率[3]。

关键词： InterTAN髓内钉内固定失效骨折不愈合翻修术

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青年医师如何认识和把握疝和腹壁外科的新概念新技术新进展

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中华外科杂志 2023年第6期61卷 456-461页

作者：刘子文曹桢中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

随着现代外科的发展,疝和腹壁外科发生了重大变化,新概念、新技术和新进展不断涌现,推动了学科的高质量发展。近二十年,我国疝和腹壁外科的发展得到国际同行的公认,许多青年医师逐渐成为疝病治疗的主力和手术技术的翘楚。学科的创新和... 详细信息

随着现代外科的发展,疝和腹壁外科发生了重大变化,新概念、新技术和新进展不断涌现,推动了学科的高质量发展。近二十年,我国疝和腹壁外科的发展得到国际同行的公认,许多青年医师逐渐成为疝病治疗的主力和手术技术的翘楚。学科的创新和发展永远不会停止,作为未来主力军的青年医师应认真思考如何提升自己的专业素质。青年医师热衷于手术技术的创新,但仍需传统与革新技术两手抓、两手都要硬。概念的更新和新材料的获得更为重要,可为技术创新提供坚实基础。从基础做起,从经典做起,认识和掌握新概念、新技术和新进展产生和发展的规律,正确把握临床应用的适应证,使手术治疗更加规范化,使患者更加受益,才是青年医师成长的正确道路,并有望推动我国专科医学教育的进步。

关键词：疝外科手术修补材料教育专业住院医师

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第582例胸痛—主动脉瘤周围占位—胸椎破坏

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中华医学杂志 2024年第9期104卷 708-711页

作者：滕雅群吴迪中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

患者男,79岁,以双侧肋缘下持续疼痛起病、进行性加重,影像学提示胸主动脉瘤伴周围软组织密度占位。初步诊断为主动脉穿透性溃疡、壁间血肿可能,但主动脉支架置入术后患者症状未改善。正电子发射计算机断层扫描(PET/CT)提示主动脉瘤周围... 详细信息

患者男,79岁,以双侧肋缘下持续疼痛起病、进行性加重,影像学提示胸主动脉瘤伴周围软组织密度占位。初步诊断为主动脉穿透性溃疡、壁间血肿可能,但主动脉支架置入术后患者症状未改善。正电子发射计算机断层扫描(PET/CT)提示主动脉瘤周围占位18F-脱氧葡萄糖(FDG)代谢增高,炎症指标升高,患者进一步被诊断为血管炎可能;但加用足量糖皮质激素和环磷酰胺的治疗后,患者主动脉瘤周围占位却逐渐扩大、包绕胸椎。胸椎骨质破坏的发现带来新的线索,经过胸椎穿刺活检标本的病原学高通量测序,最终确诊患者为慢性Q热感染(累及主动脉瘤和胸椎)。多西环素联合羟氯喹治疗有效控制炎症,但未能逆转慢性Q热血管感染这一凶险疾病的不良结局。

关键词： Q热主动脉瘤血管炎脓肿椎体破坏

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罕见病临床样本库的建立与应用

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中国科学：生命科学 2024年第6期54卷 1041-1049页

作者：郭丹金晔刘炜达张雅然王安琪张抒扬中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病重点实验室北京100730

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸... 详细信息

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸多成功的应用,在罕见病领域也发挥着重要作用.罕见病生物样本库将生物样本信息与患者临床信息、多组学数据等进行整合,促进疾病精准表型和发病机制研究,支持开展高水平、大规模的队列研究,加速罕见病新药、新治疗技术研发及疗效评价,支撑从基础研究到临床转化的全链条研究模式.本文通过对临床样本库在罕见病领域的建立与应用进行回顾与展望,旨在促进罕见病样本库标准化、规范化、信息化、多元化和可共享的模式的建立,推动全球范围内的协作和转化应用,这对于罕见病诊疗能力的提升和医学科学的发展具有重要意义.

关键词：罕见病生物样本库标准化信息化转化与共享

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以低血糖惊厥起病的A型胰岛素抵抗综合征合并ABCC8基因突变1例

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中华糖尿病杂志 2025年第2期17卷 271-275页

作者：周翔史睿玲杨娜袁涛肖新华中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科北京100730

胰岛素受体(INSR)基因杂合突变常导致严重胰岛素抵抗、高血糖,以低血糖为首发和突出症状者少见。该文报道1例以低血糖惊厥起病的青春期前女童,检查发现餐后高血糖、黑棘皮征、多毛、卵巢多囊样改变,考虑A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)可能... 详细信息

胰岛素受体(INSR)基因杂合突变常导致严重胰岛素抵抗、高血糖,以低血糖为首发和突出症状者少见。该文报道1例以低血糖惊厥起病的青春期前女童,检查发现餐后高血糖、黑棘皮征、多毛、卵巢多囊样改变,考虑A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)可能性大,予饮食运动管理及口服二甲双胍药物治疗后,血糖控制满意,未再出现低血糖。基因检测结果提示同时存在INSR c.3745G>T:p.V1249F杂合突变及ATP结合盒亚家族C成员8(ABCC8)c.2263C>T:p.R755W杂合突变,前者尚未被报道过,进一步通过家系调查与验证、生物信息软件预测,考虑INSR c.3745G>T:p.V1249F为可能致病性突变,而ABCC8基因突变在患者的低血糖发生中致病意义未明。因此,儿童低血糖症鉴别诊断时应考虑TAIRS,并且,基因突变的解读需紧密结合临床表型,谨慎归因。

关键词：低血糖症 A型胰岛素抵抗综合征胰岛素受体 ATP结合盒亚家族C成员8

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